Binne jo bewust fan 'e sykte fan Alexander? Litte wy prate oer dizze seldsume tastân!

Hawwe jo ea heard fan 'e sykte fan Alexander? Jo hawwe der wierskynlik noch noait fan heard. De reden is dat it in tige, tige seldsume neurologyske tastân yn 'e wrâld is. Mar it is de muoite wurdich om wat kennis te hawwen oer sykten lykas dizze, toch? Benammen om't wy ús altyd soargen meitsje oer de sûnens en ûntwikkeling fan ús bern, is it wichtich om bewust te wêzen fan sokke dingen.

Wat is de sykte fan Alexander? Litte wy it gewoan begripe!

Okee, lit ús sjen wat de sykte fan Alexander is. Simpelwei sein, it is in sykte dy't ús senuwstelsel oantaastet, it systeem dat berjochten troch it lichem ferfiert . Spesifyk beynfloedet it de "wite stof" yn ús harsens. Dizze wite stof is it diel fan 'e harsens dat bestiet út in protte senuwvezels.

Dizze sykte heart ta in groep sykten dy't leukodystrofy neamd wurde. Hoewol dit wurd miskien wat yngewikkeld klinkt, ferwiist it nei sykten dy't de wite stof fan 'e harsens beskeadigje.

By de sykte fan Alexander is de wichtichste skea oan in ûnderdiel dat myeline hjit. Myeline is in beskermjende laach om ús senuwvezels hinne. Tink deroan as de plestik skede om in elektryske tried. Dizze myelineskede is wat senuwberjochten soepel en fluch ferstjoere lit. Dus, as dizze myeline skansearre is, wurdt it proses fan senuwberjochtoerdracht fersteurd.

As gefolch kin in persoan mei it syndroom fan Alexander ferskate problemen ûnderfine, lykas ûntwikkelingsfertragingen en oanfallen . Spitigernôch is dizze sykte in progressive, soms libbensgefaarlike tastân. D'r is op it stuit gjin genêsmiddel foar.

Hoe faak komt dizze sykte foar?

De sykte fan Alexander is in tige seldsume sykte. Der wurdt rûsd dat dizze sykte foarkomt by sawat ien op in miljoen berten . De sykte waard foar it earst yn 1949 ûntdutsen troch Dr. W. Stewart Alexander , in Australyske dokter. Dêrom wurdt it de sykte fan Alexander neamd.

Binne der soarten fan Alexander sykte?

Ja, dokters klassifisearje dizze sykte neffens de leeftyd wêrop symptomen begjinne te ferskinen. Der binne ferskate haadtypen:

• Neonataal type: Dit is tige seldsum. Symptomen ferskine binnen de earste moanne fan it libben.
• Infantiel type: Dit type is ferantwurdlik foar sawat 80% fan 'e diagnoazes fan it syndroom fan Alexander. Symptomen begjinne meastal foar de leeftyd fan 2 jier .
• Juveniel type: Symptomen kinne ferskine tusken de leeftiden fan 2 en 13. Se komme lykwols it meast foar tusken de leeftiden fan 4 en 10. Sawat 14% fan alle diagnoazesHeart ta dit type.
• Folwoeksen type: Dit komt ek net sa faak foar. Symptomen binne meast mild. De tastân kin op elke leeftyd nei de adolesinsje foarkomme. Sawat 6% fan 'e diagnoazes falle yn dit type.

Wat is de oarsaak fan 'e sykte fan Alexander?

Yn 95% fan 'e gefallen fan 'e sykte fan Alexander komt in mutaasje foar yn in gen . Dit gen helpt by it meitsjen fan in proteïne mei de namme Glial Fibrillary Acidic Protein (GFAP) . Spitigernôch is de oarsaak fan 'e oerbleaune 5% fan 'e gefallen noch ûnbekend.

Normaalwei komme dizze GFAP-proteinen byinoar om lange keatlingen (filaminten) te foarmjen. Dizze keatlingen jouwe sterkte en stipe oan 'e sellen fan ús senuwstelsel.

By minsken mei de sykte fan Alexander wurdt dit GFAP-proteïne lykwols net goed produsearre. Ynstee dêrfan sammelje abnormale proteïneklompen, neamd Rosenthal-vezels, har op plakken yn sellen dêr't se net wêze moatte. Dizze Rosenthal-vezels binne wat de myeline beskeadigje dy't earder neamd is.

Wa hat in heger risiko om dizze sykte te ûntwikkeljen?

Eins kin elkenien dizze sykte ûntwikkelje. Meastentiids bart de genferoaring willekeurich, sûnder dúdlike reden. It is tige seldsum dat in bern dizze genetyske feroaring fan syn âlden erft. Dit betsjut dat de measte minsken gjin famyljeskiednis hawwe fan dizze sykte.

Wat binne de symptomen fan 'e sykte fan Alexander?

De symptomen fan dizze sykte kinne ferskille fan persoan ta persoan. Ek ferskille de symptomen ôfhinklik fan 'e leeftyd (type) wêrop't de sykte begjint.

Neonatale symptomen:

Dizze symptomen ferskine binnen de earste moanne fan it libben.

• Hydrocephalus: Dit is in opbou fan floeistof yn 'e harsens fan in bern. Dit kin derfoar soargje dat de holle fergruttet.
• Megalensefalie: Abnormale fergrutting fan 'e harsens en holle.
• Oanfallen/Epilepsy: Faak oanfallen-achtige omstannichheden.
• Spastisiteit: Spierstyfheid, fermindere fleksibiliteit.
• Untwikkelingsfertragingen: It net ûntwikkeljen fan in bern yn in leeftydsgeskikt tempo. Bygelyks, nekkekrêft, omrollen en rjochtop sitten kin fertrage wurde.
• Net goed bloeie of gewicht oannimme.

Symptomen fan in bern:

Dizze symptomen begjinne meastal binnen de earste seis moannen, mar kinne soms al begjinne nei 24 moannen, of sawat twa jier. De symptomen binne foar in grut part fergelykber mei dy sjoen yn 'e perioade fan pasgeborenen.

Symptomen fan jeugdbeginnen:

Dizze symptomen ferskine meastal tusken de leeftiden fan 4 en 10.

• Moeite mei slikken en praten.
• Ataksie:Dit ferwiist nei problemen mei lykwicht, koördinaasje en beweging, lykas net kinne rinne of muoite hawwe mei it gripen fan dingen.
• Spierproblemen: dingen lykas spierstivens (spastisiteit), spierpine, spierspasmen.
• Faak braken.

Symptomen dy't by folwoeksenen begjinne:

Dizze symptomen kinne op elk momint yn 'e folwoeksenheid ferskine. Se binne faak fergelykber mei dy sjoen yn 'e bernetiid, mar tremors kinne ek foarkomme. Soms kinne dizze symptomen dy fan oare omstannichheden neidwaan, lykas de sykte fan Parkinson of meardere sklerose , dus it is wichtich om in krekte diagnoaze te krijen.

Hoe wurdt de sykte fan Alexander diagnostisearre?

Dyn dokter sil earst de symptomen fan dy of dyn bern soarchfâldich ûndersykje. Derneist kinne se ek testen dwaan lykas:

• MRI-scan (MRI - Magnetic Resonance Imaging): Dit kin sykje nei feroarings yn 'e harsens. Benammen kin MRI feroarings yn 'e wite stof sjen litte, lykas tekens fan Rosenthal-fezels.
• Genetyske test: Dit is in bloedtest dy't kin befestigje oft der in mutaasje is yn it GFAP-gen dat it syndroom fan Alexander feroarsaket.

Hoe wurdt dizze sykte behannele? Hoe wurdt it beheard?

Spitigernôch is der noch gjin genêsmiddel foar de sykte fan Alexander. De hjoeddeiske behannelingen binne benammen rjochte op it kontrolearjen fan symptomen en it fertragen fan 'e foarútgong fan' e sykte .

Wittenskippers bliuwe lykwols klinyske proeven útfiere om nije behannelingen foar dizze sykte te finen. Jo kinne mei jo dokter prate oer oft dit soarte proef geskikt is foar jo of jo bern.

Ofhinklik fan 'e symptomen kinne de folgjende behannelingen brûkt wurde:

• Anti-epileptyske medisinen.
• Fysioterapy, arbeidsterapy en logopedie. Dizze helpe de beweging, it fermogen om deistige taken út te fieren en de spraak fan in bern te ferbetterjen.
• Foar hydrocephalus, in tastân wêrby't floeistof him opbout yn 'e harsens, kin in shuntoperaasje útfierd wurde. Dit ferwideret de oerstallige floeistof út 'e harsens.

Wat binne de komplikaasjes fan 'e sykte fan Alexander?

De symptomen fan it syndroom fan Alexander kinne stadichoan slimmer wurde mei de tiid. Dêrom kin de pasjint dingen nedich hawwe lykas:

• Apparaten dy't helpe by it rinnen, lykas rolstuollen of rollators.
• Om foldwaande fieding te krijen, kin sondevoeding ( enterale voeding ) nedich wêze.

Wat is de takomst (prognose) foar minsken mei dizze sykte?

It foarsizzen fan 'e takomst fan minsken mei it syndroom fan Alexander is wat yngewikkeld, om't it ferskilt fan persoan ta persoan . As de sykte foarútgiet, kinne de symptomen mei de tiid slimmer wurde, foaral by bern. De aard en doer fan symptomen fariearje ôfhinklik fan it type sykte:

• Poppen mei de neonatale foarm binne meastentiids swier beheind, en in protte stjerre foar de leeftyd fan twa .
• Bern mei it infantile type kinne sawat fiif oant tsien jier libje.
• Bern mei it juvenile-onset-type kinne soms yn har tritiger of fjirtiger jierren libje.
• Guon minsken mei de foarm dy't op folwoeksen leeftyd begjint hawwe tige milde symptomen, of kinne sels asymptomatysk wêze. Yn 'e measte gefallen beynfloedet de sykte har libbensdoer net.

It is normaal om fertrietlik te fielen as jo dizze dingen hearre. Mar dizze ynformaasje witte sil jo helpe om de sykte te begripen.

Kin de sykte fan Alexander foarkommen wurde?

Yn 'e measte gefallen kinne sels saakkundigen net krekt sizze wêrom't de genferoaring dy't it syndroom fan Alexander feroarsaket, foarkomt. Dêrom is der yn 'e measte gefallen gjin manier om dizze sykte te foarkommen .

As immen yn jo famylje lykwols de sykte fan Alexander of in oar type leukodystrofy hat, is it in goed idee om mei in genetysk adviseur te praten. Dit sil jo helpe om it risiko te begripen dat jo takomstige bern de sykte ervje. Jo kinne ek in proseduere beskôgje dy't Preimplantaasje Genetyske Diagnose (PGD) hjit. Dit omfettet it selektearjen fan sûne embryo's dy't net de GFAP-genmutaasje hawwe dy't de sykte fan Alexander feroarsaket en it ymplantearjen dêrfan yn 'e uterus fia yn-vitrofertilisaasje (IVF) .

Hoe let moat ik in dokter sjen?

As jo ​​of jo bern de sykte fan Alexander hawwe, gean dan direkt nei in dokter as jo ien fan dizze symptomen ûnderfine:

• Moeilijkheden mei lykwicht of rinnen.
• Moeite mei sykheljen, slikken, iten of praten.
• Mislikens en braken.
• Oanfallen.

Hokker fragen moat ik myn dokter stelle?

Jo kinne de dokter fragen stelle lykas dizze:

• Hokker soarte sykte fan Alexander haw ik (of myn bern)?
• Wat is de bêste behanneling?
• Is it in goed idee om genetyske testen te dwaan foar it syndroom fan Alexander foar oare famyljeleden?
• Hokker tekens fan komplikaasjes moat ik útsjen nei?

Ta beslút, berjocht foar thús

De sykte fan Alexander is in libbenslange, progressiveIn medyske tastân. Dit is tige seldsum en kin soms yn famyljes foarkomme. Genetyske testen kinne de genetyske fariaasje identifisearje dy't dizze sykte feroarsaket.

Hoewol't der gjin genêzing is, binne der behannelingen dy't kinne helpe om symptomen te ferminderjen en de kwaliteit fan libben te ferbetterjen. Wittenskippers bliuwe ûndersyk dwaan om bettere behannelingen foar dizze seldsume sykte te finen.

Ik hoopje dat it bewust wêzen fan dizze ynformaasje jo sil helpe om de sykte te begripen en fluch medysk advys te sykjen as it nedich is. Tink derom dat jo net allinnich binne, en jo kinne de help krije dy't jo nedich binne.

` Sykte fan Alexander, Neurologyske Sykte, Genetyske Sykte, Myeline, Leukodystrofy, Pediatryske Sykte