Hat jo bern dizze symptomen? Litte wy prate oer de sykte fan Canavan

Hawwe jo twifels of eangsten oer de ûntwikkeling fan jo lytse? Soms, as ús poppen har in bytsje oars gedrage as oare poppen, of as har ûntwikkeling fertrage is, freegje wy ús ôf oer ferskate dingen. It is tige wichtich om bewust te wêzen yn tiden lykas dizze. Hjoed sille wy prate oer sa'n seldsume, mar serieuze genetyske sykte. Dit hjit de sykte fan Canavan.

Wat is de sykte fan Canavan? Simpelwei sein...

De sykte fan Canavan is in tige seldsume genetyske sykte . It beynfloedet direkt ús harsens . Om krekt te wêzen, it is in neurodegenerative tastân. Dat wol sizze, mei de tiid nimme de abnormaliteiten yn 'e harsens stadichoan ta en wurde se slimmer. Tink derom, ús harsens hat bepaalde wichtige gemikaliën nedich om goed te funksjonearjen, toch? No, as dizze sykte him ûntjout, rekket de harsens in tekoart oan in essensjele gemyske stof. As gefolch wurdt de harsens stadichoan as in spons , as in stik papier. Dan kin de harsens syn wurk net goed dwaan.

De sykte fan Canavan heart ta in groep sykten dy't "leukodystrofyen" neamd wurde. Dit binne ek tige seldsume, genetyske sykten. Se beynfloedzje ús harsens, rêchbonke (dat is, it senuwkoord yn 'e rêchbonke) en oare senuwen. It spitige is dat dizze symptomen mei de tiid slimmer wurde.

Wat binne de wichtichste soarten fan Canavan-sykte?

Wy kinne dizze Canavan-sykte yn twa haadtypen sjen. Dat wol sizze, it wurdt klassifisearre neffens de tiid fan it begjin fan 'e sykte en de earnst dêrfan.

1. Sykte fan Canavan by bern:

Dit is it meast foarkommende type , en it is ek it earnstichste . De measte poppen mei de sykte fan Canavan hawwe dit type. Spitigernôch stjerre poppen dy't mei dizze tastân berne wurde faak yn 'e bernetiid of jonge folwoeksenheid.

2. Juvenile Canavan-sykte:

Dit type komt minder faak foar en is minder slim as it foarige type. De symptomen binne net sa slim. It moaiste is dat dit type de libbensferwachting fan in persoan net liket te ferkoartjen.

Wa hat in heger risiko om de sykte fan Canavan te ûntwikkeljen?

Eins kin de sykte fan Canavan elkenien treffe . It is in genetyske tastân. It komt lykwols faker foar by bepaalde etnyske groepen. Benammen by Asjkenazyske Joaden komt it faker foar, dy't út gebieten komme lykas eastlik Poalen, Litouwen en westlik Ruslân. Under harren wurdt rûsd dat ien op de 6.400 oant 13.500 berne poppen troffen is troch de sykte.

Mar it wichtichste om te ûnthâlden is dat om't dit in genetyske sykte is, as beide âlden it sykteferoarsaakjende gen drage, in bern fan elk ras, elk lân, dizze sykte ûntwikkelje kin.

Wêrom komt de sykte fan Canavan foar? Wat is de oarsaak?

Simpelwei sein, de sykte fan Canavan is in erflike sykte . Dat wol sizze, it wurdt oerdroegen fan âlden op bern.

De wichtichste reden hjirfoar is in mutaasje yn ien fan ús genen. Dit gen produseart in enzyme mei de namme aspartoacylase (ASPA) . Tink oan dit ASPA-enzyme as in spesjale wurker yn ús harsens. Syn taak is om in gemyske stof mei de namme N-acetyl-aspartaat (NAA) ôf te brekken. Dizze gemyske stof wurdt fûn yn 'e harsens.

No, by in persoan mei de sykte fan Canavan produseart it lichem net genôch fan dit 'ASPA'-enzyme. Wat bart der dan? Dy gemyske stof 'NAA' begjint him op te heapjen yn it harsensweefsel. It is as ôffal fan in fabryk. As 'NAA' him sa ophoopt, beskeadiget it de fettige laach dy't 'myeline' hjit, dy't as in beskermjende laach om 'e senuwen yn ús harsens en rêchbonke is. Dizze myeline is as de plestik skede om in elektryske tried, it helpt senuwberjochten goed te reizgjen, en it fiedt de senuwen.

Dus, as dizze myeline skansearre rekket, wurdt it brein mei de tiid sponsachtich en floeiber . Dat wol sizze, der binne in soad lytse romten yn it brein dy't fol binne mei floeistof. En it brein kin senuwberjochten net goed ferstjoere of ûntfange. Begripe jo hoe't dit bart?

Wat binne de symptomen fan 'e sykte fan Canavan? Hoe wurdt it diagnostisearre?

De sykte fan Canavan by bern begjint meastentiids symptomen te sjen litten tusken de 3 en 6 moannen leeftyd . Dizze symptomen ferskine net ynienen, mar stadichoan. As âlden moatte jo hjirfan bewust wêze.

De wichtichste sichtbere skaaimerken binne:

• Spierôfwikings: Dit betsjut dat it lichem fan 'e poppe soms tige los of ûngewoan strak wêze kin. Spesifyk wurdt de krêft fan 'e spieren fermindere. Soms kin de poppe him "as in stik skuorde doek" fiele as jo it optille.
• Abnormaal grutte holle (makrocefalie): De holle fan 'e poppe wurdt abnormaal grut foar syn leeftyd. Ek hat de poppe muoite om syn holle goed te kontrolearjen. Hy kin syn nekke net mear goed fêsthâlde.
• Untwikkelingsfertragingen: Dit is it earste teken dat in protte âlden fernimme. Se kinne miskien net dingen dwaan dy't oare poppen dogge, lykas omrolle, oerein sitte, krûpe, rinne en prate.Dizze poppen kinne dingen hiel let dwaan, of se kinne guon dingen hielendal net dwaan. Bygelyks, wylst oare poppen besykje om op 6-7 moannen oerein te sitten, kinne dizze poppen it miskien net dwaan.
• Moeite mei iten en slikken: De poppe kin muoite hawwe mei it drinken fan molke en it slikken fan iten. Hy kin it gefoel hawwe dat er konstant stikken is.
• Gebrek oan motoryske feardigens: It fermogen om lichemsbewegingen te kontrolearjen is fermindere. Spesifyk it ûnfermogen om de ledematen goed te kontrolearjen. Dit wurdt soms "slappens" neamd, wat betsjut dat it lichem slap fielt.
• Stil, net-reagearjend gedrach: De poppe is tige stil. Sels as jo him in boartersguod jouwe, is hy der net yn ynteressearre. Hy toant gjin emoasje of belangstelling . Hy laket minder, skriemt minder, of bliuwt oars itselde.

In protte bern mei dizze symptomen wurde gau slimmer . Tsjin 'e leeftyd fan 10 kinne libbensgefaarlike problemen ûntwikkelje. Derneist kinne oare komplikaasjes foarkomme mei dizze tastân.

• Gehoarferlies
• Intellektuele beheining
• Spierspasmen
• Problemen mei slikken nimme ta
• Ferlies fan fisy

Dyjingen mei de earder neamde juvenile Canavan-sykte, dy't op jonge leeftyd ferskynt, litte lykwols net sa swiere symptomen sjen. Se kinne ek lichte ûntwikkelingsfertragingen hawwe. Se kinne muoite hawwe mei praten, of se kinne wat efterrinne op oare bern yn skoalwurk. De symptomen binne lykwols net sa swier.

Hoe witte jo wis as jo de sykte fan Canavan hawwe?

As jo ​​dokter de sykte fan Canavan fermoedt op basis fan 'e symptomen fan jo poppe, kinne se ferskate testen útfiere om it te befêstigjen.

• Bloed- of urinetests: Dizze testen kinne de nivo's fan 'e earder neamde gemyske stof 'NAA' (N-acetyl-aspartaat) of it enzyme 'ASPA' (aspartoacylase) mjitte. Se kinne ek opspoare oft de genetyske mutaasje dy't de sykte feroarsaket oanwêzich is.
• Hûdseltest (kultivearre fibroblasten): Soms wurdt in spesjaal type sel (kultivearre fibroblasten neamd) dy't fan 'e hûd fan' e poppe nommen is yn it laboratoarium groeid en test op it tekoart oan it enzyme ASPA.

Wat fernuverejend is, is dat it mooglik is om de oanwêzigens fan 'e sykte fan Canavan te detektearjen foardat in poppe sels berne is .

• Amniocentese: Dit hâldt yn dat in lyts stekproef fan 'e floeistof (amniotyske floeistof) dy't de poppe omfiemet tidens de swangerskip nommen wurdt en it test wurdt op NAA-nivo's. Dizze test wurdt meastal troch josels dien.Tusken 15 en 20 wiken fan swangerskip.
• Chorionic Villus Sampling (CVS): Dizze test is beskikber foar âlden dy't in heech risiko hawwe om de sykte fan Canavan te ûntwikkeljen of dy't witte dat immen yn har famylje de genmutaasje hat. By dizze test wurdt in weefselmonster fan 'e placenta fan' e poppe nommen en test op 'e genmutaasje. Dit wurdt meastal dien tusken 10 en 12 wiken fan 'e swangerskip.

Jo kinne mei jo dokter oer dizze testen prate om mear te learen.

Is der in behanneling foar de sykte fan Canavan?

Eins is der noch gjin genêsmiddel foar de sykte fan Canavan . Dit is it treurichste diel. Dêrom is it wichtichste doel fan hjoeddeistige behannelingen om de symptomen te kontrolearjen en it bern sa lang mooglik noflik te hâlden.

Hjoeddeiske behannelingopsjes kinne omfetsje:

• Fiedingsslangen: Dizze slangen wurde brûkt om de nedige fieding en floeistoffen te jaan as it bern muoite hat mei it slikken fan iten. Dit jout it bern de enerzjy dy't it nedich hat.
• Antikonvulsiva: Guon bern kinne oanfallen hawwe. Yn sokke gefallen skriuwe dokters medisinen foar om se te kontrolearjen.
• Fysioterapy: Dit helpt de hâlding fan it bern te korrigearjen, spieren te fersterkjen en kommunikaasjefeardigens te ûntwikkeljen.

Ek binne genetyske testen en genetyske begelieding tige wichtich foar de hiele famylje. Hjirtroch sil it mooglik wêze om it risiko te begripen dat dat bern dizze sykte ek ûntwikkelt, as der yn 'e takomst noch in bern berne wurdt.

Wat sil de takomst bringe foar in bern mei de sykte fan Canavan?

As it giet om de takomst fan ien mei de sykte fan Canavan, hinget it ôf fan it type sykte. Dat is, oft it it infantile type of it juvenile type is.

• Bern mei de sykte fan Canavan yn berntsjes libje meastal oant se sawat 10 jier âld binne. Guon bern kinne yn har tienerjierren of begjin tweintich libje.
• De libbensferwachting fan dyjingen mei milde, jeugdige Canavan-sykte is lykwols oer it algemien normaal.

It goede nijs is dat wittenskippers it gen identifisearre hawwe dat de sykte fan Canavan feroarsaket. Derneist binne in soad stúdzjes oan 'e gong om behannelingen foar dizze sykte te finen. Guon dêrfan binne:

• Gentherapy: Dit besiket it defekte gen te korrigearjen.
• Syntetysk ASPA-enzym: Dit enzym is ûntworpen om yn 'e bloedstream ynjektearre te wurden.
• Stamselterapy:Dit is ek in nije hoop.

As dit ûndersyk slagget, krije kankerpasjinten de kâns om yn 'e takomst in better libben te libjen.

Kin de sykte fan Canavan foarkommen wurde?

Eins kin de sykte fan Canavan net foarkommen wurde, om't it in genetyske tastân is. Famyljes kinne lykwols DNA-testen dwaan om út te finen oft se de genmutaasje drage dy't de sykte feroarsaket. It wichtige is dat allinich as beide âlden de genmutaasje drage, har bern de sykte ûntwikkelje sil.

Dat betsjut dat sokke testen harren helpe om ynformearre besluten te nimmen foardat se bern krije.

Freegje de dokter oer dizze dingen.

As jo ​​​​​​derachter komme dat jo bern de sykte fan Canavan hat, is it normaal dat jo in protte fragen hawwe. It is wichtich om jo dokter te freegjen oer dingen lykas:

• "Dokter, hokker soarte beheiningen sil myn bern hawwe? Wannear kin ik se ferwachtsje?"
• "Dokter, wat kinne jo my fertelle oer de libbensdoer fan myn poppe?" (Hoewol dizze fraach lestich te stellen is, kin it wichtich wêze om in idee te krijen.)
• "Wat kin ik dwaan om myn poppe nofliker en feiliger te meitsjen?"
• "Hokker soarte spesjalisten moat myn bern sjen? Hoe faak moatte se dy sjen?"
• "Is it in goed idee foar de rest fan ús famylje om genetyske testen te dwaan?"

Neist dizze fragen, aarzelje net om de dokter alles te freegjen wat jo hawwe, hoe lyts it ek is.

Hoe geane jimme as âlden dermei om as jimme bern de sykte fan Canavan hat?

As jo ​​yn sa'n drege situaasje telâne komme, is it wichtich om te ûnthâlden dat jo net allinnich binne. Der binne in pear dingen dy't jo helpe kinne:

• Advys / Praattherapy: Prate mei ien mei wa't jo prate kinne oer jo gefoelens, lykas fertriet en eangst, kin in grutte opluchting wêze.
• Stipegroepen: Prate mei oare âlden dy't itselde meimakke hawwe as jo, kin in grutte boarne fan krêft wêze. It jout jo it gefoel dat "wy net de iennigen binne dy't dit meimeitsje".
• Doch mei oan organisaasjes dy't pasjinten en ûndersyk stypje: Dizze organisaasjes jouwe jo ynformaasje, begelieding en de kâns om kontakt te meitsjen mei oaren.

Tink derom, jo ​​geastlike sûnens is ek tige wichtich. Allinnich as jo sterk binne, kinne jo goed foar jo bern soargje.

Ta beslút, de wichtichste dingen om te ûnthâlden (Take-Home Message)

De sykte fan Canavan is in seldsume, serieuze genetyske oandwaning dy't de wite stof fan 'e harsens oantaastet. It is normaal om jo oerweldige te fielen as jo dit hearre. Mar jo binne net allinnich.Praat mei jo dokter oer de soarch en behanneling dy't jo bern nedich hat. Freegje ek oft DNA-testen geskikt binne foar jo famylje.

Hoewol dizze sykte faak slim en libbensgefaarlik is, is it in lyts ljochtsje fan hoop dat wittenskippers trochgean mei it ûndersykjen fan nije behannelingen. Ferlies de hoop net. Wy winskje jo en jo bern de krêft dy't se nedich binne.

Sykte fan Canavan , Genetyske sykten, Harsensykten, Bernesykten, Neurologyske sykten, Untwikkelingsfertraging, ASPA, NAA, Myeline, Genetyske testen