Binne jo soargen oer de ûntwikkeling fan jo bern? Litte wy leare oer (Achondroplasie)!

Tinke jo dat jo lytse wat koarter is as oare bern? Of hawwe jo opmurken dat de ledematen fan jo bern wat koarter binne? Soms is it normaal om in bytsje bang te wêzen as jo sokke dingen sjogge. Hjoed sille wy prate oer in genetyske tastân mei de namme `(Achondroplasie)`, dy't ynfloed hat op 'e groei fan bern. It is tige wichtich om hjir goed oer ynformearre te wêzen.

Wat is `(Achondroplasie)`? Litte wy it ienfâldich begripe!

Okee, lit ús no sjen wat dizze `(Achondroplasie)` is. Tink derom, yn 'e tiid dat in poppe yn 'e liifmoer is, bestiet it skelet fan in poppe meastentiids út in sêft weefsel dat kraakbeen neamd wurdt. Allinnich dan feroaret dit kraakbeen stadichoan yn sterk bonke, dat binne bonken. Yn it gefal fan `(Achondroplasie)` bart it dat dit kraakbeenweefsel yn 'e earms en skonken fan jo poppe net goed yn bonke feroaret. Simpelwei sein, der is in lyts probleem yn it proses fan it omsetten fan kraakbeen yn bonke.

Dit is in genetyske tastân , in genetyske oandwaning. Dit feroarsaket benammen dat de lingte fan 'e earms en skonken fan it bern ôfnimt. Spesifyk wurde it boppeste diel fan 'e earms (earms) en it boppeste diel fan 'e skonken (dijen) koarter as de ûnderste dielen fan deselde ledematen. Dokters neame dit '(rhizomelyske ferkoarting)'. Dêrom neame wy dizze tastân ek wol 'koarte-liddwerchgroei'.

Wat is it ferskil tusken `(Achondroplasie)` en `(Skeletdysplasie)` (dwerchisme)?

Jo hawwe miskien wolris fan 'e term '(Skeletale Dysplasie)' heard. Guon minsken neame it ek wol "dwerchisme". '(Skeletale Dysplasie)' is eins in grutte paraplu. It omfettet hûnderten ferskillende omstannichheden dy't ynfloed hawwe op 'e ûntwikkeling fan bonken en kraakbeen. Dus, '(Achondroplasie)' is ien fan 'e meast foarkommende soarten '(Skeletale Dysplasie)' . By '(Achondroplasie)' is de bonkegroei spesifyk rjochte op 'e earms en skonken. Begrypt?

Is dizze tastân erflik as "Achondroplasie" neamd?

Dit is in probleem dat in protte âlden hawwe.

• It goede nijs is dat yn 'e measte gefallen (sawat 80%) `(Achondroplasie)` net erflik is. Sels âlden fan normale lingte en gjin oare problemen kinne in bern mei dizze tastân krije. Dit wurdt feroarsake troch in nije feroaring yn it gen fan it bern. Dokters neame dit `(de novo mutaasje)`. Sokke âlden sille tige wierskynlik net wer in bern mei dizze tastân krije.
• As ien fan 'e âlden lykwols de tastân '(Achondroplasie)' hat, hat it bern in 50% kâns om de tastân te erven. Dit wurdt '(autosomaal dominante)' erflikens neamd. Dit betsjut dat it sike gen beynfloede wurde kin, sels as mar ien fan 'e âlden it hat.
• As beide âlden achondroplasie hawwe, is de situaasje wat yngewikkelder. Dan is der in kâns fan 25% dat it bern in earnstiger tastân krijt dy't homozygote achondroplasie hjit. Dizze earnstige tastân kin derfoar soargje dat it bern deaberne wurdt of koart nei de berte stjert.

It wichtichste is om genetysk advys te krijen as jo twifels hawwe oer dizze tastân. Sa kinne jo de krekte details witte.

Hoefolle minsken binne troffen troch dizze tastân (Achondroplasie)?

Dit is gjin hiel gewoane tastân. Rûchwei sjoen treft dizze tastân ien op de 15.000 oant ien op de 40.000 bern dy't wrâldwiid berne wurde .

Hoe beynfloedet `(Achondroplasie)` it lichem fan in bern?

Poppen mei dizze tastân kinne by de berte wat spierswakte (hypotonia) hawwe. Dit kin fertragingen feroarsaakje yn 'e ûntwikkeling fan motoryske feardigens lykas krûpen, sitten en rinnen. Dit is normaal, mar it is wat om yn 'e gaten te hâlden.

Derneist hawwe dizze bern in ferhege risiko op kompresje fan it rêchmerg en blokkades yn 'e boppeste luchtwegen yn 'e bernetiid, wat kin liede ta in oantal sûnensproblemen.

Oare dingen dy't faak sjoen wurde binne:

• Moeite mei sykheljen.
• Faak earynfeksjes.
• In hegere oanstriid hawwe om obesitas te wurden.

Dêrom is it tige wichtich dat alle bern mei "(Achondroplasie)" regelmjittich ûndersocht wurde ûnder nauwe tafersjoch fan in dokter. Allinnich dan kinne mooglike symptomen betiid identifisearre en behannele of foarkommen wurde.

Wat feroarsaket `(Achondroplasie)`?

De wichtichste oarsaak fan dizze tastân is in genmutaasje . Us lichem hat in spesjale '(reseptor)' dy't helpt by it omsetten fan kraakbeen yn bonke yn 'e embryonale faze. In mutaasje yn it gen mei de namme '(FGFR3)' dy't dizze '(reseptor)' kontrolearret, is de wichtichste oarsaak fan '(Achondroplasie). Simpelwei sein, it sinjaal dat kraakbeen yn bonke omset, giet net goed troch.

Wat binne de symptomen fan `(Achondroplasie)`?

Der binne ferskate mienskiplike skaaimerken dy't sjoen wurde by bern mei dizze tastân:

• Ferkoarting fan 'e bonken yn 'e earms en skonken (benammen de dijen en boppearms).
• De earms en skonken binne koarter as normaal.
• Der kin in grutte gat wêze tusken de middelfinger (tredde finger) en de ringfinger (fjirde finger) (ek wol bekend as in 'trijetandhân').
• De gemiddelde maksimale hichte yn folwoeksenheid is 4 fuotten (sawat 122 sintimeter) .
• De holle is grutter as normaal (makrocefalie).
• It foarholle stekt nei foaren (`frontale bossing`).
• De basis fan 'e noas is flak (`midface hypoplasia`).
• Untwikkelingsfertragingen yn 'e bernetiid (bygelyks, rjochtop sitte, krûpe, rinne kinne letter wêze as by oare bern).

Wat binne de lange-termyn effekten fan `(Achondroplasie)`?

It libjen mei dizze tastân kin wat lange-termyn effekten hawwe, wêrfan it wichtich is om bewust te wêzen:

• Rêch- en skonkpine.
• Swierrichheden mei sykheljen, benammen pauzes yn it sykheljen tidens de sliep ('apneu').
• Obesitas.
• Faak earynfeksjes.
• Kromming fan 'e rêchbonke (spinale stenose of kyfose).
• De skonken nei binnen of nei bûten bûge lykas in bôge (`bûgde skonken`).
• Soms is der in ophoping fan ekstra floeistof om 'e harsens hinne (hydrocephalus).
• Obstruktive sliepapneu (sykhelfersteuring feroarsake troch obstruksje fan 'e luchtwegen tidens sliep).

Net al dizze dingen barre mei elkenien, mar it is wichtich om der bewust fan te wêzen en medysk advys te sykjen as it nedich is.

Hoe betiid kin achondroplasie ûntdutsen wurde?

Faak kinne echografie-scans dy't útfierd wurde wylst de poppe noch yn 'e liifmoer is, fermoedens wekke oer de tastân "(Achondroplasie)." Dat wol sizze, dokters fermoedzje dit as, tsjin 'e ein fan' e swangerskip, de ledematen fan 'e poppe koarter lykje as normaal en de holle grutter liket. Yn 'e measte gefallen wurdt de tastân lykwols definityf befêstige troch testen dy't útfierd wurde nei't de poppe berne is.

Hoe wurdt de tastân `(Achondroplasie)` diagnostisearre?

Dokters brûke ferskate testen om achondroplasie te diagnostisearjen:

• Fysyk ûndersyk: De fysike skaaimerken fan it bern (lykas koarte ledematen, grutte holle) wurde ûndersocht.
• Röntgenfoto's: Röntgenfoto's wurde brûkt om nei de foarm en ûntwikkeling fan bonken te sjen.
• Genetyske testen: Dizze test wurdt dien om te befestigjen oft der in mutaasje is yn it gen mei de namme `(FGFR3)`. Dit is de meast spesifike metoade.
• As ien of beide âlden dizze tastân hawwe, kin it ek ûntdutsen wurde troch spesjale testen dy't útfierd wurde tidens de swangerskip (prenatale diagnoaze).
• Soms kinne MRI (magnetyske resonânsjeôfbylding) of CT (kompjûtertomografy) scans dien wurde om te sykjen nei dingen lykas spierswakte of kompresje fan 'e rêchbonkezenuwen.

Wat binne de behannelingen foar `(Achondroplasie)`?

Oant no ta is der gjin spesifike behanneling fûn dy't de tastân `(Achondroplasie)` folslein genêze kin. Dit betsjut dat de genetyske feroaring dy't dizze tastân feroarsaket net weromdraaid wurde kin. Dat betsjut lykwols net dat der neat oan dien wurde kin.

It wichtichste doel fan behanneling is om de symptomen en komplikaasjes te behearskjen dy't kinne ûntstean út dizze tastân en it bern te helpen in sa sûn en noflik mooglik libben te libjen.

Dokters kontrolearje de groei fan in bern fan it begjin ôf troch regelmjittich har lingte, gewicht en holleomtrek te mjitten.

Is der in folsleine genêzing foar de tastân `(Achondroplasie)`?

Lykas earder neamd, is der op it stuit gjin genêsmiddel foar achondroplasie. Dit moat jo lykwols net ûntmoedigje. In protte minsken mei achondroplasie kinne in fol, sûn en lokkich libben libje.

Hoe kinne jo de symptomen fan `(Achondroplasie)` behannelje?

Symptomen behearskje is hjir it wichtichste. Dat betsjut bewust wêze fan potinsjele komplikaasjes en stappen nimme om se te foarkommen. Bygelyks:

• Gewichtsbehear: Omdat obesitas in probleem wêze kin dat mei dizze tastân komt, is it tige wichtich om sûne itengewoanten te ûntwikkeljen en aktyf te bliuwen.
• Sjirurgy:
• Yn gefallen fan floeistofophoping om 'e harsens (hydrocephalus) kin in operaasje dy't in ventrikuloperitoneale shunt neamd wurdt, útfierd wurde om de druk te ferminderjen.
• Sjirurgy kin ek nedich wêze yn gefallen wêrby't senuwkompresje oan 'e boppekant fan' e nekke (kraniocervikale junctionkompresje) libbensgefaarlik wêze kin.
• As jo ​​faak keelinfeksjes hawwe, kinne jo in operaasje nedich hawwe om de adenoïden en amandelen te ferwiderjen.
• Groeihormonen: Guon bern krije groeihormoneterapy. Dit kin helpe om de lingte yn in beskate mjitte te fergrutsjen, mar net elkenien krijt deselde resultaten. Jo moatte hjir mei jo dokter oer prate.
• Foar sykheljensproblemen (apneu): As jo ​​​​​​muoite hawwe mei sykheljen tidens de sliep, kin jo oanrikkemandearre wurde om in apparaat te brûken dat CPAP (Continuous Positive Airway Pressure) hjit.
• Foar earinfeksjes: As jo ​​faak earinfeksjes hawwe, kinne jo earbuizen of antibiotika foarskreaun krije.
• Sosjale stipe: It is tige wichtich om it bern de psychologyske stipe te jaan dy't it nedich hat om mei de maatskippij om te gean en goed mei oaren oer de wei te kommen.
• Undersyk: Der wurdt no ûndersyk dien nei nije medisinen dy't de hichte wat mear ferheegje kinne.

Kin ik it risiko fan myn bern op it ûntwikkeljen fan achondroplasie ferminderje?

Achondroplasie wurdt faak feroarsake troch in willekeurige, nij foarkommende genetyske mutaasje, dus der is gjin manier om sokke willekeurige barrens te foarkommen. Dat betsjut dat jo it net kontrolearje kinne.

As ien fan jo âlden lykwols achondroplasie hat, binne d'r manieren om it risiko te ferminderjen dat jo bern de tastân erft. Ien foarbyld is in proseduere dy't preimplantaasje genetyske testen (PGT) neamd wurdt. Dit omfettet it meitsjen fan in embryo en it testen fan syn genen foardat it yn 'e liifmoer fan' e mem ymplantearre wurdt. Jo kinne jo ferloskundige of in genetysk adviseur freegje om mear ynformaasje hjiroer.

Wat is de libbensferwachting fan ien mei `(Achondroplasie)`?

Dit is in grutte soarch foar in protte minsken. Gelokkich libje de measte minsken mei achondroplasie in normale libbensdoer. Harren yntelliginsje is ek normaal. Hoewol't der wat ûntwikkelingsfertragingen yn 'e bernetiid wêze kinne, hat dit gjin ynfloed op harren yntelliginsje.

It is wier dat achondroplasie guon sûnenskomplikaasjes feroarsaakje kin. As dy symptomen lykwols goed behannele wurde, kinne serieuze sûnensproblemen letter yn it libben foar in grut part foarkommen wurde.

Hoe kin ik myn bern helpe mei `(Achondroplasie)`?

Bern dy't de diagnoaze achondroplasie krije , hawwe it folsleine potinsjeel om in lokkich, sûn en ferfoljend libben te libjen. De wichtichste dingen dy't jo as âlder dwaan kinne binne:

1. Soargje foar de medyske behoeften fan jo bern: It is essensjeel om jo bern op 'e tiid foar medyske kontrôles te bringen en de nedige behanneling te jaan.

2. In leafdefolle, akseptearjende omjouwing foar it bern thús meitsje:

• Fysike barriêres ferminderje: Meitsje lytse feroarings yn 'e thúsomjouwing om it makliker te meitsjen foar jo bern om deistige taken selsstannich út te fieren. Bygelyks, in trepke by de wasktafel of it toilet pleatse, of ljochtskakelaars en doarknoppen binnen berik fan jo bern pleatse. Dit sil de ûnôfhinklikens fan jo bern fergrutsje.
• Psychologyske en edukative stipe jaan: In bern kin troch oaren pest wurde, op skoalle of earne oars. Foarkom sokke dingen, bou it selsbetrouwen fan it bern op en jou de edukative stipe dy't hy of sy nedich hat.
• Ferbine mei mienskipsgroepen en organisaasjes foar minsken mei dwerchgroei: Jo en jo bern kinne in soad ynformaasje, ûnderfining en stipe krije fan sokke plakken.

Wannear moat ik myn dokter sjen?

De bêste manier om de protte symptomen dy't mei achondroplasie komme te foarkommen of te ferminderjen is om fan jonge leeftyd ôf regelmjittige medyske kontrôles by te wenjen.

As jo ​​dizze dingen by jo bern sjogge, gean dan direkt nei in dokter:

• As, yn 'e bernetiid, de lingte fan it bern net tanimt yn ferhâlding ta syn leeftyd , of as hy let is yn it berikken fan fysike mylpeallen lykas sitten, krûpen en rinnen ('ûntwikkelingsfertragingen').
• As jo ​​bern muoite hat mei sykheljen , faak earynfeksjes , rêch- en skonkpine hat, of as jo tinke dat se it risiko rinne om obesitas te wurden .

Tink derom, it is tige wichtich om in positive útsjoch te hawwen by it fersoargjen fan 'e sûnensproblemen fan jo bern. Jo bern behannelje op in manier dy't passend is foar har leeftyd, sûnder har te marginalisearjen of nei har lingte te sjen, draacht in lange wei by it bouwen fan har selsbyld.

Ta beslút, berjocht foar thús

Hoewol achondroplasie in genetyske tastân is, is it net libbensgefaarlik.

• It is tige wichtich om goed ynformearre te wurden oer dizze situaasje.
• It is essensjeel om it bern de nedige medyske behanneling en stipe te jaan.
• In protte komplikaasjes kinne foarkommen wurde troch symptomen yn in ier stadium te identifisearjen en te behanneljen.
• Troch in leafdefolle, stypjende en akseptearjende omjouwing te kreëarjen foar bern thús en yn 'e maatskippij, kinne se in lokkich en ferfoljend libben libje.
• Tink derom, jo ​​binne net allinnich. Sykje stipe fan dokters, adviseurs en âlden fan bern mei dizze tastân.

It is normaal om fertrietlik en bang te fielen as jo witte dat jo bern achondroplasie hat. Mei de juste ynformaasje en stipe kinne jo en jo bern dizze reis lykwols mei súkses trochkomme.

` Achondroplasie, dwerchgroei, skeletdysplasie, genetyske sykten, bonkeûntwikkeling, FGFR3-gen, ûntwikkeling fan bern, hypotonie, hydrocephalus, sliepapneu