Hawwe jo ea lytse bulten op jo hûd opmurken, foaral op jo gesicht, nekke of hoofdhuid, dy't jo hinderje? Soms witte jo miskien net wat se binne of wêrom't se barre. Hjoed sille wy prate oer in hûdsykte dy't sokke bulten feroarsaakje kin, mar it is in bytsje seldsum, wat betsjut dat it net by elkenien bart. Dit wurdt it Brooke-Spiegler Syndroom neamd. Meitsje jo gjin soargen, litte wy hjir gewoan oer prate.
Wat is it Brooke-Spiegler-syndroom?
Simpelwei sein, it Brooke-Spiegler-syndroom is in seldsume hûdsykte . It feroarsaket knobbels (ek wol tumors neamd) op jo hûd, benammen op jo gesicht, nekke en hoofdhuid. Soms kinne dizze knobbels ek op oare dielen fan jo lichem foarmje. Meastentiids begjinne se te ferskinen as jo jong binne, om de leeftyd fan achttjin of tweintich jier hinne .
As it giet om dizze knobbels, binne se meastentiids net kankerich (dat is, se binne 'goedaardich'), dat is, se binne goedaardich. Wy moatte lykwols ek betinke dat se, selden, mei de tiid, kankerich wurde kinne (dat is, se binne 'malignant'). Soms, as dizze goedaardige knobbels groeie, kinne se ferwûne reitsje, 'iepen wûnen' wurde, en kinne se sels ynfeksje feroarsaakje.
Dizze tastân wurdt meastal fan jo âlden erfd, wat betsjut dat it in genetyske tastân is. Yn hiel selden kin immen it Brooks-Spiegel-syndroom ûntwikkelje, sels as nimmen yn 'e famylje de tastân hat.
It bêste is dat der in behanneling foar is. Meastentiids is sjirurgy de ienige opsje. Mei de juste behanneling kinne de measte minsken mei dizze tastân in normaal, lokkich en aktyf libben liede.
Binne der oare nammen hjirfoar?
Ja, dokters brûke ferskate oare nammen foar dit Brooke-Spiegler-syndroom. Jo kinne dizze nammen ek hearre:
- Ancell-Spiegler silindromen
- CYLD kutane syndroom (CCS)
- Familiale silindromatose (FC)
- Meardere famyljale trichoepitheliomen (MFT)
Hoewol dizze nammen miskien wat yngewikkeld lykje, binne it allegear nammen foar deselde tastân.
Hoe faak komt dizze situaasje foar?
Dit is eins in tige seldsume tastân . Undersykers sizze dat sawat ien op in miljoen minsken it syndroom fan Brooks-Spiegel ûntwikkelje. It is dus net iets dat hiel gewoan is.
Wat binne de symptomen? Sjoch oft jo dizze ek hawwe...
It wichtichste symptoom fan dizze tastân is de foarming fan hûdbulten . Dizze begjinne meastal op jo gesicht, nekke en hoofdhuid. Dizze bulten binne meastal rûn fan foarm en kinne fariearje yn grutte fan 0,5 oant 3 sintimeter (cm).
Mei de tiid kinne dizze knobbels yn oantal en grutte tanimme. Soms kinne se ûntsierende stoffen feroarsaakje. Faak binne dizze knobbels pynlik . Ek as se har op 'e hûd fan it genitale gebiet foarmje, kinne se seksuele dysfunksje feroarsaakje. In oar ding is dat dizze knobbels soms oer de hiele holle ferspriede kinne en hierferlies feroarsaakje . Dizze dingen kinne ek depresje feroarsaakje.
Neist dizze bulten kinne jo soms lytse, wite, blierfoarmige dingen (milia) op jo hûd sjen. Dizze 'milia' binne net skealik, mar se kinne foar guon minsken hinderlik wêze.
Wat binne dizze soarten tumors? (Soarten hûdtumors yn BSS)
Der binne trije haadtypen knobbels dy't sjoen wurde yn it syndroom fan Brooke-Spiegler:
1. Silindromen: Dit binne meast glêde, rôze knobbels. Se ûntwikkelje it meast op 'e hoofdhuid, dêr't hierfollikels binne. Se kinne ek ûntwikkelje op it gesicht, earen en selden yn 'e longen. Se kinne fariearje yn grutte fan in pear millimeters oant ferskate sintimeter. As se ûntwikkelje op 'e hoofdhuid, kinne se byinoar klonterje en lykje op stikken fan in puzel.
2. Spiradenomen: Dit binne stevige, klonterige bulten. Se wurde it meast fûn op 'e hoofdhuid, nekke en boppelichem. Se kinne fariearje yn grutte fan minder as in sintimeter oant ferskate sintimeter. Se binne faak blau of hûdkleurich. Mar se kinne ek griis, rôze, pears, read of giel wêze. Spiradenomen kinne soms pynlik wêze.
3. Trichoepitheliomen: Dit binne ek hurde, glimmende knobbels. Se komme it meast foar op it gesicht, yn gebieten mei hier. Se binne meast lytser as in sintimeter. Se kinne blau, brún, hûdkleurich, rôze of giel wêze.
It wichtige is dat soms yn dit Brook-Spiegler-syndroom de skaaimerken fan twa of trije fan dizze soarten tumors yn deselde tumor te sjen binne.
Hat dizze tastân ynfloed op oare dielen fan it lichem?
Ja, soms kinne dizze knobbels ûntwikkelje yn oare dielen fan it lichem. Yn sokke gefallen kin it funksjonearjen fan dy organen beynfloede wurde. Bygelyks:
- As it yn 'e luchtwegen foarmet, kin it sykheljensproblemen feroarsaakje.
- As it him yn 'e earen ûntjout, kin it gehoar beynfloede wurde.
- As it yn 'e eagen foarkomt, kin it sicht beynfloede wurde.
- As se op 'e geslachtsdielen foarmje, kin de seksuele funksje beynfloede wurde.
- As it him ûntjout yn 'e mûle en speekselklieren , kin it kauwen en slikken beynfloede wurde.
- NoasAs it bart, kin it ynfloed hawwe op it rookgefoel.
Wêrom komt it Brooke-Spiegler-syndroom foar?
De wichtichste reden hjirfoar binne genetyske feroarings ('mutaasjes') yn it 'CYLD'-gen yn ús lichem. Om dizze tastân te ûntwikkeljen, moat teminsten ien fan jo âlden drager wêze fan dizze genetyske mutaasje. Dit betsjut dat it fan generaasje op generaasje trochjûn wurdt .
It is lykwols tige seldsum dat in persoan sûnder famyljeskiednis fan 'e sykte dizze genmutaasje ('de novo mutaasje') yn har lichem ûntwikkelje kin. Yn sokke gefallen kin de genmutaasje allinich yn bepaalde dielen fan it lichem oanwêzich wêze. Dan kinne tumors allinich yn dy dielen ûntwikkelje.
Wa is mear kânsryk om dit te ûntwikkeljen?
Eins kin elkenien fan elke leeftyd, ras of geslacht it Brooks-Spiegel-syndroom ûntwikkelje. As ien fan jo âlden lykwols de genmutaasje hat dy't ferbûn is mei de tastân, hawwe jo in heger risiko om it te ûntwikkeljen.
Brooke-Spiegler-syndroom is in autosomaal dominante oandwaning. Simpelwei sein, as ien fan jo âlden drager is (d.w.s. symptomen hat), hawwe jo in 50% kâns om de tastân te ûntwikkeljen .
De measte minsken ûnderfine earst symptomen as se jong binne, om de leeftyd fan achttjin of tweintich . It oantal fan dizze knobbels begjint te tanimmen yn har tritiger en fjirtiger jierren. It is ek waarnommen dat froulju mear knobbels ûntwikkelje as manlju.
Hoe diagnostisearje dokters dit?
As jo dizze symptomen hawwe, sil in dokter jo earst freegje oer jo symptomen, jo medyske skiednis en de medyske skiednis fan jo famylje. Dan sille se in fysyk ûndersyk dwaan.
As de dokter it syndroom fan Brooke-Spiegler fermoedt, kin hy of sy in hûdbiopsie foarstelle, wêrby't in lyts stekproef fan sellen út 'e knobbel nommen wurdt en nei in laboratoarium stjoerd wurdt foar ûndersyk ûnder in mikroskoop.
Dyn dokter kin ek genetyske testen foarstelle, dy't kinne sykje nei feroaringen yn 'e genen dy't it Brooks-Spiegel-syndroom feroarsaakje.
Is der in folsleine genêzing hjirfoar?
Spitigernôch is der op it stuit gjin genêsmiddel foar it Brooke-Spiegel-syndroom. Mar meitsje jo gjin soargen. Der binne effektive behannelingen om dizze knobbels kwyt te reitsjen en de foarútgong fan 'e sykte te kontrolearjen.
Dus wat binne de behannelingen foar BSS?
Dyn dokter sil wierskynlik sjirurgyske útsnijing oanbefelje om dizze knobbels te ferwiderjen. Dit omfettet it útsnijen fan 'e knobbels mei in skerp ynstrumint dat in skalpel neamd wurdt. Dêrby binne dokters foarsichtich om de omlizzende sûne hûd safolle mooglik te foarkommen.
Soms, as in grut gebiet fan 'e hoofdhuid fuorthelle wurde moat, kin jo dokterIn hûdtransplantaasje mei in split-thickness kin oanrikkemandearre wurde. Dit hâldt yn dat in laach hûd fan in oar diel fan jo lichem nommen wurdt, faak fan 'e billen of boppekant fan 'e dij, om de wûne te sluten en it te helpen genêzen.
Neist dit binne der ferskate oare manieren om it syndroom fan Bruck-Spiegler te behanneljen:
- Koalstofdiokside laser resurfacing: Dit brûkt laserstrielen om tinne lagen fan 'e hûd te ferwiderjen sûnder it omlizzende weefsel te beskeadigjen.
- Kryoterapy: Dit hâldt yn dat ekstreme kjeld tapast wurdt om it weefsel yn 'e knobbel te befriezen en te ferneatigjen. It is as it mei iis ferbaarne.
- Dermabrasie: Dit omfettet it brûken fan in rap rotearjend apparaat om de boppeste laach fan 'e hûd te ferwiderjen.
- Elektrodessikaasje: In elektryske stroom wurdt brûkt om it weefsel yn 'e knobbel út te droegjen.
- Fulguraasje: It brûken fan in elektryske skok om de tumor te ferneatigjen.
- Hyfrekaasje: In elektryske puls wurdt troch in lytse nulle stjoerd, dy't de wrat ferbaarnt en fuorthellet.
- Mohs-sjirurgy: By dizze proseduere ferwideret de sjirurch de tumor tegearre mei in lytse hoemannichte sûn weefsel deromhinne en stjoert it foar ûndersyk.
- Fotodynamyske terapy: Hjirby wurde spesjale medisinen (fotosensibilisatoren) jûn, en dan wurdt ljocht op 'e tumor rjochte, wêrtroch't de medisinen aktivearre wurde en de tumors ferneatige wurde.
Neist dizze behannelingen kinne dokters ek medisinen foarstelle dy't helpe om de groei fan tumors te stopjen.
Wat kinne jo ferwachtsje as jo mei dizze tastân libje?
It syndroom fan Brooks-Spiegel is in libbenslange sûnensprobleem . Lykas earder neamd, kinne minsken mei dizze tastân lykwols in normaal, fol libben libje.
Der is lykwols in lyts risiko. Tusken de 5% en 10% fan minsken mei it syndroom fan Bruck-Spiegel ûntwikkelje maligne tumors . Minsken mei dizze tastân hawwe ek in wat ferhege risiko op it ûntwikkeljen fan oare soarten kanker. Bygelyks:
- Adenokarsinoomkanker
- Basaalselkarsinoom (ek in hûdkanker)
- Speekselklierkanker, bygelyks adenoïde cystysk karsinoom
- Plaveiselselkarsinoom (ek in hûdkanker)
Wat sil de takomst bringe? (Perspektyf)
Faak kinne dizze knobbels weromkomme . As dit bart, kinne mear sjirurgy of oare behannelingen nedich wêze om de nije knobbels te ferwiderjen.
Is der in manier om dit foarkommen te ferminderjen?
Spitigernôch is der gjin spesifike manier om it risiko op it ûntwikkeljen fan it Brook-Spiegel-syndroom te foarkommen of te ferminderjen. Lykas earder neamd, kin behanneling lykwols it oantal knobbels dat jo hawwe en har grutte ferminderje.
Hoe soargje jo foar josels as persoan mei it Brooke-Spiegler-syndroom?
As jo mei dizze tastân libje, binne d'r wat wichtige dingen dy't jo dwaan kinne om foar josels te soargjen:
- Besykje regelmjittich in dermatolooch foar in hûdkontrôle. Dit moat teminsten ien kear yn 't jier dien wurde. Guon minsken moatte miskien elke trije oant fjouwer moannen in dokter sjen as se faak útslach hawwe.
- Doch teminsten ien kear yn 'e moanne in selsûndersyk fan 'e hûd. Sykje nei nije bulten of feroaringen yn besteande.
- Soargje derfoar dat jo sinneskerm brûke as jo yn 'e sinne geane. Dit sil helpe om sinneskea oan jo hûd te ferminderjen en it risiko op hûdkanker te ferminderjen.
Wat binne de bêste tiden om in dokter te sjen?
As jo ien fan dizze feroarings yn jo hûdbulten fernimme, moatte jo direkt in dokter rieplachtsje :
- As de knobbels pynlik wurde.
- As de knobbels bliede .
- As de kleur fan 'e klonten feroaret .
- As de klonten fluch grutter wurde .
- As de knobbel derút sjocht as in maagsweer ('ulcerearre') .
Ek as jo in bern ferwachtsje, dat is, as jo fan plan binne om swier te wurden, kin it tige wichtich wêze om mei in dokter te praten en genetysk advys te krijen.
Wat is it ferskil tusken it syndroom fan Brooke-Spiegler en neurofibromatose?
Beide sykten binne genetyske omstannichheden. Beide feroarsaakje benammen goedaardige (net-kankerige) tumors. D'r is lykwols in lyts ferskil.
- By it syndroom fan Brooke-Spiegler (BSS) komme knobbels benammen op 'e hûd foar.
- By neurofibromatose kinne knobbels ûntwikkelje op 'e hûd, ûnder de hûd en lâns jo senuwen .
Der binne trije haadtypen neurofibromatose. Litte wy der wat oer leare:
- Neurofibromatose type 1 (NF1): Hjirby ûntwikkelje knobbels (neurofibromen) op of ûnder de hûd.
- Neurofibromatose type 2 (NF2): By dit type neurofibromatose ûntwikkelje tumors (schwannomas) yn 'e senuwen fan 'e harsens en it rêchmerg (perifeare senuwstelsel). Meastentiids wurde de gehoarzenuwen beynfloede.
- Schwannomatose:Dit giet ek om tumors dy't schwannomas neamd wurde, mar dy sitte yn it perifeare senuwstelsel. Se beynfloedzje meastentiids net de senuwen dy't belutsen binne by it hearren.
Dus, hoewol beide fan dizze sykten genetyske omstannichheden binne dy't knobbels feroarsaakje, binne d'r lytse ferskillen yn 'e gebieten dy't se beynfloedzje en de soarten knobbels.
Berjocht foar thús
Okee, dus ik hoopje dat jo no in better begryp hawwe fan it Brooke-Spiegler-syndroom dêr't wy it hjoed oer hân hawwe.
Tink derom, as jo nije bulten op jo hûd fernimme, foaral op jo gesicht, nekke of hoofdhuid, of as jo in feroaring yn in besteande fernimme, negearje it dan net. It is it bêste om in dokter te sjen en it te litten kontrolearjen.
Hoewol it syndroom fan Brooke-Spiegel in seldsume tastân is, is it wichtich om der bewust fan te wêzen. Hoewol dizze knobbels faak goedaardich binne, kinne se selden kankerich wêze, dus it is essensjeel om goed medysk advys en behanneling te sykjen . As se betiid ûntdutsen en goed behannele wurde, kinne jo ek in normaal, sûn libben liede. D'r is neat om jo soargen oer te meitsjen, alles kin oplost wurde troch mei jo dokter te praten.
` Syndroom fan Brooke-Spiegler, hûdknobbels, genetyske sykten, silindroom, spiradenoom, trichoepithelioom, CYLD-gen
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta