Jo kinne in bytsje soargen meitsje dat it gesicht fan jo lytse in bytsje feroare is, mei har wangen dy't der opsetten útsjogge. Of hat de dokter jo ferteld oer in feroaring yn har kin? Wy neame dizze tastân (Cherubisme) . De namme klinkt miskien in bytsje frjemd, mar lit ús it simpel hâlde. Dit is in heul seldsume tastân, mar it is wichtich om der bewust fan te wêzen.
Wat is Cherubisme?
Simpelwei sein, is cherubisme in seldsume genetyske tastân. It komt foar as abnormaal weefsel groeit yn 'e kaakbonke fan jo bern ynstee fan sûn bonkeweefsel. Dit abnormale weefsel is net kankerich en is meastentiids sûnder pine. It kin lykwols feroarsaakje dat de kaak fan it bern oan beide kanten breed is en har wangen der rûn en opgeblazen útsjogge . Guon bern kinne tosken ferlieze of tosken hawwe dy't ûnregelmjittich groeie. Cherubisme beynfloedet gjin oare bonken yn it lichem, allinich de kaakbonke .
Dizze symptomen begjinne net direkt nei de berte te ferskinen. Se ferskine meastal tusken de leeftiden fan 2 en 7 jier. De earnst fan 'e tastân kin ferskille fan persoan ta persoan. Guon bern hawwe miskien hielendal gjin symptomen, of de symptomen kinne tige subtyl en amper merkber wêze. Yn earnstiger gefallen kin it bern lykwols muoite hawwe mei praten, slikken of sels sykheljen.
It moaiste is dat cherubisme faak fansels fuortgiet as it folwoeksen is sûnder behanneling. Dokters binne altyd op 'e útkyk foar dizze tastân en advisearje allinich behanneling as de symptomen slim binne of as it de kwaliteit fan it libben fan it bern signifikant beynfloedet.
Hoe faak komt Cherubisme foar?
Cherubisme is gjin hiel gewoane tastân. Undersykers witte net krekt hoefolle minsken de tastân hawwe, mar se hawwe wol skattings makke op basis fan publisearre medyske artikels. In stúdzje út 2019 fûn dat der 513 gefallen fan Cherubisme rapportearre binne yn 'e medyske literatuer. Dat jo kinne sjen hoe seldsum it is.
Wat binne de symptomen fan Cherubisme?
Dit binne de mienskiplike symptomen fan cherubisme:
- De ûnderkaakbonke (mandibula) is breder as ferwachte.
- Cyst-like groei yn it kaakgebiet fan it bern.
- Rûne, opsette wangen.
- Feroarings yn 'e foarm fan tosken, ûntbrekkende tosken, of ynpakte tosken.
Guon bern kinne ek dizze symptomen hawwe:
- De eagen lykje útstekkend en nei boppen te sjen. It wite diel fan it each (sclera) is sichtber ûnder de swarte iris.
- It ekstra weefsel yn 'e boppekaak beynfloedet it each en de byhearrende senuwen, wêrtroch't fisyferlies of stadichoan ferlies fan fisy ûntstiet.
- Mûle sykheljen.
- Snurken.
- Obstruktive sliepapneu.
- Moeite mei praten of slikken.
Wat binne de oarsaken fan cherubisme?
De measte gefallen fan Cherubisme (mear as 90%) wurde feroarsake troch mutaasjes yn it gen mei de namme `SH3BP2`.
Dit `SH3BP2`-gen ynstruearret ús lichem oer hoe't it it `SH3BP2`-proteïne meitsje moat. Dit proteïne is belutsen by it proses fan it fuortheljen fan âld bonkeweefsel en it bouwen fan nij bonkeweefsel (bonkeferbouwing). Genetyske mutaasjes feroarsaakje dat it lichem tefolle fan dit `SH3BP2`-proteïne produseart.
As dit proteïne yn oermaat produsearre wurdt, ûntstiet ûntstekking yn it kaakbonke. It fergruttet ek de produksje fan sellen dy't osteoklasten neamd wurde. Osteoklasten binne in type sel dy't in wichtige rol spilet by it ôfbrekken fan bonkeweefsel dat it lichem net mear nedich hat. As dizze sellen lykwols te talryk wurde, begjinne se bonkeweefsel yn it kaakbonke ôf te brekken as it net nedich is. Dit abnormale bonkeferlies, kombinearre mei de ûntstekking feroarsake troch de tanimming fan SH3BP2, liedt ta de foarming fan cyste-achtige groeisels yn it kaakbonke. Dizze groeisels fergrutsje stadichoan, wat de karakteristike symptomen fan 'e tastân (Cherubisme) feroarsaket.
Guon bern mei Cherubisme hawwe lykwols net de SH3BP2-genmutaasje. Yn sokke gefallen kinne oare genetyske mutaasjes ferantwurdlik wêze. Mar ûndersikers hawwe noch net krekt identifisearre wat dy mutaasjes binne.
Is (Cherubisme) eat dat fan generaasje op generaasje giet?
Ja, in protte bern ervje de genetyske mutaasje dy't Cherubisme feroarsaket. De tastân wurdt trochjûn yn in autosomaal dominant patroan fan erflikens. Simpelwei sein, as ien âlder de genetyske mutaasje hat, hat it bern in kâns om it ek te krijen.
Guon bern kinne de tastân lykwols ûntwikkelje, sels as nimmen yn 'e famylje it earder hân hat. Undersykers neame dit in 'de novo mutaasje' . Dat is, in nije genetyske feroaring dy't by in persoan foarkomt, sûnder famyljeskiednis.
Dus, hoewol Cherubisme meastentiids erflik is, is it net altyd it gefal. Sels as nimmen yn 'e famylje de tastân hat, beskôgje dokters Cherubisme as in mooglike diagnoaze.
Binne der oare omstannichheden dy't ferbûn binne mei Cherubisme?
By guon bern kin cherubisme ek foarkomme as ûnderdiel fan in oare genetyske tastân. Guon fan dizze relatearre omstannichheden omfetsje:
- `(Fragile X syndroom)`
- `(Jaffe-Campanacci syndroom)`
- `(Neurofibromatose type 1)`
- `(Noonan syndroom)`
- `(Ramon syndroom)`
Yn sokke gefallen is de oarsaak fan Cherubisme net de SH3BP2-genmutaasje. Ynstee dêrfan binne oare genetyske feroarings dy't ferbûn binne mei it syndroom ferantwurdlik.
Hoe diagnostisearje dokters cherubisme?
Dokters folgje dizze stappen om Cherubisme te diagnostisearjen:
- Fysyk ûndersyk: Dit omfettet it kontrolearjen fan it bern op symptomen lykas in ungewoan brede kaak, ûntbrekkende tosken of toskproblemen (Cherubisme).
- Ofbyldingsûndersiken bestelle: Dit omfetsje ûndersiken lykas röntgenfoto's of CT-scans (kompjûtertomografy) . Dizze kinne helpe om de tastân fan it kaakbonke better te beoardieljen.
- Genetyske testen bestelle: Dizze testen wurde dien om te kontrolearjen op genetyske mutaasjes.
Dokters moatte ek oare omstannichheden útslute dy't ferlykbere symptomen hawwe, lykas fibrous dysplasie of aneurysmale bonkecysten , en bepale oft Cherubisme diel útmakket fan in genetysk syndroom.
Wat binne de behannelingen foar Cherubisme?
De measte bern mei cherubisme hawwe gjin spesjale behanneling nedich. Berneartsen brûke faak in "ôfwachtsje en sjen"-oanpak. Dat wol sizze, se observearje de tastân en sjogge hoe't it him ûntjout. Yn 'e measte gefallen groeie dizze abnormale weefsels oant it bern de puberteit berikt, bliuwe in pear jier itselde, en begjinne dan stadichoan te krimpen. De symptomen fan cherubisme ferdwine meastal yn 'e iere folwoeksenheid.
As jo bern lykwols problemen hat mei iten of sykheljen, kin de dokter in operaasje oanbefelje. Dokters advisearje lykwols meastentiids in operaasje nei't de abnormale weefselgroei stoppe is. As in persoan noch symptomen hat en it uterlik fan syn gesicht feroarje wol, kin in operaasje beskôge wurde. Rekonstruktive sjirurgy helpt om it gesicht fan in persoan nei eigen smaak te feroarjen.
Stipebehannelingen
Cherubisme kin in protte aspekten fan it libben fan in bern beynfloedzje, foaral as de tastân slim is. Dêrom kin it bern behanneling nedich hawwe dy't oanpast is oan harren behoeften. Behannelingopsjes kinne omfetsje:
- Tandheelkundige behanneling: Bern mei cherubisme kinne tandheelkundige behanneling nedich hawwe, lykas tosktrekkingen of ymplantaten . Sadree't de cyste-achtige groeisels yn 'e kaak begjinne te krimpen, kin it bern ek in beugel (orthodonty) nedich hawwe.
- Fisuele stipe: Yn slimme gefallen fan cherubisme kin it sicht fan in bern beynfloede wurde. In eacharts kin it sicht fan it bern ûndersykje en de bêste oplossing foar harren behoeften fine.
- Help mei praten en slikken: As it bern muoite hat mei praten of slikken,In spraak-taalpatholooch (SLP) kin helpe.
- Psychologyske stipe: Cherubisme kin ynfloed hawwe op it selsbyld fan in bern. It is wichtich om mei jo bern te praten oer hoe't se har fiele en hoe't dizze tastân ynfloed hat op har selsbyld. Jo bern kin profitearje fan it praten mei in bernpsycholooch oer har gefoelens.
Wat is de útsjoch foar dyjingen mei Cherubisme?
De measte minsken sille gjin symptomen fan Cherubisme hawwe op 'e leeftyd fan 30. Tsjin dy tiid is it abnormale weefsel ferfongen troch normaal bonkeweefsel.
Hiel selden kinne symptomen fan cherubisme oant yn 'e folwoeksenheid oanhâlde. As dit bart, sil in dokter de nedige begelieding en stipe jaan.
Kin Cherubisme foarkommen wurde?
Dokters witte gjin manier om dizze tastân te foarkommen. As immen yn jo famylje Cherubisme hat, kin it in goed idee wêze om genetysk advys te krijen foardat jo swier wurde.
Hoe soargje ik foar myn bern?
As jo bern Cherubisme hat, wês dan bewust fan dizze dingen:
- Bliuw jo bern nei in bernedokter bringe. De dokter sil jo fertelle hoe faak jo weromkomme moatte.
- Lit de eagen fan jo bern kontrolearje neffens it skema dat de dokter oanrikkemandearret.
- Stipe it bern emosjoneel. Moedigje se oan, praat mei har.
Wannear moat ik in dokter belje?
Nim kontakt op mei jo bernedokter as jo bern ien fan 'e folgjende hat:
- Swierrichheden mei sykheljen, lykas snurken of sliepapneu .
- Moeilijkheden mei slikken.
- Moeilijkheden mei praten.
- Fisyproblemen.
Hoe is de namme (Cherubisme) ûntstien?
De tastân waard yn 1933 neamd troch Dr. William A. Jones . Hy keas de namme "Cherubisme" om't de symptomen fan 'e tastân in bernlik, opblaasd gesicht en soms omheech draaide eagen omfetsje. Hy leaude dat dizze trekken liken op dy fan in "cherub", in leuke, ingelske figuer dy't te sjen is yn keunst en ferskate religieuze tradysjes. De namme is sûnt dy tiid brûkt.
It kin in skok wêze om te hearren dat jo bern in seldsume tastân hat. Yn it gefal fan Cherubisme binne de symptomen net sichtber by de berte, dus jo kinne soargen meitsje as jo feroarings sjogge yn it gesicht fan jo bern of as in dokter it neamt. Mar tink derom, de measte gefallen fan Cherubisme ferdwine fansels as it bern folwoeksen wurdt.Yn slimme gefallen kinne dokters de effekten fan 'e tastân (Cherubisme) behannelje. Jo bern in soad leafde en emosjonele stipe jaan sil har helpe om alle soarch te krijen dy't se nedich binne om it measte út har bernetiid en adolesinsje te heljen.
Berjocht foar thús
Cherubisme is in seldsume genetyske tastân dy't it kaakbonke oantaastet. Dit kin derfoar soargje dat de wangen fan it bern útstekke en de kaak breed liket. Dit wurdt meastentiids better as it bern groeit. As se lykwols muoite hawwe mei sykheljen of slikken, rieplachtsje dan in dokter. It wichtichste is om jo bern jo leafde en stipe te bliuwen jaan. It wichtichste is om jo bern te helpen sterk te bliuwen wylst jo medysk advys folgje. Meitsje jo gjin soargen, jo binne net allinich yn dizze reis.
` Cherubisme, genetyske sykten, kaakbonke, útstekkende wangen, bernesykten, toskproblemen, SH3BP2-gen
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta