Alles oer Choroideremia: in seldsume sykte dy't stadichoan ferlies fan sicht feroarsaket

Hawwe jo ek it gefoel dat jo sicht nachts minder wurdt? Of wurdt jo perifeare sicht, dat is jo sicht nei de kanten, stadichoan minder? Soms jouwe wy net folle omtinken oan dizze dingen, mar se kinne in teken wêze fan in serieuze ûnderlizzende tastân. Hjoed sille wy prate oer in seldsume, mar tige wichtige om te witten, sykte dy't stadichoan it sicht ferlieze kin en sels ta blinens liede kin. Dit wurdt choroideremia neamd.

Wat is dizze choroideremia?

Simpelwei sein, Choroideremia is in seldsume, erflike eachsykte dy't troch genen trochjûn wurdt. It feroarsaket dat it sicht yn beide eagen stadichoan efterútgiet, wat úteinlik liedt ta blinens. Dizze sykte treft manlju faak slimmer.

Jo hawwe miskien heard fan in oare eachsykte mei de namme `(Retinitis Pigmentosa).` It feroarsaket ek dat it netvlies stadichoan ferswakke. Ferrassend genôch kinne de symptomen en guon testresultaten fan beide sykten, `(Choroideremia)` en `(Retinitis Pigmentosa), ferlykber wêze. Dêrom is de bêste manier om krekt te witten hokker fan dizze twa sykten jo hawwe, in `(genetyske test)` te krijen.

Wat bart der yn it each? Hoe beynfloedet dit it sicht?

Us eagen binne as geweldige kamera's. Yn it each sit in ûnderdiel dat it netvlies hjit. Hjir sitte spesjale sellen, fotoreseptorsellen neamd, dy't ljocht kinne detektearje. Dizze sellen nimme it ljocht dat it each ynkomt en sette it om yn elektryske sinjalen. Dizze sinjalen wurde dan fia de optyske senuw nei de harsens stjoerd. It brein brûkt dizze sinjalen om de bylden te meitsjen dy't wy sjogge.

No, efter dit netvlies, tusken de wite beskermjende bûtenste laach fan it each (sclera) en it netvlies, sit in laach dy't de choroïde neamd wurdt. Dit choroïde is dêr't it netvlies syn fieding krijt, dat wol sizze, it hat bloedfetten dy't it fan bloed foarsjen. Tink deroan as it jaan fan wetter en fieding oan in plant.

By choroideremia reitsje de bloedfetten yn 'e choroïde skansearre. Dan krijt it netvlies net genôch bloed, sadat it ek skansearre begjint te reitsjen. Dit beynfloedet foaral ús perifeare sicht .

Hoe faak komt choroideremia foar?

Dit is in tige seldsume sykte. Rûchwei sjoen wurdt rûsd dat mar ien op de 100.000 of ien op de 50.000 minsken dizze sykte ûntwikkelt . Dit betsjut dat sels yn ús lân in tige lyts oantal minsken mei dizze sykte wêze kinne.

Wat binne de symptomen fan dizze sykte? Sjoch oft jo dizze ek hawwe.

De symptomen fan choroideremia ferskine net ynienen. Se ûntwikkelje stadichoan. Hjir binne guon fan 'e wichtichste symptomen:

• Nachtblindheid (nachtblindheid) is ien fan 'e earste symptomen. Soms kin dit symptoom ferskine by bern ûnder de 10 jier. Stel jo foar, sels op in tsjuster ferljochte plak dêr't oaren goed sjen kinne, kinne dizze minsken net goed sjen.
• Swak perifeare sicht. Dit betsjut dat as jo rjocht foarút sjogge, jo gjin dingen oan 'e kanten kinne sjen. It kin fiele as jo troch in tunnel sjogge.
• Fermindere fisuele skerpte. It fermogen om dingen dúdlik en skerp te sjen nimt ôf. It kin lestich wêze om letters te lêzen en fier fuort objekten te ûnderskieden.
• Unfermogen om kleuren goed te werkennen. De manier wêrop kleuren ferskine kin feroarje. Guon kleuren kinne sels lestich te werkennen wêze.
• Stadichoan giet it sydsicht folslein ferlern, wat liedt ta blinens. Earst wurdt it sydsicht fermindere, nei ferrin fan tiid bliuwt allinnich it sintrale sicht oer, en úteinlik kin folslein sicht ferlern gean.

Wichtich: As jo ​​ien of mear fan dizze symptomen hawwe, nim dan net oan dat it choroideremia is. It is lykwols tige wichtich om daliks in eacharts te sjen foar in ûndersyk.

Wêrom komt choroideremia foar? Is it erflik?

Ja, lykas wy earder seine, is Choroideremia in genetyske sykte. Om krekt te wêzen, it is in X-keppele genetyske oandwaning.

Wy hawwe allegear dingen dy't chromosomen neamd wurde yn ús sellen. Dizze chromosomen befetsje ús genen. Wyfkes hawwe twa X-chromosomen (XX). Manlju hawwe ien X-chromosoom en ien Y-chromosoom (XY).

It defekte gen dat choroideremia feroarsaket, leit op it X-chromosoom.

No, sels as in frou ien X-chromosoom hat mei dit defekte gen, as it oare X-chromosoom sûn is, sil it wierskynlik net folle effekt hawwe. Dêrom hawwe froulju mei dit defekte gen ('dragers') meastentiids net sa slim lêst fan choroideremia as manlju. Se kinne lykwols ek symptomen ûntwikkelje lykas nachtblindheid as se âlder wurde. Folsleine blinens is lykwols tige seldsum.

Manlju hawwe lykwols mar ien X-chromosoom. Dus, as se dit defekte gen op dat X-chromosoom hawwe, hawwe se in gruttere kâns om choroideremia te ûntwikkeljen.

In man mei dizze sykte jout syn defekte X-chromosoom troch oan syn dochters . Dy dochters wurde dan dragers fan 'e sykte. Dy dragerdochters hawwe in kâns fan 50% (ien op twa) om it defekte X-chromosoom troch te jaan oan harren bern.

Hoe wurdt choroideremia diagnostisearre? Hokker testen wurde dien?

As jo ​​ien fan 'e hjirboppe neamde symptomen hawwe, moatte jo perfoarst in eacharts besykje. Hy of sy sil jo eagen yngeand ûndersykje. Neist in reguliere eachûndersyk kinne jo frege wurde om wat spesjale testen te dwaan, lykas:

• Elektroretinogram (ERG): Dizze test mjit hoe't jo netvlies reagearret op ljocht. Hoewol it miskien in yngewikkelde test liket, is it eins net sa pynlik. Lytse elektroden wurde op jo gesicht, om jo eagen en op jo hoofdhuid pleatst. Dan wurdt in heul tinne tried (miskien in lens) direkt yn jo each pleatst, krekt boppe jo ûnderste eachlid. De keamer wurdt dan tsjusterder makke en ferskate ljochten wurde yn jo eagen skine om te sjen hoe't de sellen yn jo netvlies wurkje. Dit kin weardefolle ynformaasje jaan oer hoe't jo netvlies wurket.
• Optyske koherinsjetomografy (OCT): Dit is ek in pineleaze, net-invasive test. It is as in scan fan 'e binnenkant fan jo each. It brûkt spesjale ljochtstrielen om dwerssnitôfbyldings te meitsjen fan 'e binnenkant fan jo each, benammen it netvlies en de choroïde. Dit kin de dikte fan dizze lagen en alle skea dy't se feroarsake hawwe dúdlik sjen litte.
• Fluoresceïne-angiografy: By dizze test wurdt in spesjale kleurstof yn in ader yn jo earm spuite. As de kleurstof troch de bloedfetten yn jo each reizget, makket in spesjale kamera foto's fan 'e binnenkant fan jo each. Dit kin helpe om de tastân fan 'e bloedfetten yn 'e choroïde en it netvlies te sjen, lykas oft se skansearre binne of bliede.
• Genetyske testen: Dit is de meast betroubere manier om ûnderskied te meitsjen tusken choroideremia en oare sykten mei ferlykbere symptomen, lykas Retinitis Pigmentosa. Dit omfettet it nimmen fan in stekproef fan jo bloed, hier, hûd, weefsel, of soms fruchtwetter fan jo poppe yn 'e liifmoer, en it testen fan 'e genen dêryn. Dit kin helpe te bepalen as jo in mutaasje hawwe yn it gen dat choroideremia feroarsaket.

Is der in behanneling foar Choroideremia?

Spitigernôch is der gjin genêsmiddel foar choroideremia. Dit kin jo fertrietlik fiele, mar dat is normaal.

Dat betsjut lykwols net dat wy neat dwaan kinne. Sels as de sykte net genêzen wurde kin, kinne wy ​​oare problemen behannelje dy't troch de sykte feroarsake wurde. Bygelyks:

• Strategyen foar leech sicht: As it sicht stadichoan ôfnimt, binne der ferskate apparaten dy't kinne helpe by deistige taken. Foarbylden binne fergrutglêzen, spesjale ferljochtingsapparaten en pratende horloazjes.
• Advys foar geastlike sûnens:Libjen mei sa'n ûngeneeslike sykte kin mentaal útdaagjend wêze, dus it is tige wichtich om help te sykjen fan in psychiater of adviseur.
• Genetysk advys: Om't dit in genetyske sykte is, is genetysk advys tige nuttich om oare famyljeleden hjirfan bewust te meitsjen en te begripen hoe't it takomstige generaasjes beynfloedzje kin.

Hokker takomst hat ien mei Choroideremia?

Gewoanwei sil in persoan mei choroideremia har perifeare sicht yn 'e rin fan' e tiid ferlieze. Uteinlik kin allinich it sintrale sicht oerbliuwe. Dêrnei kinne guon minsken folslein blyn wurde. Dit kin ferskille fan persoan ta persoan. Guon minsken ferlieze har sicht yn 'e rin fan' e tiid, wylst oaren it yn 'e rin fan' e tiid ferlieze.

Lit dy hjir net troch ûntmoedige. De medyske wittenskip giet dei nei dei foarút. Der wurdt konstant socht nei nij ûndersyk en nije behannelingen.

Hoe soargje ik foar mysels?

Sels as jo de diagnoaze choroideremia krigen hawwe, binne der dingen dy't jo dwaan kinne om goed foar josels te soargjen. In sûne libbensstyl behâlde is tige wichtich, sels mei dizze tastân.

• Iet in goed fiedend dieet. Iet mear griene grienten, fruit en meager fleis. Ferminderje safolle mooglik tefolle sâlt, sûker en ûnsûne fetten.
• Soargje foar genôch beweging. Sels wat ienfâldichs as in deistige kuier is goed.
• As jo ​​smoke, stopje dan. Smoken is net allinich min foar jo eagen, mar ek foar jo hiele lichem.
• Besykje jo eachdokter regelmjittich om jo eagen te kontrolearjen. Op dy manier kinne jo mear leare oer de status fan jo tastân en nije behannelingen.
• Sliep genôch.

Wannear moat ik in dokter sjen?

As jo ​​feroarings yn jo sicht fernimme, lykas fermindere nachtsicht, fermindere perifeare sicht of wazig sicht, rieplachtsje dan fuortendaliks in dokter. Benammen as jo hommelse feroarings yn sicht of eachpine ûnderfine, kin dit in medysk needgefal wêze.

Ek, as jo it lestich fine om jo deistige aktiviteiten út te fieren, prate dêr dan ek mei jo dokter oer. It kin in goed idee wêze om te freegjen oft jo yn oanmerking komme om mei te dwaan oan dingen lykas genterapy-proeven .

Wat is it ferskil tusken choroideremia en gyrate atrofy fan 'e choroïde en retina?

Beide sykten binne genetyske omstannichheden. De symptomen kinne ferlykber wêze. D'r binne lykwols dúdlike ferskillen tusken de twa.

• Erflikenspatroan: Choroideremia is in X-keppele sykte. Dit betsjut dat it erfd wurdt fia it X-chromosoom. Gyrate Atrofy fan 'e Choroïde en Retina is in autosomale recessive sykte. Dit betsjut dat om de sykte te ûntwikkeljen, in bern it defekte gen fan sawol de mem as de heit ervje moat.
• Mutearre gen: De genmutaasje dy't beide sykten feroarsaket is ek oars.

De wichtichste dingen dy't wy hjirfan leare moatte (Take-Home Message)

It is wier dat choroideremia in seldsume, ûngeneeslike sykte is dy't stadichoan kin liede ta ferlies fan sicht en sels blinens. It is normaal om mingde gefoelens te hawwen as jo witte dat jo sa'n sykte hawwe.

Mar tink derom, jo ​​binne net allinnich. Hâld in sterke relaasje mei jo medysk team. Se binne der om jo te stypjen. Undersyk is oan 'e gong om behannelingen en genêzingen te finen foar choroideremia, lykas oare genetyske sykten. En d'r binne al boarnen en tsjinsten dy't jo kinne helpe mei jo behoeften. It akseptearjen fan 'e help fan oaren kin jo libben in bytsje makliker meitsje.

Haw altyd hoop. Mei de foarútgong fan 'e medyske wittenskip kinne yn 'e takomst nije behannelingen ûntstean.

` Choroideremia, eachsykte, fisueel ferlies, genetyske sykte, nachtblindheid, retina, choroïde, X-keppele, genetyske testen, blinens