Jo hawwe wierskynlik wolris heard fan "bloedarmoede" of "bloedarmoede", toch? Simpelwei sein, it is as ús lichem net genôch reade bloedsellen produseart of de reade bloedsellen dy't wy hawwe net goed wurkje. Reade bloedsellen binne de wichtichste dragers fan soerstof yn ús lichems. Dus as se leech binne, kinne wy ús de hiele tiid wurch en lethargysk fiele. Dizze reade bloedsellen wurde produsearre yn it bonkenmerg, in sêft, sponsachtich weefsel yn ús bonken. Diamond-Blackfan-anemie (DBA) is in spesjaal type bloedarmoede dat foarkomt as it bonkenmerg net genôch reade bloedsellen produsearje kin.
Wat feroarsaket Diamond-Blackfan Anemia (DBA)?
Diamant-Blackfan-anemie, soms "oankochte suvere reade sel aplasie" neamd, wurdt meastentiids troch dokters diagnostisearre foardat in bern ien jier âld is. De wichtichste oarsaak hjirfan binne feroaringen, of mutaasjes, yn genen dy't de boublokken fan ús lichem binne.
Tink derom, soms kin dit genetyske defekt erfd wurde fan 'e mem of de heit. Mar dat is net altyd it gefal. De genen fan guon bern kinne ek spontaan feroarje sûnder reden. De mearderheid fan 'e bern mei DBA hat dizze tastân fanwegen in nije genetyske mutaasje. Dêrom hoege jo jo as âlden hjir gjin ûnnedich soargen oer te meitsjen. Hoewol in spesifike genetyske oarsaak fûn is foar hast de helte fan 'e DBA-pasjinten, is foar guon minsken noch gjin spesifike oarsaak foar dizze tastân fûn.
Wat binne de symptomen fan DBA?
Bern mei DBA kinne ek in protte fan 'e gewoane symptomen fan oare soarten bloedarmoede ûnderfine. Dat is,
- Konstante wurgens
- Bleke hûd
- Gefoel fan swakte
Neist dizze mienskiplike skaaimerken kinne guon bern berne mei DBA spesifike eksterne skaaimerken hawwe op har gesicht en lichem. Litte wy ris sjen wat dy binne.
| lichemsdiel | Sichtbere funksjes |
|---|---|
| Holle | In lytsere kop hawwe as normaal. |
| Gesicht | Fergrutte ôfstân tusken de eagen en in platte noas. |
| Earen | Twa lytse earen dy't leger as normaal oanset binne. |
| Kaak | In lytse ûnderkaak hawwe. |
| Nekke | In koarte, webbed nekke. |
| Skouders | Lytse skouderblêden. |
| Hannen | Ungewoan foarme tommen. |
| Mûle | In gespleten lip of ferwulft hawwe. |
Derneist kin DBA nierproblemen , hertôfwikingen en eachproblemen feroarsaakje lykas katarakten en glaukom . Jonges kinne ek in berteôfwiking ûntwikkelje dy't hypospadie neamd wurdt, wat optreedt as de iepening foar urine net oan 'e punt fan' e penis is.
Hoe kinne jo dizze sykte krekt identifisearje?
Dyn dokter kin ferskate testen dwaan om te bepalen oft dyn bern DBA hat. Bern mei DBA hawwe in leech oantal reade bloedsellen, mar in normaal oantal wite bloedsellen en bloedplaatjes.
It wichtichste is om net yn panyk te reitsjen as jo dizze symptomen sjogge, mar om sa gau mooglik in kwalifisearre dokter te rieplachtsjen. Hy sil de nedige testen útfiere en jo de meast krekte ynformaasje jaan.
Dit binne guon fan 'e wichtichste testen dy't troch de dokter útfierd wurde.
| Toets | Wêr siket it nei? |
|---|---|
| Folsleine bloedtelling (CBC) | In it bloed wurde in soad dingen metten, lykas it oantal reade bloedsellen, wite bloedsellen, bloedplaatjes, it soerstofdragende proteïne hemoglobine, en it folume fan reade bloedsellen (hematokrit) . |
| Retikulocytentelling | Dit mjit it oantal ûnrype, of nij foarme, reade bloedsellen. Dit kin fertelle oft it bonkenmerg reade sellen goed produseart. |
| Kontrolearjen fan eADA-nivo | Sawat 80% fan minsken mei DBA hawwe ferhege nivo's fan in enzyme neamd erytrocyte adenosine deaminase (eADA) . Dit is wêr't dizze test nei siket. |
| Fetale hemoglobinenivo's | Dit is it type hemoglobine dat poppen yn 'e liifmoer hawwe. It moat nei de berte ôfnimme. Bern mei DBA kinne lykwols noch hege nivo's hawwe as se âlder wurde. |
| Beenmerg aspiraasje en biopsie | In lytse hoemannichte sellen en floeistof wurdt mei in nulle út it bonkenmerg helle en test. Bern mei DBA hawwe mar in pear sûne reade bloedsellen yn har bonkenmerg. |
| Genetyske testen | Dit testet op genen dy't relatearre binne oan DBA of oare bloedarmoeden dy't fan âlden erfd binne. |
Hokker oare komplikaasjes kinne foarkomme fanwegen DBA?
Minsken mei DBA hawwe in wat heger risiko op it ûntwikkeljen fan bepaalde sykten en omstannichheden. Dizze omfetsje kankers fan it bloed en bonkenmerg (akute myeloïde leukemy), bonkekanker (osteosarkoom), en oare sykten wêrby't it bonkenmerg gjin sûne bloedsellen meitsje kin (myelodysplastysk syndroom). Mar meitsje jo gjin soargen. Dokters kontrolearje dit konstant, sadat jo op it juste momint de nedige medyske maatregels kinne nimme.
Wat binne de behannelingen hjirfoar?
Dit is it wichtichste en treastlikste diel. Bern dy't diagnostisearre binne mei DBA kinne lange, suksesfolle libbens libje mei medyske behanneling. Guon bern geane yn folsleine remisje, wat betsjut dat symptomen foar in skoftke ferdwine.
De twa wichtichste behannelingen dy't brûkt wurde binne kortikosteroïde medisinen en bloedtransfúzjes.
- Kortikosteroïde medisinen: Medisinen lykas `(Prednison)` stimulearje it bonkenmerg en helpe it om mear reade bloedsellen te meitsjen.
- Bloedtransfúzje: Dit is in goede opsje as steroïde medisinen net effektyf binne, of as de bloedarmoede slim is. Dit betsjut dat it bern bloed of reade bloedsellen fan in sûne donor krijt.
- Beanmerch-/stamseltransplantaasje: Dit is de ienige genêzende behanneling foar DBA. It is lykwols in bytsje riskant. Ek kin it finen fan in passende donor soms lestich wêze.
It is essensjeel om al dizze behannelingopsjes, har foar- en neidielen, tige dúdlik mei jo dokter te besprekken, en te kiezen wat it bêste is foar jo bern.
Berjocht foar thús
- Diamant-Blackfan-anemie (DBA) is in seldsume genetyske tastân by bern wêrby't it bonkenmerg net genôch reade bloedsellen produsearje kin.
- Neist gewoane symptomen lykas faak wurgens en bleekheid, kin dizze sykte ek spesifike eksterne skaaimerken op it gesicht en lichem feroarsaakje.
- In dokter kin dizze sykte krekt diagnostisearje troch bloedûndersiken en in bonkenmergûndersyk.
- Behannelingen lykas steroïde medisinen en bloedtransfúzjes kinne bern helpe om lang en sûn te libjen. In bonkenmergtransplantaasje is de ienige genêzende behanneling.
- As jo sels it minste fermoeden hawwe dat jo bern dizze symptomen hat, reitsje dan net yn panyk en gean daliks nei in bernedokter. Fluchge diagnoaze en behanneling binne tige wichtich.
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta