Meitsje jo jo soargen oer de sûnens fan jo poppe? Dan moatte jo witte oer NIPT (Noninvasive Prenatal Testing)!

Omdat jo no mem wurde sille, moatte jo in soad neitinke oer de sûnens fan josels en jo lytse yn 'e liifmoer, toch? Dat hjoed sille wy prate oer in spesjale test dy't dien wurde kin tidens de swangerskip. Dit hjit NIPT (Noninvasive Prenatal Testing). Hjirmei kinne jo wichtige ynformaasje leare oer de sûnens fan jo poppe sûnder skea oan josels of de poppe.

Wat is NIPT (Non-invasive Prenatale Testing)?

Simpelwei sein, NIPT is in test dy't dien wurdt tidens jo swangerskip om te sjen oft jo ûnberne poppe bepaalde chromosomale steurnissen hat. Bygelyks, it kontrolearret op in risiko op omstannichheden lykas it syndroom fan Down ( Trisomie 21) , Trisomie 18 ( Edwards-syndroom) en Trisomie 13 (Patau-syndroom) . It kin jo ek it geslacht fan jo poppe fertelle.

Dit wurdt dien mei in bloedmonster dat fan jo ôfnommen wurdt. Wês net ferrast, jo bloed befettet in heul lytse hoemannichte fan it DNA (Deoxyribonucleic Acid) fan jo poppe. DNA is wêrfan ús genen en chromosomen makke binne. It is as de blauwdruk fan ús lichem. Dus it is troch dizze DNA-fragminen te testen dat dokters in idee krije kinne fan 'e genetyske ynformaasje fan' e poppe. Dit bloedmonster wurdt nei in laboratoarium stjoerd foar testen. Mar tink derom, NIPT kin net elk chromosoom of elke genetyske tastân identifisearje.

Dizze NIPT-test wurdt ek wol oare nammen neamd. Guon neame it selfrije DNA-screening of cfDNA-screening . Oaren neame it net-invasive prenatale screening of NIPS . Wês net bang as jo dizze nammen hearre, it is allegear deselde test.

It is tige wichtich om te notearjen dat dit in screeningstest is, gjin diagnostyske test . Dit betsjut dat it jo allinich fertelt hoe wierskynlik of ûnwierskynlik it is dat jo bern in tastân hat. It kin net mei wissichheid sizze: 'Ja, jo bern hat dizze tastân' of 'Nee, jo bern hat dizze tastân net'.

Oft jo kieze foar de NIPT-test is folslein jo eigen beslút. Jo dokter sil jo ynformaasje hjir oer jaan en jo helpe om de bêste beslút foar jo te nimmen.

Wêr siket de NIPT-test krekt nei?

Lykas wy earder neamden, kin NIPT net alle chromosomale omstannichheden of berteôfwikingen opspoare. Yn 'e measte gefallen sykje NIPT-testen nei:

• Downsyndroom (Trisomie 21)
• Trisomy 18
• Trisomy 13
• Abnormaliteiten relatearre oan sekschromosomen (X en Y)

Syndroom fan Down, trisomy 18 en trisomy 13 wurde feroarsake troch in ekstra chromosoom. Sekschromosoomtesten kinne it geslacht fan 'e poppe bepale en kinne ek kontrolearje op feroaringen yn it normale oantal geslachtschromosomen. Faak foarkommende geslachtschromosomale omstannichheden omfetsje it syndroom fan Turner , syndroom fan Klinefelter , syndroom fan Triple X en syndroom fan XYY . Hâld lykwols yn gedachten dat net alle NIPT-testen al dizze omstannichheden opspoare. It is dêrom wichtich om mei jo dokter te praten oer wêr't jo NIPT-test nei sil sykje.

Wêrom wurdt dizze NIPT-test dien? Foar wa is it it bêste?

NIPT helpt by it bepalen fan it risiko dat in poppe berne wurdt mei in gromosoomôfwiking. Dokters kinne dizze test oanbefelje yn 'e folgjende situaasjes:

• As jo ​​al in bern hawwe mei in chromosomale ôfwiking.
• As in echografie dy't jo hân hawwe oantoand hat dat de poppe mooglik wat abnormaliteiten hat.
• As jo ​​in eardere screeningtest hân hawwe dy't oanjûn hat dat der in probleem wêze kin.

It American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) advisearre eartiids allinich NIPT as jo in swangerskip mei hege risiko hiene. Dat betsjut miskien as jo âlder binne as 35, of as immen yn jo famylje ien fan dizze omstannichheden hân hat. Mar no sizze se dat alle swangere froulju, nettsjinsteande risiko, ynformearre wurde moatte oer NIPT en de kâns krije moatte om it te dwaan.

Ofhinklik fan 'e resultaten fan 'e NIPT-test kin jo ferloskundige diagnostyske testen oanbefelje. Lykas wy earder seine, fertelt in screeningstest jo allinich de kâns. In diagnostyske test is dejinge dy't in definityf 'ja' of 'nee' antwurd jaan kin op oft jo poppe in tastân hat.

Wannear moat de NIPT-test dien wurde tidens de swangerskip?

De NIPT-test wurdt meastal dien nei 10 wiken swangerskip, mar kin op elk momint dien wurde oant de poppe berne is . Meastentiids wurdt it net foar 10 wiken dien. Dit komt om't der foar dy tiid miskien net genôch foetaal DNA yn it bloed fan 'e mem is om de test akkuraat út te fieren.

Hoe akkuraat binne NIPT-testen?

Dit is in fraach dy't in protte minsken stelle. De krektens fan 'e testIt hinget ôf fan hokker tastân wurdt test. Ek dingen lykas oft jo in twilling ferwachtsje, oft jo in poppe foar immen oars drage (draachswangerskip), of oft jo obesitas hawwe, kinne ynfloed hawwe op de NIPT-resultaten.

NIPT is oer it algemien sawat 99% akkuraat yn it opspoaren fan it syndroom fan Down. It kin wat minder akkuraat wêze yn it opspoaren fan trisomyen 18 en 13. Oer it algemien hat NIPT minder falske positiven as oare prenatale screeningtests, lykas de quadscreening. Dit betsjut dat de test minder kâns hat om in falske positive útslach te jaan as de poppe net beynfloede is.

Kin de NIPT-test it geslacht fan 'e poppe bepale?

Ja, de NIPT-test kin it geslacht fan 'e foetus foarsizze. In protte âlden binne benijd om dit te witten, toch?

Is it nedich om in NIPT-test te dwaan tidens de swangerskip?

Nee, dit is net ferplicht. Dit is folslein in persoanlike beslissing. It is normaal om fragen hjiroer te hawwen. Jo dokter sil jo alles fertelle oer de oare opsjes foar prenatale screening, ynklusyf NIPT. In protte faktoaren kinne ynfloed hawwe op it beslút om NIPT te ûndergean. As jo ​​​​​​problemen hawwe mei it nimmen fan in beslút, of as jo dizze screening yn mear detail wolle besprekke, kin in genetysk adviseur jo dizze opsjes foar prenatale testen útlizze en jo helpe by it kiezen fan de opsje dy't it bêste foar jo is.

Hoe fiere dokters dizze NIPT-test út?

Dit is hiel ienfâldich. Alles wat jo dokter docht is in bloedmonster nimme út in ader yn jo earm . Dit bloedmonster wurdt nei in laboratoarium stjoerd om te kontrolearjen op ôfwikingen yn it DNA fan 'e poppe.

Wy hawwe allegear DNA yn ús sellen. Dizze sellen diele har konstant en meitsje nije sellen. As sellen ôfbrekke, komme lytse stikken DNA (DNA-fragminen) yn ús bloed telâne. As jo ​​swier binne, sirkulearret in hiel lyts bytsje fan it DNA fan jo poppe yn jo bloed. Dit wurdt seldrij DNA, of cfDNA , neamd. De NIPT-test siket nei stikken fan it DNA fan jo poppe yn jo bloed.

It is wichtich om te ûnthâlden dat it sawat 10 wiken duorret foardat genôch fan it DNA fan 'e poppe him yn jo bloed ophoopt. Dêrom wurdt dizze test pas nei 10 wiken fan 'e swangerskip dien.

Binne der risiko's oan de NIPT-test?

NIPT-testen binne tige feilich. Der is gjin risiko foar de poppe. Omdat it allinich in lytse hoemannichte bloed fan 'e swangere mem ôfnommen hoecht te wurden. Dat der is neat om jo soargen oer te meitsjen.

Wannear krij ik myn testresultaten?

It kin soms oant twa wiken duorje foardat de resultaten fan 'e NIPT-test krigen binne.Jo kinne gean. Mar der binne tiden dat jo de resultaten earder krije. Jo dokter krijt earst de resultaten. Dan sil hy of sy jo oer dy resultaten ynformearje.

Wat sizze de NIPT-testresultaten?

Omdat NIPT in screeningstest is, jout it gjin 'ja' of 'nee' antwurd op oft jo poppe in tastân hat. De resultaten litte sjen oft jo poppe in ferhege of fermindere risiko hat om de tastân te ûntwikkeljen. Jo testresultaten kinne soms wat lestich te begripen wêze. Dus as jo net wis binne, freegje jo dokter om dúdlikens.

In protte laboratoaria jouwe ferskillende resultaten foar elke tastân wêrop se testen. Bygelyks, jo kinne in posityf (heech risiko) resultaat krije foar Trisomy 13, mar in negatyf (leech risiko) resultaat foar it syndroom fan Down.

Ek kinne der soms gjin resultaten wêze, om't der net genôch DNA fan 'e poppe yn jo bloed sit, of it DNA fan 'e poppe net goed identifisearre wurde kin. Yn dat gefal kinne jo de NIPT-test werhelje litte. Yn sokke gefallen kin jo dokter jo it bêste advys jaan.

Wat as de resultaten posityf/heech risiko binne?

As de NIPT-test oantoant dat jo poppe risiko hat op in chromosomale ôfwiking, kin jo dokter diagnostyske testen oanbefelje. Dizze testen kinne definityf 'ja' of 'nee' sizze oft in tastân oanwêzich is. Dizze testen omfetsje:

• Amniocentese: Dit omfettet it fuortheljen fan in lytse hoemannichte fruchtwetter út jo uterus. Dizze test kin dien wurde nei 15 wiken swangerskip.
• Chorionvillus-sampling (CVS): Dizze test nimt in stekproef fan sellen út 'e placenta. Dizze selmonster wurdt nei in laboratoarium stjoerd foar testen. Dit kin dien wurde tusken 10 en 13 wiken fan 'e swangerskip.

It is tige wichtich om yngeand mei jo dokter te praten oer jo NIPT-resultaten en alle ynformaasje te krijen dy't jo nedich binne oer wat jo folgjende dwaan moatte.

Kin de NIPT-test ferkeard wêze foar it syndroom fan Down?

Omdat NIPT in screeningstest is, is it net 100% akkuraat. Dêrom sizze wy dat it allinich risiko oanjout. Dat it is wichtich om mei jo dokter te praten om mear te learen oer jo resultaten en jo folgjende opsjes.

Is it de muoite wurdich om de NIPT-test te dwaan?

It is oan jo om te besluten oft jo in prenatale screeningtest lykas NIPT of in oare genetyske test ûndergeane wolle. Jo dokter kin alle fragen dy't jo hawwe beantwurdzje. Mar úteinlik is it oan jo om te besluten hoe't in genetyske of chromosomale ôfwiking jo en jo famylje sil beynfloedzje, basearre op jo spesifike situaasje.

Dizze fragen sille jo helpe by it meitsjen fan in beslút:

• Hoe sil ik my fiele as in screeningsresultaat posityf is?
• Soe ik ree wêze om diagnostyske testen lykas amniocentese of CVS te ûndergean?
• As ik derachter kaam dat myn bern in genetyske oandwaning hat, of in ferhege risiko hat op in genetyske oandwaning, soe ik dan feroarings meitsje?
• Sil it witten fan dizze ynformaasje my fertrietlik of eangstich meitsje, of sil it my helpe om my ta te rieden op it fersoargjen fan 'e poppe?
• Sil dizze ynformaasje myn dokters helpe om better foar myn bern te soargjen?

Hoefolle kostet de NIPT-test?

De kosten fan in NIPT-test kinne ferskille. De measte sûnensfersekerders dekke it measte (of sels al) fan dizze kosten. Guon dekke teminsten in part. It is dus in goed idee om kontakt op te nimmen mei jo fersekeringsmaatskippij foardat jo de test krije. As jo ​​gjin fersekering hawwe, of jo fersekering dekt de NIPT-test net, kinne jo it sels betelje.

Kin NIPT dien wurde mei 14 wiken?

Ja, NIPT kin op elk momint nei 10 wiken swangerskip dien wurde. Dat betsjut dat der sels nei 14 wiken gjin probleem is.

Wat moat ik myn dokter freegje oer de NIPT-test?

It dwaan fan in test lykas NIPT is in persoanlike beslissing. Jo kinne fragen hawwe oer wat jo resultaten betsjutte, of oft jo de NIPT-test dwaan moatte. Wês net bang om fragen te stellen. Tink derom, allinich jo kinne beslute wat it bêste is foar jo en jo famylje.

Hjir binne wat faak stelde fragen dy't jo jo dokter stelle kinne:

• As jo ​​my wiene, soene jo dan de NIPT-test dwaan?
• As myn screeningtest posityf is, wat binne dan de folgjende stappen?
• Is der in genetysk adviseur beskikber om myn opsjes te besprekken?
• Wat is de kâns op falske positiven?

Berjocht mei nei hûs nimme

Okee, de NIPT-test is dus in tige betroubere prenatale screeningmetoade dy't it risiko op chromosomale steurnissen by de ûnberne poppe beoardielet. Dizze test kin ek ynformaasje jaan oer it geslacht fan 'e poppe. De NIPT-test diagnostisearret gjin sykte - it jout allinich oan dat de poppe in gruttere kâns hat om in bepaalde tastân te hawwen. Nei't de NIPT-resultaten ûntfongen binne, kin diagnostyske testen oanrikkemandearre wurde. Prenatale testen lykas NIPT binne net ferplicht, en oft jo se wol of net hawwe wolle, is folslein oan jo.Praat mei jo dokter of in genetysk adviseur oer jo soargen. It is wichtich om krekt te begripen wêr't de test nei siket en wat de resultaten betsjutte, en in ynformearre beslút te nimmen. Ik winskje jo en jo poppe it bêste ta!

` NIPT, net-invasive prenatale testen, prenatale testen, syndroom fan Down, chromosomale ôfwikingen, swangerskip, cfDNA, sûnens fan 'e poppe