Wat is it syndroom fan Crouzon? Sille wy deroer prate?

Hawwe jo ea in bytsje nijsgjirrich west of soargen makke oer de foarm fan 'e holle of it gesicht fan jo lytse? Soms binne der omstannichheden dy't foarkomme as de bonken yn 'e skedel fan in poppe te fluch oaninoar fusearje. Ien sa'n seldsume, mar wichtige tastân om bewust fan te wêzen is it Crouzon-syndroom. Litte wy hjir op in ienfâldige manier oer prate dy't jo begripe kinne.

Wat is it Crouzon-syndroom?

Simpelwei sein, it syndroom fan Crouzon is in seldsume genetyske tastân . Wat bart is dat de fezelfoarmige gewrichten dy't de bonken yn 'e skedel fan jo poppe ferbine, hechtingen neamd, te betiid oaninoar fusearje . As de bonken yn 'e skedel te fluch oaninoar fusearje, hat de holle fan 'e poppe net genôch romte om goed te groeien. Dokters neame dit kraniosynostose. Dit kin derfoar soargje dat de holle en it gesicht fan 'e poppe der oars útsjogge. It syndroom fan Crouzon is mar ien fan in oantal kraniofasiale oandwaningen dy't de ûntwikkeling fan 'e skedel en it gesicht fan 'e poppe beynfloedzje.

Wa kin dizze tastân ûntwikkelje?

It syndroom fan Crozon is in genetyske tastân, dus it kin elkenien beynfloedzje. It wurdt feroarsake troch in feroaring (mutaasje) yn in gen, wat betsjut dat it gen net goed wurket. It syndroom fan Crozon kin fan âlden erfd wurde, of it kin foarkomme as in nije genetyske mutaasje.

As jo ​​bern it syndroom fan Crouzon erft, betsjut dat dat mar ien fan 'e âlden it feroare gen hat en it oan it bern trochjûn hat. Dit wurdt "autosomaal dominante" erflikens neamd. Of in mem of heit mei it syndroom fan Crouzon hat in kâns fan 50%, of 50%, om de tastân oan har bern troch te jaan. Tink deroan as de kâns om in munt op te smiten en kop te krijen.

Soms, sels as de âlden dizze tastân net hawwe, kin der in spontane genetyske mutaasje foarkomme yn it aai fan 'e mem of it sperma fan 'e heit tidens de ûntwikkeling fan 'e poppe, wêrtroch't it syndroom fan Crozon ûntstiet. Yn dit gefal is it net iets dat fan 'e âlden erfd wurdt. Benammen as in heit âlder is as 40-45 jier, is der in wat hegere kâns op nije genetyske feroarings yn syn spermasellen.

Hoe faak komt it syndroom fan Crozon foar?

It syndroom fan Crozon is in tige seldsume tastân . It treft sawat ien op de 60.000 pasgeborenen. It syndroom fan Crozon is lykwols it meast foarkommende type kraniosynostose. It syndroom fan Crozon is ferantwurdlik foar sawat 4,8% fan alle gefallen fan kraniosynostose.

Wat binne de symptomen fan it syndroom fan Crozon?

It syndroom fan Crouzon beynfloedet benammen de ûntwikkeling fan 'e skedel en gesichtsbonken (kraniofaciale bonken) fan jo poppe. De fysike tekens fan dizze tastân kinne by guon poppen tige mild wêze, en by oaren wat slimmer. Dizze tekens omfetsje:

• De eagen steane te fier útinoar (hypertelorisme).
• It uterlik fan útstekkende eagen (proptose). It is as binne de eagen fergrutte.
• Krúsde eagen (strabismus).
• Útstekkende foarholle.
• De noas is lyts en hat de foarm fan in snaffel.
• De ûnderkaak ûntwikkelt him net goed.
• Soms in hazelip en/of ferwulft .

Hokker komplikaasjes kin dit feroarsaakje?

Neist de fysike feroarings feroarsake troch it syndroom fan Crouzon, kin jo bern ek wat komplikaasjes ûnderfine. It is ek wichtich om bewust te wêzen fan dizze:

• Fisyproblemen: Fisy kin beynfloede wurde troch de manier wêrop de eagen pleatst binne of troch ferhege druk yn 'e skedel.
• Tandheelkundige problemen: Troch de manier wêrop de kaak him ûntjout, kinne problemen foarkomme mei de manier wêrop tosken deryn komme en hoe't se pleatst binne.
• Gehoarbeheining: Gehoarferlies kin foarkomme troch de effekten fan struktueren yn it ear.
• Swierrichheden mei sykheljen: Feroarings yn 'e noasgongen en kiel kinne it lestich meitsje om te sykheljen, foaral by it sliepen.
• Hydrocephalus: Dit is in tastân wêrby't de floeistof om 'e harsens (CSF) opbout en de druk yn 'e skedel fergruttet.
• Hiel selden, ferstânlike beheiningen: Hoewol yntelliginsje meastentiids normaal is, kinne guon bern learproblemen hawwe.

Wat feroarsaket it syndroom fan Crozon?

De wichtichste oarsaak fan it syndroom fan Crouzon is in genetyske feroaring (mutaasje) yn it gen mei de namme `FGFR2` . Simpelwei sein, dit `FGFR2`-gen ynstruearret ús lichem om in spesjaal proteïne te meitsjen. Dat proteïne hjit `(fibroblastgroeifaktorreseptor)`. De funksje fan dit proteïne is om de ûnrype sellen fan 'e poppe te helpen om te feroarjen yn bonksellen wylst se noch yn 'e liifmoer binne.

As it FGFR2-gen lykwols in mutaasje hat, wurdt it FGFR2-proteïne oeraktyf. Dan begjinne dy ûnrype sellen gau te feroarjen yn bonksellen . As gefolch dêrfan fusearje de skedelbonken fan 'e poppe te betiid oaninoar.

Hoe wurdt it syndroom fan Crozon diagnostisearre?

Dizze tastân wurdt meastentiids diagnostisearre as jo poppe berne wurdt, as dokters de poppe ûndersykje. De dokter sil in folslein fysyk ûndersyk fan 'e poppe dwaan . De holle en it gesicht fan 'e poppe kinne de neamde kraniofasiale skaaimerken hawwe, wat kin wize op it syndroom fan Crouzon. De dokter sil jo ek freegje oft immen yn jo famylje dizze tastân hat hân.

Hokker testen wurde dien om de diagnoaze te befêstigjen?

De dokter kin ferskate oare testen útfiere om de oanwêzigens fan it syndroom fan Crouzon te befêstigjen. De wichtichste binne:

• CT-scan (Computer Tomography - CT-scan): Dit kin dwerssnitôfbyldings meitsje fan 'e struktueren yn it lichem fan 'e poppe. Dit helpt om dingen te sjen lykas de manier wêrop de bonken fan 'e skedel ynrjochte binne en de tastân fan 'e harsens.
• MRI-scan (Magnetyske Resonânsjeôfbylding - MRI-scan): Dit kin ek detaillearre dwerssnitôfbyldings meitsje fan 'e organen en weefsels fan 'e poppe. Dit is wichtich foar in better begryp fan 'e harsens en oare sêfte weefsels.
• Molekulêre genetyske testen: Dizze genetyske testen kinne sekuer detektearje oft der mutaasjes binne yn it earder neamde FGFR2-gen dy't it syndroom fan Crouzon feroarsaakje.

Hoe wurdt it syndroom fan Crozon behannele?

Dyn poppe wurdt behannele troch in team fan dokters en sûnenswurkers dy't spesjale training hawwe yn kraniofasiale oandwaningen . It is as in cricketteam. Elkenien hat syn eigen ferantwurdlikheden, mar elkenien wurket gear om it bêste resultaat foar dyn poppe te krijen. Dit team kin bestean út:

• De bernedokter fan jo poppe.
• In neurochirurch .
• In dokter dy't spesjalisearre is yn plestike sjirurgy (plestik sjirurch) .
• In toskedokterspesjalist .
• In genetyske adviseur .
• In maatskiplik wurker .
• In spesjalist yn ear, noas en kiel (KNO-arts - otolaryngolooch)
• In audiolooch .
• In eacharts .

Sjirurgy (sjirurgy)

De wichtichste behanneling foar it syndroom fan Crouzon is sjirurgy . Dizze operaasje wurdt útfierd troch in neurochirurg. Fan 'e operaasje wurdt ferwachte dat it:

• It meitsjen fan juste romte foar it ûntwikkeljende harsens fan 'e poppe .
• Fermindering fan ûnnedige druk yn 'e skedel.
• It uterlik en de foarm fan 'e holle fan 'e poppe yn in beskate mjitte ferbetterje .

Soms kinne mear as ien operaasje nedich wêze, ôfhinklik fan 'e tastân fan' e poppe.

Helmterapy

Net alle bern hawwe lykwols in operaasje nedich . As jo ​​bern in milde foarm fan it syndroom fan Crouzon hat, kin de dokter helmterapy oanbefelje.It kin oanrikkemandearre wurde. Wat hjirby bart is dat de poppe in spesjaal ûntworpen medyske helm krijt. Dizze helm korrizjearret stadichoan de foarm fan 'e skedel fan' e poppe yn 'e rin fan' e tiid.

Hoe kinne symptomen beheare wurde?

Neist behanneling kin it medysk team fan jo poppe in ferskaat oan oare terapyen oanbefelje dy't bedoeld binne om de kwaliteit fan it libben fan jo poppe te ferbetterjen.

• Psychososjale terapy: Psychososjale terapeuten (faak maatskiplik wurkers) jouwe jo, jo bern en oare famyljeleden de psychologyske stipe dy't se nedich binne. Dy stipe is fan ûnskatbere wearde as jo mei sokke útdagings te krijen hawwe.
• Genetyske begelieding: Genetyske adviseurs kinne de diagnoaze fan jo poppe befêstigje, en jo advisearje oer de tastân, wat jo yn 'e takomst kinne ferwachtsje, en hoe't it oare famyljeleden kin beynfloedzje.
• Fysioterapy: Fysioterapeuten helpe de spieren en pezen fan it bern te fersterkjen en jouwe fysike oefeningen om de fleksibiliteit te fergrutsjen.
• Arbeidsterapy: Arbeidsterapeuten helpe by it ûntwikkeljen fan 'e fijne motoryske feardigens fan in bern (bygelyks it gripen fan lytse objekten), fisuele waarnimming, kognitive redenearring en sensoryske ferwurking.
• Logopedyske therapie: Logopedyske therapeuten helpe minsken by it oerwinnen fan problemen mei spraak, taal, kommunikaasje en it fieden en slikken.

Kin it risiko op it krijen fan in bern mei it syndroom fan Croson fermindere wurde?

Omdat it syndroom fan Crozon it gefolch is fan in seldsume genetyske mutaasje, is der eins gjin manier om te foarkommen dat de tastân ûntstiet . It kin ek willekeurich barre.

It wichtichste is om te begripen dat dit net iets is dat jo dien of net dien hawwe foar of tidens de swangerskip.

As in âlder mei it syndroom fan Croson lykwols foarkomme wol dat har bern de tastân erft, kinne se gebrûk meitsje fan yn-vitrofertilisaasje (IVF)-technology mei embryotests . Dêr is de kâns om sûne embryo's te selektearjen en se yn 'e uterus te ymplantearjen.

As jo ​​yn 'e takomst in bern ferwachtsje, foaral as jo it syndroom fan Crouzon hawwe of as immen yn jo famylje de tastân hat , is it in goed idee om mei jo dokter te praten oer genetyske testen. Genetyske testen kinne jo risiko beoardielje om in bern mei de genetyske tastân te krijen.

Wat kin ik ferwachtsje as myn bern it syndroom fan Crouzon hat?

Wat sil de takomst bringe foar in bern mei it syndroom fan Croson?It hinget ôf fan hoe fluch de diagnoaze steld wurdt en hoe suksesfol de behanneling is. Dyn poppe sil direkte medyske oandacht en trochgeande medyske kontrôle (follow-up) nedich hawwe.

As de behanneling lykwols betiid begjint, kin jo poppe in normaal libben liede. Hoewol't der wat fertragingen yn 'e ûntwikkeling wêze kinne, hawwe de measte minsken mei it syndroom fan Croson in normaal IQ. Dat it is wichtich om hoopfol te bliuwen.

Wat is it ferskil tusken it syndroom fan Crozon, it syndroom fan Apert en it syndroom fan Pfeiffer?

It kin in bytsje betiizjend wêze om dizze nammen te hearren, mar it is goed om de subtile ferskillen tusken har te kennen.

• Apertsyndroom: Lykas it syndroom fan Crouzon is it Apertsyndroom in tastân wêrby't de bonken fan 'e skedel oaninoar fusearje (kraniosynostose) fanwegen in mutaasje yn it FGFR2-gen. It Apertsyndroom is lykwols meastentiids minder slim as it syndroom fan Crouzon. Neist de kraniofasiale skaaimerken fan it syndroom fan Crouzon kinne poppen mei it Apertsyndroom fusearre of swimwebde fingers en teannen hawwe. De fingers kinne ek koart wêze, en de grutte tean en grutte tean kinne grut en breed wêze. Ferstanlike beheiningen komme ek faker foar by it syndroom fan Apert as by it syndroom fan Crouzon.

• Pfeiffersyndroom: Dit is ek in tastân dy't kraniosynostose neamd wurdt, feroarsake troch in mutaasje yn it FGFR2 (en mooglik FGFR1) gen. Der binne trije haadtypen fan Pfeiffersyndroom, elk mei ferskillende graden fan earnst. Poppen mei Pfeiffersyndroom hawwe ek de holle- en gesichtskenmerken fan it Crouzonsyndroom. Derneist binne koarte, brede fingers en teannen in ûnderskiedend skaaimerk. By typen 2 en 3 fan Pfeiffersyndroom binne de holle- en gesichtskenmerken earnstiger. Mentale en senuwstelselproblemen komme ek faker foar by dizze typen.

It hearren dat jo poppe in seldsume genetyske oandwaning hat, kin oerweldigjend en eng wêze. Dat is natuerlik.

It wichtichste om te ûnthâlden is lykwols dat it syndroom fan Crouzon gjin libbensgefaarlike of fatale tastân is.

In team fan spesjalistyske dokters sil mei jo en jo bern gearwurkje om it bêste mooglike resultaat te berikken. As de sykte betiid diagnostisearre en goed behannele wurdt, kin jo bern perfoarst in normaal, sûn libben liede.

Lêste berjocht foar thús

Okee, hjir binne guon fan 'e wichtichste dingen dy't jo moatte ûnthâlde fan wat wy besprutsen hawwe:

• Crouzon-syndroom is in seldsume genetyske tastân dy't karakterisearre wurdt troch de rappe fúzje fan 'e bonken fan' e skedel fan in poppe.
• DitIt kin erfd wurde fan âlden of ûntstean troch in willekeurige genetyske feroaring.
• Spesifike gesichtsfunksjes lykas fier útsteande eagen, útstekkende eagen en in foarútsteande foarholle binne hjiryn te sjen.
• Diagnoaze wurdt steld troch fysyk ûndersyk, scans en genetyske testen .
• Sjirurgy is de wichtichste behanneling, mar soms wurdt ek helmterapy brûkt.
• De stipe fan in team fan spesjalistyske dokters en ferskate terapeutyske behannelingen binne tige wichtich om de kwaliteit fan libben fan it bern te ferbetterjen.
• Dit is net dyn skuld, it is gewoan wat oars.
• Mei iere diagnoaze en behanneling kin it bern in normaal libben libje en faak mei normale yntelliginsje.

Ik hoopje dat dizze ynformaasje nuttich foar jo is. As jo ​​fragen of soargen hawwe, aarzel dan net om mei in dokter te praten.

` Syndroom fan Crozon, genetyske sykten, skurft, pediatryske sykten, sjirurgy, gesichtsmisfoarmingen, FGFR2-gen