Binne jo bewust fan it Alport-syndroom? Litte wy deroer prate!

Hawwe jo ea opmurken dat der in bytsje bloed yn jo urine sit? Of hawwe jo soms it gefoel dat jo gehoar wat swak is, of dat jo sicht wat oars is? Dit binne dingen dêr't wy yn ús deistich libben soms net folle omtinken oan jouwe. Mar soms kin der efter dizze lytse symptomen in tastân sitte dy't wat oandacht nedich hat, lykas it syndroom fan Alport . Dat hjoed sille wy hjir op in ienfâldige manier oer prate dy't jo begripe kinne.

Wat is it Alport-syndroom?

Simpelwei sein, it syndroom fan Alport is in genetyske tastân wêrby't jo nieren net yn steat binne om normaal type IV-kollageenproteinen te produsearjen.

Tink derom, dit "Type IV kollageen" bestiet út trije kollageenketens (alfaketens) dy't as in tou yninoar draaid binne. Dizze ketens wurde alfa 3, alfa 4 en alfa 5 neamd. No, as jo lichem gjin fan dizze ketens produseart, kinne de oare twa net byinoar komme. Dat is wannear't de earnstichste symptomen fan it Alport-syndroom foarkomme.

Soms wurde al dizze keatlingen yn jo lichem foarme, mar as ien fan har net goed foarme wurdt, kinne de keatlingen soms net byinoar komme, of sels as se byinoar komme, wurkje se net goed. Yn dizze gefallen kinne de symptomen wat fermindere wurde.

Dit proteïne, neamd "Type IV kollageen", is tige wichtich foar de filtermembranen yn jo nieren, "glomerulêre basaalmembranen of GBM". Dit "(GBM)" filteret jo bloed, skiedt gifstoffen en oare dingen dy't it lichem net nedich hat en helpt by it meitsjen fan urine. It helpt ek om dingen lykas bloedsellen en proteïnen yn it bloed yn it bloed te hâlden ynstee fan yn 'e urine te kommen.

No, as dizze `(GBM)` net goed wurket, kin bloed of aaiwyt yn jo urine lekke. Mei de tiid nimt it fermogen fan jo nieren om urine te filterjen ek ôf. Dit fergruttet it risiko op nierfalen.

Mar dit hat net allinich ynfloed op 'e nieren. Dit "Type IV kollageen" wurdt ek fûn yn jo earen en eagen. Dus, neist nierproblemen, kin immen mei it Alport-syndroom ek sicht- en gehoarproblemen hawwe.

Hoe erfje wy dit?

Der binne trije haadtypen fan it syndroom fan Alport. Litte wy ris sjen wat se binne.

X-keppele Alport syndroom (XLAS)

Dit is relatearre oan jo X-chromosoom. It X-chromosoom is ien fan jo twa geslachtschromosomen (X en Y). It befettet it gen dat de alfa 5-keten `(COL4A5)` makket.

Sjoch ris, in man hat ien X-chromosoom en ien Y-chromosoom. In frou hat twa X-chromosomen. Omdat manlju mar ien defekt X-chromosoom hawwe, hawwe se mear kâns op slimme symptomen. Omdat froulju ien defekt X-chromosoom en ien sûn X-chromosoom hawwe, binne har symptomen meast milder.

In man jout syn Y-chromosoom troch oan syn soannen. Dêrom kinne se gjin `(XLAS)` trochjaan oan harren soannen. In man jout lykwols syn X-chromosoom troch oan al syn dochters. Dêrom kinne al syn dochters it syndroom fan Alport ûntwikkelje.

In frou jout ien fan har twa X-chromosomen troch oan har bern, nettsjinsteande oft it bern in jonge of in famke is. Dêrom hat se in 50% kâns om `(XLAS)` troch te jaan oan in bern.

Dizze `(XLAS)` is it meast foarkommende type fan it Alport-syndroom. Tusken 60% en 80% fan alle pasjinten mei it Alport-syndroom hearre ta dit type.

Autosomaal resesyf Alport-syndroom (ARAS)

"Autosomaal" ferwiist nei de 23 pearen fan autosomale genen. "Autosomaal resessyf" ferwiist nei it patroan fan erflikens. As ien âlder in autosomaal resessyf skaaimerk hat, sille se gjin symptomen sjen litte. Om it troch te jaan oan harren bern, moatte beide âlden it skaaimerk drage. Om't se lykwols gjin symptomen hawwe, witte se net iens dat se it hawwe.

By it syndroom fan Alport sitte de genen dy't kodearje foar de alfa 3 (COL4A3) en alfa 4 (COL4A4) proteïnen op gromosoom 2. "Resesyf" betsjut dat mutaasjes yn beide genen fan in genpear nedich binne foar it foarkommen fan 'e sykte.

Dus, yn `(ARAS)` is der in mutaasje yn 'e genen dy't kodearje foar de alfa 3- of alfa 4-proteinen op chromosoom 2. `(ARAS)` is net geslachtsôfhinklik, dus de erflikens en earnst fan symptomen binne foar elkenien itselde.

As jo ​​`(ARAS)` hawwe, hawwe jo bern in 50% kâns om ien fan dizze defekte genen troch te jaan. Dit feroarsaket meastal gjin Alport-syndroom. D'r is lykwols in 25% kâns om beide defekte genen troch te jaan oan jo bern. As dit bart, sil jo bern `(ARAS)` hawwe.

(ARAS) is ferantwurdlik foar sawat 15% fan pasjinten mei it syndroom fan Alport.

Autosomaal dominant Alport syndroom (ADAS)

"Dominant" betsjut dat in sykte feroarsake wurde kin troch in mutaasje yn mar ien gen yn in pear genen. By ADAS is der in mutaasje yn ien fan 'e genen dy't kodearje foar it proteïne COL4A3 of COL4A4 op gromosoom 2.

ADAS is net geslachtsôfhinklik, dus de erflikens en earnst fan symptomen binne foar elkenien fergelykber.

As jo ​​ADAS hawwe, is der in 50% kâns dat jo bern dit defekte gen trochjaan en ADAS ûntwikkelje.

(ADAS) is ferantwurdlik foar tusken 25% en 35% fan pasjinten mei it syndroom fan Alport.

Wa hat dit ynfloed? Hoe faak komt it foar?

It syndroom fan Alport kin elkenien treffe. It is in erflike tastân, wat betsjut dat ien of beide âlden it trochjaan oan harren bern. Yn sawat 15% fan 'e gefallen kin it lykwols ûntwikkelje sels as beide âlden it mutearre gen net hawwe.

Dokters tinke dat it syndroom fan Alport in seldsume tastân is.Undersykers sizze dat minder as 200.000 minsken yn 'e Feriene Steaten it hawwe. Wrâldwiid is de prevalinsje sawat ien op 50.000 libbene berten. Wylst ûndersikers dit lykwols fierder bestudearje, fine se minsken mei minder symptomen. Dat it syndroom fan Alport kin faker foarkomme as op it stuit bekend is.

Hoe feroarsaket it syndroom fan Alport nierfalen?

As jo ​​it syndroom fan Alport hawwe, filterje de glomerulêre basaalmembranen dy't ik earder neamde net goed. Dat bloed en aaiwiten lekke yn 'e urine. Net allinich dat, mar de sellen oan beide kanten fan dy membranen krije net de juste stipe. Dan reitsje dy sellen yrritearre en ûntstoken . Dizze sellen, podocyten neamd, meitsje de GBM. As de omlizzende sellen ûntstoken reitsje, besykje dizze podocyten mear type IV-kollageen yn 'e GBM te setten. As dat bart, wurdt de GBM dikker en rekket desorganisearre. Dit is wat feroarsaket dat aaiwiten yn 'e urine lekt (proteinurie).

Mei de tiid, as mear proteïne yn 'e urine komt, wurdt de GBM dikker, en kin littekenweefsel (fibrose) foarmje. As gefolch begjinne jo nieren har fermogen te ferliezen om jo bloed te suverjen. Dit wurdt groanyske niersykte (CKD) neamd. As mear littekenweefsel him opbout, wurdt de nierfunksje minder, en úteinlik stopje de nieren mei wurkjen (nierfalen).

Wat binne de wichtichste symptomen fan it syndroom fan Alport?

Symptomen kinne ferskille ôfhinklik fan it type dat jo hawwe. De wichtichste symptomen binne:

• Bloed yn 'e urine dat jo net kinne sjen (mikroskopyske hematurie).
• De oanwêzigens fan proteïne yn 'e urine (proteinuria).
• Chronike niersykte (CKD) of nierfalen.
• Gehoarferlies.
• Eachproblemen.

It earste teken fan it syndroom fan Alport is mikroskopyske hematurie. Dit betsjut dat jo defekte GBM derfoar soarget dat reade bloedsellen yn jo urine lekke. Dit is net sichtber mei it bleate each, mar kin allinich ûnder in mikroskoop sjoen wurde. Manlju mei XLAS en elkenien mei ARAS kinne fan 'e berte ôf mikroskopyske hematurie hawwe. In protte froulju mei XLAS ûntwikkelje yn 'e rin fan' e tiid mikroskopyske hematurie. Net elkenien mei ADAS ûntwikkelt mikroskopyske hematurie.

Chronike niersykte (CKD) ûntwikkelt him as de nierfunksje begjint te ferfallen. In protte minsken litte gjin symptomen fan CKD sjen oant har nieren net mear wurkje.

Symptomen fan nierfalen:

• Swelling (oedeem), benammen om 'e hannen of enkels hinne.
• Ekstreme wurgens.
• Mislikens en braken.
• Spierkrampen.

Gehoarferlies komt faker foar by manlju mei XLAS en ARAS. Mar it kin elkenien mei it syndroom fan Alport oerkomme. Gehoarferlies bart stadichoan. In protte minsken merke it net oant it te let is. In protte minsken hawwe muoite mei it hearren fan hege lûden, en guon kinne úteinlik al har gehoar ferlieze. Jo kinne úteinlik gehoarapparaten nedich hawwe. Yn slimme gefallen kinne jo sels jo gehoar folslein ferlieze (dôvens).

Der binne ek ferskate problemen mei de eagen. Guon minsken hawwe mear kâns op korneale ôfbraakwûnen, dy't langer duorje om te genêzen. Dit kin wetterige eagen en pine feroarsaakje, mar feroarsaket meastentiids gjin ferlies fan sicht. Guon minsken hawwe problemen mei it dúdlike diel fan it each, de lens, dy't helpt by it fokusjen fan it sicht, en kinne úteinlik katarakten ûntwikkelje.

As jo ​​it syndroom fan Alport hawwe en problemen mei it gehoar of sicht hawwe, rieplachtsje dan fuortendaliks in dokter.

Wat feroarsaket it syndroom fan Alport?

Simpelwei sein, dit wurdt feroarsake troch mutaasjes yn jo kollagengenen.

Is dit besmetlik?

Nee, it syndroom fan Alport is gjin besmetlike sykte. It wurdt net fan persoan nei persoan oerdroegen troch nau kontakt. It is in erflike tastân.

Hoe werkenne jo dit?

As jo ​​mikroskopyske hematurie of groanyske niersykte hawwe, kin in dokter it syndroom fan Alport fermoedzje. As immen yn jo famylje it syndroom fan Alport hat, kinne testen it opspoare. As nimmen yn jo famylje it hat, kin in dokter jo diagnostisearje op basis fan jo medyske skiednis en ekstra testen.

De dokter sil jo symptomen ûndersykje en freegje nei jo famyljeskiednis. Ferskate testen kinne ek helpe by it diagnostisearjen hjirfan. Dizze testen omfetsje:

• Urine-ûndersyk: Dit test it uterlik, de skiekunde en de mikroskopyske eigenskippen fan jo urine. It kin detektearje oft der bloed of aaiwyt yn 'e urine sit.
• Kreatinineklaringstest of cystatine C-bloedtest: Dizze testen mjitte de nivo's fan kreatinine en cystatine C, in ôffalprodukt, yn jo bloed. Dit kin sjen litte hoe goed jo nieren jo bloed filterje.
• Rûsde glomerulêre filtraasjesnelheid (eGFR): Dit is in wearde dy't in dokter berekkent út kreatinine of cystatine C. It skat hoe goed jo nieren jo bloed skjinmeitsje.
• Nierbiopsie: In dokter nimt in pear tige lytse stikken fan jo nierweefsel en ûndersiket se ûnder in mikroskoop yn in laboratoarium. Dizze samples litte de ferskate patroanen sjen dy't jo nieren beynfloedzje. By it syndroom fan Alport lykje de defekte GBM's tin, mar d'r kinne ek gebieten fan ferdikking wêze. As de sykte slim is, kin it littekens fan 'e filterjende ienheden en stipestruktueren sjen litte.
• Genetyske testen: Dit kin mutaasjes yn jo kollagengenen identifisearje. Dit fereasket in besite oan in spesjalisearre genetyske klinyk. In dokter sil dit dwaan mei in bloedtest of in speekselmonster.
• Gehoartest (audiogram): As in dokter it syndroom fan Alport fermoedt, kin hy in gehoartest oanfreegje. Elkenien mei it syndroom fan Alport moat dizze test ûndergean. Dizze test moat elke pear jier dien wurde om te sjen oft it gehoarferlies ôfnimt of slimmer wurdt.
• Eachûndersyk: Dizze test moat útfierd wurde troch in eachspesjalist dy't spesjalisearre is yn it diagnostisearjen en behanneljen fan eachsykten. Se sille jo sicht ûndersykje en nei it oerflak fan jo each (hornvlies), lens en efterkant fan jo each (retina) sjen om te sjen oft it syndroom fan Alport jo sicht beynfloede hat. Se kinne ek in ôfbyldingstest dwaan dy't optyske koherinsjetomografy (OCT) neamd wurdt.

Kin it syndroom fan Alport genêzen wurde? Wat binne de behannelingen?

Der is gjin genêsmiddel foar it syndroom fan Alport. Undersykers wurkje oan gentherapyen dy't de defekte genen korrizjearje, mar se binne noch net suksesfol. Sels as in suksesfolle gentherapy ûntwikkele wurdt, sil it jierren duorje foardat wy it hawwe. Der binne lykwols behannelingen dy't de efterútgong fan nierfunksje fertrage kinne en nierfalen útstelle kinne.

In dokter kin dingen foarskriuwe lykas:

• Angiotensine-converting enzyme (ACE)-remmers: Dizze ferleegje jo bloeddruk, ferminderje proteïne yn jo urine en helpe jo nieren te beskermjen. Manlju mei (XLAS) en elkenien mei (ARAS) moatte nei de diagnoaze begjinne mei it nimmen fan ACE-remmers. Froulju mei (XLAS) of (ADAS) moatte begjinne mei it nimmen fan ACE-remmers sa gau as se proteïne yn har urine begjinne te sjen, of op it momint fan diagnoaze.
• Angiotensine II-reseptorblokkers (ARB's): ARB's binne fergelykber mei ACE-ynhibitoren en hawwe deselde foardielen.
• Natrium-glukose transportearre type 2 (SGLT-2) ynhibitoren: As jo ​​CKD of Alport-syndroom hawwe, kinne SGLT-2-ynhibitoren helpe om jo risiko op nierfalen te ferminderjen. Jo dokter kin dizze tafoegje oan jo ACE-ynhibitor of ARB. Net alle SGLT-2-ynhibitoren binne goedkard foar de behanneling fan CKD. Jo dokter kin jo dizze miskien net jaan as jo eGFR tige leech is.
• Natrium-kontroleare dieet: It beheinen fan 'e hoemannichte sâlt en natrium yn jo dieet kin helpe om de bloeddruk te ferleegjen en de sûnens fan 'e nieren en it hert te behâlden.

Kin in niertransplantaasje it syndroom fan Alport genêze?

Ja en nee. Mei in niertransplantaasje krije jo in nier mei normaal "Type IV kollageen" en filtraasjemembranen. Dêrom sil it Alport-syndroom net weromkomme yn 'e nije nier.

In niertransplantaasje sil lykwols net helpe by oare symptomen, lykas gehoarferlies en eachproblemen.

Hoe kinne wy ​​dit foarkomme?

It syndroom fan Alport kin net foarkommen wurde. Bewust wêze fan jo famyljeskiednis kin jo lykwols helpe om it betiid te identifisearjen. It kin jo ek helpe om te foarkommen dat jo bern it trochjaan.

Iere diagnoaze fan it syndroom fan Alport en it begjinnen fan behanneling mei ACE-remmers/ARB's en SGLT-2-remmers is de bêste manier om nierfalen út te stellen.

As in dokter seit dat jo bloed yn jo urine hawwe, is it in goed idee om ekstra testen te dwaan foar it syndroom fan Alport, foaral as jo gehoarproblemen of in fermindere nierfunksje hawwe.

As immen yn jo famylje in skiednis hat fan bloed yn 'e urine (hematurie), moat in dokter jo urine kontrolearje op bloed en bloedûndersiken dwaan om jo nierfunksje te kontrolearjen.

Hoe sil myn libbensferwachting wêze as ik it syndroom fan Alport haw?

Manlju mei `(XLAS)` en elkenien mei `(ARAS)` ûntwikkelje faak nierfalen en gehoarferlies foar de leeftyd fan 30.

Froulju mei XLAS hawwe meastentiids in normale libbensdoer. Jo kinne mikroskopyske hematurie, proteinurie, chronyske niersykte, of nierfalen en gehoarferlies hawwe. Elkenien reagearret oars. Mar 16% fan 'e froulju sil nierfalen hawwe foar de leeftyd fan 60, en 20% sil dat hawwe foar de leeftyd fan 80.

Minsken mei `(ADAS)` kinne ferskillende reaksjes hawwe, en se kinne in normale libbensdoer hawwe. Gehoarferlies en nierfalen komme minder faak foar by `(ADAS)`.

Chronike niersykte (CKD) en nierfalen koarte meastentiids de libbensdoer fan minsken mei it syndroom fan Alport. CKD fergruttet it risiko op dea troch hertsykte en beroertes. Nierfalen is fataal sûnder dialyse of in niertransplantaasje. Sels mei behanneling fergruttet nierfalen it risiko op dea troch hertsykte, beroerte en ynfeksjes. Ofhinklik fan hoe goed in transplantearre nier wurket, kin in niertransplantaasje jo helpe om in normaal libben te libjen.

Hoe soargje ik foar mysels?

As jo ​​it syndroom fan Alport hawwe, sil in dokter jo helpe by it ûntwikkeljen fan it bêste behannelingplan. Dit kin medisinen en libbensstylferoarings omfetsje.

Medyske behanneling

• Nim ACE-remmers, ARB's, of SGLT-2-remmers lykas foarskreaun troch jo dokter.
• Foarkom it nimmen fan pijnstillers (net-steroïde anty-inflammatoire medisinen - NSAID's). Dizze kinne nierfalen fersnelle as jo in abnormale nierfunksje of it syndroom fan Alport hawwe.
• Kontrolearje jo gehoar.As jo ​​slim gehoarferlies hawwe en jo dokter oanbefellet gehoarapparaten, is it in goed idee om se te brûken. Oars kinne jo it lestich fine om mei oaren te kommunisearjen, wêrtroch jo jo iensum en isolearre fiele. Dizze gefoelens fan isolaasje kinne liede ta depresje. Gehoarapparaten kinne jo relaasjes mei de minsken om jo hinne ferbetterje, jo stimming ferbetterje en jo helpe by it behearskjen of foarkommen fan depresje.
• Soargje foar jo geastlike sûnens. In genetyske oandwaning hawwe kin iensum wêze, en it learen dat it syndroom fan Alport nierfalen of gehoarferlies feroarsaakje kin, kin jo risiko op depresje ferheegje. It is wichtich om mei jo dokter te praten oer alle geastlike sûnensproblemen dy't jo hawwe en de behanneling te krijen dy't jo nedich binne. Freegje jo dokter oft d'r stipegroepen binne foar minsken mei it syndroom fan Alport. It moetsjen fan sokke minsken kin jo helpe om jo minder allinnich te fielen.

Lifestyle feroarings

• Ferminderje de hoemannichte sâlt yn jo iten.
• As jo ​​chronyske niersykte hawwe, moatte jo miskien in spesjaal dieet folgje. Dit kin omfetsje it ferminderjen fan jo yntak fan dierlike proteïne, oerskeakelje nei in plantaardich dieet, it foarkommen fan iten mei in hege kaliumyntak as jo hege kaliumnivo's yn it bloed hawwe, en it beheinen fan jo proteïne-yntak as jo hege fosfor- of parathyroïde hormoan (PTH) nivo's yn it bloed hawwe.
• In sûne libbensstyl foar it hert kin helpe om jo risiko op hertsykte, diabetes en oare omstannichheden te ferminderjen dy't kinne liede ta nierfalen. Oefeningen lykas flink kuierjen, joggen, swimmen, fytse en touspringen binne goed. It is ek goed om in sûn gewicht te behâlden dat by jo past.
• Foarkom smoken en oare tabaksprodukten. Rieplachtsje in dokter as jo help nedich binne mei it stopjen mei smoken.

Wannear moat ik in dokter sjen?

Rieplachtsje in dokter as jo bloed yn jo urine hawwe, gehoarferlies of sichtferlies. Dit kinne tekens wêze fan it syndroom fan Alport.

As jo ​​it syndroom fan Alport hawwe, soargje derfoar dat jo dokter jo ferwiist nei in nierspesjalist (nefrolooch).

As immen yn jo famylje it syndroom fan Alport hat, rieplachtsje dan in dokter om te sjen oft jo it ek hawwe.

Hokker fragen moat ik myn dokter stelle?

As jo ​​tinke dat jo it syndroom fan Alport hawwe, of as immen yn jo famylje it syndroom fan Alport hat, stel jo dokter dan dizze fragen:

• Witte jo hoe't jo it syndroom fan Alport werkenne kinne?
• Kinne jo my ferwize nei in spesjalist dy't wit hoe't jo it syndroom fan Alport diagnostisearje kinne?
• Sit der bloed yn myn urine?
• Is myn nierfunksje oan it ôfnimmen?
• Moat ik in gehoartest of in eachtest dwaan?
• Moat ik in nierbiopsie hawwe?
• Moat ik in genetyske test krije?

As jo ​​it syndroom fan Alport hawwe, stel jo dokter dizze fragen:

• Hoe witte jo dat ik it syndroom fan Alport haw?
• Wannear kin ik trochferwiisd wurde nei in nierspesjalist (nefrolooch) dy't kennis hat fan it syndroom fan Alport?
• Hokker soarte Alport-syndroom haw ik?
• Sil ik it syndroom fan Alport trochjaan oan myn bern?
• Wat is myn `(GFR)`?
• Hoefolle proteïne sit der yn myn urine?
• Wannear begjinne jo mei in ACE-remmer of in ARB?
• Sil ik profitearje fan in SGLT-2-remmer?
• Hokker oare medisinen advisearje jo?
• Hoe faak moat ik ôfspraken planne om myn niersûnens te kontrolearjen?
• Hoe faak moat ik in gehoartest dwaan?
• Moat ik in eacharts freegje om myn eagen te kontrolearjen?
• Kinne jo stipegroepen oanbefelje foar minsken mei it syndroom fan Alport?

It syndroom fan Alport is in tastân dy't de bloedfetten yn jo nieren beskeadiget. Mutaasjes yn jo genen beynfloedzje hoe't jo nieren wurkje, en kinne ek jo gehoar en sicht beynfloedzje.

Jo kinne ferskate emoasjes ûnderfine as jo dizze diagnoaze en de manier wêrop it syndroom fan Alport jo libben beynfloedet, oanpakke. It is wichtich om josels tiid en romte te jaan om jo tastân en behannelingopsjes te begripen. Witte wat jo opsjes binne en wat jo ferwachtsje kinne, kin jo helpe om jo emoasjes te behearskjen. Jo binne dejinge dy't de definitive besluten oer jo sûnens nimt, en jo dokter is der om jo ynformaasje en begelieding te jaan. As jo ​​fragen hawwe, stipe nedich binne of advys nedich binne, prate dan mei har.

De wichtichste boadskip om mei nei hûs te nimmen

Hoewol it syndroom fan Alport in serieuze, libbenslange genetyske tastân is, kin iere deteksje en goed behear minsken helpe om in foar in grut part normaal libben te libjen.

As immen yn jo famylje dizze symptomen hat (benammen bloed yn 'e urine, gehoarferlies), of as jo se sels ûnderfine, is it nea te let om medysk advys te sykjen. Mei de juste testen en behanneling kinne jo nierskea minimalisearje en jo kwaliteit fan libben behâlde. Tink derom, jo ​​binne net allinnich, en dokters en jo leafsten binne der om jo te helpen.

` Alport syndroom, niersykte, genetyske sykten, kollageen, bloed yn 'e urine, gehoarferlies, eachsykten