Hawwe jo ea ynienen slimme magepine krigen dy't jo jo net iens foarstelle koene? Of ûnderfine jo ûndraachlike pine lykas blaren en in baarnend gefoel as jo yn 'e sinne geane? Efter dizze dingen kin in seldsume sykte sitte mei de namme 'Porphyria', dêr't in protte minsken yn ús lân noch noait fan heard hawwe. De namme klinkt miskien wat frjemd, mar dit is in tastân dy't feroarsake wurdt troch in gemysk proses yn ús lichem dat mis giet. Dus litte wy hjir gewoan oer prate, as soene wy it in freon fertelle.
Simpelwei sein, wat is porphyria?
Om dit te begripen, litte wy earst ris nei ús bloed sjen. Us bloed is read fan kleur en ferfiert soerstof troch it hiele lichem, om't it in spesjale stof befettet dy't 'heem' hjit. De produksje fan dizze 'heem' yn ús lichem is as it wurk fan in grutte fabryk. It is in kompleks proses dat plakfynt yn acht (8) stappen.
Stel jo foar dat jo in miel koken. Jo moatte stap foar stap ferskate dingen tafoegje op ferskate nivo's. Op deselde wize binne d'r spesjale proteïnen dy't enzymen neamd wurde om te helpen by elke stap fan it meitsjen fan dit 'heem'. D'r is in oar enzym foar elke stap.
Porfyrie komt foar as ien fan dizze acht stappen fersteurd wurdt, en it enzym dat dêrfoar ferantwurdlik is net goed wurket. Dit betsjut dat gemikaliën dy't porfyrinen en porfyrinefoarrinners neamd wurde, dy't produsearre wurde tidens it proses fan it meitsjen fan heem, net út it lichem fuorthelle wurde en ynstee begjinne te sammeljen yn 'e sellen. It is as wannear't in masine stikken giet op in fabryksproduksjeline, de guod stapelje har op. De opgarjen fan dizze gemikaliën yn it lichem is de oarsaak fan ferskate symptomen.
Yn 'e measte gefallen is de oarsaak fan dizze enzymtekoarten in genetyske mutaasje dy't yn famyljes foarkomt. Dit betsjut dat der in kâns is dat dizze tastân yn famyljes foarkomt. Mar meitsje jo gjin soargen, betûfte dokters kinne helpe by it diagnostisearjen fan 'e tastân, it behearen fan 'e symptomen en it ferminderjen fan 'e ynfloed dy't it op jo libben hat.
Wat binne de wichtichste soarten porfyrie?
Der binne sawat 8 haadtypen porfyrie. Mar se kinne allegear wurde ferdield yn twa haadgroepen op basis fan har symptomen. Dit is hiel maklik te ûnthâlden.
| Haadgroep | Ienfâldige útlis |
|---|---|
| Akute porfyrieën | By dit type binne der hommelse, swiere oanfallen fan symptomen. It wichtichste symptoom is slimme buikpine. It kin ek problemen feroarsaakje mei it senuwstelsel. |
| Kutane porfyria's | Lykas de namme al seit, beynfloedet it benammen de hûd. As de hûd oan sinneljocht bleatsteld wurdt, wurdt it yrritearre, pynlik en swollen. |
Litte wy no ris efkes sjen nei de subtypen fan dizze twa kategoryen.
Soarten fan akute porphyria's
Dit binne de typen dy't hommelse "oanfallen" feroarsaakje.
- Akute Yntermitterende Porphyria (AIP): Dit is de meast foarkommende fan 'e akute soarten. It feroarsaket slimme magepine, mar gjin hûdproblemen.
- Erflike koproporfyria (HCP): Dit kin magepine en blieren op 'e hûd feroarsaakje as it oan 'e sinne bleatsteld wurdt.
- Variegate Porphyria (VP): Dit kin ek sawol magepine as hûdblaasjes feroarsaakje.
- ALAD-tekoartporfyria: Dit is tige, tige seldsum. Symptomen ferskine meastentiids yn 'e bernetiid.
Soarten kutane porphyria's
Dit binne de typen dy't de hûd beynfloedzje. Dizze binne ek ferdield yn twa kategoryen: dyjingen dy't blieren feroarsaakje en dyjingen dy't pine feroarsaakje sûnder blieren.
Blaarfoarmjende kutane porfyrie:
- Porphyria Cutanea Tarda (PCT): Dit is it meast foarkommende type porphyria, en komt meast foar yn folwoeksenheid.
- Kongenitale Erytropoëtyske Porphyria (CEP): Dit is in tige seldsume, slimme tastân. Symptomen binne al by de berte oanwêzich.
Net-vesikulêre kutane porfyrie:
- Erytropoëtyske protoporfyria (EPP) en X-keppele porfyria (XLP): By dizze twa typen wurdt de hûd, ynstee fan blierjen, slim pynlik, ûntstoken, swollen en read as se oan 'e sinne bleatsteld wurdt.
Wat binne de symptomen fan dizze sykte?
Symptomen fariearje sterk ôfhinklik fan it type porfyrie dat jo hawwe. Guon minsken hawwe tige milde symptomen, wylst oaren slimme symptomen kinne hawwe dy't libbensgefaarlik wêze kinne. Guon minsken kinne it gen hawwe, mar noait symptomen ûnderfine.
Litte wy dizze skaaimerken kategorisearje foar makliker begryp.
| Symptoomkategory | Sichtbere funksjes |
|---|---|
| Tidens in akute porphyria-oanfal | |
| Spiisfertarringssysteem | Undraachlike, hommelse, slimme magepine , mislikens en braken, constipaasje. |
| Senuwstelsel en mentaliteit | Pine yn 'e earms, skonken, boarst, rêch, eangst, slapeloosheid, mentale betizing, hallusinaasjes, dofheid fan 'e ledematen (paresthesia) , spierswakte of ferlamming (dy't sels de sykhelspieren beynfloedzje kin), en oanfallen. |
| Hart en bloeddruk | Ferhege hertslach (tachykardie) , hege bloeddruk. |
| Oare funksjes | Urine wurdt donker (read of brún). |
| Yn kutane porphyria's | |
| Non-blistering types (EPP/XLP) | As de hûd oan sinneljocht bleatsteld wurdt (sels fan in finster), wurdt it dof, jeukend, swollen en pynlik . Dizze pine hâldt twa oant trije dagen oan. |
| Soarten blieren (PCT/CEP) | Blaren yn sinne-bleatstelde gebieten (benammen de rêch fan 'e hannen)It ferskinen fan littekens, har barsten en littekens, feroaringen yn hûdskleur, ferdikking fan 'e hûd, de hûd dy't by it lytste ding skuorret , en oermjittige groei fan hierfollikels yn it gesicht. |
In akute porfyrie-"oanfal" kin tusken 3-7 dagen duorje, en as it net behannele wurdt, kin it wiken of sels moannen duorje.
Wat binne de oarsaken en triggers fan porfyrie?
Lykas wy earder besprutsen hawwe, is de wichtichste reden hjirfoar in genetyske mutaasje. Mar it wichtige hjir is dat net elkenien dy't it gen hat symptomen sil ûntwikkelje. In protte minsken libje sûnder problemen as dragers fan dit gen.
Foar in "oanfal" mei symptomen fan akute porfyrie is in bepaalde 'trigger' nedich. Dizze triggers soargje derfoar dat it lichem mear 'heem' nedich hat, wat dan de swakte yn dat proses manifestearret, en skealike gemikaliën yn it lichem opstapelje.
Hjir binne guon fan 'e wichtichste triggers:
- Ferhege froulike hormoannivo's: Benammen yn bepaalde tiden fan 'e moanlikse menstruaasjesyklus fan in frou.
- Bepaalde medisinen: Bygelyks guon pijnstillers, anesthetika en anticonceptiepillen.
- Oermjittich alkoholgebrûk.
- Smoken.
- It beheinen fan itenopname: Fasten of it iten fan in dieet mei in heul leech koalhydraatgehalte.
Porphyria Cutanea Tarda (PCT) is in wat oar type. It kin feroarsake wurde troch eksterne faktoaren oars as genetyske oanlis. Dizze tastân kin bygelyks feroarsake wurde troch dingen lykas in tefolle izer yn it lichem (hemochromatose), hepatitis C- of HIV-ynfeksje, en oermjittich alkoholgebrûk.
Hoe fynt in dokter dit?
As jo jo dokter oer jo symptomen fertelle, sil hy of sy jo ûndersykje en freegje oft immen yn jo famylje ferlykbere symptomen hat hân. Omdat porfyrie in seldsume sykte is, kin it soms in skoft duorje om it krekt te diagnostisearjen.
Laboratoariumtests wurde benammen útfierd om de diagnoaze te befêstigjen.
- Urinetests: Tidens in akute porfyrie-"oanfal" binne de nivo's fan gemikaliën neamd ALA en PBG yn 'e urine tige heech. Dit is de wichtichste test om de sykte te diagnostisearjen.
- Bloedûndersiken
- Stoeltests
Dizze testen kinne helpe om krekt te bepalen hokker type porfyrie jo hawwe. Dan kin, as it nedich is, genetyske testen dien wurde.Troch dit te dwaan kinne wy ek befêstigje hokker genetyske feroaring dit feroarsake hat.
Hoe wurdt it behannele?
Behannelingopsjes fariearje ôfhinklik fan it type porfyrie dat jo hawwe en de earnst fan jo symptomen. Jo dokter sil in behannelingplan ûntwikkelje dat by jo past.
Behanneling foar akute porphyria's
As jo in "oanfal" hawwe, moatte jo meastentiids yn it sikehûs opnommen en behannele wurde .
- In medisyn mei de namme 'Hemin' wurdt intraveneus administrearre om de nivo's fan skealike gemikaliën (ALA en PBG) dy't yn it lichem opboud binne, te ferminderjen.
- Oare medisinen wurde jûn om symptomen te kontrolearjen lykas slimme pine, mislikens en oanfallen.
- Saline (IV-floeistoffen) wurde jûn om útdroeging en sâltnivo's yn it lichem te korrigearjen.
- Om weromkommen fan 'e "oanfal" te foarkommen, kin in moanlikse ynjeksje fan it faksin Givosiran oanrikkemandearre wurde.
- It wichtichste is om de triggers te foarkommen dy't wy earder besprutsen hawwe.
Behanneling foar kutane porphyria's
By dizze typen is de wichtichste en nûmer ien behanneling it beskermjen fan 'e hûd.
Sinnebeskerming is essensjeel. In ienfâldige sinneskerm is miskien net genôch. It bêste wat jo kinne dwaan is de sinne safolle mooglik te mijen. As jo derút geane, moatte jo josels goed bedekke mei lange klean en hoeden.
Derneist binne der oare behannelingen ôfhinklik fan it type:
- Foar EPP/XLP: Der is in lyts ymplantaat mei de namme 'Afamelanotide' dat ûnder de hûd pleatst wurdt. It medisyn dat hjirút frijkomt helpt de pine te ferminderjen dy't ûntstiet as jo oan 'e sinne bleatsteld wurde.
- Foar PCT:
- Flebotomie: Om tefolle izer út it lichem te ferwiderjen, wurdt in lytse hoemannichte bloed ôfnommen mei spesifike yntervallen .
- Hydroxychloroquine: Dit medisyn, brûkt yn lege doses, helpt it lichem porfyrinen te eliminearjen dy't yn it lichem opboud binne fia urine.
- Foar CEP: Strikte sinnebeskerming is essensjeel. As bloedarmoede slim is, kinne bloedtransfúzjes nedich wêze. De ienige manier om dizze sykte folslein te genêzen is in bonkenmergtransplantaasje .
Hoe te libjen mei dizze situaasje?
As jo ienris de diagnoaze porfyrie krije, sil jo libben in bytsje feroarje. Regelmjittige kontrôles by jo dokter sille ûnderdiel wêze fan jo libben. Dit is wichtich om de tastân te kontrolearjen en te sjen oft der komplikaasjes ûntsteane.
It libjen mei in seldsume sykte lykas dizze kin emosjoneel oerweldigjend wêze. Soms freegje jo jo miskien ôf wêrom't dit jo allinnich oerkomt. Praat mei jo dokter, jo famylje of in fertroude freon oer jo gefoelens. Meidwaan oan in stipegroep foar minsken mei dizze tastân kin ek in grutte help wêze. Tink derom dat jo net allinnich binne.
Berjocht foar thús
- Porphyria is in seldsume, faak erflike sykte dy't de produksje fan heem yn it lichem beynfloedet.
- Der binne twa haadtypen: akút, dat hommelse, slimme magepine feroarsaket, en kutane, dy't derfoar soarget dat de hûd gefoelich wurdt foar sinneljocht.
- Bloed-, urine- en stoeltests binne essensjeel foar diagnoaze.
- Behannelingsmetoaden ferskille ôfhinklik fan it type sykte. By akute foarmen is it foarkommen fan 'triggers' tige wichtich, en by hûdfoarmen is it beskermjen fan josels tsjin sinneljocht tige wichtich.
- As jo of immen dy't jo kenne dizze symptomen ûnderfynt (benammen ûnferklearbere slimme magepine of hûdproblemen by bleatstelling oan 'e sinne), rieplachtsje dan sa gau mooglik in dokter foar advys.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment