Rûkt it lichem of de urine fan jo pasgeborene frjemd swiet, lykas maple syrup? Jo tinke miskien dat it normaal is. Mar it kin in teken wêze fan in serieuze tastân dy't nea negearre wurde moat en direkte medyske oandacht fereasket. Dizze tastân wurdt maple syrup urine sykte neamd, of koartwei MSUD. Hjoed sille wy der op in ienfâldige, maklik te begripen manier oer prate.
Wat is krekt maple syrup urine sykte (MSUD)?
Simpelwei sein, Maple Syrup Urine Disease (MSUD) is in genetyske oandwaning dy't by de berte oanwêzich is, in libben lang duorret en libbensgefaarlik wêze kin as it net goed behannele wurdt. It is in metabolike steuring. In metabolike steuring klinkt miskien yngewikkeld. Mar it is hiel ienfâldich. It betsjut dat der in probleem is yn it proses wêrby't ús lichem it iten dat wy ite yn enerzjy omset.
By MSUD binne ús lichems net yn steat om bepaalde aminosoeren, de boublokken fan proteïne, goed ôf te brekken en se yn enerzjy om te setten. Dit probleem komt benammen foar mei trije aminosoeren:
- Leusine
- Isoleusine
- Valine
By minsken berne mei MSUD wurde dizze trije aminosoeren net goed ôfbrutsen yn it lichem, sadat se yn it lichem opstapelje oant giftige nivo's. Dizze giftige steat is it wichtichste symptoom fan 'e sykte, dat is de rook fan maple syrup of ferbaarnde sûker yn 'e urine , earwaaks en swit.
As jo ien fan dizze symptomen by jo poppe fernimme, sykje dan direkt medyske help. As MSUD net gau behannele wurdt, kin it liede ta serieuze komplikaasjes, lykas groeifertraging, yntellektuele beheining en sels de dea.
Wat binne de wichtichste soarten MSUD?
MSUD kin wurde ferdield yn fjouwer haadtypen. Net alle typen binne itselde. Guon binne tige swier, wylst oaren wat minder swier binne.
| Syktetype | Beskriuwing |
|---|---|
| Klassike MSUD | Dit is it earnstichste en meast foarkommende type MSUD. Symptomen ferskine meastal binnen de earste trije dagen nei de berte. |
| Tuskenlizzende MSUD | Dit type is minder slim as it klassike type. Symptomen ferskine meastal tusken de leeftiden fan 5 moannen en 7 jier. |
| Yntermitterende MSUD | Bern mei dit type ûntwikkelje har normaal, mar symptomen ferskine ynienen as it lichem bleatsteld wurdt oan in ynfeksje of as der mentale stress is. |
| Thiamine-responsive MSUD | Dit is in hiel spesjaal type. Dizze pasjinten reagearje goed op behanneling mei hege doses fitamine B1 (thiamine). Dêrneist is dieetkontrôle ek needsaaklik. |
Is dizze sykte gewoan?
Nee. MSUD is in tige seldsume sykte . Wrâldwiid treft it mar sawat ien op de 185.000 berne poppen.
Dizze sykte komt lykwols faker foar ûnder guon etnyske groepen. Dit komt foaral faak foar ûnder minsken út deselde famylje of lineage, dat binne minsken dy't mei nauwe sibben trouwe. Dit komt om't it gen dat dizze sykte feroarsaket faker foarkomt yn dy mienskippen.
Wat binne de symptomen fan MSUD? Hoe kinne jo in needgefal werkenne?
It is tige wichtich om bewust te wêzen fan 'e symptomen, om't it helpt om de behanneling fluch te begjinnen.
Stel jo in mem foar mei in pasgeboren poppe dy't in frjemde, swiete rook opmerkt by it ferskowen fan 'e luier fan har poppe of it knuffeljen mei har. Yn it earstoan sille jo der miskien gjin omtinken oan jaan. Mar nei twa of trije dagen kin de poppe net iens mear molke drinke, skriemt de hiele tiid en liket lethargysk. Dan moatte jo gau tinke dat dit net normaal is.
As dizze tastân net behannele wurdt, kin it ûntwikkelje ta in metabolike krisis, in tige gefaarlike needgefal.
| Iere symptomen | Symptomen fan in metabolike krisis |
|---|---|
| In swiete rook dy't komt fan urine , swit of earwaaks. | Abnormale spierkontraksjes (de holle, nekke en rêchbonke fan 'e poppe bûgje nei efteren). |
| Slaperigheid, lethargie en libbensleazens. | Oanfallen of stuiptrekkingen (ûnkontrolearbere lichemsbewegingen). |
| Konstant gûlen en ûnrêst. | Braken. |
| Wegering om te iten (gjin molke drinke). | Koma. |
Oandacht: In metabolike krisis is in libbensgefaarlike tastân. As jo dizze tekens sjogge, moatte jo jo bern fuortendaliks nei de needôfdieling (ETU) fan in sikehûs bringe.
Sels by bern en folwoeksenen dy't diagnostisearre binne mei MSUD, kin dit soarte metabolike krisis feroarsake wurde troch bygelyks in ynfeksje, in ûngelok of slimme stress. Dat it is wichtich om hjir altyd bewust fan te wêzen.
Wêrom komt dizze sykte foar?
MSUD wurdt feroarsake troch in genetyske mutaasje , dy't fan âlden op bern oerdroegen wurdt.
Simpelwei sein, ús lichems hawwe in spesjaal type enzym nedich om de aminosoeren ôf te brekken dy't wy earder besprutsen hawwe: leucine, isoleucine en valine. Us genen ynstruearje ús om dizze enzymen te meitsjen.
In persoan mei MSUD hat in mutaasje, of defekt, yn dizze genen dy't ynstruksjes jouwe. Dit feroarsaket:
- It relevante enzyme wurdt miskien hielendal net yn it lichem produsearre .
- Of, der kinne net genôch enzymen produsearre wurde .
- Soms, sels as enzymen produsearre wurde, funksjonearje se miskien net goed .
Wat de reden ek is, wat úteinlik bart is dat dy trije aminosoeren yn it lichem opstapelje en giftige nivo's berikke.
Hoe wurdt dizze sykte erflik?
Dit wurdt erfd yn in autosomaal resessyf patroan . Dit klinkt as in yngewikkeld wurd, net? Litte wy it simpel hâlde.
Foar in bern om dizze sykte te ûntwikkeljen, moatte sawol de mem as de heit dragers wêze fan it defekte gen. In drager betsjut dat de persoan sawol in goede kopy as in defekte kopy fan it gen yn har lichem hat. Dragers ûntwikkelje dizze sykte net. Dit komt om't de goede kopy fan it gen it nedige enzyme makket.
As beide âlden lykwols drager binne, kin it bern it defekte gen fan sawol de mem as de heit ervje. Allinnich as beide defekte genen erfd binne, sil it bern MSUD ûntwikkelje.
Wat binne de mooglike komplikaasjes fan dizze sykte?
Gifstoffen dy't yn it lichem opstapelje kinne ferskate fan ús oargelsystemen beskeadigje. As se net behannele wurde of net goed behannele wurde, kinne de folgjende komplikaasjes foarkomme:
- Harsenskea , problemen mei it senuwstelsel en ûntwikkelingsfertragingen.
- Ferhege risiko op mentale sûnensproblemen lykas oandachtstekoartstoornis mei hyperaktiviteit (ADHD), eangst en depresje.
- Fermindere bonkemassa ( osteoporose ), wat derta liede kin dat bonken maklik brekke.
- Untstekking fan 'e pankreas ( pankreatitis ), foaral as der in metabolike krisis is.
- Chronike hoofdpijn feroarsake troch ferhege druk yn 'e skedel.
- Bewegingssteurnissen lykas tremors en ûnkontrolearre spierkontraksjes.
- Koma en sels de dea kinne foarkomme troch ynfeksje, stress of in min dieet.
Hoe kinne jo de sykte diagnostisearje? (Diagnoaze)
Klassike MSUD wurdt meastentiids diagnostisearre tidens screenings fan pasgeborenen, dat binne bloedûndersiken.
Derneist kinne testen dien wurde tidens de swangerskip om te bepalen oft de poppe de sykte hat. Dit kin dien wurde troch in lyts stekproef fan 'e placenta te nimmen ( chorionvillus sampling ) of it fruchtwetter om 'e poppe te testen ( amniocentese ).
Bern mei oare soarten MSUD kinne yn 'e iere bernetiid gjin symptomen sjen litte. Symptomen kinne pas ferskate jierren letter ferskine. Op dat stuit sil de dokter de sykte befêstigje troch bloedûndersiken en genetyske testen . Ek de spesjale swiete rook dy't út it lichem fan it bern komt, is in grutte oanwizing foar de sykte.
Wat binne de behannelingen foar MSUD?
Hoewol't der gjin genêzing is foar MSUD, kin it goed behannele wurde en kin in normaal libben berikt wurde. De behanneling hat twa haaddoelen:
1. It kontrolearjen fan de nivo's fan dy trije aminosoeren yn it lichem.
2. Jou needbehanneling as der in metabolike krisis optreedt.
1. Dieet
Dit is it wichtichste ûnderdiel fan it behearen fan MSUD. De pasjint moat de rest fan syn libben in tige strang dieet folgje. Dat betsjut it beheinen fan proteïne-rike iten. Omdat dy trije problematyske aminosoeren yn proteïne fûn wurde.
| Wichtichste iten om te beheinen | |
|---|---|
| Fleisprodukten | Beef, pork, kip, fisk. |
| Suvelprodukten | Molk, tsiis, aaien. |
| Peulvruchten | Kasjoeneuten, pinda's, kikkererwten, beanen, linzen. |
In pasgeboren poppe krijt in spesjaal soarte molkepoeier dat dizze trije aminosoeren net befettet, mar wol alle oare fiedingsstoffen.
It is essensjeel om mei in fiedingsdeskundige gear te wurkjen om in feilich en sûn dieetplan te ûntwikkeljen dat geskikt is foar elke pasjint.
2. Konstante monitoaring
In pasjint mei MSUD moat de rest fan syn libben ûnder medysk tafersjoch wêze. Bloed- en urinetests wurde regelmjittich útfierd om de aminosoernivo's yn it lichem te kontrolearjen. It dieet wurdt oanpast op basis fan 'e resultaten.
3. Needbehanneling foar metabolike krisissen
As jo symptomen fan in metabolike krisis ûntwikkelje, moatte jo fuortendaliks yn it sikehûs opnommen wurde. Yn it sikehûs kin it medyske team de folgjende behannelingen oanbiede:
- Aminosoernivo's wurde kontroleare troch intraveneuze (IV) glukoaze en insuline te administrearjen.
- Needsaaklike, mar harmleaze, fiedingsstoffen wurde oan it lichem jûn fia in nasogastryske sonde of IV.
- Hemodialyse wurdt útfierd om giftige stoffen út it bloed te ferwiderjen.
- Komplikaasjes lykas harsenswelling wurde regelmjittich kontrolearre en needsaaklike behanneling wurdt fersoarge.
Kin dizze sykte genêzen wurde mei in levertransplantaasje?
Ja. Dit is de bêste hoop foar MSUD-pasjinten.Klassike MSUD kin mei súkses genêzen wurde mei in levertransplantaasje.
De reden hjirfoar is dat it enzym dat de problematyske aminosoeren ôfbrekt benammen troch de lever produsearre wurdt. Dus as in sûne lever transplantearre wurdt, produseart dy lever it nedige enzym. Dêrnei kin de pasjint in normaal libben libje sûnder dieetbeperkingen of symptomen.
In levertransplantaasje is lykwols in grutte operaasje. It hat risiko's. It fereasket ek libbenslange ymmúnsuppressiva om te foarkommen dat it lichem de nije lever ôfstjit. Dizze metoade hat lykwols in protte minsken bettere resultaten brocht as it libjen mei MSUD.
Is der in manier om dizze sykte te foarkommen?
Omdat MSUD in genetyske sykte is, kin it net folslein foarkommen wurde. It risiko dat in bern de sykte erft, kin lykwols fermindere wurde.
As immen yn jo famylje MSUD hat, is it wichtich om der mei jo dokter oer te praten foardat jo in poppe krije. Jo en jo partner kinne in genetyske test krije om te sjen oft jo drager binne. As jo beide drager binne, kinne jo mei in genetysk adviseur prate oer jo risiko om de sykte troch te jaan oan jo bern en hokker stappen jo kinne nimme om it te foarkommen.
Berjocht foar thús
- As de urine , swit of earwaaks fan jo poppe nei maple syrup rûkt, negearje it dan noait. It kin in wichtich warskôgingsteken wêze fan MSUD.
- MSUD is in libbenslange tastân dy't in strang proteïnebeheind dieet en konstante medyske tafersjoch fereasket om te behearen.
- As jo bern tekens fan krampen, oermjittige sliepens of braken toant, kin it in "metabolyske krisis" wêze. Dit is in needgefal. Bring jo bern fuortendaliks nei de earste help fan in sikehûs.
- Iere diagnoaze en iere behanneling kinne serieuze komplikaasjes foarkomme en it bern de kâns jaan om in sûn libben te libjen.
- Dizze sykte kin mei súkses genêzen wurde mei in levertransplantaasje, wat jo mei jo dokter beprate kinne.
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta