Hjoed sille wy prate oer de sykte fan Best, dy't it sicht beynfloedet!

Hawwe jo of jo bern in lytse feroaring begûn te fernimmen yn 'e manier wêrop jo dingen rjocht foarút sjogge, in wazig sicht? Of hat in eachdokter jo of ien yn jo famylje ferteld oer dizze 'Best-sykte'? Dit is eins in seldsume, mar genetyske tastân dy't beide eagen kin beynfloedzje. Dus litte wy hjoed yn ienfâldige termen prate oer wat dizze Best-sykte is, hoe't it him ûntjout, wat de symptomen binne, en oft d'r in behanneling is.

Wat is dizze bêste sykte?

Simpelwei sein, de sykte fan Best is in genetyske oandwaning dy't it netvlies fan jo eagen oantaastet. Us eagen binne as in kamera. It netvlies is de laach oan 'e efterkant fan it each dy't ús helpt ôfbyldings te werkennen as ljocht derop falt. It diel fan it netvlies dat yn 'e midden fan it netvlies leit en ús helpt dingen rjocht foarút te sjen, wurdt de makula neamd. Dus, by de sykte fan Best ferswakke de makula stadichoan. Dit kin it lestich meitsje om dingen rjocht foarút dúdlik te sjen, lykas letters en gesichten fan minsken. Mar meastentiids wurdt it perifeare sicht, of it sjen fan dingen om jo hinne, net folle beynfloede.

Dizze sykte fan Best wurdt ek wol oare nammen neamd. Soms neame dokters it ek wol 'vitelliforme makulêre dystrofy' of 'vitelliforme dystrofy'. 'Dystrofy' is in medyske term foar de efterútgong of ferswakking fan in bepaald oargel.

Der is in oare tastân lykas dizze, dy't ek in soarte fan 'vitelliforme makulêre dystrofy' is. It begjint lykwols net yn 'e bernetiid, mar ûntjout him as jo âlder wurde, meastal tusken de 40 en 60 jier. It wurdt it 'folwoeksen-onset type' neamd.

Hoe faak komt de sykte fan Best foar?

It is dreech om krekte statistiken te finen oer hoefolle minsken eins de sykte fan Best hawwe. Guon minsken witte net iens dat se it hawwe, om't se gjin symptomen hawwe. Ien stúdzje seit dat sawat ien op 16.500 minsken, of sawat ien op 21.000, it miskien hawwe kin. In oar ûndersyk seit dat sawat ien op 15.000 . In oar seit dat it ien op 10.000 wêze kin. Wy kinne lykwols begripe dat dit in relatyf seldsume sykte is.

Wat binne de stadia fan 'e sykte fan Best?

Dizze sykte fan Best kin troch seis haadstadia gean. Litte wy sjen wat dy binne.

1. Stadium I - Previtelliforme stadium:

Dit is it begjin. Meastentiids sille jo op dit punt gjin symptomen hawwe.In giele stof is noch net begûn te foarmjen ûnder jo netvlies. Dit kin tafallich ûntdutsen wurde by in eachûndersyk.

2. Stadium II - Vitelliforme stadium:

It wurd 'vitelliform' betsjut 'aaifoarmich'. Yn dit stadium begjint in giele stof him op te sammeljen ûnder jo netvlies, yn it gebiet fan 'e 'makula', it sintrum fan jo sicht. Tink derom as in lyts giel aai. Jo sicht kin yn dit stadium noch goed wêze.

3. Stadium III - Pseudohypopyonstadium:

Yn dit stadium kin de giele stof floeiber wurde en in cyste ûnder it netvlies foarmje. Dit is as in lytse floeistoffolle blier yn it each.

4. Stadium IV - Vitelliruptive stadium:

Hjir begjint it giele materiaal dat eartiids opboude ôf te brekken en te fersprieden. As dit materiaal ôfbrekt, kinne de sellen yn it netvlies skansearre reitsje. Op dit punt kinne jo feroarings yn jo sicht begjinne te fernimmen, lykas wazig sicht.

5. Stadium V - Atrofysk stadium:

Yn dit stadium is de giele stof hast hielendal fuort. Mar littekens en beskeadige sellen bliuwe dêr't se wiene. Dizze skea kin it sicht fierder beheine. Guon ûndersikers beskôgje dit as it lêste stadium fan 'e sykte fan Best.

6. Stadium VI - Choroïdale neovaskularisaasje (CNV):

Guon ûndersikers beskôgje dizze tastân, neamd 'CNV', as it lêste stadium fan 'e sykte fan Best. Oaren tinke dat it in komplikaasje fan 'e sykte is. Sawat 20% fan minsken mei de sykte fan Best kinne dizze tastân ûntwikkelje. 'Neovaskularisaasje' is de foarming fan nije bloedfetten. 'Choroïde' is it membraan tusken it 'retina' en de 'sklera' fan it each. Yn dizze 'CNV'-tastân foarmje nije, swakke bloedfetten yn 'e 'choroïde'-laach. Dizze nije bloedfetten binne sa swak dat se bloed of floeistof kinne lekke. As dit bart, kin jo sicht minder wurde.

Wat binne de symptomen fan 'e sykte fan Best?

Meastentiids sille jo allinich nei in eachûndersyk de sykte fan Best ûntdekke, om't der soms gjin sichtbere symptomen binne. Mar as symptomen ferskine, kinne dy omfetsje:

• Wazig sicht: Dingen dy't rjocht foarút sjoen wurde, kinne ûndúdlik of wazig lykje.
• Problemen mei rjocht sicht: It probleem is it sjen fan dingen direkt foar jo. Mar jo kinne goed sicht om jo hinne of sydlings hawwe.
• It sjen fan objekten dy't fan foarm feroarje (Metamorfopsy):Stel jo foar, jo sjogge nei in rjochte line, mar it liket jo in weagjende, tekene line. Jo kinne dingen sjen lykas doarrenknoppen en finsterframes as se tekene binne. Dit wurdt 'metamorfopsia' neamd.
• Swier fisyferlies: Guon minsken kinne yn 'e rin fan' e tiid signifikant fisyferlies ûnderfine.
• Ferskil yn sicht tusken de twa eagen: It sicht yn it iene each kin minder wêze as it oare. Of it sicht yn beide eagen kin net likegoed ôfnimme, mar kin yn ferskillende graden ôfnimme.

Wat is de oarsaak fan 'e sykte fan Best?

De sykte fan Best wurdt feroarsake troch in genetyske oandwaning. Simpelwei sein, it wurdt feroarsake troch in feroaring yn 'e genen dy't wy fan ús âlden ervje.

De sykte fan Best is in "autosomaal dominante" tastân. Dit is in bytsje in medyske term, mar it is maklik te begripen. "Autosomaal dominant" betsjut dat in bern it feroare gen net fan beide âlden hoecht te erven, mar fan ien. Dat betsjut dat as ien fan 'e âlden it feroare gen hat, harren bern sawat 50% kâns hawwe om de sykte te ûntwikkeljen. It is as it opgooien fan in munt en kop krije.

Ferrassend genôch feroarsaket itselde gen dat de sykte fan Best feroarsaket ek guon foarmen fan in oare erflike eachsykte neamd retinitis pigmentosa. Dit betsjut dat fariaasjes yn dit gen in ferskaat oan eachsykten feroarsaakje kinne.

Hoe wurdt de sykte fan Best diagnostisearre?

Meastentiids sil in dokter de sykte fan Best diagnostisearje as jo tusken de fiif en tsien jier âld binne, of op syn heechst as jo 20 jier âld binne.

As jo ​​in eachspesjalist besykje foar in eachprobleem, sille se jo earst freegje oer jo medyske skiednis, freegje oft immen yn jo famylje eachproblemen hat, en dan in eachûndersyk útfiere. Derneist kinne se ek wat spesjalisearre testen dwaan. Bygelyks:

• Fluoresceïne-angiografy: Dit is in ôfbyldingstest. In spesjale kleurstof wurdt yn in ader yn jo earm spuite en der wurde foto's makke fan 'e bloedfetten yn jo each. Dit kin helpe om te sjen oft der lekken of abnormaliteiten yn 'e bloedfetten binne.
• Optyske koherinsjetomografy (OCT): Dit is ek in net-invasive ôfbyldingstest. It brûkt ljochtstrielen om dwerssnitôfbyldings te meitsjen fan 'e efterkant fan jo each, spesifyk it netvlies en de makula. It is as it snijen fan in koeke en nei binnen sjen. It kin dingen detektearje lykas de dikte fan 'e lagen fan it netvlies, elke swelling en floeistofopbou.
• Kleurfundusfotografy: Dit makket dúdlike foto's fan jo netvlies, de byhearrende bloedfetten en de kop fan 'e optyske senuw. Dit kin jo helpe te sjen oft d'r giele aai-eftige ôfsettings binne.
• Oftalmyske elektrofysiology: Dit is eins in searje testen. Dizze testen mjitte de subtile elektryske aktiviteit dy't optreedt as ús eagen reagearje op ljocht. Dit kin in idee jaan fan hoe goed de sellen yn it netvlies wurkje.
• Genetyske testen: Dizze testen kinne mei wissichheid befêstigje oft der feroarings yn jo genen binne dy't relatearre binne oan de sykte fan Best.

Soms wol de dokter miskien mei oare leden fan jo famylje prate of sels har eagen ûndersykje, om't dit in erflike tastân is.

Hoe wurdt de sykte fan Best behannele?

Oant hjoed de dei is der gjin genêsmiddel foar de sykte fan Best. Dat is it earste dat wy begripe moatte.

Behannelet de sykte it bêste op basis fan jo symptomen en it stadium fan 'e sykte. Sadree't de diagnoaze is opnommen, is it essensjeel dat jo regelmjittich eachûndersiken dogge. Allinnich dan kinne jo alle feroarings yn jo eagen fluch identifisearje en de nedige maatregels nimme.

Yn 'e iere stadia hawwe jo miskien gjin behanneling nedich. As jo ​​lykwols oare refraktive flaters hawwe, lykas fiersichtigens, moatte jo miskien in bril brûke. Minsken mei de sykte fan Best hawwe faak problemen mei fiersichtigens. Ek as jo katarakten ûntwikkelje, moatte jo miskien in kataraktoperaasje ûndergean.

Mar as jo de tastân hawwe dêr't wy it earder oer hân hawwe, neamd choroïdale neovaskularisaasje (CNV), wat de foarming fan nije swakke bloedfetten is, kin jo dokter behannelingen lykas dizze foarstelle om de groei fan dy nije bloedfetten te stopjen:

• Anti-vaskulêre endotheliale groeifaktor (Anti-VEGF) aginten: Dit binne eins medisinen. Dizze medisinen wurde ynjektearre yn 'e glêstriedholte yn jo each. It doel is om de groei fan dy nije, lekkende bloedfetten te stopjen en se te krimpen.
• Laserterapy: Dizze behanneling brûkt laserstrielen om de abnormale bloedfetten ôf te sluten of te ferneatigjen.
• Fotodynamyske terapy (PDT): Dit is in wat kompleksere behanneling. Hjir wurdt in spesjaal medisyn yn jo lichem ynjektearre, dan wurdt it medisyn ljochtgefoelich makke, en in laserstraal wurdt rjochte op 'e troffen bloedfetten, wêrtroch't se beskeadige wurde en se foarkomme dat se bloed lekke.

Derneist kin jo dokter foarstelle dat jo helpmiddels foar leech sicht brûke, lykas fergrutglêzen, spesjale ferljochting en maklik te lêzen software.

Undersykers binne al dwaande mei it ûndersykjen oft genetysk materiaal brûkt wurde kin om de sykte te behanneljen of te foarkommen. Gentherapy is noch yn 'e ûndersyksfaze, mar der wurdt hope dat it yn 'e takomst suksesfolle resultaten opleverje sil.

Kin it risiko op it ûntwikkeljen fan de sykte fan Best fermindere wurde?

Earlik sein, der is neat dat jo dwaan kinne om de sykte fan Best te foarkommen. It is in genetyske tastân. Mar as immen yn jo famylje de sykte fan Best hat, of as jo derachter komme dat jo it hawwe, kin it wichtich wêze om genetysk advys te krijen foardat jo bern krije. In genetysk adviseur kin nei jo famyljeskiednis sjen en it risiko útlizze dat jo bern de sykte ervje.

Wat bart der as ik de sykte fan Best haw?

De sykte fan Best is gjin deadlike sykte. Dat betsjut dat it net libbensgefaarlik is. Mar, lykas earder neamd, is it net te genêzen. Jo sille net folslein blyn wurde fan 'e sykte fan Best. Mar jo kinne min sicht hawwe. Dat betsjut dat it in bytsje lestich wêze kin om deistige taken út te fieren, mar jo sille jo sicht net folslein ferlieze.

Hoe soargje ik foar mysels?

Der binne guon iten dy't goed binne foar de sûnens fan 'e eagen.

"In goed dieet is tige wichtich foar de eagen."

Bygelyks, it iten fan fisk in pear dagen yn 'e wike, en it tafoegjen fan griene grienten, fruit en nuten oan jo dieet binne goed foar jo eagen. Dizze leverje eachfreonlike fiedingsstoffen lykas omega-3-fetsoeren en vitaminen.

As jo ​​de sykte fan Best hawwe, is it wichtich om regelmjittich medyske kontrôles te hawwen, foaral eachûndersiken. As jo ​​feroarings yn jo sicht of algemiene sûnens fernimme, fertel it dan direkt oan jo dokter. Jo kinne jo dokter ek fragen stelle lykas:

• " Kinne jo in genetysk adviseur oanbefelje om my te helpen beslute oft ik bern krije wol?"
• "Bin ik yn oanmerking om mei te dwaan oan in klinyske proef foar dizze sykte?"
• " Kinne jo in optometrist oanbefelje dy't spesjalisearre is yn min sicht?"
• " Is gentherapy in behannelingopsje foar my?"

Wat is it ferskil tusken de sykte fan Best en de sykte fan Stargardt?

De sykte fan Stargardt en de sykte fan Best binne beide genetyske sykten, en beide beynfloedzje it sintrum fan it sicht yn it each (de makula). Dit betsjut dat it sicht rjocht foarút beynfloede wurdt.

Mar dizze twa sykten wurde feroarsake troch feroaringen yn ferskillende genen.

By de sykte fan Stargardt kinne jo giele of wite flekken op jo netvlies sjen. Mar by de sykte fan Best kinne jo in grutte, giele, aaidjerre-eftige ovale cyste ûnder de makula sjen. Dizze twa sykten kinne dus ûnderskieden wurde troch dizze symptomen en genetyske testen.

Libjen mei in tastân dy't it sicht bedriget kin in útdaging wêze. Mar as jo de sykte fan Best hawwe, binne d'r in protte boarnen en tsjinsten dy't dingen makliker meitsje kinne. Freegje jo dokter deroer.

Ta beslút, dingen om te ûnthâlden

Okee, wy hawwe in soad praat oer de sykte fan Best. Litte wy gearfetsje:

• De sykte fan Best is in erflike tastân dy't it sintrum fan it sicht yn it each (de makula) beynfloedet. Dit kin liede ta beheind sicht.
• Hoewol it net folslein genêzen wurde kin, is it net libbensgefaarlik. Min sicht kin foarkomme, mar folsleine blinens komt net foar.
• It is tige wichtich om de sykte betiid te diagnostisearjen en regelmjittich medyske testen te ûndergean.
• Der binne behannelingen foar komplikaasjes lykas `CNV`.
• Genetysk advys is wat wichtich wêze kin foar dyjingen dy't in gesin planne.
• It iten fan iten dat goed is foar de eagen en it brûken fan helpmiddels foar minsken mei in leech fisy kin it libben makliker meitsje.

Tink derom, jo ​​binne net allinnich. Der binne dokters, adviseurs en techniken dy't jo helpe kinne om mei dizze omstannichheden te libjen. It wichtichste is om sterk te bliuwen en de nedige ynstruksjes te folgjen. As jo ​​fragen of twifels hawwe, prate dan iepen mei jo dokter.

` Bêste sykte, Bêste sykte, eachsykten, fisueel sintrum, makula, genetyske sykten, fisueel ferlies, eachûndersiken