Hawwe jo soms it gefoel dat jo gjin enerzjy hawwe, altyd wurch binne en konstant siik wurde? Soms kinne dizze skynber net-relatearre symptomen feroarsake wurde troch in probleem yn ien fan 'e lytste dielen fan ús lichem. Hjoed sille wy prate oer in tastân dy't in bytsje yngewikkeld is, mar tige wichtich om te witten. Dat binne mitochondriale sykten.
Earst, lit ús sjen, wat binne mitochondria?
Simpelwei sein, mitochondria binne lytse "krêftsintrales" yn elke sel yn ús lichem. Krekt lykas wy in enerzjysintrale hawwe om ús huzen fan stroom te foarsjen, brûke ús sellen dizze mitochondria om de enerzjy te generearjen dy't se nedich binne om te funksjonearjen. Mei it iten dat wy ite en de soerstof dy't wy ynademe, produsearje dizze lytse fabriken sawat 90% fan 'e enerzjy dy't ús lichem nedich hat. Dus stel jo foar hokker problemen ûntstean kinne as dizze enerzjysintrales net goed wurkje.
Mitochondriale sykten binne gjin ien sykte. Se binne in algemiene term foar in groep omstannichheden dy't ûntsteane út it dysfunksje fan dizze krêftsintrales.
As dizze enerzjysintrales net goed wurkje, krije sellen net de enerzjy dy't se nedich binne. Dan wurde de organen dy't dy sellen befetsje dysfunksjoneel. Dit kin elk diel fan ús lichem beynfloedzje.
- Harsens
- Senuwstelsel
- Spieren
- Nieren
- Hert
- Lever
- Eagen
- Earen
- Pankreas
Dit kin alles beynfloedzje.
Wat binne de wichtichste soarten mitochondriale sykten?
Der binne in soad ferskillende soarten fan dizze sykte, mar guon fan 'e meast foarkommende binne:
- MELAS-syndroom (mitochondriale encefalopaty, laktatasidoaze en beroerte-achtige episoaden)
- Leber erflike optyske neuropaty (LHON)
- Leigh-syndroom
- Kearns-Sayre syndroom (KSS)
- Myoklonyske epilepsy en ragged-reade fezelsykte (MERRF)
Dit klinkt miskien wat yngewikkeld, mar tink derom dat dit omstannichheden binne dy't ferskillende symptomen feroarsaakje en wurde feroarsake troch feroaringen yn mitochondriale funksje.
Wat kinne de symptomen fan dizze sykten wêze?
Dit is it meast komplekse diel fan 'e sykte. Omdat de symptomen sterk kinne ferskille fan persoan ta persoan, ôfhinklik fan it type sellen dat troffen is en wêr't se yn it lichem sitte. Guon minsken kinne heul milde symptomen hawwe, wylst oaren heul swiere symptomen kinne hawwe. Symptomen kinne sels binnen deselde famylje ferskille.
De tabel hjirûnder lit guon fan 'e gewoane symptomen sjen dy't by dizze sykten sjoen wurde.
| Symptoomkategory | Sichtbere symptomen |
|---|---|
| Relatearre oan groei en krêft | Gebrek oan groei foar leeftyd, spierswakte, spierpine en in libbensleas lichem. |
| Relatearre oan kognysje en learen | Fisy- en/of gehoarbeheining, learproblemen of ûntwikkelingsfertragingen. |
| Ferbûn mei it spiisfertarringssysteem | Unerklearber braken, diarree of constipaasje, muoite mei urinearjen, soere reflux. |
| Relatearre oan it senuwstelsel | Oanfallen, migraine, flauwfallen. |
| Oare funksjes | Moeite mei sykheljen, hingjend eachlid (ptosis). |
Dizze symptomen kinne by de berte begjinne of op elke leeftyd yn it libben ferskine. In dokter fermoedt dit meastal as symptomen tagelyk ferskine yn ferskate net-relatearre oargelsystemen.
Wêrom komt dizze soarte sykte foar?
De wichtichste reden hjirfoar binne genetyske defekten .
Simpelwei sein, de mitochondria yn ús sellen krije harren ynstruksjes om enerzjy te meitsjen út ús DNA. As der in feroaring of mutaasje yn dit DNA is, krije de mitochondria de ynstruksjes net goed. Dan kinne se gjin enerzjy goed meitsje. Dit kin de sellen beskeadigje of derfoar soargje dat se te betiid stjerre.
Hoe erft immen dizze sykte?
Dit binne genetyske sykten, wat betsjut dat se fan âlden op bern oerdroegen wurde kinne. Soms, sels as nimmen yn 'e famylje de sykte hat, kin immen de sykte ûntwikkelje fanwegen in willekeurige genetyske mutaasje.
In bysûnder feit is dat mitochondria har eigen unike DNA hawwe. Sykten feroarsake troch defekten yn dit mitochondriale DNA wurde allinich fan 'e mem nei de bern erfd.
Kinne oare sykten de mitochondriale funksje beynfloedzje?
Ja. It wurdt sekundêre mitochondriale dysfunksje neamd. Dat betsjut dat jo gjin genetyske mitochondriale sykte hawwe, mar in oare medyske tastân feroarsaket dat jo mitochondria net goed wurkje. Bygelyks:
- Sykte fan Alzheimer
- Spierdystrofy
- Type 1-diabetes
- Multiple sklerose (MS)
- Guon soarten kanker
Mitochondria kinne beynfloede wurde troch sykten lykas:
Hoe kinne jo dizze sykte diagnostisearje?
It diagnostisearjen fan dizze sykte kin in bytsje lestich wêze, om't de symptomen sa ferskaat binne. It kin net diagnostisearre wurde mei mar ien test. Jo dokter kin in searje testen útfiere.
- In yngeande resinsje fan jo en jo famylje syn medyske skiednis .
- It útfieren fan in folslein fysyk ûndersyk .
- In test dy't relatearre is oan it senuwstelsel .
- Bloed- en urinetests . Soms kin ek in rêchbonkeprik dien wurde.
- DNA-testen .
- Ofhinklik fan 'e symptomen kinne testen lykas in MRI-scan, in EKG of echokardiogram fan it hert, eachûndersiken, gehoartests en EEG-tests om harsensaktiviteit te kontrolearjen útfierd wurde.
- Soms kin it nedich wêze om in lyts stikje hûd of spier (biopsie) te nimmen en it ûnder in mikroskoop te ûndersykjen.
Dêrom is it tige wichtich om in dokter of sikehûs te rieplachtsjen dy't spesjalisearre is yn dit soarte sykten foar diagnoaze.
Wat binne de behannelingen?
Spitigernôch is der noch gjin genêsmiddel foar mitochondriale sykte. D'r binne lykwols ferskate behannelingen beskikber om symptomen te behearjen en libbensgefaarlike komplikaasjes te foarkommen .
- Medisinen dy't symptomen ferminderje:Bygelyks, anti-epileptyske medisinen.
- Vitaminen en oanfollingen: Dingen lykas riboflavine, koënzyme Q10 en karnitine kinne foar guon minsken nuttich wêze.
- Dieetwizigingen en oefening: Jo dokter sil dizze oanbefelje op basis fan jo tastân.
- Fysioterapy, arbeidsterapy of logopediske behanneling.
- It dragen fan helpmiddels lykas gehoarapparaten .
Wat foar ien persoan wurket, wurket miskien net foar in oar, dus it is it bêste om mei jo dokter te praten en in behannelingplan te meitsjen dat by jo past.
Kin foarkommen wurde dat de sykte slimmer wurdt?
Hoewol der gjin manier is om te foarkommen dat dizze sykte him ûntjout, kinne jo fuortbliuwe fan guon dingen dy't de symptomen fergrutsje.
- Foarkom bleatstelling oan ekstreme kjeld of ekstreme waarmte .
- Sla gjin mielen oer.
- Sliep goed.
- Bliuw safolle mooglik fuort fan stress .
Dyn dokter kin jo advisearje om enerzjy te besparjen ynstee fan al de enerzjy fan jo lichem tagelyk te ferbrûken.
Wannear moat ik in dokter sjen?
As jo symptomen hawwe fan mitochondriale sykte en muoite hawwe mei it útfieren fan jo deistige aktiviteiten, soargje derfoar dat jo in dokter rieplachtsje.
As jo in oanfal of slimme sykheljensproblemen ûnderfine, gean dan fuortendaliks nei de needôfdieling (ETU) fan in sikehûs.
It kin lestich wêze om te witten dat jo of in dierbere dizze tastân hat. Mar tink derom, jo famylje, freonen en medysk team, ynklusyf dokters, binne der om jo te helpen suksesfol mei dizze symptomen te libjen.
Berjocht foar thús
- Mitochondriale sykten binne in groep genetyske sykten feroarsake troch dysfunksje fan 'e "enerzjyplanten" dy't enerzjy produsearje foar ús sellen.
- Symptomen binne tige ferskaat en kinne spierswakte, fisy-/hearbeheining, learproblemen en epilepsy omfetsje.
- It diagnostisearjen fan dizze sykte is yngewikkeld en fereasket in searje medyske testen. It is wichtich om hjirfoar in spesjalist te sjen.
- Hoewol de sykte net folslein genêzen wurde kin, binne d'r ferskate behannelingen beskikber om symptomen te kontrolearjen en de kwaliteit fan libben te ferbetterjen.
- Fergrutting fan symptomen kin kontrolearre wurde troch dingen lykas stress, gebrek oan sliep en hege temperatueren te foarkommen.
- As jo of immen dy't jo kenne dizze symptomen hat, aarzel dan net om medysk advys te sykjen.
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta