Hawwe jo ea opmurken dat de ûnderkaak en kin fan jo pasgeboren poppe te lyts binne? Liket it as hat er muoite mei sykheljen, foaral as er op 'e rêch leit? Liket it as rekket er in bytsje ferstoppe fan molke? It is normaal dat in mem bang wurdt as se sokke dingen sjocht. Hjoed sille wy prate oer in seldsume, mar wichtige tastân dy't dizze symptomen feroarsaakje kin. Wy neame it it Pierre Robin Syndroom (PRS).
Wat is it Pierre Robin Syndroom (PRS)?
Simpelwei sein, it Pierre Robin Syndroom (PRS) is in seldsume berteôfwiking dy't foarkomt wylst in poppe him yn 'e liifmoer ûntjout. Dokters neame it soms de Pierre Robin Sekwinsje. Dizze tastân beynfloedet benammen it gesicht fan in poppe, benammen de mûle en kaak. Dizze problemen kinne it foar de poppe lestich meitsje om te sykheljen, te sûgjen of út in flesse te drinken.
Tink derom, de dielen fan ús gesicht moatte har yn folchoarder ûntwikkelje. Nei't de ûnderkaak goed foarme is, komt de tonge op syn juste plak. Dan wurdt it boppeste ferwulft foarme. Mar by PRS wurdt dizze folchoarder fersteurd. Dêrom wurdt it soms "Sekwinsje" neamd.
Dizze tastân komt net faak foar. Gemiddeld hat mar ien op de 8.500 bern de kâns om dizze tastân te ûntwikkeljen. Dus wês net bang as jo hjirfan hearre. Mar it is tige wichtich om hjir bewust fan te wêzen.
Hoe wit ik oft myn poppe PRS hat? Wat binne de wichtichste symptomen?
Faak kinne dokters dizze tekens sjen sa gau as de poppe berne is. Der binne wat fysike feroarings en symptomen dy't benammen te sjen binne by PRS. Litte wy se apart besjen.
| De aard fan it karakteristyk | Ienfâldige útlis |
|---|---|
| Grutte fysike ferskillen | |
| Lytse ûnderkaak en kin (Micrognathia) | De ûnderkaak en kin fan 'e poppe binne tige lyts fan grutte. Dit is dúdlik te sjen as jo nei it profyl fan it gesicht sjogge. |
| Gespleten gehemelte | It boppeste diel fan 'e mûle, dat is it ferwulft, is net hielendal sluten. Der is in gat yn 'e midden. Hjirtroch kin molke út 'e noas komme as jo drinke. |
| Tonge dy't nei de kiel beweecht (glossoptose) | Omdat de ûnderkaak lyts is, is der net genôch romte foar de tonge om goed yn 'e mûle te passen, en de tonge falt werom, dat is, nei de kiel ta. Dit is de wichtichste oarsaak fan muoite mei sykheljen. |
| Heechbôge ferwulft | By guon bern sûnder in spleetferwulft kin it ferwulft folle heger wêze as normaal, lykas in bôge. |
| Tosken hawwe by de berte (natale tosken) | Hiel selden kinne guon bern ien of mear tosken by de berte hawwe. |
| Resultearjende symptomen | |
| Piepende sykheljen (Stridor of Stertor) | As de tonge yn 'e kiel falt, wurdt de luchtwei blokkearre, wêrtroch't in snoarkjend of fluitend lûd ûntstiet. Dit lûd is foaral útsprutsen as de poppe op 'e rêch lein wurdt om te sliepen. |
| Moeilijkheden mei it drinken fan molke | Troch de spleet yn it ferwulft en de posysje fan 'e tonge kin de poppe miskien net goed oan 'e tepel fêstkomme en molke sûgje. De molke kin ek yn 'e kiel fêstkomme. |
| Problemen mei gewichtstoename | Omdat it lestich is om boarstfieding te jaan, kin de poppe net de nedige fieding krije en kin hy net goed oankomme. |
Wêrom bart dit? Wat is de reden hjirfoar?
Eins hawwe dokters de krekte oarsaak hjirfan noch net fûn, mar wy witte wol dat it feroarsake wurde kin troch ferskate genetyske mutaasjes dy't foarkomme tidens de ûntwikkeling fan 'e poppe yn 'e liifmoer.
De folchoarder hjirfan is as folget:
1. Earst ûntwikkelt de ûnderkaak fan 'e poppe him net goed. Hy wurdt hiel lyts.
2. Omdat de ûnderkaak lyts is, hat de tonge gjin plak om goed te rêsten, en wurdt er omheech en nei achteren skood (rjochting de kiel).
3. De tonge komt sa omheech en blokkearret de boppeste luchtwegen.
4. Op dit punt moatte de twa dielen fan it boppeste ferwulft fan 'e poppe byinoar slute. Mar om't de tonge dy't omheech kommen is inoar krúst, kinne de twa dielen fan it ferwulft net byinoar komme, wêrtroch't der in gat yn 'e midden ûntstiet.
Dizze searje fan barrens is mei-inoar ferbûn, lykas in rige domino's dy't ien nei de oare falle. Dêrom wurdt it ek wol de Pierre Robin-sekwinsje neamd.
Soms kin it erflik wêze. Bygelyks, PRS kin foarkomme as in skaaimerk fan oare genetyske omstannichheden, lykas it syndroom fan Stickler.
Is dizze tastân gefaarlik? Kinne der komplikaasjes ûntstean?
It is normaal om bang te wêzen as jo dit hearre. PRS kin fariearje fan mild oant swier . Op in mild nivo is it net echt in probleem.
As jo lykwols slimme PRS hawwe, kinne libbensgefaarlike komplikaasjes foarkomme fanwegen oanhâldende obstruksje fan 'e luchtwegen.
- Respiratory distress: Folsleine blokkearring fan 'e luchtwegen.
- Leech soerstofnivo yn it bloed (hypoxemia): Net genôch soerstof foar it lichem.
- Pulmonale hypertensje: Ferhege druk yn 'e bloedfetten dy't bloed fan it hert nei de longen drage.
- Kongestyf hertfalen: In tastân wêrby't de funksje fan it hert ferswakke is fanwegen de spanning dy't it ferneare moat.
Mar wês net bang foar dizze dingen. As jo poppe slimme PRS hat, sille de dokters en it sikehûspersoniel him tige nau yn 'e gaten hâlde. As der komplikaasjes ûntsteane, sille se ree wêze om sa gau mooglik mei de nedige behanneling te begjinnen.
Hoe fynt de dokter dit krekt?
Meastentiids kin in bernedokter dizze symptomen identifisearje tidens in routinekontrôle yn it sikehûs nei't de poppe berne is.
As de poppe in tige milde tastân hat, is it miskien net merkber by de berte. As de poppe lykwols net oankomt of frjemde lûden makket by it sykheljen, kin de dokter achterdochtich wêze.
As der twifel is, kin de dokter dizze testen útfiere:
- In folslein fysyk ûndersyk: Hjir ûndersiikje wy de trije wichtichste symptomen dêr't wy it oer hân hawwe (lytse kin, nei achteren drukke tonge, spleet ferwulft) sekuer.
- CT-scan (Computer Tomography scan): Dit helpt om de struktuer en posysje fan 'e gesichtsbonken fan' e poppe dúdlik te sjen.
- Sliepstúdzje: Dizze test wurdt dien om te bepalen oft de poppe obstruktive sliepapneu (OSA) hat, in tastân wêrby't it sykheljen ophâldt tidens de sliep trochdat de tonge weromfalt.
Wat binne de behannelingen hjirfoar?
De behanneling hinget ôf fan 'e earnst fan' e symptomen fan jo poppe.
Milde PRS
De tastân fan guon bern is net sa slim. As se âlder wurde, groeit harren ûnderkaak ek. As de ûnderkaak groeit, hat de tonge in plak om te rêsten, sadat er gewoan net mear yn 'e kiel falt. Dan ferdwynt ek de muoite mei sykheljen. Sokke bern hawwe miskien gjin operaasje nedich.
De dokter advisearret jo:
- Sliepposysje fan 'e poppe: Draai de holle fan 'e poppe nei de kant en liz him op 'e mage om te sliepen. Dit lit de swiertekrêft de tonge nei foaren triuwe, wêrtroch't de luchtwegen iepen geane foar sykheljen. Lit jo poppe noait yn dizze posysje sliepe sûnder advys fan in dokter.
- Spesjale metoaden foar boarstfieding: It brûken fan spesjale bekers en flessen, en it fieden fan 'e poppe yn in oprjochte posysje wurdt oanrikkemandearre.
Swiere PRS
As de poppe in soad muoite hat mei sykheljen en net by steat is om boarstfieding te jaan, kin in operaasje nedich wêze.
- Mandibulêre ôfliedingsosteogenese: Dit is de meast foarkommende operaasje. By dizze proseduere brekt de sjirurch it ûnderkaakbonke fan 'e poppe yn twaen en set in lyts apparaat dertusken. Dan, oer in pear dagen, wurdt it apparaat draaid om de twa stikken bonke útinoar te ferpleatsen. De romte tusken har wurdt dan fol mei nij bonke. Op dizze manier kin de ûnderkaak stadichoan langer wurde. As de kaak langer wurdt, komt de tonge nei foaren, wêrtroch't de luchtwegen iepen geane.
- Tracheostomie: As sykheljen swierrichheden hawwe, wurdt in lyts gat makke yn 'e foarkant fan' e nekke en wurdt in buis direkt yn 'e luchtpijp ynfoege om de poppe te helpen sykheljen. Dit wurdt dien om it libben fan 'e poppe te rêden yn in needgefal.
- Tonge-lip-adhesion: Dit is in minder foarkommende proseduere. By dizze proseduere wurdt de punt fan 'e tonge tydlik oan 'e ûnderlippe hechte. Dit foarkomt dat de tonge yn 'e kiel falt. Letter, as de kaak fan 'e poppe groeit, wurde de hechtingen trochknipt en fuorthelle.
Wat moat ik as âlder dwaan?
As jo derachter komme dat jo poppe dizze tastân hat, kinne jo jo oerweldige fiele mei in protte dingen om oer nei te tinken. Dat is normaal. Tink derom, jo en jo poppe binne net allinich. De dokters en it sikehûspersoniel binne der altyd om jo te helpen.
Se sille jo dizze dingen útlizze:
- Hoe kinne jo de symptomen fan jo poppe behannelje: Jo krije yngeand útlis oer operaasjes en oare behannelingen, har foar- en neidielen, sadat jo de bêste beslút foar jo poppe kinne nimme.
- Hoe kinne jo thús foar jo poppe soargje: Hoe kinne jo jo poppe yn 'e sliep bringe, hoe kinne jo boarstfieding jaan, wat te dwaan yn gefal fan in need, ensfh. Wês net bang om fragen te stellen as jo it net begripe.
- Stipegroepen en tsjinsten: Jo kinne ynformaasje fine oer stipegroepen dêr't oare âlden fan bern mei ferlykbere problemen meidwaan kinne. Prate mei ien dy't itselde meimakke hat as jo kin in grutte opluchting wêze.
Jo moatte de dokter fan jo poppe dizze fragen stelle:
- Hoe serieus is de tastân fan myn poppe?
- Hat er noch oare medyske omstannichheden neist PRS?
- Soest in operaasje oanbefelje? Wêrom?
Tink derom, hjir is gjin folsleine genêzing foar, om't it erflik is. Mar mei de juste behanneling kinne de symptomen folslein ûnder kontrôle hâlden wurde en kin jo poppe in sûn, normaal libben libje lykas oare bern.
Berjocht foar thús
- It Pierre Robin Syndroom (PRS) is in oanberne ôfwiking dy't derfoar soarget dat de ûnderkaak fan in poppe ûnderûntwikkele is. Dit kin derfoar soargje dat de tonge yn 'e kiel falt, wêrtroch't it lestich wurdt om te sykheljen en te sûgjen.
- Dit is in seldsume tastân en wurdt faak diagnostisearre koart nei de berte fan 'e poppe.
- De behanneling hinget ôf fan 'e earnst fan 'e symptomen. Guon bern wurde better as se âlder wurde, mar yn slimme gefallen kin in operaasje nedich wêze.
- It is normaal om bang te wêzen as jo oer dizze tastân hearre. Mar mei juste medyske behanneling en jo soarch libje de measte bern in normaal, sûn libben.
- As jo soargen of twifels hawwe, aarzel dan net om fragen te stellen. Jo dokter en medysk team steane altyd ree om jo te helpen.
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta