Soms fiele wy ús tige bang as wy sykten sjogge dy't ús lytsen oankomme, net wier? Benammen as wy net folle witte oer dy sykte. Hjoed sille wy prate oer in tastân dy't in bytsje seldsum is, mar ien dêr't wy as âlden bewust fan wêze moatte. Dit hjit Batten-sykte.

Simpelwei sein, Batten-sykte is in groep genetyske omstannichheden dy't in opbou fan ôffalprodukten feroarsaakje yn 'e harsensellen fan ús bern. Krekt as it jiskefet dat him yn ús huzen ophoopt as wy it net op 'e tiid fuorthelje, is dit wat der bart mei harsensellen. Dit ôffalprodukt beskeadiget de struktuer en funksje fan harsensellen, wat dokters neurodegeneraasje neame. Uteinlik stjerre dizze sellen. Dit is in tige tryste situaasje, om't Batten-sykte fataal is.

Dyn dokter kin dizze sykte ek wol "Neuronale Ceroïde Lipofuscinose (NCL)" neame. Dat is de medyske namme derfoar.

Der binne wat mienskiplike symptomen dy't mienskiplik binne foar alle soarten Batten-sykte. Bygelyks, oanfallen, stadichoan ferlies fan sicht, en feroaringen yn 'e manier wêrop in bern tinkt en redenearret (kognitive problemen). Dizze symptomen kinne begjinne yn 'e bernetiid, iere bernetiid of jonge folwoeksenheid. Dizze symptomen wurde faak slimmer mei de leeftyd.

Der is noch gjin folsleine genêzing hjirfoar, dus besykje dokters de symptomen te kontrolearjen en it bern de bêste mooglike kwaliteit fan libben te jaan.

Binne der ferskate soarten Batten-sykte?

Ja, der binne op it stuit 14 bekende soarten Batten-sykte. Dizze wurde klassifisearre neffens de leeftyd wêrop de symptomen begjinne. Guon bern begjinne symptomen te toanen yn 'e bernetiid, oaren yn 'e lette bernetiid, guon yn 'e bernetiid, of sels yn 'e iere tienerjierren.

De namme fan elk fan dizze typen begjint mei de trije letters `CLN`. Dat stiet foar `(Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal)`. Dat is de namme fan it gen dat beynfloede is. Dan wurdt in getal fan 1 oant 14 tafoege.

De meast foarkommende hjirfan is it type dat 'CLN3' hjit. Dit wurdt ek wol '(juvenile Batten-sykte)' neamd. Symptomen fan 'CLN3' begjinne meastal tusken de leeftiden fan 5 en 15 jier.

Hoe seldsum is dizze sykte?

Dit is eins in tige seldsume sykte. Neffens dokters is de kâns dat dizze sykte him ûntjout yn in lân lykas Amearika sawat 3 fan de 100.000 pasgeborenen. Dit betsjut dat it ek tige seldsum is om dizze sykte yn Sri Lanka te sjen.

Wat binne de symptomen fan Batten-sykte?

Lykas wy earder neamden, hoewol d'r ferskate soarten Batten-sykte binne, binne de symptomen meastentiids gewoan. De leeftyd wêrop dizze symptomen begjinne kin lykwols ferskille. De earste symptomen dy't kinne ferskine binne:

• Stadichoan ôfnimmende fisy.Miskien hat jo bern muoite mei it werkennen fan dingen, of jo merke dat se konstant tsjin dingen oanrinne.
• Ynienen feroarings yn it gedrach en de persoanlikheid fan it bern. Se kinne koppiger wurde as foarhinne, makliker lilk wurde, of belangstelling ferlieze foar dingen dy't se eartiids leuk fûnen.
• Ferlies fan lykwicht en muoite mei it kontrolearjen fan ledematen by it kuierjen of rinnen (lompens). It kin lykje as oft it bern konstant falt.
• Oanfallen.

Neist dizze kinne oare symptomen ferskine. Dy binne:

• Fermindere fermogen om te tinken, te redenearjen en wat te begripen (kognitive funksje)
• Moeilijkheden mei praten. Se kinne stadich begjinne te praten, kinne stotterje, of kinne deselde wurden of útdrukkings werhelje.
• Tremors, ûnwillekeurige spierkontraksjes (tics, spierspasmen), of hommelse skokken fan in diel fan it lichem (myoklonus).
• Moeite mei it ûnthâlden fan barrens út it ferline, lykas ferlies fan ûnthâld op hege leeftyd (demintia).
• Dingen sjen of hearre dy't der net echt binne (hallusinaasjes) of hannelje bûten kontakt mei de realiteit (psychose).
• Sliepproblemen. Jo kinne muoite hawwe om yn 'e sliep te fallen of faak wekker wurde.
• Spierstivens en rigiditeit, muoite mei bûgen en strekken (spierspastisiteit en rigiditeit).
• Fermindere krêft yn 'e earms en skonken.
• Hertsykte, lykas unregelmjittige hertslagen (aritmy), kin foarkomme, benammen by jonge minsken en teenagers.

Stel jo foar, bern mei de sykte fan Batten groeie yn it earstoan op krekt as oare bern. Se geane troch alle ûntwikkelingsmylstiennen, lykas krûpe, rinne, prate en sels ite. Mar dan, ynienen, hâldt dy foarútgong op, en se ferjitte en kinne net dwaan wat se leard hawwe. Benammen by bern waans symptomen op jonge leeftyd begjinne, fergruttet de tastân tige fluch.

Wêrom komt Batten-sykte foar? Wat is de oarsaak?

Simpelwei sein, dit wurdt feroarsake troch in feroaring yn ús genen, in genmutaasje. Dit "CLN"-gen is ferantwurdlik foar it ôfbrekken en fuortheljen fan ôffalprodukten dy't har opbouwe yn ús sellen. Krekt lykas de persoan dy't it jiskefet yn ús hûs bûten bringt.

Dus, as der in defekt of mutaasje is yn dit 'CLN'-gen, is it lichem fan it bern net yn steat om dit sellulêre ôffal goed te ferwiderjen. Dan begjint dit ôffal - dit binne lipiden, sûkers, aaiwiten, ensfh. - him op te heapje yn 'e sellen. It measte fan dit ôffal sammelet him op yn 'e harsensellen.

As dit ôffal him ophoopt, wurkje dielen fan it lichem fan it bern net mear goed. Benammen it senuwstelsel kin syn wurk net dwaan temidden fan dizze stapel ôffal. Dêrom ferskine dizze libbensgefaarlike symptomen.

Is dit in erflike sykte?

Ja, Batten sykte isIn erflike metabolike oandwaning. Dit betsjut dat foar in bern om de sykte te ûntwikkeljen, beide âlden dragers moatte wêze fan 'e genmutaasje dy't de sykte feroarsaket. Dragers betsjutte dat sels as de âlden de mutaasje hawwe, se gjin symptomen ûntwikkelje, om't se mar ien kopy fan it gen hawwe.

Yn 'e medyske wittenskip wurdt dit "autosomaal resessive" erflikens neamd. Dit betsjut dat it bern allinich symptomen ûntwikkelt as it it defekte gen fan sawol syn mem as syn heit erft. It is as oft beide kanten fan in loterijkaart itselde binne.

Wat binne de mooglike komplikaasjes fan dizze sykte?

Dit is echt in tryst feit. Poppen, bern en sels jongfolwoeksenen kinne fluch stjerre oan de sykte fan Batten. De symptomen wurde stadichoan slimmer. Bygelyks, in bern dat yn earste ynstânsje in licht ferlies fan sicht hat, kin úteinlik folslein blyn wurde. Ek kinne de spieren swak wurde, wêrtroch't it ûnmooglik wurdt om te rinnen, en úteinlik kin ferlamming foarkomme.

Wat der bart is dat as sellen stjerre, ôffalprodukten har yn har opbouwe, en dy sellen kinne har wurk net dwaan. Dit beynfloedet ek de manier wêrop de ynterne organen fan it bern funksjonearje. As de organen net de stipe krije dy't se nedich binne fan 'e sellen, kinne serieuze omstannichheden lykas oargelfalen foarkomme.

Hoe diagnostisearje dokters de sykte fan Batten?

As in dokter de sykte fan Batten fermoedt, sil hy/sy jo bern earst soarchfâldich ûndersykje. Hy/sy sil jo ek freegje oer de symptomen fan jo bern en oft immen yn jo famylje ferlykbere omstannichheden hat hân. Dan kinne hy/sy de folgjende testen dwaan:

• Genetysk ûndersyk: Dit hâldt yn dat in lytse hoemannichte bloed of speeksel fan it bern nommen wurdt en nei in laboratoarium stjoerd wurdt foar ûndersyk. Dêr sykje se nei feroarings of mutaasjes yn 'e earder neamde CLN-genen yn it DNA fan it bern. Dizze genetyske test is de ienige manier om wis te befestigjen dat de sykte fan Batten oanwêzich is.
• Biopsie: Yn dizze test nimt de dokter in lyts stikje weefsel fan 'e hûd fan jo bern en besjocht it ûnder in mikroskoop. Se kinne dan sykje nei abnormale ophopingen fan stoffen neamd lipofuscinen (gielbrune ôfsettings besteande út fetten en aaiwiten) yn 'e hûdsellen.
• Eachûndersyk: Om de sûnens fan it netvlies en de optyske senuw fan it bern te kontrolearjen, wurdt in test útfierd dy't in Elektroretinografy (ERG) neamd wurdt. Dit mjit hoe't it netvlies reagearret op ljocht.

Derneist kinne oare bloedûndersiken en ôfbyldingstests útfierd wurde om oare omstannichheden út te sluten dy't ferlykbere symptomen feroarsaakje kinne.

Is hjir in behanneling foar?

Lykas wy earder sein hawwe, is der noch gjin folsleine genêzing foar Batten-sykte.Dêrom is it wichtichste doel fan dokters by behanneling om symptomen te kontrolearjen, it bern treast te bieden en jo en jo famylje de stipe te jaan dy't se nedich binne yn dizze drege tiid.

Dit wurdt net behannele troch ien dokter, mar troch in team fan spesjalisten út ferskate fjilden. Se kinne dingen brûke lykas:

• Medikaasjes: Bygelyks, medisinen kinne jûn wurde om oanfallen te kontrolearjen of om dingen lykas de hallusinaasjes dy't wy neamden te ferminderjen.
• Fysioterapy en arbeidsterapy: Dizze behannelingen kinne helpe om spierstijfheid te ferminderjen, it bern helpe om sa lang mooglik dingen selsstannich te dwaan en har helpe om te rinnen.
• Geastlike sûnenssoarchbegelieding en terapy: It krijen fan in diagnoaze lykas dizze kin tige lestich wêze foar sawol it bern as de âlden om mei om te gean. Dêrom is it tige wichtich om psychologyske stipe te krijen.

Stel jo foar, as jo útfine dat jo bern gau oan dizze sykte stjerre sil, hoefolle psychologyske ynfloed it dan op jo en jo famylje hawwe sil? Dêrom is psychologyske begelieding essensjeel op in momint as dit. Ek binne d'r stipegroepen wêr't jo mei oaren kinne gearwurkje dy't ferlykbere ûnderfiningen hawwe hân. Se kinne jo in protte krêft jaan.

Yn 'e tuskentiid bliuwe ûndersikers nije behannelingen fine foar de sykte fan Batten. Se ûndersykje nije medisinen, stamseltransplantaasjes en gentherapy, dy't it defekte gen ferfangt troch in goed gen. Jo dokter kin oanriede dat jo bern meidocht oan ien fan dizze klinyske proeven.

Oant nije behannelingen beskikber komme, rjochtsje dokters har mear op it kontrolearjen fan symptomen.

Is der op it stuit in goedkarde behanneling?

Ja, der is op it stuit ien medisyn goedkard troch de Amerikaanske FDA foar gebrûk by bern mei it CLN2-type fan Batten-sykte. It hjit Cerliponase alfa (Brineura®). Dit is in ynjeksje dy't elke twa wiken direkt yn 'e floeistof om it brein fan jo bern jûn wurdt. Dit medisyn kin helpe om it fermogen fan it bern om te bewegen (bygelyks krûpe, rinne) te fertrage. It kontrolearret lykwols oare symptomen net.

Wat is de prognoaze fan dizze sykte?

Om earlik te wêzen, de útsjoch foar de sykte fan Batten is net hiel goed. Lykas wy al sein hawwe, is it in deadlike sykte. De symptomen fergrutsje stadichoan oer in perioade fan wiken, moannen of sels jierren. Uteinlik kin it bern folslein blyn wurde, net mear prate, rinne, allinnich sitte of mei oaren omgean. De snelheid wêrmei't de symptomen fergrutsje kin ferskille fan bern ta bern.

Ik begryp hoe skokkend it is om soks te learen. Mar, oant it lichem fan jo bern har fertelt: "Ik bin no wurch", lit se safolle mooglik genietsje fan har bernetiid, boartsje en de dingen dwaan dy't se leafhawwe. Yn dizze tiid hat jo bern jo leafde en stipe mear nedich as ea earder.

Jo sille regelmjittich nei dokters moatte en nei klinyk gean om de symptomen fan jo bern te behanneljen. Dat jo moatte nau gearwurkje mei it medyske team. Jo kinne har alle fragen stelle dy't jo hawwe tidens dizze reis.

Neist it stypjen fan jo bern, hawwe jo en de rest fan jo famylje in soad stipe nedich yn dizze tiid. Foarút plannen meitsje foar it ferlies fan in bern en dan omgean mei it fertriet dêrnei is in tige lestich ding om te dwaan. It is net iets dat jo allinich kinne dwaan. Dus, as jo help nedich binne yn dizze drege tiid, rieplachtsje dan in geastlike sûnenssoarchadviseur of jo húsdokter. Jo kinne begelieding, famyljeterapy of meidwaan oan in stipegroep beskôgje.

Wat is de libbensferwachting fan in bern mei de sykte fan Batten?

De measte bern mei de sykte fan Batten libje oant yn 'e iere folwoeksenheid. De libbensdoer fan in bern ferskilt lykwols ôfhinklik fan it type sykte en de earnst fan 'e sykte. Bygelyks, bern dy't symptomen ûntwikkelje yn 'e bernetiid of iere bernetiid libje meastal sawat fiif oant seis jier nei it begjin fan 'e symptomen. In bern dat symptomen ûntwikkelt om 'e leeftyd fan 10 hinne kin lykwols oant yn 'e iere tweintiger jierren libje. Simpelwei sein, hoe jonger de leeftyd wêrop de symptomen begjinne, hoe koarter de libbensdoer.

Wat bart der by de sykte fan Batten yn it einstadium?

It lêste stadium fan 'e sykte fan Batten is in tastân wêrby't it bern 24 oeren deis soarch nedich hat . Op dit punt kin it bern miskien net mear út bêd komme of bewege. Se kinne har sicht folslein ferlieze en miskien net iens mei jo prate kinne.

Dit is it meast útdaagjende stadium fan 'e sykte fan Batten. Dokters dogge alles wat se kinne om it bern sa noflik en pine-frij mooglik te meitsjen. Tidens dit lêste stadium hâldt it lichem fan it bern stadichoan op mei funksjonearjen.

Is der in manier om dizze sykte te foarkommen?

Spitigernôch is der op it stuit gjin manier om de sykte fan Batten te foarkommen. As immen yn jo famylje of in bern fan jo de sykte hat en jo ferwachtsje in oar bern, is it in goed idee om mei jo dokter te praten oer genetysk advys. In genetyske test kin útwize as jo en jo partner beide it gen drage dat de sykte feroarsaket. In dokter kin jo dan helpe by it plannen fan it krijen fan in bern.

Wannear moatte jo in dokter sjen?

As jo ​​tinke dat jo bern symptomen fan Batten-sykte hat, gean dan direkt nei in dokter. Iere deteksje kin de kwaliteit fan libben fan jo bern yn in beskate mjitte ferbetterje.

Ek, as immen yn jo famylje dizze sykte hat en jo fan plan binne jo famylje út te wreidzjen (in bern te krijen), prate dan mei in dokter oer genetyske begelieding.

Wat binne de wichtige fragen om de dokter te stellen?

As jo ​​nei in dokter geane, is it in goed idee om dizze fragen te stellen:

• Hokker soarte Batten-sykte hat myn bern?
• Hokker soarte behanneling advisearje jo?
• Binne der side-effekten fan dy behannelingen?
• Hokker symptomen moat ik yn 'e gaten hâlde as myn bern groeit?
• Wat is de prognoaze?
• Binne der stipegroepen dy't jo oanbefelje kinne?

Kinne folwoeksenen ek Batten-sykte krije?

Ja, hoewol tige selden, kinne folwoeksenen symptomen fan Batten-sykte ûntwikkelje. It komt meastal om de leeftyd fan 30 hinne foar. As folwoeksenen de sykte ûntwikkelje, binne de symptomen faak net sa slim. Ek dizze symptomen dy't yn folwoeksenheid ferskine, ferkoartje de libbensferwachting net.

Uteinlik is it wichtichste dat wy ûnthâlde moatte

Gjin âlder wol hearre dat harren bern in terminale sykte hat en sil stjerre foardat se folwoeksen wurde. It is normaal om in protte teloarstelling, fertriet, lilkens en frustraasje te fielen op in momint as dit. Jo kinne dy emoasjes fiele.

It kin tige nuttich wêze om in gearkomste te hawwen mei in genetysk adviseur om te learen oer de sykte fan Batten, wat jo ferwachtsje kinne, en hoe't jo en jo famylje jo kinne helpe by dizze drege reis.

It wichtichste is om te ûnthâlden dat jo net allinnich binne. Hoewol d'r gjin genêzing is foar de sykte fan Batten, bliuwe ûndersikers nije behannelingen fine. Se ûndersykje ferskate medisinen dy't symptomen kinne kontrolearje en de kwaliteit fan libben fan in bern ferbetterje.

Freegje jo dokter oer stipegroepen dêr't oare âlden dit meimeitsje. It dielen fan jo ûnderfiningen en it learen fan oaren kin in grutte boarne fan krêft en treast wêze yn dizze tiid.

Batten sykte, genetyske sykten, senuwstelsel sykten, pediatryske sykten, NCL, symptomen