Hawwe jo ea opmurken dat jo bern altyd wurch en tige bleek is? Soms tinke wy dat dat gewoan is mei jonge bern, mar der kin in reden efter sitte dy't wy net witte. Hjoed sille wy prate oer sa'n seldsume, mar tige wichtige bloedkondysje. Dit wurdt Diamond-Blackfan Anemia (DBA) neamd.
Simpelwei sein, wat is Diamond-Blackfan Anemia (DBA)?
Dit is in tige seldsume bloedsykte. Simpelwei sein, wat der bart is dat ús bonkenmerg net genôch reade bloedsellen produsearje kin. Jo witte, dizze reade bloedsellen binne wat soerstof troch ús lichems ferfiert. Dus as se net genôch binne, hat it in grutte ynfloed op it funksjonearjen fan it lichem.
DBA is in genetyske oandwaning . Dit betsjut dat de tastân feroarsake wurdt troch in feroaring yn 'e genen. Dizze genetyske feroarings bepale hoe slim de symptomen binne. It treft sawat ien op de 500.000 poppen wrâldwiid. Hoewol it in libbenslange tastân is, kinne de symptomen mei de juste behanneling kontrolearre wurde en in goed libben libbe wurde .
Wat binne de symptomen fan dizze sykte?
Hast elkenien mei DBA hat bloedarmoede. Dat betsjut in tekoart oan bloed. De symptomen kinne foar guon tige mild wêze, en foar oaren frij slim. Litte wy ris sjen nei de wichtichste symptomen dy't te sjen binne.
| Symptoom | In ienfâldige útlis |
|---|---|
| Wurgens | Omdat it lichem net de nedige hoemannichte soerstof krijt, fiele jo jo faak slieperich en te wurch om wat te dwaan. |
| Bleekheid fan 'e hûd (Pallor) | Benammen de palmen, lippen en it gebiet ûnder de eagen sjogge bleek. Dit komt troch it gebrek oan reade bloedsellen, wat de reade kleur fan it bloed ferminderet. |
| Fluch hertslach (tachykardie) | As de weefsels fan it lichem net genôch soerstof krije, moat it hert hurder wurkje om it tekoart oan te foljen. Dêrtroch kloppet it hert rapper. |
| Moeite mei sykheljen | It wurdt soms lestich om te sykheljen, lykas by it kuierjen fan in koarte ôfstân of it beklimmen fan in trep. |
| Ferlies fan appetit en swakte | Jo kinne ek in ferlies fan appetit en swakte fernimme. |
| Hoofdpijn en swelling fan 'e ledematen | Guon minsken kinne ek symptomen ûnderfine lykas hoofdpijn en swelling fan 'e ledematen. |
Wêrom bart dit?
Stel jo foar dat der in boek is dat ynstruksjes jout foar alles yn ús lichem, dat ús genen neamd wurdt. Der is in soarte gen dat ynstruksjes jout foar it meitsjen fan reade bloedsellen, neamd "ribosomale proteïnegenen". DBA komt foar as der in fariaasje yn dy genen is. Dan bart it proses fan it meitsjen fan reade bloedsellen net goed.
Tusken 10% en 25% fan minsken mei DBA ervje it fan harren âlden. Yn 'e measte gefallen is it lykwols in nije tastân dy't noch noait earder by ien yn 'e famylje west hat .
Kin dit oare komplikaasjes feroarsaakje?
Ja, DBA bringt in risiko mei foar ferskate oare sûnensproblemen.
It wichtige is dat net al dizze dingen elkenien oerkomme. Mar it is tige wichtich om hjir bewust fan te wêzen en kontakt te hâlden mei jo dokter.
| Mooglike komplikaasjes | Wat betsjut dat? |
|---|---|
| Berteôfwikingen | Der is in mooglikheid om berne te wurden mei bepaalde problemen yn it hert, nieren of ledematen. |
| Groei wankeljend | De ûntwikkeling fan it bern kin fertrage wêze foar harren leeftyd. |
| Izeroerlêst | Faak bloeddonaasjes kinne derfoar soargje dat de izernivo's fan it lichem ûnnedich omheech geane. |
| Fermindering fan oare bloedsellen | Tastânnen lykas in fermindering fan neutrofilen, in soarte wite bloedsellen, (Neutropenie), in fermindering fan bloedplaatjes (Trombocytopenie), of in fermindering fan alle soarten sellen yn it bloed (Pancytopenie) kinne foarkomme. |
| Litte wy ús ek bewust wêze fan it risiko op kanker. | |
Minsken mei DBA hawwe in wat heger risiko op it ûntwikkeljen fan bepaalde soarten kanker as de algemiene befolking. Dizze omfetsje:
| |
Hoe fine dokters dit?
As jo dokter dizze sykte fermoedzje, sil hy ferskate testen útfiere om it te befêstigjen.
- Folsleine bloedtelling (CBC): Dit kontrolearret it oantal reade bloedsellen, wite bloedsellen, bloedplaatjes en hemoglobine (hemoglobine) yn it bloed. By DBA binne de reade bloedsellen en hemoglobinenivo's tige leech.
- Retikulocytentelling: Retikulocyten binne nij foarme, ûnrype reade bloedsellen. In leech oantal hjirfan betsjut dat der in probleem is mei it bonkenmerg dat reade bloedsellen makket.
- Beanmerg-aspiraasje en biopsie: Dit omfettet it nimmen fan in lyts stekproef fan beanmerg en it ûndersykjen ûnder in mikroskoop. Dit kin helpe te bepalen oft der in ôfname is yn 'e produksje fan reade bloedsellen.
Wat binne de behannelingen?
Der binne ferskate behannelingopsjes foar DBA. De dokter sil de meast geskikte behanneling bepale op basis fan 'e tastân fan' e pasjint.
1. Kortikosteroïden: Dit binne medisinen fan it steroide-type. Dizze medisinen stimulearje it bonkenmerg en ferheegje de produksje fan reade bloedsellen. Resultaten binne meastal binnen twa oant fjouwer wiken te sjen.
2. Bloedtransfúzje: Simpelwei sein, bloedtransfúzje. It jaan fan reade bloedsellen fan donors oan 'e pasjint kin it oantal reade bloedsellen yn it lichem fluch weromsette. Dit is in behanneling dy't meastal begûn wurdt sa gau as de diagnoaze steld is.
3. Stamseltransplantaasje: Dit is de ienige manier om dizze sykte folslein te genêzen . Dit is lykwols in wat komplekse, risikofolle en potinsjeel libbensgefaarlike behanneling. Dêrom beskôgje dokters elke pasjint yndividueel en nimme se allinich har ta op dizze behanneling as it absolút needsaaklik is.
Wat sil der yn 'e takomst barre? Hoe sit it mei de libbensferwachting?
Mei juste behanneling en regelmjittich medysk tafersjoch kinne DBA-pasjinten in goed libben libje. Dit is lykwols in tastân dy't libbenslange soarch fereasket. Nei de leeftyd fan 25 kin it risiko op serieuze komplikaasjes wat tanimme.
Wat de libbensferwachting oanbelanget, ferskilt dy fan persoan ta persoan. It hinget ôf fan 'e earnst fan symptomen en de reaksje op behanneling. Undersyk hat oantoand dat mei behanneling sawat 75% fan 'e pasjinten 50 jier âld wurde . Omdat dit lykwols in tige seldsume sykte is, binne de gegevens beheind. Allinnich jo dokter kin jo de meast krekte ynformaasje oer jo tastân jaan.
Wannear moat ik in dokter sjen?
As jo of jo bern DBA hat, is it essensjeel om regelmjittich kontakt te hâlden mei jo dokter. Mis noait jo plande klinykôfspraken.
Ek as jo fiele dat jo symptomen slimmer wurde, bygelyks as jo jo ynienen wurger fiele of as jo faak ynfeksjes krije , fertel it dan fuortendaliks oan jo dokter.
Wat te dwaan yn in needgefal?
As ien fan 'e folgjende symptomen foarkomt, gean dan direkt nei de needôfdieling (ETU) fan it tichtste sikehûs.
- Pijn op 'e boarst
- Swiere magepine
- Ynienen slimme hoofdpijn of ferlies fan bewustwêzen (kin tekens wêze fan in beroerte)
- Unkontrolearbere bloedingen
Libje mei in libbenslange tastân lykas DBA, dêr't in protte minsken noch noait fan heard hawwe, is net maklik. It kin foaral oerweldigjend wêze as it jo bern beynfloedet. Jo kinne jo allinnich fiele. Mar tink derom, jo binne net allinnich. Jo dokter en medysk team sille jo de stipe, it advys en it behannelingplan jaan dat jo nedich binne.
Berjocht foar thús
- Diamond-Blackfan-anemy (DBA) is in seldsume, genetyske sykte dy't de produksje fan reade bloedsellen yn it bonkenmerg beynfloedet.
- De wichtichste symptomen binne bleekheid fanwege bloedarmoede, faak wurgens en koartheid fan sykheljen.
- Symptomen kinne goed ûnder kontrôle hâlden wurde mei steroïde medisinen en bloedtransfúzjes. Hoewol stamseltransplantaasje útfierd wurdt foar folsleine genêzing, is it in risikofolle behanneling.
- Omdat dit in libbenslange tastân is, is it tige wichtich om regelmjittige medyske kontrôle en juste behanneling te ûntfangen.
- As jo of jo bern symptomen of fragen hawwe oer de sykte, aarzel dan noait om mei jo dokter te praten.
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta