Hat jo bern sawol problemen mei it gehoar as it sicht? Kin it it syndroom fan Usher wêze?

As âlden is ús grutste dream om ús bern sûn en lokkich te sjen. Mar soms kinne bern sûnensproblemen ûntwikkelje dy't wy net ferwachtsje. Stel jo foar dat jo lytse net folle reagearret op lûden fan 'e dei dat hy berne is. Of as hy wat âlder wurdt, realisearje jo jo dat hy muoite hat om dingen te finen yn dim ferljochte plakken nachts en te rinnen. It is normaal om in protte eangst en eangst te fielen op sokke tiden. Hjoed sille wy prate oer in seldsume tastân dy't tagelyk gehoar- en fisyproblemen feroarsaket, mar dêr't yn ús maatskippij net folle oer praat wurdt. Dat is it Ushersyndroom.

Wat is it Usher-syndroom krekt?

Simpelwei sein, Usher Syndrome is in erflike tastân dy't benammen it gehoar en sicht fan in bern beynfloedet. Yn guon gefallen beynfloedet it ek it fermogen fan it lichem om lykwicht te behâlden. Dit wurdt feroarsake troch bepaalde feroarings (mutaasjes) yn guon genen dy't helpe by it ûntwikkeljen fan gehoar en sicht wylst it bern noch yn 'e liifmoer sit. Dit is faak in tastân dy't oanberne is, of symptomen begjinne yn 'e bernetiid te ferskinen. Mar hiel selden binne der minsken dy't letter yn it libben symptomen sjen litte.

Dit is in tige seldsume tastân. It treft tusken de 3 en 6 per 100.000 minsken wrâldwiid. Hoewol't der op it stuit gjin genêzing is, binne der in protte manieren om de symptomen te behearskjen en it bern te helpen in goed libben te libjen.

Wat binne de wichtichste soarten Ushersyndroom?

Ferskate genetyske mutaasjes binne identifisearre dy't dizze sykte feroarsaakje. De soarten fan 'e sykte fariearje ôfhinklik fan hoe't dizze genen kombineare binne. Mar al dizze soarten beynfloedzje it gehoar, sicht en lykwicht. De wichtichste ferskillen sitte yn 'e tiid dy't it duorret foardat de symptomen begjinne en hoe slim se binne. Litte wy ris nei dizze trije haadtypen sjen.

Ik haw dizze tabel makke om dizze ynformaasje makliker te begripen te meitsjen.

Wat binne de wichtichste symptomen dy't te sjen binne yn dizze tastân?

Hoewol de symptomen ferskille ôfhinklik fan it type Usher-syndroom, binne d'r ferskate mienskiplike skaaimerken.

• Gehoarferlies: Guon bern wurde folslein dôf berne. Oaren hawwe matich gehoarferlies. Guon bern ferlieze stadichoan har gehoar as se âlder wurde.
• Fisferlies: Dit wurdt feroarsake troch retinitis pigmentosa (RP), in sykte fan it netvlies fan it each. Dit wurdt feroarsake troch de stadige ferneatiging fan 'e ljochtgefoelige sellen (stêfkes en kegeltsjes) yn it each.
• It earste symptoom: Wazig sicht nachts of by dim ljocht ( nachtblindheid ). Bygelyks, in bern kin muoite hawwe om binnen te rinnen of in boartersguod te finen as it ljocht jûns swak is.
• Letter: As de sykte foarútgiet, giet it perifeare sicht ferlern. Dit betsjut dat jo rjocht foarút kinne sjen, mar net nei de kanten. Dit wurdt ek wol 'tunnelfyzje' neamd. It fielt as jo troch in lange buis sjogge. Uteinlik kin dizze tastân ûntwikkelje ta folsleine blinens.
• Balânsproblemen: Bern mei Type 1 hawwe benammen muoite mei it behâlden fan lykwicht. Dêrtroch begjinne se letter te sitten, stean en rinnen as oare bern.

Wat feroarsaket it Usher-syndroom?

Dit is in tastân dy't folslein genetysk is. Litte wy dit wat ienfâldiger begripe.

Stel jo foar dat sawol de mem as de heit dit defekte gen hawwe, mar se hawwe gjin symptomen. Wy neame se 'dragers'. Hjir is wat der bart as twa âlden in bern hawwe:

• Der is in kâns fan 25% (ien op fjouwer) dat in bern de sykte ûntwikkelt (as beide âlden it defekte gen ervje).
• Der is in kâns fan 50% (twa op fjouwer) dat it bern ek in asymptomatyske 'drager' is (as ien âlder it defekte gen erft en de oare it sûne gen).
• It bern hat in kâns fan 25% (ien op fjouwer) om folslein sûn te wêzen, sûnder dizze sykte of it defekte gen.

Dizze genetyske feroarings feroarsaakje dat de senuwsellen yn 'e kochlea, dy't lûdsweagen nei de harsens drage, net goed funksjonearje, wêrtroch gehoarferlies ûntstiet. Ek feroarsaakje feroarings yn 'e genen dy't ljochtgefoelige sellen yn it netvlies fan it each produsearje retinitis pigmentosa, wat ferlies fan fisy feroarsaket.

Hoe kinne jo dizze sykte diagnostisearje?

It proses fan diagnoaze fan 'e sykte kin ferskille ôfhinklik fan 'e symptomen en leeftyd fan it bern.

Gewoanlik wurdt yn elk sikehûs yn Sri Lanka in gehoarscreening foar pasgeborenen útfierd by de berte. As de dokter fermoedt dat de poppe gehoarproblemen hat, wurdt hy of sy trochferwiisd foar fierdere testen.

As jo ​​tinke dat jo bern in gehoar- of fisyprobleem hat, moatte jo sa gau mooglik nei in bernedokter gean. Hy of sy sil it bern ûndersykje en as it nedich is trochferwize nei spesjalisten.

• Gehoartests: In ear-, noas- en kielspesjalist (KNO-spesjalist) en in audiolooch fiere ferskate gehoartests út om út te finen hoe goed it bern hearre kin en hokker soarten lûden se net hearre kinne.
• Fisytests: In eacharts sil de eagen fan it bern ûndersykje om te kontrolearjen op tekens fan retinitis pigmentosa yn it netvlies. Se sille ek testen útfiere om perifeare fisy te mjitten.
• Genetyske testen:As jo ​​fermoedzje dat jo it Ushersyndroom hawwe op basis fan jo symptomen, is de bêste manier om it definityf te befêstigjen in genetyske test te ûndergean. Dit kin ek helpe om de spesifike genetyske mutaasje te identifisearjen dy't de sykte feroarsaket.

Wat binne de behannelingen en behearmetoaden hjirfoar?

Spitigernôch is der gjin genêsmiddel foar it Ushersyndroom. D'r binne lykwols in protte manieren om de symptomen te behearjen en de kwaliteit fan it libben fan it bern te maksimalisearjen. Behannelingplannen ferskille fan bern ta bern, ôfhinklik fan harren tastân.

• Kochlea-ymplantaten: Dit kin tige nuttich wêze foar bern dy't berne binne mei swier gehoarferlies. Dit is in elektroanysk apparaat dat sjirurgysk yn it ear ymplantearre wurdt. It rjochtet lûdsweagen direkt nei de gehoarzenuw, wêrtroch it bern de wrâld fan lûd belibje kin.
• Gehoarapparaten: Gehoarapparaten kinne brûkt wurde foar bern mei matich gehoarferlies. Dizze binne foaral wichtich foar bern mei type 2 of 3, dy't de neiging hawwe om har gehoar te ferliezen as se âlder wurde.
• Fisyhelpmiddels: Der binne ferskate apparaten dy't helpe kinne by it behearen fan fisyproblemen. Bygelyks brillen mei spesjale lenzen dy't ljocht filterje, fergrutglêzen, ensfh.
• Tsjinsten foar betide yntervinsje: Dit is tige wichtich . As de tastân betiid yn it libben fan in bern wurdt ûntdutsen, kinne de spesjale tsjinsten dy't se nedich binne earder begûn wurde.
• Spraakterapy
• Gebaretaal oanlearen
• Braille lesjaan
• Spesjale ûnderwiismetoaden
• Fysioterapy-oefeningen dy't it lykwicht fan it lichem ferbetterje

Dit alles jout it bern in soad krêft om syn of har kapasiteiten folslein te ûntwikkeljen en suksesfol te wêzen yn 'e maatskippij.

Wichtige fragen om jo dokter te stellen

It is normaal om in soad fragen te hawwen as jo mear witte oer sa'n seldsume sykte. Ferjit net om dizze fragen te stellen as jo jo dokter sjogge.

• Hokker soarte Usher-syndroom hat myn bern?
• Hokker behannelingen en behearmetoaden advisearje jo?
• Sil myn bern syn sicht mei de tiid folslein ferlieze?
• Hokker spesjalisten, terapeuten of organisaasjes binne der dy't myn bern mei dizze tastân helpe kinne?
• Kinne wy ​​(âlders) ek teste om te sjen oft wy de genen hawwe dy't hjirmei relatearre binne?

As âlder kinne jo it gefoel hawwe dat jo dizze reis allinnich trochmeitsje. Mar tink derom, jo ​​binne net allinnich. Jo kinne ek stipe krije fan 'e dokters, terapeuten, learkrêften en oare âlden fan jo bern dy't itselde meimakke hawwe. Mei goed behear en leafdefolle soarch kin in bern mei it Ushersyndroom in lokkich en suksesfol libben libje lykas elk oar.