Memmen en heiten, meitsje jimme jimme net altyd soargen oer de sûnens fan jimme lytse? Soms kinne sels de lytste sykten dy't mei poppen komme eng wêze. Hjoed sille wy prate oer in tastân dy't in bytsje seldsum is, mar it is tige wichtich om te witten. Dit hjit it CHARGE-syndroom . Dit is miskien nij foar jimme, mar meitsje jimme gjin soargen. Litte wy der ienfâldich en op in manier oer prate dy't jimme begripe kinne.
Wat is it CHARGE-syndroom? Simpelwei sein...
It CHARGE-syndroom is in seldsume genetyske tastân . It kin ferskate dielen fan it lichem fan jo bern beynfloedzje. Tink derom, de eagen, it senuwstelsel, it hert, de noasgongen, de geslachtsdielen en de earen binne de wichtichste gebieten dy't troffen wurde. Bern mei dizze tastân kinne ûnderskate gesichtsfunksjes en in kombinaasje fan symptomen hawwe. Dokters diagnostisearje de tastân op basis fan al dizze faktoaren.
It wichtige is dat net elk bern mei it CHARGE-syndroom itselde is. De symptomen en harren aard kinne ferskille fan bern ta bern. Guon abnormaliteiten kinne yn 'e liifmoer begjinne, en de tastân kin it bern op ferskate manieren beynfloedzje, foar in protte jierren.
Wa kin it CHARGE-syndroom ûntwikkelje?
Dit is in genetyske tastân dy't elkenien treffe kin. Meastentiids wurdt it feroarsake troch in nije genetyske mutaasje . Dit betsjut dat nimmen yn 'e famylje it earder hân hat. Soms kin it bern dit mutearre gen fan ien fan 'e âlden ervje op it momint fan konsepsje. Dizze genetyske mutaasje komt willekeurich foar. Dêrom is der neat dat âlden kinne dwaan om dizze tastân te foarkommen, noch foar noch tidens de swangerskip.
Hoe faak komt dizze situaasje foar?
It CHARGE-syndroom is in tige seldsume tastân . Wrâldwiid wurdt rûsd dat mar ien op de 8.500 oant 10.000 pasgeborenen lêst hat fan 'e tastân.
Hoe beynfloedet it CHARGE-syndroom it lichem fan myn bern?
As it gen dat dizze tastân feroarsaket mutearre is, krije ús sellen net de ynstruksjes dy't se nedich binne om goed te groeien en te funksjonearjen. Dêrom beynfloedet it in protte dielen fan it lichem. Symptomen kinne soms mild wêze, mar soms kinne se tige slim en sels libbensgefaarlik wêze . Dit is foaral wier as it hert en de ynterne organen fan 'e poppe net goed ûntwikkele binne wylst it groeit yn 'e liifmoer.
Dyn dokter sil de ûntwikkeling fan dyn poppe nau yn 'e gaten hâlde, sels foar de berte. Dit is om dy foar te bereiden op 'e komst fan dyn poppe en om direkte behanneling te plannen om libbensgefaarlike komplikaasjes te foarkommen. Dit is foaral wichtich as symptomen ynfloed hawwe op dingen lykas it hert, sykheljen of iten.
Wat binne de symptomen fan it CHARGE-syndroom?
De letters yn 'e namme CHARGE kinne jo helpe om guon fan 'e wichtichste symptomen fan dizze tastân te ûnthâlden.
- C - Koloboom en abnormaliteiten fan 'e harsensenuw:
- It ferlies fan wat weefsel yn it each. Dit kin lykje op in lytse snede yn 'e iris fan it each.
- Problemen mei lykwicht en koördinaasje.
- Ferlamming fan ien kant fan it gesicht.
- Fermindere gefoel fan rook.
- H - Hertôfwikingen:
- Hertsykte dy't by de berte oanwêzich is (oanberne). Bygelyks, omstannichheden lykas tetralogy fan Fallot , ventrikelseptumdefekt , atrioventrikulêr kanaaldefekt, en/of abnormaliteiten fan 'e aortabôge .
- A - Atresia fan 'e choanae:
- Fernauwing of folsleine blokkearring fan 'e nasale passaazjes kin sykheljensproblemen en sliepapneu feroarsaakje.
- R - Beperking fan groei en ûntwikkeling:
- It bern hat ekstra tiid nedich om leeftyd-passende lingte- en gewichtsdoelen te berikken.
- It kostet ek ekstra tiid om leeftyd-passende ûntwikkelingsmylpalen te berikken.
- G - Genitale abnormaliteiten:
- By jonges is de penis lyts (mikropenis) en/of de testikels binne net deldaald (kryptorchidisme) .
- E - Earôfwikings:
- Abnormaliteiten lykas útstekkende earen en ûntbrekkende earlellen.
- Gehoarbeheining, mooglik sels dôvens.
Hoewol in protte symptomen by de berte sichtber binne, kin de tastân soms letter yn it libben diagnostisearre wurde, as symptomen letter ferskine.
Wat binne de oare ekstra symptomen?
Neist dizze wichtichste symptomen kinne oare symptomen omfetsje:
- Moeilijkheden mei it slikken fan iten en drinken.
- Problemen fan yntellektuele ûntwikkeling.
- Gespleten lip of gespleten gehemelte.
- Spierswakte (hypotonia).
- Nierôfwikings: tefolle floeistof yn 'e nieren (hydronefrose) , reflux fan urine yn 'e nieren, of in nier dy't lyts is of ûntbrekt.
- Net goed funksjonearre yn 'e trochgong fan 'e slokdarm nei de mage (slokdarmatresia) .
- Eangst of eangstich gedrach.
- Skoliose .
Spesjale funksjes dy't op it gesicht te sjen binne
Bern mei it CHARGE-syndroom kinne ek bepaalde gesichtsfunksjes hawwe:
- In fjouwerkant gesicht.
- In breed foarholle.
- Opkrulde wynbrauwen.
- Grutte eagen.
- Hangende eachlid.
- In lytse mûle en kin.
- Asymmetrysk gesicht.
Wat feroarsaket it CHARGE-syndroom?
Dit wurdt nei alle gedachten feroarsake troch in genetyske mutaasje yn it gen `CHD7`.Dit 'CHD7'-gen ynstruearret ús sellen om in proteïne te meitsjen dy't ús DNA yn chromosomen ferpakt. Lykas it ynpakken fan in kado. Dit ynpakte DNA kin fan grutte en foarm feroarje (remodeling), wat betsjut dat it strak of los ynpakt wurde kin neffens de behoeften fan elk chromosoom.
By in persoan mei it CHARGE-syndroom produseart it `CHD7`-gen gjin aaiwiten goed. Dan kinne de DNA-molekulen net neffens de ynstruksjes ynpakt wurde. Dêrom ferskine dizze symptomen.
Hiel selden hawwe guon minsken mei it CHARGE-syndroom gjin mutaasje yn it `CHD7`-gen. Of se kinne in mutaasje hawwe yn in oar gen yn har DNA. Dizze seldsume oarsaken wurde noch ûndersocht. Genetysk advys is yn sokke gefallen tige wichtich.
Kin it CHARGE-syndroom erflik wêze?
Ja, dit is in tastân dy't erflik wurde kin. As in persoan ien kopy fan it mutearre CHD7-gen erft by de konsepsje, kinne de symptomen foarkomme. Dit wurdt autosomaal dominante oerdracht neamd. Meastentiids komme dizze genetyske feroarings lykwols foar as de novo mutaasjes. Dit betsjut dat nimmen yn 'e famylje de tastân earder hân hat. In âlder mei twa bern mei it CHARGE-syndroom, of in persoan mei it CHARGE-syndroom, hat in kâns fan 50% om in bern mei de tastân te krijen.
Hoe wurdt it CHARGE-syndroom diagnostisearre?
De dokter fan jo bern sil jo bern earst fysyk ûndersykje om te kontrolearjen op de wichtichste symptomen fan dizze tastân. Om de diagnoaze te befêstigjen sil de dokter in genetyske test útfiere. Dit omfettet it nimmen fan in lyts bloedmonster en it sykjen nei feroaringen yn it CHD7-gen.
Om der wis fan te wêzen dat de symptomen fan jo bern net libbensgefaarlik binne, moatte jo miskien ekstra bloed-, urine- of ôfbyldingstests ûndergean. Dizze wurde dien om de sûnens fan 'e ynterne organen fan jo bern te kontrolearjen. Dizze testen sille ferskille fan bern ta bern, ôfhinklik fan har symptomen. Sprek mei jo dokter oer alle ekstra testen dy't nedich kinne wêze om der wis fan te wêzen dat jo bern sûn is.
Hoe wurdt it CHARGE-syndroom behannele?
De behanneling foar it CHARGE-syndroom ferskilt fan bern ta bern. De wichtichste fokus leit op it ferminderjen fan 'e symptomen fan it bern. Behannelingopsjes kinne omfetsje:
- Sjirurgy foar omstannichheden lykas in gespleten lip of ferwulft, hertsykte, of choanale atresia.
- Dielname oan arbeidsterapy, fysioterapy of logopedie om jo bern juste itengewoanten te learen en spraak- en taalproblemen te oerwinnen.
- In fiedingssonde ynfoegje om it bern te helpen iten oant se leare te slikken.
- Mei help fan in fentilator of CPAP-masine kinne jo helpe by sykheljensproblemen of sliepapneu.
- Foar gehoarproblemenIt brûken fan gehoarapparaten of kochleêre ymplantaten.
- Ferwizing nei spesjaal ûnderwiis om yntellektuele ûntwikkeling te ferbetterjen.
- It jaan fan medisinen foar spesifike symptomen.
In soarchkoördinator is de kaaipersoan om dizze tastân mei súkses te behearjen en emosjonele stipe te jaan. Freegje jo sûnenssoarchferliener om mear ynformaasje.
Hoe soargje ik foar myn bern mei it CHARGE-syndroom?
In bern mei it CHARGE-syndroom kin ekstra tiid nedich hawwe om te groeien en te ûntwikkeljen. Se kinne wat efterrinne op leeftydsgeskikte mylpeallen, lykas sûnder stipe sitte en prate. Hâld de ûntwikkelingsmylpeallen fan jo bern goed yn 'e gaten yn 'e earste pear libbensjierren. Fertel jo dokter as jo bern mylpeallen mist. Jo dokter sil de ûntwikkeling fan jo bern yn kliniken kontrolearje en har foarútgong oer de jierren kontrolearje. Hâld regelmjittige kontrôles en testen om derfoar te soargjen dat jo bern sûn is as se groeie en gjin risiko rint op side-effekten fan 'e diagnoaze.
Kin it CHARGE-syndroom foarkommen wurde?
Nee, it CHARGE-syndroom is in genetyske tastân en kin net foarkommen wurde . De genmutaasje dy't it feroarsaket, komt faak willekeurich foar, sûnder dat ien yn 'e famylje de tastân earder hân hat. Dêrom is it lestich om it fan tefoaren te ûntdekken.
Wat kinne jo ferwachtsje fan ien mei it CHARGE-syndroom?
As in poppe foar it earst mei dizze tastân diagnostisearre wurdt, sil de dokter testen dwaan om te sjen oft it hert en de ynterne organen fan 'e poppe goed wurkje en as der libbensgefaarlike symptomen binne. As der ûntwikkelingsôfwikings binne, foaral dyjingen dy't it hert beynfloedzje, kin in operaasje nedich wêze om se te korrigearjen. In protte pasgeborenen hawwe help nedich by it slikken. Dêrom kin de dokter in fiedingssonde yn 'e mage fan' e poppe pleatse om de fieding te jaan dy't se nedich binne om te oerlibjen oant se selsstannich slikke kinne. D'r binne in protte ekstra behannelingen en stipe beskikber om te foldwaan oan 'e sûnensbehoeften fan jo poppe.
Der is gjin folsleine genêzing foar it CHARGE-syndroom.
Wat is de libbensferwachting fan ien mei it CHARGE-syndroom?
De libbensferwachting fan in pasgeborene mei it CHARGE-syndroom ferskilt ôfhinklik fan 'e earnst fan har symptomen. Poppen mei slimme symptomen hawwe in hegere stjertesifer binnen de earste fiif libbensjierren. Bern mei milde symptomen kinne lykwols in normaal libben libje mei libbenslange stipesoarch.
As jo bern de diagnoaze CHARGE-syndroom krijt, prate dan mei jo dokter oer harren symptomen en libbensferwachting om harren te helpen in lokkich en sûn libben te libjen.
Wannear moat ik de dokter fan myn bern sjen?
Rieplachtsje in dokter as jo bern ien fan 'e folgjende hat:
- As der in ynfeksje is op it plak fan 'e operaasje.
- As leeftydsgeskikte ûntwikkelingsmylpalen net berikt wurde.
- As jo net ite of drinke kinne.
- As jo problemen hawwe mei it hearren of sjen.
- As jo muoite hawwe mei slikken.
As jo bern muoite hat mei sykheljen, feroaringen yn lichemskleur, slimme muoite hat mei iten, of in abnormale hertslach, gean dan fuortendaliks nei it sikehûs.
Hokker fragen moat ik myn dokter stelle?
- Hoe slim binne de symptomen fan myn bern?
- Wat is de libbensferwachting fan myn bern?
- Hat myn bern in operaasje nedich?
- Binne der side-effekten fan 'e medisinen dy't jo foarskreaun krije?
It is normaal om jo oerweldige te fielen as jo leare dat jo pasgeborene in seldsume genetyske oandwaning hat. Guon âlden en fersoargers fine genetyske begelieding in geweldige manier om mear te learen oer de diagnoaze fan har bern en hoe't se har bern helpe kinne om in better libben te libjen. Hâld in register by fan 'e symptomen fan jo bern en oft se ûntwikkelingsmylstiennen foar har leeftyd berikke yn 'e klinyk. Nim kontakt op mei jo dokter as jo fragen of soargen hawwe oer de sûnens fan jo bern.
De wichtichste dingen om yn gedachten te hâlden (Take-Home Message)
Hoewol it CHARGE-syndroom in útdaagjende tastân is, kinne iere deteksje, juste medyske behanneling en leafdefolle soarch it bern helpe om it bêste libben mooglik te libjen.
- Elk bern is oars: Symptomen en har earnst ferskille fan bern ta bern. Fergelykje se dus net mei oaren.
- Stipe fan in multydissiplinêr team: It behearen fan dizze tastân fereasket in ferskaat oan spesjalisten, terapeuten en stipetsjinsten.
- Geduld en begryp: Jou jo bern ekstra tiid en stipe foar harren ûntwikkeling.
- Jo binne net allinnich: ferbine mei oare gesinnen mei bern lykas dit, doch mei oan stipegroepen. It sil jo in protte krêft jaan.
- Folgje de ynstruksjes fan jo dokter: Mis gjin plande ôfspraken en testen. Sprek mei jo dokter as jo problemen hawwe.
Tink derom, sels as jo bern dizze tastân hat, kinne jo leafde, stipe en juste begelieding in grut ferskil meitsje yn har libben.
` CHARGE-syndroom, genetyske sykten, bernesykten, ûntwikkelingsfertragingen, hertôfwikingen, gehoarbeheining, koloboom
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta