Hawwe jo soms it gefoel dat jo bern wat koarter is as oare bern fan syn leeftyd? Miskien meitsje jo jo hjir in bytsje soargen oer. Meastentiids kin dit normaal wêze, mar yn guon gefallen kin hjir in medyske reden foar wêze. Hjoed hawwe wy it oer sa'n tastân, dy't 'dwerchisme' of, yn medyske termen, `(Dwerchisme)` neamd wurdt.
Simpelwei sein, wat is 'dwerchisme'?
Dwerchgroei is in medyske term. Om krekt te wêzen, it is in tastân dy't heart ta in bredere kategory neamd Skeletdysplasie. Dit is in tastân dy't de groei fan ús bonken en kraakbeen (it sêfte weefsel tusken bonken) beynfloedet. Der binne hûnderten fan dizze omstannichheden. As gefolch is de lingte fan in persoan minder as gemiddeld. Gemiddeld is in persoan mei dizze tastân minder as 1,47 meter lang as folwoeksene.
Guon minsken brûke graach wurden lykas "lytse minsken" om minsken mei dizze tastân te beskriuwen. Mar it brûken fan wurden lykas "lytse minsken" is hielendal net passend. It kin har gefoelens sear dwaan.
Dit 'dwerchisme' kin ferskate foarmen oannimme. Foar guon minsken beynfloedet it de groei fan 'e earms en skonken, foar oaren beynfloedet it de groei fan 'e búk of holle.
Wat binne de wichtichste manieren wêrop 'dwerchisme' foarkomt?
Hoewol't der hûnderten soarten "Skeletdysplasie" binne dy't ynfloed hawwe op bonkegroei, binne der in pear haadtypen dy't wy it meast sjogge. Litte wy se yn dizze tabel besjen.
| Type | Koarte beskriuwing |
|---|---|
| Achondroplastyske dwerchgroei | Dit is it meast foarkommende type. De wichtichste skaaimerken binne koarte earms en skonken en in útstekkend foarholle. |
| Hypochondroplasie dwerchgroei | Dit is ek in soarte fan ledemaatferkoarting, mar it is wat milder. Dizze skaaimerken binne net dúdlik sichtber yn 'e bernetiid. |
| Hypofyse dwerchgroei | In tastân feroarsake troch in tekoart oan groeihormoan yn it lichem. |
| Primordiale dwerchgroei | Dit komt om't de lichemsgrutte al foar de berte lyts is, dat is, fan 'e tiid dat de poppe yn 'e liifmoer fan 'e mem is. |
| Thanatoforyske dysplasie | Dit is in seldsume, mar tige serieuze tastân. De ledematen wurde tige koart, en de boarst wurdt smel. Poppen kinne hast fuortendaliks nei de berte stjerre fanwegen sykheljensproblemen. |
Binne 'koarte postuer' en 'dwerchisme' itselde?
Dit is wat in protte minsken yn 'e war bringt. Koarte postuer is in gewoane term. Mei oare wurden, as immen koarter is as ferwachte foar syn leeftyd, neame wy it 'koart'. Yn it gefal fan in bern, as syn lingte ûnder de normale groeikurven leit of as se koarter binne as de ferwachte lingte basearre op 'e lingte fan syn âlden, kinne se 'koart' wêze.
Dwerchgroei is lykwols in spesifike medyske tastân dy't in koarte postuer feroarsaket. Net alle koarte minsken hawwe dwerchgroei.
Wa kin dizze tastân ûntwikkelje? En komt it faak foar?
Dwerchgroei kin elkenien beynfloedzje. In protte soarten binne genetysk. Dat wol sizze, se kinne fan âlden erfd wurde. Guon soarten wurde feroarsake troch willekeurige feroarings yn it DNA. Faak, mar net altyd, wurde bern mei dwerchgroei berne út âlden fan normale lingte. Jo kinne ferrast wêze om dit te hearren, mar it is wier.
Dwerchgroei is in tige seldsume tastân. Sels it meast foarkommende type, achondroplasie, treft mar sawat ien op de 15.000 oant 40.000 minsken.
Wat binne de symptomen fan ien mei 'dwerchisme'?
It wichtichste en meast dúdlike symptoom is in koarte stal. In persoan mei dizze tastân is minder as 1,23 meter lang as folwoeksene. Dizze koarte stal is mear merkber yn 'e bernetiid, adolesinsje en folwoeksenheid as yn 'e folwoeksenheid.
'Dwerchisme' kin yn twa soarten ferdield wurde.
1. Proporsjoneel: Hjirby wurdt it hiele lichem yn grutte fermindere mei deselde proporsje.
2.Unevenredich: Hjirby is de romp fan normale grutte, wylst de earms en skonken koart binne.
Oare mienskiplike symptomen binne:
- Bûgde skonken
- Platte noasbrêge
- In kop hawwe dy't grutter is as normaal `(Grutte kop)`
- Promininte foarholle
- Koarte earms en skonken
- Koarte fingers (hannen en fuotten)
- Brede earms en skonken
Oare sûnensproblemen dy't dizze symptomen feroarsaakje kinne
Abnormale bonkegroei kin soms oare sûnensproblemen feroarsaakje.
- Ophoping fan floeistof om 'e harsens hinne (Hydrocephalus)
- Komprimearre senuwen
- Skoliose
- Faak earynfeksjes of gehoarproblemen
- Pijn yn 'e knibbels en enkels
- Sliepapneu
Wêrom bart dit? Wat binne de oarsaken fan 'dôvens'?
Der binne ferskate mooglike oarsaken foar dizze tastân. Yn 'e measte gefallen is it in feroaring yn it DNA. Foar guon typen is de krekte oarsaak noch ûnbekend.
| Oarsaak | In ienfâldige útlis |
|---|---|
| Famyljeachtergrûn | As de âlden en oare famyljeleden koart binne, kin it normaal wêze dat it bern ek koart is. |
| Genetyske mutaasje | Dizze tastân kin foarkomme troch willekeurige feroarings yn it DNA fan in persoan. |
| Groeihormoantekoart | It brein produseart net genôch fan it hormoan dat nedich is foar bonkegroei. |
| Letbloeier | Guon bern ûntwikkelje har letter as oaren, en der kin in famyljeskiednis hjirfan wêze. |
| Undervoeding | It gebrek oan juste fieding fan in bern foar groei beynfloedet de hichte. |
| Leech bertegewicht (lyts foar swangerskipsdoer) | De measte poppen dy't berne wurde mei in leech bertegewicht sille binnen de earste 2-3 jier in normale groei berikke, mar sawat 10% docht dat net. |
Komt dit fan genen? (Is it genetysk?)
Ja, guon soarten dwerchgroei binne genetysk. Dat wol sizze, se wurde feroarsake troch feroarings yn DNA. Mar meastentiids binne dizze genetyske mutaasjes willekeurich. Dat wol sizze, âlden fan gemiddelde lingte hawwe in gruttere kâns om bern mei dwerchgroei te krijen as dy mei koarte âlden.
As ien of beide âlden lykwols dwerchgroei hawwe, is de kâns grutter dat it bern it erft. Bygelyks, in mem of heit mei achondroplasie hat in 50% kâns om de tastân troch te jaan oan har bern. As beide âlden achondroplasie hawwe, hat it bern in 50% kâns om achondroplasie te ûntwikkeljen. Der is ek in 25% kâns om in tige slimme tastân te ûntwikkeljen dy't homozygote achondroplasie neamd wurdt. Dizze slimme tastân kin derfoar soargje dat de poppe yn 'e liifmoer of koart nei de berte stjert.
As jo in bern ferwachtsje en witte wolle oft jo risiko hawwe op dit soarte genetyske tastân, is it tige wichtich om mei jo dokter te praten oer genetyske testen.
Hoe diagnostisearret in dokter de tastân fan 'dwerchisme'?
Yn guon gefallen kin dizze tastân ûntdutsen wurde foardat de poppe berne is, dat is, tidens de swangerskip. Prenatale screeningtests kinne ôfwikingen yn 'e ûntwikkeling fan' e poppe opspoare.
Nei't jo poppe berne is, as jo jo poppe elke moanne nei de klinyk bringe, kontrolearje dokters en húshâldlike sûnenssoarchmeiwurkers de groei fan 'e poppe. Se mjitte de lingte, it gewicht en de holleomtrek fan 'e poppe en markearje dy op in groeikaart. As de groei fan jo poppe ûnder it ferwachte nivo is, kin dat in teken wêze fan dizze tastân. Dan dogge se dingen lykas röntgenfoto's en bloedûndersiken om krekt te bepalen wat de groeifertraging fan 'e poppe feroarsaket.
Wat binne de behannelingen hjirfoar?
Der is noch gjin genêzing foar dizze tastân. Der binne lykwols in protte behannelingen dy't kinne helpe om de symptomen te kontrolearjen en it libben makliker te meitsjen. De behanneling wurdt bepaald troch it type dwerchgroei en de symptomen dy't elke persoan hat.
Sjirurgyske behannelingen
- As bonken yn 'e ferkearde rjochting groeie of abnormaal foarme binne, kinne se sjirurgysk korrizjeare wurde.
- As der tefolle floeistof om 'e harsens hinne sit (hydrocephalus), kin it sjirurgysk fuorthelle wurde.
- Fermindering fan druk op 'e harsensstam.
- Ferwidering fan amandelen of adenoïden om it sykheljen makliker te meitsjen.
- It ynfoegjen fan lytse buizen yn it ear om earynfeksjes te foarkommen.
Net-sjirurgyske behannelingen
- As jo sliepapneu hawwe , brûk dan in CPAP-masine.
- Gehoarapparaten brûke foar gehoarproblemen.
- It bern oanwize op in sûn dieet en oefening om oergewicht of obesitas te foarkommen.
- As der in tekoart oan groeihormoan is , jou dan ynjeksjes mei groeihormoan (hormoanterapy).
- Koartlyn is in medisyn mei de namme vosoritide (Voxzogo®) goedkard foar bern boppe de 5 jier mei achondroplasie, waans bonkegroei noch net stoppe is. Klinyske proeven hawwe oantoand dat it de groeisnelheid fan bern ferheegje kin.
Dizze behannelingen kinne it hiele libben nedich wêze, mar se kinne har kwaliteit fan libben sterk ferbetterje.
Hoe sil it libben wêze mei in bern dat 'dôvens' hat?
Hoewol't der gjin genêsmiddel is foar dizze tastân, libje de measte minsken in normaal, sûn libben as de symptomen goed behannele wurde. As jo bern lykwols problemen mei de bonkegroei hat en faak operaasjes nedich hat, kin it in útdaging wêze foar sawol it bern as de famylje. Jo dokter sil de nedige behanneling foar jo bern leverje en de begelieding jaan dy't se nedich binne om in fol en sûn libben te libjen.
It wichtichste is dat jo as âlden jo bern behannelje moatte neffens harren leeftyd, net neffens harren lingte. Dit sil harren selsbyld fersterkje en harren helpe om leaf en akseptearre te fielen.
Kin it risiko fan in bern om dizze tastân te ûntwikkeljen fermindere wurde? Hoe kin foar it bern soarge wurde?
Guon soarten dwerchgroei binne genetysk bepaald, dus der is gjin manier om se te foarkommen. Genetyske testen kinne jo lykwols helpe om jo risiko te begripen. Praat deroer mei jo dokter.
Fieding is tige wichtich foar de ûntwikkeling fan 'e poppe. As jo swier binne, yt dan in lykwichtich dieet. Nei't de poppe berne is, jou him fiedend iten lykas proteïne, fruit, nôt en griente.
Neist medyske behanneling binne der ferskate dingen dy't jo dwaan kinne om jo bern te stypjen:
- De thúsomjouwing ynstelle: Stel de thúsomjouwing sa yn dat it bern selsstannich wurkje kin. Bygelyks, in trepke hawwe of de ljochtskeakel in bytsje leger sette.
- Jou psychologyske stipe: Jou it bern edukative en psychologyske stipe om pesten op skoalle te foarkommen en dermei om te gean.
- Ferbine mei minsken mei ferlykbere ûnderfiningen: Ferbine mei organisaasjes dy't bern en gesinnen mei ferlykbere situaasjes stypje.
Berjocht foar thús
- Dwerchgroei is in medyske tastân dy't ynfloed hat op bonkegroei. It kin hûnderten oarsaken hawwe.
- Meastentiids is dit genetysk bepaald, mar it binne faak âlden fan gemiddelde lingte dy't bern mei dizze tastân hawwe.
- Hoewol it net folslein genêzen wurde kin, kinne de symptomen behannele wurde en in fol, sûn libben liede wurde.
- As jo twifels hawwe oer de ûntwikkeling fan jo bern, gean dan direkt nei jo dokter en besprek it.
- It wichtichste is om it bern te behanneljen neffens syn leeftyd, net syn lingte. Dat is tige wichtich foar syn geastlike sûnens.
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta