Liket dyn lytse libbensleas? Litte wy mear leare oer dit (Aanberne Spierdystrofy - CMD)!

Fielt jo pasgeboren poppe him tige slap, as is er of sy libbensleas? Miskien is it skriemen fan 'e poppe tige sêft, en bewege syn of har ledematen minder? As jo ​​soks fernimme, moatte jo jo in bytsje soargen meitsje. Want it kin in teken wêze fan in seldsume spiersykte mei de namme '(Kongenitale Spierdystrofy)', of koartwei '(CMD)', dy't by de berte oanwêzich is.

Wat is `(Aangebore spierdystrofie - CMD)`?

Simpelwei sein, Kongenitale Spierdystrofy is in groep sykten dy't spierswakte feroarsaakje dy't begjint by de berte of hiel gau nei de berte. It wurd 'oanberne' betsjut 'oanwêzich fan berte ôf'. Dit is in groanyske tastân dy't erflik is, wat betsjut dat it fan generaasje op generaasje trochjûn wurde kin. Dit feroarsaket dat de spieren stadichoan ferswakje, en oare symptomen kinne ek ferskine. Dizze spierswakte kin ek tanimme yn 'e rin fan' e tiid.

Wat binne de wichtichste soarten fan `(CMD)`?

Litte wy no sjen, d'r binne ferskate soarten fan dizze `(CMD)`. Dokters klassifisearje dizze soarten neffens hokker genen beynfloede wurde. Litte wy prate oer in pear fan 'e wichtichste soarten:

• Laminine-alfa 2-relatearre spierdystrofieën (LAMA2): Dit kin tusken 10% en 37% fan minsken mei CMD beynfloedzje. Bern mei dizze tastân kinne yn 'e iere stadia miskien hielendal net rinne. Se kinne ek muoite hawwe mei praten fanwegen gesichtsswakte en in fergrutte tonge (makroglossia). Sawat in tredde fan 'e bern kin oanfallen hawwe.
• Dystroglykanopathyen (DGP's): Dit komt ek foar yn 12% oant 25% fan 'e gefallen. Neist spierswakte kin dit type ek it harsens fan jo poppe beynfloedzje. Dit kin oanfallen, kognitive beheiningen en eachproblemen feroarsaakje. Oare typen yn dizze groep binne it Walker-Warburg-syndroom, spier-each-harsenssykte en Fukuyama CMD (FCMD), dy't it meast foarkomt yn Japan.
• Kollageen VI-relatearre spierdystrofyen (COL6-RD's): Dit komt ek foar yn 12% oant 19% fan 'e gefallen. Der binne subtypen dy't fariearje fan mild oant swier, lykas Bethlem spierdystrofy, tuskenlizzende COL6-RD, en Ullrich oanberne spierdystrofy (UCMD).
• Selenoproteïne N-relatearre myopathies (SEPN1-RM): Dit komt foar yn sawat 11% fan 'e gefallen. It wurdt karakterisearre troch iere spierswakte dy't de spieren fan 'e holle en romp beynfloedet (de axiale spieren neamd). Dit kin fluch liede ta sykheljensinsufficiensje.

Hoe faak komt dizze `(CMD)` situaasje foar?

Dit is eins in tige seldsume sykte. Neffens ûndersikers treft it tusken de 6 en 9 bern fan in miljoen wrâldwiid.

Wat binne de symptomen fan `(CMD)`?

Okee, wat binne de symptomen fan in poppe mei `(CMD)`? De wichtichste is spierswakte. Jo kinne sokke dingen sjen by de berte of in pear dagen nei de berte:

• Hypotonie: Guon minsken neame dit ek in 'pop-eftige' tastân. It kin fiele as hingje de ledematen nei ûnderen.
• It is tige seldsum om jo ledematen spontaan te skodzjen.
• It lûd fan it skriemen is tige stadich en swak.
• It is lestich om molke te drinken fanwegen muoite mei sûgjen.
• Spier- en gewrichtsstivens, kontraktueren.

Koart nei de berte is de ûntwikkeling fan grove motoryske feardigens (dingen dy't grutte spieren belûke) fan in poppe ek in symptoom fan CMD. Bygelyks, in fertraging yn nekkeûntwikkeling, in fertraging yn it omrollen, en in fertraging yn sitten, knibbeljen, stean en rinnen. Bygelyks, as jo poppe noch muoite hat om dy dingen te dwaan wylst oare poppen fan deselde leeftyd rinne, springe en boartsje, is dat wat om te beskôgjen.

De earnst fan dizze spierswakte kin ferskille fan poppe ta poppe. Ofhinklik fan it type `(CMD)` kin jo poppe ek ekstra symptomen hawwe lykas:

• Eachproblemen: Bygelyks, bysjendheid (myopia), ferhege eachdruk (glaukoom).
• Hangen fan it boppeste eachlid (ptosis).
• Harsenôfwikingen: lykas lissencephaly (glêdmeitsjen fan it harsenoerflak) of cerebellaire misfoarmingen (deformaasjes fan it cerebellum).
• Oanfallen.
• Intellektuele beheining.

Wat binne de mooglike komplikaasjes fan `(CMD)`?

Wat binne de mooglike komplikaasjes fan `(CMD)`? Dit ferskilt ek ôfhinklik fan it type `(CMD)`. Mar yn 't algemien kinne sokke dingen barre:

• Mobiliteitsproblemen: Guon bern kinne miskien hielendal net rinne en hawwe miskien in rolstoel nedich. Oaren kinne helpmiddels nedich hawwe lykas ortopedyske beugels of in rollator om har te helpen rinnen.
• Respiratoire komplikaasjes: In faak foarkommende komplikaasje fan CMD is groanyske sykheljensfalen. Dit wurdt feroarsake troch swakte fan 'e spieren dy't helpe by it sykheljen. Dit kin meganyske fentilaasje (sykhelmasine) fereaskje. Dit kin liede ta omstannichheden lykas atelektase en longûntstekking.
• Kardiale komplikaasjes: Kardiomyopaty is in faak foarkommende komplikaasje fan CMD. Dit kin liede ta groanysk hertfalen.
• Muskuloskeletale komplikaasjes:Immobiliteit kin liede ta skoliose, in kromme rêchbonke, en in ferhege risiko op osteopenie en bonkefraktueren. Decubitus en gewrichtskontrakturen (ferstrakking fan 'e spieren en ligamen om in gewricht hinne) kinne ek foarkomme.
• Neurologyske komplikaasjes: Libjen mei in groanyske sykte kin jo bern mear kâns jaan om depresje en/of eangst te ûntwikkeljen.

Wêrom komt dizze `(oanberne spierdystrofy)` foar?

Dit wurdt feroarsake troch mutaasjes yn genen. Dizze mutaasjes komme foar yn 'e genen dy't ferantwurdlik binne foar it bouwen en ûnderhâlden fan sûne spieren yn ús lichems. Troch dizze genetyske mutaasjes kinne de sellen dy't de spieren fan 'e poppe ûnderhâlde moatte har wurk net goed dwaan. Dêrtroch ferswakje de spieren stadichoan yn 'e rin fan 'e tiid.

Der binne in soad genen dy't bydrage oan spierfunksje, en der binne in soad mooglike genetyske mutaasjes. Dêrom binne der ferskate soarten spierdystrofy en CMD.

De measte gefallen fan CMD wurde erfd yn in autosomaal resessyf patroan. Simpelwei sein betsjut dit dat in bern in genetyske mutaasje erft dy't de sykte feroarsaket fan beide âlden. Dit betsjut dat beide âlden dragers fan 'e mutaasje kinne wêze, mar se kinne gjin symptomen sjen litte. As it bern de mutaasje lykwols fan beide âlden erft, sil de sykte him ûntwikkelje.

Guon gefallen fan CMD komme spontaan foar, wat betsjut dat de genmutaasje willekeurich foarkomt en net fan in âlder erfd wurdt. Dit wurdt in de novo mutaasje neamd.

Hoe wurdt CMD diagnostisearre?

As jo ​​poppe symptomen hat fan oanberne spierdystrofy (it wichtichste symptoom is hypotonie), sil jo dokter earst in fysyk ûndersyk, in neurologysk ûndersyk en in spierûndersyk dwaan. Jo poppe kin ek trochferwiisd wurde nei in pediatryske neurolooch foar yngeander ûndersyk.

As der in fermoeden is fan in tastân dy't "oanberne spierdystrofy" hjit, kin jo dokter testen oanbefelje lykas:

• Kreatinekinase-bloedtest: In enzyme mei de namme kreatinekinase wurdt yn it bloed frijlitten as spieren skansearre binne. Dus, as it nivo yn it bloed heech is, kin it in teken wêze fan in sykte fan spierswakte.
• Elektromyografy (EMG): Dizze test mjit de elektryske aktiviteit fan 'e spieren en senuwen fan jo poppe.
• Genetyske testen: Der binne guon genetyske testen dy't genetyske mutaasjes kinne identifisearje dy't ferbûn binne mei spierdystrofy. Wiidweidige genpanels kinne it spesifike type CMD yn sawat 60% fan 'e gefallen befêstigje.
• Spierbiopsie:De dokter kin in lyts stekproef fan 'e spieren fan jo poppe nimme. In spesjalist sil it dan ûnder in mikroskoop besjen om te kontrolearjen op tekens fan spierdystrofy.
• Echokardiogram en elektrokardiogram (EKG): Dizze testen kontrolearje oft de tastân (CMD) de hertspier fan jo poppe beynfloede hat.
• MRI-scan fan 'e harsens: As it mooglik is, kin jo dokter in MRI fan 'e harsens oanbefelje. In protte soarten CMD wurde assosjeare mei spesifike abnormaliteiten yn ferskate dielen fan 'e harsens.

Dizze testen lykje jo miskien in soad. It sjen fan jo lytse dy't dizze testen ûndergiet kin in tige pynlike ûnderfining wêze. Mar wat jo witte moatte is dat dokters jo poppe de juste diagnoaze en de bêste mooglike behanneling jaan wolle. De symptomen fan CMD kinne fergelykber wêze mei dy fan oare sykten, lykas guon myopatyen (spiersteurnissen), en oare metabolike omstannichheden, lykas glykogeenopslachsykten en mitochondriale sykten. Dêrom is it tige wichtich om in krekte diagnoaze te krijen.

Wat binne de behannelingen foar `(CMD)`?

Der is op it stuit gjin genêsmiddel foar dizze tastân (oanberne spierdystrofy). Undersykers bliuwe lykwols besykje in genêsmiddel te finen.

It wichtichste doel fan behanneling is om symptomen te kontrolearjen en de kwaliteit fan libben fan jo bern te ferbetterjen. Behannelingopsjes kinne ferskille ôfhinklik fan it type CMD. Dizze kinne omfetsje:

• Fysioterapy en arbeidsterapy: It wichtichste doel fan dizze terapyen is om de spieren fan jo bern te fersterkjen en te strekken, wat helpt om mobiliteit te behâlden.
• Kortikosteroïden: Kortikosteroïden, lykas prednisolon en deflazacort, kinne helpe om spierswakte te fertrage, de longfunksje te ferbetterjen, skoliose te fertragen, de foarútgong fan kardiomyopaty te fertragen en it libben te ferlingjen.
• Mobiliteitshulpmiddels: Apparaten lykas stokken, beugels, rollators en rolstuollen kinne jo bern helpe om him te bewegen en har te beskermjen tsjin fallen.
• Sjirurgy: Jo bern kin in operaasje nedich hawwe om druk op 'e strakke spieren te ferminderjen en de kromming fan 'e rêchbonke (skoliose) te korrigearjen.
• Hertsoarch: Iere behanneling mei medisinen lykas ACE-remmers en/of betablokkers kin de foarútgong fan kardiomyopaty fertrage en hertfalen foarkomme. Apparaten dy't pacemakers neamd wurde kinne ek helpe by it behanneljen fan hertritmeproblemen en hertfalen.
• Logopedy: Dit kin bern helpe dy't muoite hawwe mei praten en/of slikken.
• Soarch foar sykheljen: Hoesthelpapparaten en respirators kinne helpe by it sykheljen. Yn gefallen fan sykheljensfalen kinne in tracheostomy (ynfoegjen fan in buis troch in gat yn 'e nekke om te helpen by it sykheljen) en assistearre fentilaasje nedich wêze.

Jo bern kin miskien ek meidwaan oan in klinyske proef foar CMD. Sprek mei it medyske team fan jo bern om te sjen oft dit in opsje foar jo is.

Medysk team behannelet `(CMD)`

Der kin in team fan spesjalisten en sûnenssoarchmeiwurkers wurkje om de tastân fan jo bern (CMD) te behearjen. Dizze kinne spesjalisten omfetsje lykas:

• Berneartsen
• Pediatryske neurologen
• Pediatryske fysioterapy (spesjalisten yn fysike medisinen en revalidaasje)
• Genetici
• Pediatryske ortopeden
• Pediatryske fysioterapeuten
• Pediatryske arbeidsterapeuten
• Pediatryske spraak-taalpathologen
• Pediatryske kardiologen
• Pediatryske pulmonologen
• Bernpsychologen
• Sosjale wurkers

Wat sil de takomst wêze fan in poppe mei `(CMD)`?

It is lestich foar ûndersikers en dokters om de takomst (wat wy de prognoaze neame) te foarsizzen fan in poppe mei oanberne spierdystrofy. It medysk team fan jo bern sil jo safolle mooglik ynformaasje jaan oer wat jo kinne ferwachtsje wylst jo bern ûnder harren soarch is.

Yn 't algemien binne oanberne spierdystrofyen faak swierder en ûntwikkelje se rapper as spierdystrofyen dy't begjinne yn 'e lette bernetiid of adolesinsje.

De libbensferwachting fan bern mei oanberne spierdystrofy hinget ôf fan hoe fluch de tastân fergruttet en hokker spieren beynfloede binne. De wichtichste oarsaken fan dea troch dizze omstannichheden binne sykheljens- of hertkomplikaasjes feroarsake troch spierswakte.

Kin `(CMD)` foarkommen wurde?

Omdat oanberne spierdystrofy in genetyske sykte is, is der neat dat jo dwaan kinne om it te foarkommen sa't it der op it stuit foar stiet.

Foardat jo besykje in bern te krijen, as jo soargen binne oer it trochjaan fan spierdystrofy of oare genetyske sykten,Praat mei jo dokter oer genetyske begelieding. Yn guon gefallen kin prenatale testen betiid yn 'e swangerskip helpe om de tastân te ûntdekken.

Hoe kin ik myn bern helpe mei `(CMD)`?

As jo ​​bern oanberne spierdystrofy hat, is it wichtich dat jo foar har pleitsje om derfoar te soargjen dat se de bêste medyske soarch en safolle mooglik terapeutyske tsjinsten krije. Troch foar sokke soarch te pleitsjen, kinne jo har helpe om de bêste mooglike kwaliteit fan libben te hawwen.

Jo en jo famylje kinne ek beskôgje om mei te dwaan oan in stipegroep dêr't jo minsken moetsje kinne dy't ferlykbere ûnderfiningen meimakke hawwe. Plakken lykas dizze kinne jo mentale krêft, nije ynformaasje en in protte te learen jaan fan 'e ûnderfiningen fan oaren.

Wannear moat myn bern mei `(CMD)` nei de dokter?

As jo ​​bern CMD hat, moatte se regelmjittich mei har medysk team gearkomme om behanneling te ûntfangen en har symptomen te kontrolearjen. Mis gjin opfolgôfspraken lykas jo dokter oanbefellet.

Hokker fragen moat ik de dokter fan myn bern stelle?

As jo ​​bern de diagnoaze CMD krijt, kin it nuttich wêze om dizze fragen te stellen:

• Hokker type `(CMD)` hat myn bern?
• Hokker behanneling advisearje jo?
• Wat is de folsleine list mei spesjalisten dy't myn bern sjen moat?
• Hâldst kontakt mei oare spesjalisten?
• Wat kin ik thús dwaan om de kwaliteit fan libben fan myn bern te ferbetterjen? (bygelyks oefening, dieet)
• Is der nij ûndersyk nei `(CMD)`?
• Binne der nije klinyske proeven foar CMD dêr't myn bern foar yn oanmerking komme kin?
• Kinne jo in stipegroep oanbefelje?

De wichtichste dingen dy't wy fan dit ferhaal mei nei hûs nimme wolle binne

It is normaal om jo oerweldige en benaud te fielen as jo bern de diagnoaze Kongenitale Spierdystrofy (KMD) krijt. Mar tink derom, it medysk team fan jo bern sil in sterk, persoanlik behannelingsplan leverje. It is wichtich om derfoar te soargjen dat jo, jo bern en jo famylje de stipe krije dy't se nedich binne, en om jo te rjochtsjen op 'e sûnens fan jo bern. It medysk team fan jo bern is hjir om jo, jo bern en jo famylje by elke stap fan 'e wei te helpen. Meitsje jo gjin soargen, jo binne net allinnich.

` Oanberne spierdystrofy, CMD, spierswakte, genetyske sykte, bernesykten, hypotony, spierfergrizing, sûnens fan bern