Hat dyn lytse mear as ien sûnensprobleem? Miskien hast in hertprobleem, faak sykten of ûntwikkelingsfertragingen opmurken. In protte fan dizze skynber net-relatearre problemen kinne ien oarsaak hawwe. Dat is ien genetyske tastân dêr't wy it hjoed oer hawwe sille. It hjit it DiGeorge Syndroom.
Simpelwei sein, wat is it DiGeorge-syndroom?
Dit is in genetyske sykte . Us lichems binne opboud út sellen. Elke sel hat wat dat chromosomen hjit. Tink hjir oan as grutte boeken dy't opskriuwe hoe't alles yn ús lichem makke is. Dizze tastân komt dus foar as in lyts stikje, lykas in side, fan dit boek mei de namme gromosoom 22 mist. Om krekt te wêzen, wurdt dit ek wol 22q11.2-deleasjesyndroom neamd. Dat betsjut dat it diel mei de namme 11.2 op 'e lange earm mei de namme 'q' fan gromosoom 22 mist.
As dit lytse stikje gen ûntbrekt, beynfloedet it de groei en funksje fan ferskate dielen fan it lichem fan it bern. Guon bern wurde der mar in bytsje fan beynfloede, wylst oaren wat mear beynfloede wurde kinne. It ferskilt fan bern ta bern. Hoewol hjir gjin folsleine genêzing foar is, kinne wy de symptomen ûnder kontrôle hâlde en it bern helpe om in goed libben te libjen.
Wat binne de symptomen dy't te sjen binne yn dizze tastân?
Net alle bern mei dizze tastân binne itselde. Guon bern kinne hielendal gjin symptomen sjen litte. Oaren kinne symptomen sjen litte dy't ferskate dielen fan it lichem beynfloedzje. Litte wy ris sjen nei de wichtichste problemen dy't sjoen wurde.
| Lichaamsysteem beynfloede | Symptomen dy't te sjen binne |
|---|---|
| Hertproblemen |
|
| Ymmúnsysteem (Ymmúntekoart) | |
| Karakteristike gesichtskarakteristiken | |
| Harsensûntwikkeling en learen (Kognitive problemen) | |
| Oare tekens en symptomen |
|
Wêrom bart dit mei in bern? Wat is de reden?
Lykas wy earder besprutsen hawwe, wurdt dit feroarsake troch it ferlies fan in lyts stikje gromosoom 22. Der binne twa haadredenen wêrom't dit bart.
1. Willekeurige barren: Dit is de meast foarkommende (9 fan de 10) . As in bern befruchte wurdt, dat is, de earste kear dat de aai fan 'e mem en it sperma fan 'e heit byinoar komme, kin dit stik gromosoom per ongelok ferlern gean. Dit is eat dat willekeurich bart.
2. Erfd fan âlden: Hiel seldsum (sawat 1 op 10)In bern kin dizze tastân ervje fan in mem of heit dy't it hat. It wurdt erfd op in "autosomaal dominante" manier. Dit betsjut dat sels as ien fan 'e âlden de tastân hat, it bern it wierskynlik krijt.
It wichtichste is dit. Meastentiids is dit in tafallige foarfal, dus fiel jo der net min oer, tink net dat it komt troch wat jo dien of net dien hawwe tidens jo swangerskip. Dit is hielendal net jo skuld.
Hoe fine dokters dit?
Soms kinne prenatale testen oanwizings jaan oer de tastân. It kin bygelyks ûntdutsen wurde tidens in prenatale echografie of in spesjale test lykas in amniocentese.
Mar meastentiids wurdt dit pas diagnostisearre nei't de poppe berne is. As de dokter de poppe ûndersiket, kin hy dit fermoedzje troch de spesjale skaaimerken op it gesicht en de earen fan 'e poppe te sjen. Dêrnei wurde ferskate testen útfierd om it fermoeden te befêstigjen.
Testen hjirfoar
- Echokardiogram: In scan om de funksje en struktuer fan it hert te besjen.
- Bloedûndersiken: Kontrolearje it kalsiumnivo yn it bloed, doch in folsleine bloedtelling (CBC) en kontrolearje it oantal wite bloedsellen.
- Röntgenfoto fan 'e boarst: Kontrolearje de grutte fan 'e thymusklier.
- nier-echografie
- Spesjale testen yn ferbân mei immuniteit: Bygelyks, `Immunofenotyping` en `Flowcytometry`.
- Genetyske testen: Dit is wat spesifyk befêstiget oft in stik gromosoom 22 ûntbrekt.
Hoe wurdt dit behannele?
It genetyske defekt dat dizze tastân feroarsaket, kin net eliminearre wurde. De symptomen en problemen dy't derút ûntsteane kinne lykwols tige suksesfol behannele wurde . Dit is net iets dat troch mar ien dokter dien wurde kin. In team fan spesjalisten op ferskate mêden wurket gear om it bern te behanneljen.
Behannelingmetoaden ferskille ôfhinklik fan 'e symptomen fan it bern.
- Antibiotika wurde jûn foar faak ynfeksjes.
- As it kalsiumnivo yn it bloed leech is , wurde kalsiumsupplementen jûn.
- Gehoarproblemen wurde behannele mei earbuizen of gehoarapparaten.
- Spraak-, fysio- en arbeidsterapy behannelet fertragingen yn praten, rinnen en oare aktiviteiten.
- Hormoanferfangende terapy wurdt brûkt om hormonale problemen te behanneljen .
- Chirurgyske yngreep kin nedich wêze foar hertproblemen of in gespleten ferwulft.
- Bern mei learproblemen wurde trochferwiisd nei spesjaal ûnderwiisprogramma's op skoalle.
Wannear moatte jo jo bern nei in dokter bringe?
Meastentiids sil de dokter dizze tastân by de berte of by routine kontrôles yn 'e bernetiid ûntdekke. As jo lykwols fermoedzje dat jo bern ien fan 'e symptomen hat dy't wy besprutsen hawwe, prate dan direkt mei jo dokter .
Benammen as jo bern muoite hat mei sykheljen, bring him dan fuortendaliks nei de Spoedeisende Hulp (ETU) fan it tichtste sikehûs.
As âlder kinne jo jo tige fertrietlik en oerstjoer fiele as jo witte dat jo bern in genetyske tastân hat lykas it syndroom fan DiGeorge. Dat is normaal. Mar tink derom, mei de juste behanneling en stipe kinne dizze bern in aktyf en lokkich libben liede. Utsein libbensgefaarlike omstannichheden lykas serieuze hertproblemen, kinne de measte bern in normale libbensdoer libje.
Berjocht foar thús
- It syndroom fan DiGeorge is in genetyske tastân dy't feroarsake wurdt troch it ferlies fan in lyts diel fan gromosoom 22.
- Dit is faak in willekeurich ding. It is net dyn skuld.
- Symptomen ferskille sterk fan bern ta bern. Guon kinne tige milde effekten hawwe, wylst oaren serieuze omstannichheden ûntwikkelje kinne lykas hertsykte.
- Hoewol d'r gjin spesifike genêzing foar is, kin it behanneljen fan 'e symptomen it bern helpe om in sûn, aktyf libben te libjen.
- De stipe fan in team fan spesjalistyske dokters is hjirfoar essensjeel. Praat hjir iepen oer mei jo dokter.
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta