Wat jo witte moatte foardat jo in poppe krije: Dragersscreening yn ienfâldige termen

Tinke jo en jo partner deroer om in poppe te krijen? Of binne jo al swier? Dan sil wat wy hjoed beprate sille tige wichtich foar jo wêze. Soms, sels as wy folslein sûn binne, kinne wy ​​ferburgen feroarings yn ús lichems hawwe, dat is, yn ús genen, dy't relatearre binne oan bepaalde sykten. Dit is wannear't wy sein wurde dat wy in 'drager' binne fan in bepaalde sykte. Hjoed sille wy prate oer 'dragerscreening', dat dien wurdt om út te finen oft wy in drager binne.

Simpelwei sein, wat betsjut it om in 'drager' te wêzen?

Tink derom, foar elke eigenskip yn ús lichem (bygelyks hierkleur, eachkleur) hawwe wy twa eksimplaren fan it gen. Ien krije wy fan ús mem, de oare fan ús heit. In 'drager' is ien dy't in lyts defekt of feroaring (patogene fariant) hat yn ien fan 'e twa eksimplaren fan it gen dy't assosjeare wurdt mei in bepaalde sykte.

Mar, om't de oare kopy fan it gen sûn is, 'ûnderdrukt' it de funksje fan dejinge mei it defekt. Dat jo litte gjin symptomen sjen. Jo binne sûn. Mar jo hawwe de mooglikheid om dit defekte gen troch te jaan oan jo bern. Dat is wat jo in 'drager' wurde neamd.

Meastentiids sykje dizze dragerstests nei sykten dy't op in 'autosomaal resessyf' manier erfd wurde. Dit betsjut dat foar in bern om de sykte te hawwen, beide âlden dragers fan 'e sykte wêze moatte. Yn 'e measte gefallen wit nimmen dat se drager binne. Dit komt om't miskien net ien yn 'e famylje de sykte hat.

Derneist is der in kategory genetyske sykten dy't 'X-keppele' sykten neamd wurde. Dizze wurde erfd fia geslachtschromosomen. Dizze wurde ek hifke mei guon dragerstests.

Wannear wurdt dizze dragersscreening dien? Wêrom is it wichtich?

De bêste en meast geskikte tiid om dizze test te dwaan is foardat jo sels fan doel binne swier te wurden. Op dy manier hawwe jo genôch tiid om besluten te nimmen oer jo takomst op basis fan 'e resultaten, sûnder soargen en mei rêst.

Stel jo foar, as jo útfûnen dat jo beide dragers wiene fan deselde sykte, jo koenen oan ferskate opsjes tinke.

• In bern meitsje mei it aai of sperma fan in oar (IVF mei donoraaien of sperma).
• Preimplantaasje-genetyske testen omfettet it testen fan 'e genen fan it embryo en it ymplantearjen fan allinich in sûn embryo yn 'e uterus.
• Adoptearjen fan in bern.

As jo ​​dizze test net dien krije koene foardat jo swier waarden, kinne jo it noch dwaan litte yn it earste trimester fan jo swangerskip. Sels dan krije jo de kâns om jo takomstige swangerskip te plannen op basis fan 'e resultaten en, as it nedich is, fierdere testen te dwaan, lykas in amniocentese, om de tastân fan 'e poppe te befêstigjen.

Nei hokker soarten sykten siket dizze test?

Dragerstests sykje nei ferskate faak foarkommende genetyske sykten. Guon dêrfan binne:

• Cystyske fibrose
• Sikkelselsykte
• Thalassemia - Dit is in relatyf faak foarkommende tastân yn Sri Lanka.
• Tay-Sachs sykte
• Fragile X-syndroom

Neist dizze binne der no testen dy't 'Expanded carrier testing' neamd wurde en dy't tagelyk op tsientallen oare sykten teste kinne. As immen yn jo famylje in spesifike genetyske sykte hat, kinne jo ek in test krije dy't rjochte is op dy sykte (Targeted carrier screening). Jo kinne al dizze testen mei jo dokter beprate en beslute.

Hoe wurdt de test dien? Is it in grut probleem?

Dizze test wurdt meastal útfierd mei ien fan 'e folgjende metoaden:

• Bloedtest: In lytse hoemannichte bloed wurdt út jo earm nommen.
• Speekseltest: In lytse hoemannichte fan jo speeksel wurdt sammele yn in buis.
• In weefseltest: In lyts swabje wurdt brûkt om de binnenkant fan jo wang ôf te swabjen .

As der in stekproef nommen wurdt fan speeksel of in wangswab, kin jo advisearre wurde om in koarte perioade foar de test net te iten of te drinken. Fierder is gjin spesjale tarieding nedich.

Wat sizze de resultaten? Hoe begripe wy it?

Dyn stekproef wurdt nei in spesjaal genetysk laboratoarium stjoerd foar testen. It kin in pear dagen of wiken duorje foardat de resultaten werom binne.

As it resultaat 'negatyf' is...

Dit betsjut dat de genetyske defekten dy't relatearre binne oan de sykten dêr't jo op test binne, net by jo fûn binne. Dit betsjut dat it risiko dat jo bern dy sykten ûntwikkelje tige leech is. Mar it kin net sein wurde dat it 100% nul is, om't dizze testen miskien net alle genetyske defekten kinne opspoare. Mar witte dat it risiko tige leech is, kin jo in grut gefoel fan opluchting jaan.

As it resultaat 'Posityf' is...

Dit betsjut dat jo drager binne fan ien of mear genetyske sykten. Wês net bang as jo dit hearre. Dit betsjut net dat jo in sykte hawwe. Jo binne noch sûn.

Mar it wichtichste om op dit stuit te dwaan is om jo partner ek teste te litten op 'e sykte.

Wat as jo beide dragers binne fan deselde sykte?

Hjir moatte wy ús op rjochtsje. As jo ​​en jo partner beide dragers binne fan deselde autosomale recessive sykte, binne hjir de kânsen dat elk bern dat jo hawwe beynfloede wurdt:

Sadree't jo dizze resultaten ûntfange, sil jo dokter jo ferwize nei in genetysk adviseur , in persoan mei spesjale training en kennis fan genetyske sykten. Hy of sy sil de situaasje fierder oan jo útlizze, jo fragen beantwurdzje en mooglike folgjende stappen beprate.

Binne der risiko's oan dizze test?

Fysyk binne der gjin grutte risiko's oars as it fielen fan in lichte stekkende pine by it ôfnimmen fan bloed.

Mar jo moatte ek tinke oan 'e psychologyske kant. Guon minsken kinne har in bytsje stress en eangst fiele oer it testen en it krijen fan 'e resultaten. En hiel selden kinne jo útfine dat jo net allinich drager binne, mar ek in heul milde foarm fan 'e sykte hawwe. Dus praat iepenlik oer dit alles mei jo dokter foar de test. As jo ​​​​jo emosjoneel ûngemaklik fiele, aarzel dan net om jo dokter deroer te fertellen.