Hawwe jo feroarings of soargen opmurken oer it uterlik fan 'e geslachtsdielen fan jo pasgeboren dochter? Of begjint jo lytse jonge tekens fan puberteit te sjen litten foar syn ferwachte datum? Miskien braakt jo bern, is hy opgeblazen, of gewoan lethargysk? Hjoed sille wy prate oer in genetyske tastân dy't dizze dingen feroarsaakje kin. Wy neame dit Kongenitale Adrenale Hyperplasie, of koartwei CAH. Meitsje jo gjin soargen, de namme klinkt miskien wat yngewikkeld, mar lit ús it simpel hâlde.
Wat betsjut CAH gewoan?
Okee, lit ús earst sjen wat CAH is. Wy hawwe allegear twa klieren, lykas lytse hoedjes, boppe ús nieren. Dit binne wat wy de adrenale klieren neame. Dizze twa lytse klieren produsearje ferskate tige wichtige hormonen dy't essensjeel binne foar it funksjonearjen fan ús lichem.
- Cortisol: Dit is it wichtichste stresshormoan yn ús lichem. It bereidt it lichem foar op sykte, gefaar en stress. It helpt ek by it regeljen fan bloeddruk, enerzjynivo's en bloedsûkernivo's.
- Aldosteron: Dit hormoan helpt de juste lykwicht fan sâlt (natrium) en wetter yn ús lichem te behâlden, wêrtroch't de bloeddruk en it bloedfolume kontrolearre wurde.
- Androgenen: Dit binne de manlike geslachtshormonen. Testosteron is ien fan sokke hormonen. Dizze hormonen binne tige wichtich foar it begjin fan 'e puberteit, normale groei en ûntwikkeling.
No, wat der bart mei ien mei CAH is dat in spesifyk enzym dat nedich is om dizze hormonen te produsearjen yn it lichem ûntbrekt of fermindere is. Krekt lykas as in krûd ûntbrekt yn in gerjocht, de smaak fan it gerjocht feroaret, as dit enzym ûntbrekt, binne de adrenalen net yn steat om dizze hormonen goed te produsearjen.
Dus wat bart der?
- Miskien wurdt it hormoan kortisol net safolle produsearre as nedich.
- Miskien wurdt it hormoan aldosteron net safolle produsearre as nedich.
- Ynstee dêrfan begjinne manlike hormonen, androgenen neamd, yn oermaat produsearre te wurden.
Dizze hormonale ûnbalâns is de woartel fan alle problemen dy't ûntsteane by CAH.
Binne der haadtypen fan CAH?
Ja, der binne twa haadtypen fan CAH. 95% fan 'e diagnoaze pasjinten falle yn dizze twa typen.
1. Klassike CAH: Dit is de earnstichste en meast serieuze foarm fan CAH. It wurdt meastal by de berte diagnostisearre. As it net goed behannele wurdt, kin it liede ta skok, koma en sels de dea. Dêrom is it ekstreem wichtich om dizze tastân betiid te diagnostisearjen en te behanneljen.Der binne twa subtypen fan dit type.
- Sâltfergriemjende CAH: Dit is it earnstichste type CAH. Yn dit gefal wurdt it hormoan aldosteron yn tige lege hoemannichten produsearre. Dit feroarsaket dat it lichem syn sâlt (natrium) nivo's net kin regelje. As gefolch wurdt tefolle sâlt útskieden yn 'e urine. Tagelyk wurdt it hormoan kortisol ek fermindere, en wurdt it hormoan androgen yn oermaat produsearre.
- Simpel-virilisearjende CAH (net-sâlt-útskiedende, gewoan type): Dit is in wat minder serieuze tastân. Hjir is it aldosteronhormoantekoart net sa slim. Dêrom komme libbensgefaarlike symptomen net foar. It kortisolhormoan is lykwols noch leech en it androgeenhormoan is heech. Dit feroarsaket problemen yn ferbân mei seksuele ûntwikkeling.
2. Net-klassike CAH: Dit is de mildste foarm fan CAH. It wurdt meastentiids diagnostisearre yn 'e lette bernetiid, adolesinsje of folwoeksenheid. Guon minsken hawwe miskien hielendal gjin symptomen. Ek hjir kinne guon symptomen relatearre oan seksuele ûntwikkeling foarkomme fanwegen de oermjittige produksje fan androgeenhormonen.
Wat binne de mooglike symptomen fan CAH?
CAH-symptomen kinne ferskille ôfhinklik fan it type en geslacht. Litte wy nei de tabel hjirûnder sjen om dit dúdlik te begripen.
| CAH-type | Symptomen dy't te sjen binne |
|---|---|
| Klassike CAH (swier type - famkes) |
|
| Klassike CAH (swier type - jonges) |
|
| Hiel gefaarlike symptomen spesifyk foar sâltfergriemjende CAH: | |
Dizze symptomen kinne ferskine yn 'e earste pear wiken nei't de poppe berne is. Dit binne omstannichheden dy't needmedyske behanneling fereaskje.
| |
| Net-klassike CAH (mild type) | Dizze symptomen kinne ferskine yn 'e bernetiid, adolesinsje of letter.
|
Wêrom ûntwikkelt CAH? Wat is de oarsaak?
Simpelwei sein, CAH is in genetyske sykte . Dit betsjut dat it wat is dat wy fan ús âlden ervje. It is gjin besmetlike sykte.
Foar elke eigenskip yn ús lichem binne der twa genen, ien fan ús mem en ien fan ús heit. Foar CAH om foar te kommen, moat in bern it defekte gen fan sawol syn mem as syn heit ervje. Dizze tastân wurdt in autosomale recessive oandwaning neamd.
CAH wurdt meast feroarsake troch in tekoart oan it enzym 21-hydroxylase. It wurdt feroarsake troch in mutaasje yn it gen dat foar dit enzym kodearret.
It wichtige is dat sels as beide âlden dragers binne fan dit defekte gen, se miskien gjin symptomen hawwe. Se kinne sûn wêze. Mar in bern dat út harren berne wurdt hat in risiko fan 25% om CAH te ûntwikkeljen.
Hoe kinne jo útfine as jo CAH hawwe?
Klassike CAH (swier type)
Dit is it bêste nijs. In protte sikehûzen yn Sri Lanka hawwe no de Klassike CAH-screeningstest opnommen yn 'e testen dy't by de berte útfierd wurde. Dit wurdt in pear dagen nei de berte fan 'e poppe dien, mei in lyts dripke bloed dat út 'e hakke fan' e poppe nommen wurdt . Dizze test (nijbernescreening) kin fluch ûntdekke oft de poppe Klassike CAH hat. Dit betsjut dat behanneling begon wurde kin foardat symptomen ferskine, wêrtroch it libben fan 'e poppe rêden wurdt.
As in gesin mei in bern dat al CAH hat noch in bern ferwachtet, is it mooglik om de poppe tidens de swangerskip op de tastân te testen. Dêrfoar binne spesjale testen, lykas in amniocentese. Praat hjir oer mei jo dokter.
Net-klassike CAH (mild type)
Dizze mylde foarm kin wat let te werkennen wêze, om't symptomen letter ferskine. As jo of jo bern de hjirboppe neamde symptomen begjinne te ûnderfinen, moatte jo in dokter sjen. De dokter sil:
- Der wurdt in fysyk ûndersyk útfierd.
- Bloedûndersiken en urinetests kontrolearje hormoannivo's.
- Soms kin genetyske testen de sykte befêstigje.
Wat binne de behannelingen hjirfoar?
CAH kin net folslein genêzen wurde. Mei de juste behanneling kin it lykwols goed ûnder kontrôle hâlden wurde en kinne jo in folslein normaal, sûn libben liede . De behanneling hinget ôf fan it type sykte en de earnst fan 'e symptomen.
Behanneling foar klassike CAH
Dizze minsken moatte de rest fan har libben alle dagen medisinen nimme. It wichtichste doel fan behanneling is om de hormoannivo's yn lykwicht te bringen troch it jaan fan hormonen dy't it lichem tekoart docht. Dit helpt om normale groei en seksuele ûntwikkeling te garandearjen.
- Glukokortikoïden: Dizze medisinen ferfange it kortisolhormoan dat it lichem net produseart. De doasis fan dizze medisinen moat miskien ferhege wurde as it bern in sykte hat lykas koarts, in ynfeksje, of tidens stressfolle situaasjes lykas in operaasje.
- Mineralokortikoïden: Dizze wurde jûn om it hormoan aldosteron te ferfangen dat net yn it lichem produsearre wurdt.
- Sâltsupplementen: Nijbernen mei sâltfergriemerijsyndroom krije natriumchloride om it sâlt te ferfangen dat út it lichem ferlern giet.
Tink derom, symptomen kinne weromkomme as jo stopje mei it nimmen fan dit medisyn. Stopje dêrom noait mei it nimmen of feroarje de dosaasje sûnder medysk advys.
In oare behannelingopsje is sjirurgy om dûbelsinnige geslachtsdielen by famkes te korrigearjen. Dit kin meastal dien wurde tusken 2 en 6 moannen nei't de poppe berne is.
Behanneling foar net-klassike CAH
Minsken mei dizze milde foarm hawwe miskien gjin behanneling nedich as se asymptomatysk binne. As se milde symptomen hawwe, kinne se lege doses glukokortikoïden krije. Dizze minsken hawwe faak gjin libbenslange behanneling nedich.
Yn ien fan dizze situaasjes is it sykjen fan geastlike sûnenssoarch om te praten oer de stress en problemen dy't it bern en de âlden miskien ûnderfine in heul wichtich ûnderdiel fan behanneling.
Hokker komplikaasjes kinne foarkomme as it net behannele wurdt?
As it net behannele wurdt, foaral it sâltfergriemjende type fan Klassike CAH, kin it tige gefaarlik wêze. Oermjittich sâlt- en wetterferlies út it lichem kin liede ta komplikaasjes dy't sels libbensgefaarlik wêze kinne. As it bern oermjittich braakt, slap is of net sûget , moat it fuortendaliks nei de needhelpôfdieling (ETU) fan in sikehûs brocht wurde.
Wat kin barre as it net behannele wurdt:
- Unregelmjittige hertslach (Aritmie)
- Hertstilstân
- Sels de dea kin foarkomme.
Net-klassike CAH kin problemen feroarsaakje, sels as it net behannele wurdt. Bygelyks ûnfruchtberens, unregelmjittige menstruaasjesyklusen en permaninte manlike skaaimerken by froulju.
Berjocht foar thús
- Kongenitale adrenale hyperplasie (CAH) is in genetyske tastân dy't de produksje fan hormonen yn 'e adrenalen beynfloedet.
- Der binne twa haadtypen: klassike en net-klassike. Klassike CAH wurdt by de berte diagnostisearre en kin libbensgefaarlik wêze.
- As jo pasgeborene symptomen toant lykas oermjittich braken, útdroeging en ungewoane slieperigens, kin it in teken wêze fan sâltfergriemjende CAH en hat it direkte medyske oandacht nedich.
- Hoewol Klassike CAH deistige medisinen nedich hat foar it libben, is it mooglik om in folslein normaal en sûn libben te libjen.
- It is essinsjeel om de ynstruksjes fan jo dokter te folgjen en klinieken by te wenjen neffens plan. Stopje gjin medisinen sûnder jo dokter te rieplachtsjen, om hokker reden dan ek.
- As der in famyljeskiednis fan CAH is of jo in bern mei CAH hawwe, is genetysk begelieding wichtich om te plannen foar de takomst.
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta