Is dyn bern altyd bleek en wurch? Kin it talassemia wêze?

Liket dyn lytse altyd wurch? Rint er net om en boartet er net lykas oare bern? Hat er in sterke tsjinsin om te iten? Hat er him ea bleek field? It is normaal foar elke mem of heit om har tige bang te fielen as se sokke dingen sjogge. Hoewol dizze symptomen faak feroarsake wurde kinne troch normale omstannichheden, kin der soms in medyske tastân efter sitte, lykas thalassemia. Dus litte wy hjoed prate oer wat thalassemia is, hoe't it ús lichem beynfloedet, en wat de behannelingen derfoar binne.

Wat is Thalassemia krekt?

Simpelwei sein, thalassemia is in genetyske tastân dy't ús bloed beynfloedet . It is net besmetlik. Dat betsjut dat it net fan de iene persoan nei de oare oerbrocht wurdt lykas in ferkâldheid. It is wat wy fan ús âlden ervje fia ús genen.

Om dit wat better te begripen, litte wy earst wat prate oer de reade bloedsellen yn ús bloed. Tink oan dizze reade bloedsellen as in leveringstsjinst dy't soerstof troch ús lichems ferfiert. It ferfiermiddel fan dizze leveringstsjinst, dat is de soerstofdragende karre, wurdt hemoglobine neamd. Hemoglobine is in spesjaal proteïne dat yn reade bloedsellen fûn wurdt. Dit is wat soerstof út ús longen ferfiert en it nei elke sel yn it lichem ferspriedt.

In persoan mei thalassemia kin net genôch meitsje fan dit proteïne neamd hemoglobine. Krekt as by it bouwen fan in auto, as der net genôch ûnderdielen binne of as der mindere ûnderdielen brûkt wurde, sil de auto net goed wurkje. Dit feroarsaket in ôfname fan it oantal sûne reade bloedsellen yn it lichem. Wy neame dizze tastân fan lege reade bloedsellen bloedarmoede .

Dus as de sellen yn it lichem net de juste hoemannichte soerstof krije, kinne se de enerzjy dy't se nedich binne net produsearje. Dêrom ûnderfine thalassemia-pasjinten ferskate symptomen.

Wa rint it measte risiko om dizze sykte te ûntwikkeljen?

De genetyske mutaasjes dy't dit feroarsaakje wurde tocht earst by minsken evoluearre te wêzen as in foarm fan beskerming tsjin malaria. Dêrom hawwe minsken mei genetyske bannen mei regio's dêr't malaria gewoan is, lykas Afrika, Súd-Europa en lannen yn West-, Súd- en East-Aazje, in heger risiko op it ûntwikkeljen fan thalassemia. Om't Sri Lanka ek in Súd-Aziatysk lân is, binne d'r dragers en pasjinten fan thalassemia ûnder ús befolking.

Wat feroarsaket thalassemia? Litte wy der in tichterby nei sjen.

Dy "soerstofkarre" neamd hemoglobine dy't ik earder neamde, bestiet út fjouwer proteïneketens. Twa dêrfan wurde alfa- globineketens neamd, en de oare twa wurde beta- globineketens neamd.

Wy krije de "ynstruksjes" of "koade" om dizze keatlingen te meitsjen fan 'e genen dy't wy fan ús âlden ervje. Tink oan dizze genen as in resept foar it meitsjen fan in gerjocht. As der in gebrek of flater yn it resept sit, kin it gerjocht net goed taret wurde. Op deselde wize, as der in gebrek of tekoart is yn dizze genen, sille de alfa- of beta-globineketens net goed foarme wurde. Dat is wannear't in tastân ûntstiet dy't thalassemia neamd wurdt.

• Alfa-globineketens: Dizze hawwe 4 genen nedich om te meitsjen. Twa fan 'e mem en twa fan 'e heit.
• Beta-globineketens: Dizze hawwe twa genen nedich om te meitsjen. Ien fan 'e mem en ien fan 'e heit.

It type thalassemia dat jo ûntwikkelje hinget ôf fan hokker fan dizze alfa- of beta-ketens in genfout hat. De earnst fan 'e sykte wurdt bepaald troch it oantal defekte genen.

Wat binne de wichtichste soarten thalassemia?

Thalassemia wurdt ferdield yn ferskate haadnivo's, ôfhinklik fan 'e earnst fan' e sykte. Dat binne thalassemia-eigenskip, thalassemia minor, thalassemia intermedia, en thalassemia major . Yn dragersteat kinne jo gjin symptomen hawwe. Of jo kinne allinich heul milde bloedarmoede hawwe. Thalassemia major is de earnstichste tastân dy't behanneling fereasket.

Der binne twa haadtypen, ôfhinklik fan oft it genetyske defekt yn 'e alfa- of beta-ketens sit.

1. Alfa-thalassemia

Dizze tastân komt foar as der in defekt is yn ien of mear fan 'e 4 genen dy't alfa-globineketens meitsje. De earnst fan 'e symptomen hinget ôf fan it oantal defekte genen. Litte wy dit op in ienfâldige manier besjen om it te begripen.

2. Beta-thalassemia

Dizze tastân komt foar as der in defekt is yn ien of beide fan 'e twa genen dy't beta-globineketens meitsje (ien fan 'e mem, ien fan 'e heit).

• Ien defekt gen: Dizze tastân wurdt beta-thalassemia minor of dragersteat neamd. Symptomen binne tige mild.
• Twa defekte genen: Symptomen kinne fariearje fan matich oant swier.
• De tuskenlizzende tastân wurdt Thalassemia intermedia neamd.
• De earnstichste foarm wurdt beta-thalassemia major of Cooley's anemy neamd. Dizze minsken hawwe konstante medyske behanneling nedich.

Wat binne de symptomen fan thalassemia?

De symptomen dy't jo ûnderfine hingje folslein ôf fan it type thalassemia dat jo hawwe en de earnst dêrfan.

Gjin symptomen of tige milde symptomen

As jo ​​mar ien fan 'e fjouwer alfa-genen misse, sille jo wierskynlik gjin symptomen hawwe. As twa alfa-genen of ien beta-gen defekt binne, kinne jo hielendal gjin symptomen hawwe. Of jo kinne allinich milde symptomen fan bloedarmoede hawwe, lykas jo de hiele tiid wurch fiele.

Tuskenlizzende symptomen (Thalassemia Intermedia)

Dizze minsken kinne oare symptomen ûnderfine neist lytse bloedarmoede.

• Net bloeie: De lingte en it gewicht fan in bern nimme net ta yn ferhâlding ta har leeftyd.
• Fertrage puberteit.
• Bonke-ôfwikingen:Omstannichheden lykas osteoporose.
• Fergrutte milt: De milt is in oargel oan 'e linkerkant fan ús búk dat helpt by it bestriden fan ynfeksjes.

Swiere symptomen (Thalassemia Major)

Swiere symptomen komme foar by omstannichheden lykas trije alfa-gendefekten (hemoglobine H-sykte) en beta-thalassemia major (Cooley's bloedearmoed). Dizze symptomen begjinne meastentiids te ferskinen foardat it bern twa jier âld is .

Neist de boppesteande symptomen kinne jo it folgjende sjen:

• It iten is smakeleas.
• Bleke of giele hûd (geelsucht).
• Donkere urine (teekleurich).
• Abnormaliteiten fan 'e gesichtsbonken (fanwege oergroei fan 'e skedelbonken).

Hoe kinne jo dizze sykte diagnostisearje?

Moderate en swiere thalassemia wurdt faak diagnostisearre yn 'e iere bernetiid, om't symptomen begjinne te ferskinen binnen de earste twa jier fan it libben fan in bern. Jo dokter kin ferskate bloedûndersiken oanfreegje om de diagnoaze te befêstigjen.

• Folsleine bloedtelling (CBC): Dit mjit de hoemannichte hemoglobine yn it bloed, it oantal reade bloedsellen en harren grutte. Minsken mei thalassemia hawwe minder sûne reade bloedsellen en minder hemoglobine. De reade bloedsellen kinne ek lytser wêze as normaal.
• Retikulocyttelling: Dit mjit it oantal nijfoarme reade bloedsellen. Dit kin jo in idee jaan oft jo bonkenmerg genôch reade bloedsellen produseart.
• Izerstúdzjes: Dizze test helpt om krekt te identifisearjen oft jo bloedarmoede feroarsake wurdt troch izertekoart of thalassemia.
• Hemoglobine-elektroforese: Dit is in bysûnder wichtige test foar it diagnostisearjen fan beta-thalassemia.
• Genetyske testen: Dizze test wurdt brûkt om alfa-thalassemia te diagnostisearjen.

Wat binne de behannelingen foar thalassemia?

De standertbehannelingen foar slimme omstannichheden lykas thalassemia major binne bloedtransfúzjes en izerferwideringstherapy.

• Bloedtransfúzje: Simpelwei sein, dit is in eksterne bloedtransfúzje. Bloed mei sûne reade bloedsellen wurdt fia in ader yn it lichem jûn. Dit herstelt de sûne reade bloedsellen en hemoglobinenivo's. By slimme thalassemia-omstannichheden (bygelyks beta-thalassemia major) kinne bloedtransfúzjes regelmjittich nedich wêze, lykas elke 2-4 wiken .
• Izerchelaasjeterapy:Ien fan 'e grutste side-effekten fan faak bloeddonaasjes is in ûnnedige ferheging fan it izernivo yn it lichem. Wy neame dit izeroerlêst . Dit ekstra izer kin him opbouwe yn wichtige organen lykas ús hert en lever en se beskeadigje. Dêrom krije minsken dy't faak bloed krije medisinen (pillen of ynjeksjes) dy't dit ekstra izer út it lichem ferwiderje.
• Foliumsoer-supplementen: Foliumsoer wurdt jûn om it lichem te helpen sûne bloedsellen te meitsjen.
• Beanmerch- en stamseltransplantaasje: Dit is op it stuit de ienige behanneling dy't thalassemia folslein genêze kin . Hjirfoar hat de pasjint lykwols in folslein kompatibel sûne donor nedich. Meastentiids is it in broer of suster. Dit is in tige risikofolle en komplekse behanneling.
• Luspatercept: Dit is in faksin dat elke trije wiken jûn wurdt. It wurket troch it lichem te helpen mear reade bloedsellen te produsearjen.

Hoe is it libben mei dizze sykte? Kin it foarkommen wurde?

As jo ​​lytse thalassemia hawwe, kinne jo in normale libbensferwachting ferwachtsje. Oft jo tastân no matich of swier is, as jo it foarskreaune behannelingplan (bloedtransfúzjes en izerferwideringsterapy) krekt folgje, hawwe jo in goede kâns op in lang libben.

Dizze sykte is genetysk, dus wy kinne it net foarkomme. Genetyske testen kinne jo lykwols helpe om út te finen oft jo of jo partner it thalassemia-gen hawwe. It witten fan dizze ynformaasje is tige wichtich foar pearen dy't in bern wolle krije. Sprek mei jo dokter foar fierder advys hjir oer.

Uteinlik is thalassemia in behearsbere sykte. It type behanneling dat jo nedich binne en hoe faak jo it nedich binne, hinget ôf fan 'e earnst fan jo tastân. It is wichtich om in iepen petear te hawwen mei jo dokter oer jo tastân en jo plan foar lange termyn soarch.