Hat jo bern dizze symptomen? Litte wy prate oer Ataksia-Telangiektasia (AT)!

Struikelt dyn lytse faker as oare bern by it rinnen, of liket it derop dat er muoite hat om syn lykwicht te behâlden? Hat er soms lytse reade spinnewebben op it wyt fan syn eagen of op syn wangen? Dit binne lytse dingen dy't wy soms negearje, mar it kinne iere tekens wêze fan in seldsume genetyske tastân neamd 'Ataksia-Telangiectasia (AT). Dus, hoewol dit in wat yngewikkeld ûnderwerp is, litte wy der op in ienfâldige manier oer prate dy't jo begripe kinne.

Wat is krekt 'Ataksia-Telangiektasia (AT)'?

Simpelwei sein, 'Ataxia-Telangiectasia (AT), ek wol bekend troch guon as 'Louis-Bar Syndroom', is in tige seldsume genetyske tastân dy't benammen ús senuwstelsel beynfloedet, it netwurk fan senuwen dy't berjochten drage fan 'e harsens, it rêchmerg en troch it hiele lichem, en it ymmúnsysteem, dat ús lichem beskermet tsjin sykte.

Dit is in '(neurodegenerative)' tastân. Dat wol sizze, mei de tiid ferswakje de sellen yn ús senuwstelsel stadichoan, en har funksje nimt ôf. Tink deroan as in masine dy't eartiids goed wurke, dy't stadichoan âld wurdt, en de ûnderdielen ferslite en stopje mei wurkjen. As dizze senuwsellen ferswakje, ûntstiet in tastân dy't '(ataxia)' hjit, wêrby't it lichem op jonge leeftyd syn lykwicht ferliest en bewegingen ûnregelmjittich wurde. Dêrom wurdt "ataxia" sa neamd.

It oare wichtichste symptoom is telangiektasie. Dit is as lytse reade, triedfoarmige bloedfetten ferskine op it wyt fan 'e eagen, en soms op 'e wangen en earlellen. Dizze binne meastentiids sûnder pine, mar se binne in teken fan 'e sykte.

Wa kin dizze tastân ûntwikkelje?

`Ataksia-Telangiektasia (AT)` wurdt feroarsake troch in feroaring yn genen, dat is in `genmutaasje` . Elkenien kin dit ervje. Mar hoe witte jo dat? Dizze sykte komt allinich foar as it bern in mutearre kopy fan dit `ATM`-gen krijt fan sawol de mem as de heit. Yn 'e medisinen neame wy dit `(autosomaal resessive)` erflikens.

Stel jo foar dat beide âlden mar ien kopy fan dit mutearre gen hawwe. Dan sille se gjin symptomen sjen litte, om't twa kopyen fan it mutearre gen nedich binne om de sykte te ûntwikkeljen. Mar se sille "dragers" wêze fan dit gen. Dus, in bern fan twa âlden dy't drager binne, hat de mooglikheid om beide kopyen fan dit mutearre gen te ûntfangen. As dat bart, sil it bern de 'AT'-tastân hawwe. Neffens statistiken yn 'e Feriene Steaten is sawat 1% fan 'e befolking yn dat lân dragers fan dizze mutearre kopy fan it 'ATM'-gen.

Hoe faak komt `Ataksia-Telangiektasia (AT)` foar?

Dit is in tige seldsume sykte . Wrâldwiid wurdt rûsd dat sawat ien op de 40.000 oant 100.000 minsken dizze sykte hat. Dit betsjut dat it ek yn Sri Lanka tige seldsum is.

Hoe beynfloedet dizze sykte it lichem fan in bern?

Ataxia-Telangiektasia (AT) is in sykte dy't stadichoan slimmer wurdt yn 'e rin fan' e tiid.Dat wol sizze, de symptomen nimme mei de tiid ta. In bern mei 'AT' begjint meastentiids symptomen te toanen om de leeftyd fan 5 hinne.

De earste symptomen dy't ferskine binne problemen mei beweging.

• As ik oan it kuierjen bin , fielt it as reitsje myn skonken yn 'e knoop en ferlies ik myn lykwicht .
• De ledematen trilje ûnnatuerlik.
• De spieren trilje gewoan.
• As ik praat , reitsje myn wurden yn 'e war, en it fielt as haw ik muoite mei praten .

As jo ​​bern âlder wurdt en yn 'e adolesinsje komt, kinne se in mobiliteitshulpmiddel nedich hawwe, lykas in rolstoel, om har te ferpleatsen. Ik begryp dat dit foar âlden lestich wêze kin om mei om te gean, mar it is wichtich om bewust te wêzen fan dizze situaasje.

Wat binne de symptomen fan Ataxia-Telangiektasia (AT)?

Lykas wy earder besprutsen hawwe, binne d'r twa wichtichste symptomen fan dizze sykte:

1. Moeilijkheden mei it koördinearjen fan bewegingen (ataxia) : Moeilijkheden mei rinnen, ferlies fan lykwicht, ensfh.

2. Lytse reade bloedfetten dy't yn 'e eagen en hûd ferskine (telangiektasia) : Dizze wurde meastentiids sjoen yn it wyt fan 'e eagen, wangen en earen.

Neist dit kinne in de `AT`-tastân in oantal oare bewegingsrelatearre symptomen sjoen wurde:

• Moeite mei rinnen (dit is ien fan 'e wichtichste symptomen dy't earst sjoen wurdt).
• Unfermogen om de eagen fan kant nei kant te bewegen ``oculomotor apraksy`` of abnormale eachbewegingen ``nystagmus``.
• Unwillekeurige, skokkerige bewegingen (chorea).
• Spiertrekkingen (myoklonus).
• Stadichoan ferlies fan senuwfunksje (neuropaty).
• Slurred speech : In protte bern hawwe muoite mei it goed útsprekken fan wurden en it brûken fan de juste klam yn harren spraak. Dêrtroch klinkt harren spraak net as "normale" spraak.
• Problemen mei lykwicht .
• Groeifertraging of dysfunksje fan it endokrine systeem: Dizze tastân kin fergrutte wurde troch faak ynfeksjes en feroaringen yn groeihormonen.

Ataxia-Telangiektasia (AT) is in sykte dy't it ymmúnsysteem fan in persoan ferswakket . Dizze swakte nimt mei de tiid ta. Symptomen fan in ferswakke ymmúnsysteem binne ûnder oaren:

• Faak foarkommen fan chronike longynfeksjes.
• De hiele tiid wurch fiele (fermoeidheid).
• Fluchder siik wurde as oaren.
• Faak ynfeksjes en stadige genêzing fan wûnen.
• Ferhege risiko op it ûntwikkeljen fan kankers lykas 'Leukemy' (bloedkanker) of 'Lymfoom' (kanker fan 'e lymfeklieren).
• Overgevoeligheid foar strielingsbleatstelling (bygelyks röntgenstralen).

In oar symptoom is in ferheging fan it nivo fan in proteïne neamd 'alfa-fetoproteïne (AFP)' yn it bloed. De krekte oarsaak fan dizze ferheging fan 'AFP'-nivo's is net bekend.

Wat feroarsaket `Ataksia-Telangiektasia (AT)`?

Dizze sykte wurdt feroarsake troch in mutaasje yn it gen mei de namme "ATM".

Litte wy no sjen wat dizze genen en chromosomen gewoan binne. Stel jo foar dat der in grut boek is mei alle ynstruksjes foar ús lichem om te groeien. Dat boek hjit 'DNA'. De haadstikken fan dit 'DNA'-boek wurde 'genen' neamd. Dit 'DNA' wurdt opslein yn dingen dy't 'chromosomen' neamd wurde. Normaal hat in minske 46 chromosomen, dy't yn 23 pearen rangearre binne. Wy krije ien fan ús mem en de oare fan ús heit om dizze chromosompearen te foarmjen.

As sellen yn 'e fuortplantingsorganen foarme wurde, diele dizze sellen harsels en meitsje se kopyen fan harsels. Soms, lykas in printer dy't in stik papier fêstplakt, kinne dizze sellen flaters meitsje yn har genen, saneamde mutaasjes. Guon kopyen fan 'e ynstruksjes binne krekt sa makke as se binne, en guon binne ferkeard makke.

Lykas wy earder neamden, wurdt dit mutearre gen erfd yn in "autosomaal resessyf" patroan. Dit betsjut dat sawol de mem as de heit dragers binne fan dit mutearre "ATM"-gen, en it bern sil de sykte ûntwikkelje as se beide it mutearre gen ervje. As it fan mar ien âlder komt, sil it bern allinich in drager wêze en sil gjin symptomen sjen litte.

Dit 'ATM'-gen is tige wichtich. Omdat it proteïnen produseart dy't it lichem fertelle hoe't it ús 'DNA' reparearje moat as it skansearre is. 'ATM'-proteïnen binne as detektiven. Sy binne dejingen dy't skansearre sellen en 'DNA'-fragminen fine en de '(enzymen)' bringe dy't nedich binne om se te reparearjen. It is fanwegen dit 'DNA'-reparaasjeproses dat de siden fan it ynstruksjeboek fan ús lichem soepel omslaan.

Ek fertelt it 'ATM'-proteïne ús senuwstelsel en ymmúnsysteem: "Jo moatte goed wurkje." Dus, as der in mutaasje is yn it 'ATM'-gen, nimt de funksje fan it 'ATM'-proteïne mei de tiid ôf. Dat betsjut dat sellen dielen fan har ynstruksjehânlieding ferlieze, en se kinne net goed wurkje. Dat is de wichtichste reden foar de symptomen fan 'Ataxia-Telangiectasia (AT)'. Begrypt?

Hoe wurdt 'Ataksia-Telangiektasia (AT)' diagnostisearre?

In dokter sil begjinne mei it ûndersykjen fan jo symptomen en it útfieren fan ôfbyldingstests en bloedûndersiken om de genetyske mutaasje te bepalen dy't jo symptomen feroarsaket. Jo dokter sil ek in detaillearre blik nimme op 'e sûnens fan jo bern en de medyske skiednis fan jo famylje om in diagnoaze te stellen. As jo ​​fermoedzje dat jo AT hawwe, is it wichtich om in immunolooch te sjen foar in folsleine evaluaasje.

Hokker testen wurde brûkt om 'Ataksia-Telangiektasia (AT)' te diagnostisearjen?

Der binne ferskate testen dy't helpe kinne by it diagnostisearjen fan dizze sykte:

• Genetyske testen : Dit is in bloedtest dy't de spesifike genetyske mutaasje kin oanwize dy't jo symptomen feroarsaket.
• Magnetyske resonânsjeôfbylding (MRI) : In MRI-scan makket foto's fan 'e harsens en siket nei tekens fan ferswakking fan senuwsellen of cerebellumsellen (cerebellêre atrofy). Dit is in teken dat ataksie slimmer wurdt.
• Karyotyping : Dit is ek in bloedtest. It ûndersiket chromosomen om genetyske omstannichheden te identifisearjen.
• Bloedûndersiken : Bloedûndersiken wurde dien om te kontrolearjen op ferhege alfa-fetoproteïne (AFP) nivo's.

Yn in protte lannen wurde screenings foar nijbernen brûkt om de tastân Ataxia-Telangiectasia (AT) op te spoaren. Oars diagnostisearje dokters de tastân meastal yn 'e iere bernetiid.

Wat binne de behannelingen foar Ataxia-Telangiektasia (AT)?

De behanneling foar 'Ataksia-Telangiektasia (AT)' is allinich bedoeld om de symptomen te kontrolearjen . Der is noch gjin genêzing foar dizze sykte . Behannelingopsjes binne yndividualisearre, wat betsjut dat se kinne ferskille fan bern ta bern. Se kinne omfetsje:

• Om telangiektasie te kontrolearjen, dat is in netwurk fan bloedfetten dy't op 'e hûd ferskine , foarkom oermjittige sinne-eksposysje .
• As kanker ûntstiet , wurdt gemoterapy brûkt.
• Fysioterapy om spieren te fersterkjen.
• Gammaglobuline-ynjeksjes krije foar luchtweginfeksjes.
• It ûntfangen fan immunoglobuline-terapy om in ferswakke ymmúnsysteem te stypjen.
• Antibiotika nimme om ynfeksjes te behanneljen.
• It nimmen fan medisinen lykas Diazepam om spraakproblemen en ûnwillekeurige spierbewegingen te kontrolearjen.

Kin ik it risiko fan myn bern op it ûntwikkeljen fan 'Ataksia-Telangiektasia (AT)' ferminderje?

Omdat 'Ataksia-Telangiektasia (AT)' it resultaat is fan in genetyske mutaasje, is der gjin manier om it te foarkommen . Yn 't algemien binne der lykwols dingen dy't jo kinne dwaan om jo risiko op it krijen fan in bern mei in genetyske oandwaning te ferminderjen, lykas it foarkommen fan smoken en it foarkommen fan bleatstelling oan gemikaliën. As jo ​​fan plan binne om swier te wurden, is it in goed idee om mei jo dokter te praten oer genetyske begelieding om jo risiko te begripen op it krijen fan in bern mei in genetyske oandwaning lykas 'Ataksia-Telangiektasia (AT)'.

Wat moat ik ferwachtsje as ik in bern mei `AT` haw?

Ataxia-Telangiektasia (AT) is in sykte dy't mei de tiid slimmer wurdt. Milde symptomen dy't de bewegingen fan jo bern beynfloedzje, begjinne yn 'e bernetiid, tegearre mei sichtbere bloedfetnetwurken yn 'e hûd. As it bern âlder wurdt, ferlieze har sellen har fermogen om te wurkjen neffens de ynstruksjehânlieding. Dit betsjut dat de symptomen fan it bern slimmer wurde, en se kinne faak in rolstoel brûke moatte tsjin 'e tiid dat se folwoeksen wurde.

Ien symptoom fan dizze tastân is in ferswakke ymmúnsysteem, dus sels in lytse ynfeksje kin in serieuze ynfloed hawwe op 'e sûnens fan in bern.

In swak ymmúnsysteem fergruttet ek it risiko op it ûntwikkeljen fan kankers lykas leukemy of lymfoom. D'r binne lykwols behannelingen om de funksje fan it ymmúnsysteem te ferbetterjen, wat kin helpe om jo bern sûn te hâlden.

De libbensferwachting foar AT ferskilt ôfhinklik fan 'e earnst fan 'e symptomen. De measte minsken mei de sykte libje lykwols oant de jonge folwoeksenheid (sawat 30 jier, gemiddeld 25 jier). Iere behanneling fan gewoane ynfeksjes en previntyf screening op kanker kin helpe om de libbensferwachting te ferlingjen.

Is der in genêsmiddel foar 'Ataksia-Telangiektasia (AT)'?

Nee, der is noch gjin genêzing foar 'Ataksia-Telangiektasia (AT)' . Behannelingen binne bedoeld om symptomen te ferminderjen, it libben makliker te meitsjen foar elke persoan mei de sykte, en it libben te ferlingjen.

Hoe soargje ik foar myn bern mei `AT`?

As jo ​​​​​​derachter komme dat jo bern 'Ataksia-Telangiektasia (AT)' hat, kin it lestich wêze om de folsleine aard fan 'e tastân te begripen en krekt te witten hoe't jo jo bern helpe kinne. De dokter fan jo bern sil in behannelingplan oanbiede dat oanpast is oan syn of har symptomen, en hy of sy sil beskikber wêze om alle fragen te beantwurdzjen dy't jo miskien hawwe.

Dyn dokter kin ek foarstelle dat jo in gearkomste hawwe mei in genetysk adviseur . Genetyske adviseurs binne saakkundigen yn genetika. Se kinne jo famylje helpe om mear te learen oer Ataxia-Telangiectasia (AT) en jo bern helpe om in noflik en ferfoljend libben te libjen. Se kinne jo ek helpe omgean mei de stress dy't jo miskien tsjinkomme as jo bern in diagnoaze krijt.

Wannear moat ik in dokter sjen?

Omdat Ataxia-Telangiectasia (AT) it ymmúnsysteem beynfloedet, moatte jo, as jo bern tekens fan in ynfeksje toant, direkt in dokter sjen foar behanneling. Tekens fan in ynfeksje kinne omfetsje:

• Ferkleuring fan 'e hûd yn it besmette gebiet.
• Kâlde rillingen.
• Hoest.
• Koarts.
• In gefoel fan pine of ferwûning yn ien diel fan it lichem of it hiele lichem.
• Swelling earne yn it lichem.
• Koarte sykheljen.
• Braken of diarree.

Hokker fragen moat ik myn dokter stelle?

• Moat ik in fysioterapeut sjen om de spierkrêft fan myn bern te ferbetterjen?
• Binne der side-effekten fan 'e behannelingen dy't foarskreaun binne foar de symptomen fan myn bern?
• As ik drager bin fan it mutearre gen, rinne ik dan it risiko om in bern te krijen mei `Ataksia-Telangiectasia (AT)`?

It begripen fan 'e diagnoaze fan jo bern fan 'Ataksia-Telangiectasia (AT)' kin in tige lestige en stressfolle ûnderfining wêze foar jo as fersoarger. Jo dokter sil jo lykwols in goed behannelingplan jaan dat oanpast is oan 'e symptomen fan jo bern. It wichtichste is om jo bern de leafde en stipe te jaan dy't se har hiele libben nedich binne. Wês ek bewust fan alle nije symptomen dy't ferskine, lit se fluch behannelje en besykje it libben fan jo bern safolle mooglik te ferlingjen.

## Wichtige dingen om te ûnthâlden (Berjocht foar thús)

Ataxia-Telangiektasia (AT) is in seldsume genetyske oandwaning dy't in djippe ynfloed hawwe kin op in bern en syn of har famylje. It is normaal om bang en benaud te wêzen as jo deroer leare.

• It is wichtich om iere tekens te werkennen : Sykje medysk advys as jo in feroaring fernimme yn it looppatroan, lykwicht, muoite mei praten of frjemde reade plakken op 'e hûd/eagen fan jo bern.
• Hoewol hjir gjin genêsmiddel foar is, kinne symptomen behannele wurde : juste behanneling en stipetsjinsten kinne helpe om de kwaliteit fan it libben fan it bern te ferbetterjen en har libbensdoer te ferlingjen.
• Soargje foar jo ymmúnsysteem : Bern mei `AT` hawwe in heger risiko op it ûntwikkeljen fan ynfeksjes. Wês dus bewust fan 'e tekens fan ynfeksje en sykje direkt behanneling.
• Jo binne net allinnich : Jo en jo bern kinne de stipe krije dy't jo nedich binne fan dokters, genetyske adviseurs en stipegroepen.
• Leafde en stipe binne de wichtichste dingen : Jimme leafde, geduld en stipe binne de weardefolste dingen foar jimme bern tidens dizze reis.

Ik hoopje dat dizze ynformaasje jo holpen hat om wat begryp te krijen fan dizze komplekse tastân. As jo ​​fierdere fragen hawwe, aarzel dan net om mei in dokter te praten.

` Ataxia-telangiektasia, AT, syndroom fan Louis-Bar, genetyske sykten, senuwstelsel, ymmúnsysteem, bewegingssteurnissen, seldsume sykten, pediatryske sykten