Is dyn sicht nachts min? Kinst net fan beide kanten sjen? Litte wy mear leare oer Retinitis Pigmentosa (RP)!

Hawwe jo of jo bern it gefoel dat jo sicht nachts wat wazig is? Botsje jo soms tsjin dingen oan yn jo hûs as it jûns min ljocht is? Of sjogge jo auto's fan beide kanten ynienen op jo ôfkomme wylst jo op 'e dyk rinne? Jo hawwe miskien net folle omtinken jûn oan dizze dingen. Mar dit kinne symptomen wêze wêr't jo jo in bytsje soargen oer meitsje moatte. Hjoed sille wy prate oer in eachsykte dy't sokke symptomen feroarsaket, mar dêr't in protte minsken yn ús lân net krekt fan op 'e hichte binne. Dat is Retinitis Pigmentosa, of (RP) yn it koart.

Simpelwei sein, wat is Retinitis Pigmentosa (RP)?

Retinitis Pigmentosa (RP) is gjin ienige sykte. It is eins in algemiene namme foar in groep eachsykten dy't erflik binne, dat is, genetysk erfd. Yn dizze tastân wurdt it gefoelichste diel fan jo each, oan 'e efterkant, it netvlies neamd.

Stel jo foar dat jo each is as in goede kamera. De filmrol fan dizze kamera wurdt de `(Retina)` neamd. As it ljocht fan bûten it each yngiet en dizze `(Retina)` rekket, dat is, de film, makket it elektryske sinjalen en giet nei de harsens. De harsens ynterpretearje dy sinjalen as in byld en jouwe ús it gefoel fan 'sjen'. Stel jo no foar, hoe goed jo kamera ek is, as de film deryn skansearre is, sil de foto dy't jo meitsje dan dúdlik útkomme? Hy sil der net útkomme, toch? Dat is wat der bart yn RP. De sellen yn 'e `(Retina)` ferswakje stadichoan en wurde net mear funksjoneel. Dan ferdwynt ús sicht stadichoan.

Dit is in tastân dêr't wy mei berne wurde. Mar de symptomen begjinne faak te ferskinen yn 'e lette bernetiid of adolesinsje. Earst begjint it nachtsicht ôf te nimmen. Dan ferdwynt it perifeare sicht stadichoan. Mei de tiid wurdt dit sicht noch smeller, en tsjin 'e leeftyd fan 40 hawwe in protte minsken in wichtige ôfname fan it sicht. Guon kinne sels wetlik blyn wurde. Mar de feroaring is sa slim dat it guon minsken in skoft duorret foardat se beseffe dat dit in sykte is.

Wat betsjut dizze namme?

De namme "Retinitis Pigmentosa" is eins in bytsje misliedend. Yn 'e medisinen, as in wurd einiget op "-itis", betsjut it 'ûntstekking' of 'ûntstekking'. Bygelyks, lykas `(Appendicitis)`. Mar RP is gjin ûntstekking fan 'e `(Retina)`. Wat hjir bart is dat de sellen fan 'e `(Retina)` stadichoan ferswakje en atrofyearje. Dêrom is in bettere namme hjirfoar `(Retinal Dystrophy).`

Dus wat betsjut it wurd "Pigmentosa"? It hat te krijen mei dizze tastân. As de fotoreseptorsellen yn ús netvlies stjerre, litte se in pigment frij. Dit pigment wurdt ôfset op it netvlies. As in dokter it each ûndersiket, kin hy of sy dizze pigmentearre plakken sjen. Dêrom is it wurd "Pigmentosa" tafoege oan 'e namme.

Wat binne de symptomen fan RP?

Lykas wy earder besprutsen hawwe, ferskine dizze symptomen tige stadich. Se kinne har oer jierren stadichoan ûntwikkelje. Dat it kin lestich wêze om se yn 'e iere stadia te werkennen.

Litte wy sjen wat dizze symptomen binne. Om it dúdlik te begripen, litte wy dit yn twa dielen ferdiele.

Wêrom ûntstiet dizze situaasje?

De wichtichste reden hjirfoar binne genetyske fariaasjes . Simpelwei sein, ús genen befetsje de folsleine set ynstruksjes foar hoe't ús lichems makke binne en hoe't se wurkje. Dit is lykas de blauwdruk dy't brûkt wurdt om in hûs te bouwen. As der in feroaring of defekt is yn dizze blauwdruk, dat is, yn 'e genen, dan kin dat wat derfan makke is, dat is, de dielen fan ús lichem, miskien net goed groeie of wurkje.

Wittenskippers hawwe hast 100 sokke genetyske feroarings identifisearre dy't RP feroarsaakje kinne. Jo kinne dit genetyske defekt ervje fan jo mem of heit. Of in nije genmutaasje kin tafallich yn jo lichem foarkomme, sûnder dat ien yn jo famylje it hat.

Omdat der in soad soarten genen binne, beskeadiget elk gen it netvlies oars. Dêrom ferskilt RP fan persoan ta persoan. Guon minsken ferlieze har sicht hiel gau. Oaren ferlieze har sicht hiel stadich. Soms kin RP begelaat wurde troch in protte oare symptomen en kin it ferskine as in oare tastân, lykas it syndroom fan Usher.

Wat bart der eins yn it each?

Litte wy wat djipper gean en sjen wat der yn it each bart. Yn it "Retina" dêr't wy it earder oer hân hawwe, is in spesjaal type sel dat ljocht detektearret. Wy neame dizze "Fotoreseptoren". Dit binne de sellen dy't it ljocht dat it each ynkomt opnimme, it omsette yn in elektrysk sinjaal en it nei de harsens stjoere.

Der binne twa haadtypen fotoreseptoren:

• Stêven: Dit binne wat ús sicht jout yn it tsjuster, dat is, yn leech ljocht. Se kinne gjin kleuren ûnderskiede, se jouwe ús allinich swart-wyt sicht. Der binne miljoenen fan dizze `(Stêven)` yn ús `(Retina)`, foaral yn 'e periferie fan 'e `(Retina)`, dat is, oan beide kanten.
• Kegeltsjes: Dit binne wat ús helpe om kleuren en fijne details dúdlik te sjen yn goed ljocht, dat is, oerdeis.

By RP wurde de stangen faak earst skansearre . Dêrom binne de earste symptomen fermindere nachtsicht en ferlies fan perifeare fisy. Mei de tiid begjinne de kegeltsjes ek skansearre te wurden. Dan wurde dingen lykas it sjen fan kleuren en wurkjen op koarte ôfstân beynfloede.

Hoe diagnostisearret in dokter dizze sykte?

As jo ​​dizze symptomen hawwe, moatte jo in eachsjirurch (oftalmolooch) rieplachtsje. Hy of sy sil jo eagen ûndersykje. In routine eachûndersyk kin de symptomen fan dizze tastân opspoare.

Der binne ferskate testen dy't meastentiids dien wurde om de sykte te befestigjen:

• Fisuele fjildtest: Dit mjit jo perifeare fisy, dat is hoe fier jo nei de kanten kinne sjen. Dit kin helpe te bepalen as jo tunnelfisy hawwe.
• Spleetlampe en fundoskopie: In spesjaal ynstrumint wurdt brûkt om de binnenkant fan jo each (retina) te ûndersykjen. Dit kin kontrolearje op pigmentôfsettings dy't ferbûn binne mei RP.
• Retinale ôfbylding: Ofbyldings mei hege resolúsje fan it netvlies wurde makke om feroarings dêryn te bestudearjen.
• ERG-test (elektroretinogram): Dit is in wat spesjale test. Wat hjir dien wurdt, is it mjitten fan de elektryske sinjalen dy't útstjoerd wurde troch jo `(Retina)` om te sjen hoe't it reagearret op ljocht. Yn RP binne dizze sinjalen tige swak.
• Genetyske testen: Dizze test kin dien wurde troch in bloedmonster te nimmen en krekt út te finen hokker genetyske defekt de sykte feroarsaket.

Wat binne de behannelingen hjirfoar?

Dit is it diel dat ik net graach hearre wol. Spitigernôch is der noch gjin genêzing foar Retinitis Pigmentosa. Mar jou de hoop net op. Der binne in soad manieren en middels om dyjingen te helpen dy't mei dizze sykte libje en it libben makliker te meitsjen.

Dyn dokter kin dy ferwize nei fisyrehabilitaasjetsjinsten. Dizze kinne omfetsje:

• Fisyhulpmiddels - fergrutglêzen, spesjale software.
• Arbeidsterapy - Training yn hoe't jo deistige taken mei fisuele beheining útfiere kinne.
• Spesjaal ûnderwiis of beropsûnderwiistsjinsten.
• Advys- of stipegroepen.

Yn 'e tuskentiid geane wittenskippers troch mei ûndersyk nei behannelingen foar dizze tastân. Der binne op it stuit ferskate eksperimintele behannelingen dy't beloftefolle resultaten hawwe sjen litten:

• Gentherapy: Dit is de grutste hoop. Wat hjir dien wurdt, is besykje it defekte gen te korrigearjen. Op it stuit is der mar ien goedkarde behanneling foar ien gentype, "(RPE65)". Mar ûndersyk is ek rap oan 'e gong foar oare genen.
• Fitamine A-supplementen: By guon soarten RP is fûn dat it nimmen fan 'e juste doasis fitamine A de foarútgong fan 'e sykte fertraget. Mar dit is tige wichtich: Nim nea fitamine A sûnder jo dokter te rieplachtsjen. Guon minsken kinne skea oprinne troch tefolle fitamine A te nimmen. Dat is dus in beslút dat allinich jo dokter nimme kin.
• Retinale prostese: Dit is in elektroanysk apparaat dat yn it each ymplantearre wurdt. It kin wat sicht jaan. De resultaten ferskille lykwols fan persoan ta persoan. Jo kinne jo dokter freegje oft dit in goede opsje foar jo is.