Hat dyn poppe nuverfoarmige fingers of teannen? Litte wy prate oer Ectrodactyly!

As jo ​​lytse op 'e wrâld komt, is it normaal dat jo as âlder in soad skok, fertriet en eangst fiele as jo fine dat ien fan har fingers of teannen mist of oars pleatst is. "Wêrom is dit mei myn bern bard?" freegje jo jo miskien ôf. Mar meitsje jo gjin soargen, jo binne net allinnich. Hjoed sille wy dúdlik en ienfâldich prate oer dizze tastân, medysk bekend as 'elektrodaktyly' .

Wat is Ectrodactyly? Simpelwei sein...

Ektrodaktylie is in tastân dy't by de berte foarkomt mei de fingers of teannen. Dokters neame dit in "oanberne hânferskil". Simpelwei sein, it middelste diel fan 'e hân fan in poppe, dat is ien of mear fan 'e middelste fingers, ûntjout him net goed. Dit resulteart yn in V-foarmige gat, of spleet, yn 'e midden fan' e hân. Soms kin de hân fan 'e poppe lykje op in krabbeklauw . Ek kinne de oerbleaune fingers oaninoar plakt wêze en swimvliezen hawwe.

Dit wurdt ek wol 'spleten hân' en 'split hand/foot malformation' (SHFM) neamd. It wichtige is dat dizze tastân net allinich de hannen beynfloedzje kin, mar ek de teannen fan 'e fuotten fan 'e poppe .

Ektrodaktyly kin soms op himsels foarkomme. Of it kin ûnderdiel wêze fan in oare tastân of syndroom dy't oare dielen fan it lichem fan 'e poppe beynfloedet. It kin mar ien hân of beide hannen beynfloedzje. De earnst fan 'e tastân ferskilt fan persoan ta persoan . De symptomen en genetyske oarsaken ferskille ek.

Tink net dat dit allinnich by jo leit. Ectrodactyly is in tige seldsume tastân . Wrâldwiid treft it mar ien op de 90.000 libbene berten.

Binne der soarten fan dit?

Ja, der binne twa haadtypen fan elektrodaktyly:

1. Typyske hazzehanne: Yn dit gefal nimt de hân fan 'e poppe in "V"-foarm oan. De middelfinger kin hielendal of foar in part ûntbrekke. Dit type is faak fan genetyske oarsprong. Dit betsjut dat immen yn 'e famylje wierskynliker dizze tastân earder hân hat. It beynfloedet meastal beide hannen, mar kin ek de skonken beynfloedzje.

2. Atypyske hazzehanne: Yn dizze tastân hat de hân fan 'e poppe de foarm fan 'e letter "U". De wiisfinger, middelfinger en ringfinger ûntbrekke. It beynfloedet meastal mar ien hân. Dit type wurdt meastal net erfd. Ynstee dêrfan wurdt it feroarsake troch in spontane genetyske fariant .

Wat binne de symptomen hjirfan? Hoe kin men it werkenne?

De symptomen fan elektrodaktyly kinne sterk ferskille fan de iene poppe ta de oare, dus it is wichtich om net yn panyk te reitsjen.

• In protte poppen misse fingers, oan har hannen of fuotten.
• Guon poppen kinne syndaktyly hawwe, wat betsjut dat de hûd tusken de fingers oaninoar lijmd is ynstee fan te skieden.
• Soms, yn wat in "kreefteklauw-úterlik" neamd wurdt, mist de middelfinger en wurdt ferfongen troch in kegelfoarmige spleet dy't nei de pols ta taps taait, wêrtroch't de hân liket te wêzen ferdield yn twa helten. De oerbleaune fingers oan beide kanten fan dizze spleet binne faak oaninoar fusearre.
• Guon oare poppen hawwe miskien allinich in pink sûnder in spleet.
• Yn seldsume gefallen kin in folslein ferlies fan in hân foarkomme.

As jo ​​poppe ien of mear fan dizze symptomen hat, is it it bêste om in dokter te rieplachtsjen foar advys.

Wêrom bart dit? Wat is de reden?

De wichtichste oarsaak fan elektrodaktyly is genetyske fariaasje. Hjir binne guon fan 'e genen dy't identifisearre binne as oarsaak fan 'e tastân:

• `DLX6`
• `EPS15L1`
• `TP63`
• `WNT10B`
• `DLX5`

Dizze genen klinke miskien yngewikkeld foar jo. Mar, yn ienfâldige termen, binne dizze genen wat helpt om de ledematen fan in poppe goed te ûntwikkeljen. As hjir feroaring yn is, kin it problemen mei de fingers feroarsaakje, lykas earder neamd.

Wa hat in gruttere kâns om dizze tastân te ûntwikkeljen? Wat binne de risikofaktoaren?

Ektrodaktyly kin sawol manlike as froulike poppen beynfloedzje.

Der wurdt sein dat dizze oanberne omstannichheden soms keppele wurde kinne oan bepaalde miljeufaktoaren dy't jo tsjinkomme tidens de swangerskip . Bygelyks:

• Alkohol drinke tidens swangerskip.
• Smoken, vapen, of it brûken fan oare tabaksprodukten.
• Gebrûk fan medisinen sûnder medysk advys.

Wichtich: As jo ​​swier binne, soargje derfoar dat jo mei jo dokter prate oer wat jo ite en drinke kinne, wat jo wol en net dwaan moatte. It is tige wichtich foar de sûnens fan sawol josels as jo poppe.

Hoe werkenne dokters dit?

Meastentiids kin de dokter dizze tastân werkenne sa gau as de poppe berne is. Se kinne yn ien eachopslach sjen as de poppe fingers mist of in spleet yn 'e hannen of fuotten hat. De dokter kin dan de krekte tastân bepale en jo fertelle hokker behanneling de poppe nedich hat.

Hokker testen wurde hjirfoar dien?

Spesjale testen binne meastentiids net nedich om elektrodaktyly te diagnostisearjen. Jo en jo dokter sille wierskynlik op it earste each fernimme dat de fingers en teannen fan jo poppe misse, fusearre binne of in spleet hawwe.

Soms is it lykwols mooglik om dizze tastân te ûntdekken foardat de poppe berne is, troch in fetale echografietest . Yn dat gefal sille jo hjirfan bewust wêze en de kâns hawwe om de nedige stappen te nimmen foardat de poppe berne is.

Nei't de poppe berne is, foardat de behanneling begjint, kin de dokter in röntgenfoto fan 'e earms of skonken fan 'e poppe oanbefelje. Dit kin helpe om in dúdliker byld te krijen fan 'e posysje fan 'e bonken.

As immen yn jo famylje in genetyske oandwaning lykas dizze hat, is it tige wichtich om genetysk advys te krijen. Dit kin jo helpe te besluten oft jo in goede kandidaat binne foar genetyske testen. Dizze testen kinne genetyske mutaasjes identifisearje dy't elektrodaktyly feroarsaakje, lykas oare problemen.

Tink derom, allinich om't jo drager binne fan in genetyske mutaasje betsjuttet net dat jo bern it krije sille. Genetyske adviseurs kinne jo risiko útlizze en jo fertelle oer oare stappen dy't jo kinne nimme om jo sûnens te beskermjen of it risiko te ferminderjen dat jo bern bepaalde genetyske problemen ervje.

Wat is de behanneling hjirfoar?

De behanneling foar elektrodaktyly hinget ôf fan 'e earnst fan' e tastân fan 'e poppe.

• Soms kin fysioterapy en/of ergotherapy allinnich genôch wêze foar it bern. Dizze terapyen helpe de hânfunksje te ferbetterjen en leare har hoe't se deistige taken útfiere kinne.
• Yn in protte gefallen kin rekonstruktive sjirurgy troch in ortopedysk sjirurch , plestik sjirurch of rekonstruktive sjirurch de funksje en it uterlik fan 'e hân fan' e poppe ferbetterje.

In operaasje foar in spjalten hân kin lykwols wat yngewikkelder wêze as in operaasje foar in spjalten foet. Dêrom sil de sjirurch fan jo poppe de spesifike tastân fan jo poppe yn detail mei jo beprate. Mear as ien operaasje kin nedich wêze. Dizze operaasjes kinne begjinne as jo poppe noch hiel jong is, yn 'e bernetiid.

Minsken mei ectrodactyly hawwe soms in ferhege risiko op hûdferlies nei in operaasje. Ek is fingerstijfheid in faak foarkommende komplikaasje nei in operaasje, sels as de funksje ferbetteret. Jo medysk team sil dit allegear mei jo beprate.

As myn poppe dizze tastân hat, wat moat ik dan ferwachtsje?

Dit is it grutste probleem dat in protte âlden hawwe.

"Sil myn bern in normaal libben libje kinne?"

Faak hawwe minsken mei elektrodaktyly,Nettsjinsteande it skynbere ferskil kinne de hannen in hege mjitte fan funksjonaliteit behâlde. Se leare fansels hoe't se har hannen brûke moatte. Sjirurgy kin lykwols soms it uterlik ferbetterje. Yn gefallen dêr't de funksje beheind is, kin sjirurgy faak sawol de funksje as it uterlik ferbetterje.

In lytse stúdzje fûn dat minsken dy't in operaasje ûndergien hawwe om elektrodaktyly te korrigearjen tefreden wiene mei sawol de kosmetyske as funksjonele resultaten fan 'e operaasje.

Is der in manier om dit te foarkommen?

Omdat elektrodaktyly in genetyske tastân is, kin it net folslein foarkommen wurde.

Jo kinne jo risiko lykwols ferminderje troch gjin alkohol te drinken, te smoken/vapen en rekreative drugs te brûken tidens de swangerskip.

As immen yn jo famylje oanberne ferskillen yn 'e hân of oare genetyske omstannichheden hat, is it in goed idee om mei in genetysk adviseur te praten oer de mooglikheid dat jo bern de tastân ervje sil.

Hoe moat ik foar myn bern soargje? Hoe sil it deistich libben derút sjen?

As jo ​​bern berne wurdt mei ectrodactyly, is it wichtich om behanneling te sykjen by in pediatryske ortopedyske sjirurch, plestik sjirurch of rekonstruktive sjirurch dy't spesjalisearre is yn dizze tastân. Se kinne jo helpe te besluten hokker behannelingopsjes it bêste binne foar jo bern.

It ferbetterjen fan 'e tastân fan jo bern kin in útdaging wêze, dat is wier. De dokter fan jo bern sil jo lykwols troch it proses liede.

Meastentiids libje bern mei elektrodaktylie in normaal libben sûnder grutte beheiningen yn har funksjonearjen. Se leare dingen te dwaan en har hannen te brûken op har eigen unike manier. Dus hâld moed.

Hokker fragen moatte jo de dokter stelle?

As jo ​​nei in dokter geane, stel dan al jo fragen. Hjir binne wat fragen dy't jo miskien helpe kinne:

• Hokker soarte elektrodaktyly hat myn bern?
• Hat hy oare genetyske omstannichheden?
• Hokker soart behanneling hat myn poppe nedich?
• Hoe moat ik nei in operaasje foar myn earm/skonk soargje?
• Sille mear operaasjes nedich wêze?
• Hokker soart terapy-oanbiedingen of oare help binne beskikber?

Dizze fragen binne in goed plak om in petear mei jo dokter te begjinnen. Aarzelje net om oer alles te freegjen, hoe lyts it ek is.

Ta beslút, de wichtichste dingen om yn gedachten te hâlden

It kin lestich wêze om te witten dat jo poppe berne is mei in ferskil yn har ledematen. It bart elkenien. Mar tink derom, dit ferskil is faak allinich in skyn. Minsken mei elektrodaktyly ûnderfine faak gjin ferlies fan funksje, om't se fansels leare har hannen te brûken.

Ektrodaktylie kin soms lestich te behanneljen wêze, mar in betroubere ortopedysk sjirurch kin jo opsjes útlizze. As immen yn jo famylje in skiednis hat fan oanberne ledemaatôfwikingen, is it in goed idee om genetyske begelieding te beskôgjen. In genetyske adviseur kin útlizze wat jo witte moatte foardat jo poppe berne wurdt.

Ferjit net dat troch jo bern leafde, stipe en de juste medyske soarch te jaan, se in lokkich en suksesfol libben libje kinne.

` Ektrodaktylie, Ektrodaktylie, oanberne hânferskil, ûntbrekkende fingers, hasspleet hân, hasspleet foet, SHFM, genetyske sykten, sûnens fan 'e poppe, oanberne hânferskil, syndaktylie