Litte wy leare oer Transthyretin Amyloidosis (ATTR-CM), dy't stil ynfloed hat op jo hert.

Hawwe jo soms it gefoel dat der wat nuvers of oars oan jo hert is? It is miskien gjin grut probleem, mar it kin wol in bytsje in probleem wêze as it net goed ûntdutsen wurdt. Hjoed sille wy prate oer in hertprobleem dat wat yngewikkeld is, mar it is it wurdich om elkenien bewust fan te wêzen. Dat is transthyretine-amyloïdose, of sa't dokters it neame, '(ATTR-CM)'.

Wat is transthyretine-amyloïdose (ATTR-CM)?

Simpelwei sein, `(ATTR-CM)` is in tastân dy't it hert beynfloedet, dy't relatearre is oan in proteïne yn ús lichem. Litte wy dit wat mear útlizze, goed?

Wat is transthyretine (TTR)?

Transthyretine, of `(TTR)`, is in spesjaal proteïne dat yn ús bloed fûn wurdt, benammen makke troch ús lever. It wurket as in koerierservice yn ús lichem. It is dit `(TTR)` proteïne dat fitamine A (ek wol bekend as retinol) en it hormoan thyroxine, produsearre troch de skildklier, nei ferskate dielen fan it lichem ferfiert, dêr't se nedich binne.

Wat is Amyloidose?

Amyloidose is de opgarjen fan abnormaal foarme aaiwiten yn ferskate organen fan ús lichem. Tink deroan as in stapel nutteleaze dingen yn ús hûs. As aaiwiten op dizze manier yn it hert ôfset wurde, neame wy it kardiale amyloidose.

Dizze abnormale aaiwiten, lykas lytse balletjes tried, foarmje fezelrige struktueren dy't 'fibrillen' neamd wurde . Dizze 'fibrillen' komme úteinlik yn it hert telâne, benammen yn 'e linker ventrikel, de haadkeamer dy't bloed nei it hiele lichem pompt. Dit feroarsaket dat it hert stadichoan dikker en stiif wurdt. Ynstee fan in sêfte rubberen bal te wêzen, wurdt it in hurde, rotsige bal. Dit makket it lestich foar it hert om goed gear te lûken en bloed te pompen.

Wat is kardiomyopaty (CM)?

As it hert stiif en fersteurd wurdt, rekket de hertspier siik. Dit is wat wy medysk kardiomyopaty (CM) neame. Simpelwei sein, de hertspier wurdt swak. Dit feroarsaket dat it hert net genôch bloed nei it lichem pompe kin. Dit liedt faak ta in serieuze tastân dy't hertfalen neamd wurdt.

Tink derom, neist dizze tastân mei de namme `(ATTR-CM)`, is der ek in soarte amyloidose feroarsake troch in oar proteïne mei de namme `(lichte keten)`. It wurdt `(AL) amyloidose` neamd. It is in oare sykte as de `(ATTR-CM)` dêr't wy it hjoed oer hawwe.

Dizze tastân (ATTR-CM) is ek bekend ûnder ferskate oare nammen. Jo kinne it bygelyks hearre oantsjutten as kardiale amyloidose, amyloidose ATTR, of transthyretine kardiale amyloidose fan dokters of earne oars.

Wat binne de wichtichste soarten fan `(ATTR-CM)`?

Der binne twa haadtypen fan dizze "(ATTR-CM)" sykte.

1.Famyljele/Erflike ATTR-CM:

Dit is ien type. Simpelwei sein, it wurdt trochjûn fan generaasje op generaasje . Dit type wurdt feroarsake troch in feroaring yn ús genen, in genmutaasje. Wy neame dit famyljêre of erflike ATTR-CM. Yn dizze tastân kin it abnormale proteïne net allinich yn it hert ôfset wurde, mar ek yn it senuwstelsel en soms yn 'e nieren. D'r binne ferskate genmutaasjes dy't dit beynfloedzje ûnder ferskate etnyske groepen yn 'e wrâld.

2. Wylde type ATTR-CM:

It oare type is wild-type ATTR-CM. Der is gjin spesifike genetyske oarsaak foar fûn . It komt spontaan foar, sûnder dúdlike oarsaak. Dit type beynfloedet ek benammen it hert en it senuwstelsel.

Hoe faak komt dizze sykte `(ATTR-CM)` foar?

Om earlik te wêzen, sels medyske saakkundigen kinne net krekt sizze hoefolle minsken dizze '(ATTR-CM)' sykte hawwe. Der wurdt lykwols leaud dat dizze sykte faker foarkomt yn 'e maatskippij as op it stuit tocht wurdt . Yn in protte gefallen wurdt dizze sykte net goed diagnostisearre, dat wol sizze, it is '(ûnderdiagnostisearre)'.

De genetyske fariant kin guon etnyske groepen mear beynfloedzje as oaren. Bygelyks, dizze genetyske mutaasje wurdt mear sjoen by swarte minsken yn 'e Feriene Steaten. It wichtige is lykwols dat net elkenien dy't de mutaasje hat de sykte ûntwikkelje sil.

Wat binne de oarsaken fan `(ATTR-CM)`?

De wichtichste oarsaak fan famyljêre ATTR-CM is in defekt, of in feroaring, yn it gen dat it proteïne TTR makket dêr't wy it earder oer hân hawwe. Hiel selden kin immen dizze genferoaring foar it earst ûntwikkelje sûnder dat ien yn 'e famylje de tastân earder hân hat. Dit wurdt in de novo mutaasje neamd.

Dokters witte noch altyd net krekt wat wild-type ATTR-CM feroarsaket. It komt lykwols it meast foar by manlju boppe de 65 jier. Dêrom wurdt tocht dat ferâldering en, yn in beskate mjitte, geslacht risikofaktoaren kinne wêze.

Wat de oarsaak ek is, wat der úteinlik bart is dat ús lichems abnormale, unregelmjittige '(TTR)'-proteïnen begjinne te produsearjen. Dizze abnormale proteïnen brekke maklik, reitsje yn elkoar ferweve en 'ferkeard fold'. Sa foldje se, wêrtroch't se lytse klonten foarmje dy't 'amyloïde fibrillen' neamd wurde. Dizze reizgje troch it lichem fia it bloed en wurde ôfset yn ferskate organen, lykas it hert en de senuwen. Mei de tiid begjinne dizze organen skansearre te reitsjen.

Wat binne de symptomen fan '(ATTR-CM)' sykte?

De symptomen fan dizze sykte `(ATTR-CM)` kinne sterk ferskille fan persoan ta persoan. Ek ferskille de symptomen ôfhinklik fan it type sykte.

• Guon minsken mei wild-type ATTR-CM hawwe miskien gjin symptomen.As symptomen ferskine, begjinne se meastal nei de leeftyd fan 65 te ferskinen.
• Famyljele ATTR-CM-symptomen ferskine meastal earst nei de leeftyd fan 50. Soms kinne symptomen lykwols earder begjinne, yn 'e 20-er jierren, of sels folle letter, yn 'e 80-er jierren.

Faak binne dizze `(ATTR-CM)` symptomen tige ferlykber mei de symptomen fan `(Hartfalen)`. Tink derom oft jo dizze dingen koartlyn field hawwe:

• Koarte sykheljen: Gefoel fan koart sykheljen, foaral as jo yn bêd lizze, of sels by lytse fysike aktiviteit, lykas in koarte ôfstân rinne.
• Gefoel fol en opgeblazen .
• Betize , muoite hawwe om dúdlik te tinken.
• Hoastjen, gefoel as in hauk (benammen as jo lizzen).
• Swelling fan 'e skonken, enkels en fuotten (oedeem) (as wiene se fol mei wetter).
• Aritmy is in unregelmjittige hertslach, soms in rappe hertslach neamd, foaral in tastân dy't atriale fibrillaasje neamd wurdt.
• Hertkloppingen binne in gefoel fan in hert dat tige hurd kloppet, wat betsjut dat it fielt as oft it hert bonkt/klopt .
• Wurgens is in gefoel fan wurch en útputting de hiele tiid sûnder reden .
• Dizich fiele, of as jo flau falle sille .

Wat binne de mooglike komplikaasjes fan `(ATTR-CM)`?

Transthyretine-amyloïdose (ATTR-CM) kin hertritmestoornissen feroarsaakje, benammen hertfalen en atriale fibrillaasje (Afib).

Derneist, as dizze amyloïde-ôfsettings ophoopje yn it senuwstelsel, kinne de folgjende problemen foarkomme:

• Karpaltunnelsyndroom: Dit is in tastân wêrby't in senuw yn 'e pols komprimearre wurdt. Faak wurde de fingers oan beide hannen dof en pynlik, en soms makket de pine jo nachts wekker.
• Swarte plakken sjen dy't foar de eagen driuwe (eachfloaters).
• Perifeare neuropaty: Dit is skea oan 'e senuwen yn 'e ledematen. Dit kin dofheid, tinteljen, pine en mooglik ferlies fan gefoel yn 'e ledematen feroarsaakje.

Dizze ôfsettings kinne soms opstapelje yn 'e rêchbonke, wêrtroch't spinale stenose ûntstiet. Se kinne ek opbouwe yn ferskate weefsels fan it lichem, wat liedt ta omstannichheden lykas peesrupturen.

In oar wichtich ding is dat amyloïdose soms begelaat wurdt troch in tastân dy't aortastenose neamd wurdt. Dit is in fernauwing fan 'e aortaklep dy't bloed út 'e haadkeamer fan it hert draacht. As jo ​​dokter jo diagnostisearre hat mei aortastenose, kin jo dokter jo ek teste op amyloïdose.Dit is foaral wichtich as jo oare symptomen hawwe, lykas in unregelmjittige hertslach en karpaltunnelsyndroom.

Hoe wurdt de sykte `(ATTR-CM)` diagnostisearre?

Eins kin it diagnostisearjen fan dizze sykte "ATTR-CM" soms in bytsje útdaagjend wêze. Omdat bygelyks it erflike type symptomen kin sjen litte dy't fergelykber binne mei hertsykte feroarsake troch hege bloeddruk. Dêrom kinne guon minsken sels earst in "ferkearde diagnoaze" krije.

Oan 'e oare kant lit de wylde-type fariant net altyd dúdlike symptomen sjen. Dêrom kin de sykte miskien net diagnostisearre wurde oant in serieus probleem lykas hertfalen optreedt.

Der binne ferskate wichtige testen dy't dokters brûke om de sykte te diagnostisearjen:

• EKG (elektrokardiogram) test: Dit kontrolearret de elektryske aktiviteit fan it hert.
• Hartôfbyldingstests: Echokardiogram (dit sjocht nei de foarm en funksje fan it hert), MRI-scan, PET-scan, ensfh.
• Bonkescan / Bonkescintigrafy: Dit kin kontrolearje op amyloïde-ôfsettings yn it lichem.
• Hertbiopsie: Dit omfettet it nimmen fan in heul lyts stikje weefsel út it hert en it ûndersykjen ûnder in mikroskoop om te sjen oft amyloïdeôfsettings oanwêzich binne.
• Bloedûndersiken: Dizze kinne feroarings of mutaasjes yn it `(TTR)`-gen opspoare.

Wat binne de behannelingen foar `(ATTR-CM)`?

Dit is de wichtichste fraach foar in protte minsken. Om earlik te wêzen, is der noch gjin folsleine genêzing foar ATTR-CM. Ek is der gjin definitive manier om de amyloïde fezels te ferwiderjen dy't al yn it lichem ôfset binne.

Mar, gjin soargen! Der binne no medisinen dy't de opbou fan dizze nije skealike aaiwiten ferminderje kinne en de foarútgong fan 'e sykte fertrage kinne. Dit is in grutte ferlichting.

Derneist wurde aparte behannelingen oanbean om de symptomen te kontrolearjen dy't feroarsake wurde troch de side-effekten fan dizze sykte, lykas hertfalen, aritmieën en neuropaty.

• Der binne spesifike medisinen dy't jûn wurde foar famyljêre ATTR-CM. Dizze wurkje troch te binen oan it TTR-proteïne, it te stabilisearjen en te foarkommen dat it proteïne ferkeard foldet. Foarbylden binne Tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®) en Diflunisal (Dolobid®). Diflunisal is eins in NSAID (net-steroïde anty-inflammatoare medisyn). Soms brûke dokters it 'off-label', wat betsjut dat it net spesifyk goedkard is foar dizze tastân, mar om't it goedkard is foar oare omstannichheden en miskien fan foardiel is foar dizze tastân.
• Der binne oare medisinen, lykas Inotersen (Tegsedi®) en Patisiran (Onpattro®), dy't wurkje troch de produksje fan dizze defekte amyloïde-aaiwiten yn 'e lever te fertragen.

Hiel selden, yn gefallen fan fergrutting fan 'e sykte, kin it folgjende nedich wêze:

• In levertransplantaasje.
• In niertransplantaasje.
• In linkerventrikulêre assistint (LVAD) (in lytse masine dy't it hert helpt bloed te pompen) is OK, of as lêste rêdmiddel, in herttransplantaasje.

Kin de sykte `(ATTR-CM)` foarkommen wurde?

As jo ​​de genmutaasje `(TTR)` hawwe dy't famyljêre `(Famyljêre) ATTR-CM` feroarsaket, hawwe jo bern in 50% kâns om de genmutaasje te erven. Dat betsjut net elk bern, mar in kâns fan ien op twa om in bern te krijen. It wichtige om te ûnthâlden is lykwols dat net elk bern dat dizze genmutaasje erft, `(ATTR-CM)` sil ûntwikkelje.

As jo ​​in genetyske risikofaktor lykas dizze hawwe, is it in goed idee om mei in genetysk adviseur te praten as jo fan doel binne bern te krijen. Jo kinne dan leare oer opsjes lykas pre-implantaasje genetyske diagnoaze (PGD). By dizze metoade wurde embryo's dy't makke binne troch yn-vitrofertilisaasje (IVF) test op 'e oanwêzigens fan it defekte gen foardat se yn 'e uterus ymplantearre wurde. Sûne embryo's sûnder defekten kinne dan selektearre en yn 'e uterus ymplantearre wurde om te besykjen it risiko te ferminderjen dat it bern de genetyske tastân erft.

Wat binne de takomstperspektiven foar pasjinten mei `(ATTR-CM)`?

Transthyretine-amyloïdose (ATTR-CM) is in progressive sykte dy't úteinlik ta serieuze komplikaasjes liede kin. Mar meitsje jo gjin soargen! Mei nije medisinen lykas Tafamidis, lykas nije behannelingen dy't op it stuit yn klinyske proeven binne, ferbetterje de libbensferwachting en kwaliteit fan libben. Ien stúdzje liet sjen dat pasjinten dy't it medisyn Tafamidis 30 moannen krigen in ferheging fan 13% yn oerlibjen hiene.

It wichtichste is om regelmjittich in kardiolooch te besykjen en harren advys op te folgjen om te soargjen dat jo de juste medisinen foar jo hert krije.

Wannear moatte jo in dokter sjen?

As jo ​​ien of mear fan 'e folgjende symptomen hawwe, is it tige wichtich om sa gau mooglik in dokter te sjen en advys te freegjen sûnder se te negearjen:

• Ynienen betizing of ûnthâldproblemen.
• It sjen fan dingen lykas swarte plakken dy't foar de eagen driuwe wurdt "Eye floaters" neamd.
• Unregelmjittige hertslach of in gefoel fan rappe hertslach (hertkloppingen).
• Moeite mei sykheljen.
• Sûnder dúdlike redenOedeem en gewichtstoename.

Hokker fragen moatte jo jo dokter stelle?

As jo ​​de diagnoaze (ATTR-CM) krije, of as jo fermoedzje dat jo it hawwe, is it in goed idee om jo dokter fragen te stellen lykas dizze:

• Hokker type Transthyretine Amyloidose haw ik? (Erflik of wyldtype?)
• Wat feroarsaket dizze situaasje foar my?
• Haw ik in mutaasje, of in defekt, yn it `(TTR)`-gen?
• Hokker behannelingen stelle jo foar my foar?
• Wat binne de side-effekten fan dizze medisinen?
• Sil ik yn 'e takomst soksawat as in oargeltransplantaasje nedich hawwe?
• Oer hokker symptomen fan komplikaasjes moat ik my benammen soargen meitsje?

Guon fan 'e wichtichste dingen dy't wy út dit ferhaal ûnthâlde moatte binne

Transthyretine-amyloïdose, of "ATTR-CM", is in tastân wêrby't it proteïne "Transthyretine" him ferkeard foldt en himsels yn it hert ôfset as lytse "fibrillen". Dit kin derfoar soargje dat de hertkeamers dikker en ferswakke wurde, wat liedt ta "kardiomyopaty".

Guon minsken kinne dizze tastân hawwe dy't yn famyljes foarkomt (Famyljêre ATTR-CM). Dit betsjut dat der in genetyske ynfloed is. By oaren kin de tastân mei leeftyd ûntwikkelje sûnder dúdlike reden (Wild-type ATTR-CM).

Hoewol't der noch gjin genêzing is, binne der effektive medisinen en behannelingen dy't kinne helpe om de nije proteïneôfsettings te kontrolearjen, symptomen te ferminderjen en serieuze omstannichheden lykas hertoanfallen te foarkommen. Hiel selden, as de sykte foarútgiet, kin soksawat as in oargeltransplantaasje nedich wêze.

It wichtichste is dat as jo ûngewoane symptomen of ûngemak hawwe yn ferbân mei jo hert, negearje it dan net as 'it is gewoan bard' en sykje direkt medysk advys. Want, lykas by elke sykte, hoe earder dizze diagnostisearre wurdt, hoe grutter de kâns om mei de behanneling te begjinnen, komplikaasjes te minimalisearjen en in normaal libben te libjen.

` Transthyretine-amyloïdose, ATTR-CM, hertsykte, amyloïdose, hertfalen, proteïneôfsetting, erflike sykten