Krijt dyn hûd blierkes en brekst út fan sels de lytste oanrekking? Kin it Epidermolysis Bullosa (EB) wêze?

Soms is ús hûd tige gefoelich, net wier? Sels as der wat lyts tsjinoan rekket, of in stik klean skuord wurdt, krije guon minsken maklik blieren en hûdferwûnings. Benammen om't de hûd fan lytse poppen tige delikaat is, fielt it tige eng as jo sokke dingen sjogge. Dat hjoed sille wy prate oer in sykte dy't foarkomt yn sokke hûd, dy't in bytsje seldsum is, mar tige wichtich om te witten. Dat is epidermolysis bullosa, of koartwei EB .

Wat is krekt epidermolysis bullosa (EB)?

Simpelwei sein, epidermolysis bullosa (EB) is in erflike tastân . It feroarsaket dat jo hûd tige kwetsber wurdt en maklik blieren en skilt. Soms, sels as jo jo hûd mei klean wrijven of earne rekke wurde, kinne jo blieren en searen ûntwikkelje. By guon minsken kin it mild wêze en allinich pynlike blieren feroarsaakje op 'e hannen, elbogen, knibbels en fuotten. Yn slimme gefallen kinne dizze blieren en searen lykwols oeral op it lichem ferskine. EB-symptomen kinne fariearje fan mild oant tige slim .

Tink derom, soms kinne dizze blieren ûntwikkelje yn 'e mûle, kiel (slokdarm), eagen en oare ynterne organen fan it lichem. As dizze blieren genêze, kinne se pynlike littekens efterlitte. Yn slimme gefallen kinne dizze blieren en littekens ynterne organen fan it lichem beskeadigje, wat libbensgefaarlik wêze kin.

Wat binne de wichtichste soarten EB?

Der binne fjouwer haadtypen fan EB, dy't identifisearre wurde troch de troffen hûdlaach.

1. EB Simplex (EBS): Dit is it meast foarkommende type EB. It kin fariearje fan mild, net heul pynlik, oant heul pynlik, slim, by guon minsken. De blieren foarmje yn 'e boppeste laach fan' e hûd, de epidermis . Littekens binne seldsum nei't dizze blieren genêzen binne.

2. Junctional EB (JEB): By JEB foarmje blieren yn 'e mûle en luchtwegen. Dit is frij seldsum en kin fariearje fan mild (wat ûngemaklik, mild pynlik) oant swier.

3. Dystrofyske EB (DEB): By DEB foarmje blieren yn 'e middelste laach fan 'e hûd, de dermis . Dit kin ek fariearje fan mild oant swier.

4. Kindlersyndroom: By it Kindlersyndroom kinne blieren foarmje op hast alle lagen fan 'e hûd. Dit is tige seldsum .

Dokters ûnderskiede EBS, JEB en DEB op basis fan 'e lagen fan jo hûd dy't troffen binne. By it Kindler-syndroom kinne blieren ferskine yn ferskate lagen fan jo hûd.

Wa wurdt it meast troffen troch dizze tastân? Hoe faak komt it foar?

EB kin elkenien treffe. Minsken fan elk ras, etnisiteit of geslacht kinne EB ûntwikkelje. Lykwols,As ien fan jo âlden de sykte hat, hawwe jo in gruttere kâns om EB te ûntwikkeljen.

Hoe gewoan it ek is, neffens statistiken yn 'e Feriene Steaten hat mar sawat ien op de 50.000 minsken lêst fan EB. Dit betsjut dat it in relatyf seldsume tastân is.

Hokker effekten kin EB hawwe op it lichem?

Yn slimme gefallen fan EB kinne de eagen blierren krije en sels ferlies fan it sicht feroarsaakje . Soms kinne slimme littekens en misfoarming fan 'e hûd en spieren foarkomme, wêrtroch't it ûnmooglik is om de fingers, hannen, fuotten en gewrichten goed te bewegen. Guon minsken mei EB hawwe in ferhege risiko op it ûntwikkeljen fan in soarte hûdkanker dy't plaveiselselkarsinoom neamd wurdt.

Yn 'e earnstichste gefallen kin de dea soms yn 'e bernetiid foarkomme . Dit komt troch omstannichheden lykas slimme ynfeksjes (bygelyks sepsis ), muoite mei sykheljen fanwegen luchtwei-obstruksje, útdroeging en ûnderfieding.

Kin EB fataal wêze?

Dit hinget echt ôf fan it type EB dat jo hawwe. Milde, minder earnstige foarmen fan EB binne net fataal. De libbensferwachting fan minsken mei earnstige foarmen fan EB kin lykwols fariearje fan bernetiid oant sawat 30 jier. Dit is dus in tastân dy't in soad oandacht fereasket.

Wat binne de symptomen fan EB?

De symptomen fan EB fariearje ôfhinklik fan it type. Dizze symptomen ferskine meastal as jo in poppe of jong bern binne . Guon symptomen binne gewoan tusken ferskate typen. Hjir binne guon fan 'e wichtichste symptomen fan EB:

• Blaren op 'e hûd (hannen, fuotten, elbogen, knibbels) of yn it lichem.
• Ferdikking fan 'e hûd op 'e palmen en soallen fan 'e fuotten, wêrtroch't se fiele as eelt.
• Fermindering fan reade bloedsellen (anemie).
• Fingers dy't oaninoar plakke (fergroeide fingers of teannen).
• Misfoarme en/of ferdikte fingerneilen en teanneneilen.
• It ferskinen fan lytse wite blier-eftige bulten (milia) op 'e hûd.
• Moeilijkheden mei it slikken fan iten (dysfagie).
• Gebrek oan ferwachte groei by in bern.
• Tosken ûntwikkelje har net sa't ferwachte ( hypoplasie ).

Wat feroarsaket EB?

De wichtichste oarsaak fan EB is in mutaasje of defekt yn ien fan 18 genen . Minsken mei dizze sykte hawwe in ûntbrekkend of beskeadige gen dat helpt by it meitsjen fan in proteïne neamd kollageen . Lykas jo witte, is kollageen wat sterkte en struktuer jout oan bindweefsels lykas ús hûd. Dat, fanwegen dit gendefekt, ferbine de twa lagen fan 'e hûd, de epidermis en de dermis, net normaal mei-inoar. As gefolch wurdt de hûd tige kwetsber, maklik blierich en ferwûne.

EB is faak in erflike sykte , wat betsjut dat as ien fan 'e âlden it hat, de bern it ervje kinne.

EB kin lykwols tige selden ek foarkomme as in oankochte autoimmune sykte .

It wichtichste is dat EB gjin besmetlike sykte is. It is meastentiids erflik. Dus, as jo yn kontakt binne mei ien dy't EB hat, krije jo it net.

Hoe witte jo wis as jo EB hawwe? (Diagnoaze)

Dokters kinne EB diagnostisearje troch in hûdbiopsie út te fieren, wêrby't in dokter in lyts stekproef fan 'e hûd nimt en it ûnder in mikroskoop ûndersiket.

Derneist kin genetyske testen it defekte gen identifisearje en it EB-type befêstigje. Alders dy't fan doel binne in bern te krijen, kinne ek prenatale genetyske testen ûndergean om út te finen oft se risiko hawwe om in bern mei EB te krijen.

Wat binne de behannelingen foar EB?

Spitigernôch is der op it stuit gjin genêsmiddel foar EB . Behannelingen kinne lykwols helpe:

• Helpt blieren foarkomme.
• Goede soarch foar de blieren en hûd foarkomt komplikaasjes.
• Behannelet fiedingsproblemen dy't feroarsake wurde kinne troch blieren yn 'e mûle of kiel.
• Pine kontrolearje.

Om hûdskea en de foarming fan blieren en searen troch wriuwing te foarkommen, advisearje dokters it folgjende:

• Draach sêfte, losse klean makke fan natuerlike fezels. Klean binnenstebûten drage kin helpe om de hoemannichte naden dy't tsjin jo hûd wriuwe te ferminderjen.
• Foarkom oerferhitting; hâld keamers op in noflike, konstante temperatuer.
• Foarkom dat jo yn 'e sinne geane, of brûk sinneskerm by it dragen fan in sinnebril en hoed.
• Brûk spesjale soarten ferbannen om de hûd te beskermjen - brûk net-klevende ferbannen en tape, rôle gaas, ensfh.

Om blieren te behanneljen, kin jo dokter dingen oanbefelje lykas:

• Bring alle dagen salven oan op wûnen.
• Brûk medisinale ferbannen om blieren te helpen genêzen en ynfeksje te foarkommen.
• Nim medisinen om de pine te kontrolearjen.

Om ynfeksjes te behanneljen, kin jo dokter it folgjende oanbefelje:

• Nim orale antibiotika of tapasse in antibiotikacrème.
• Brûk spesjale wûnebedekkingen foar wûnen dy't net genêze.

Om fiedingsproblemen en muoite mei iten te foarkommen fanwegen blieren yn 'e mûle of kiel, kin jo dokter it folgjende oanbefelje:

• Brûk by it fieden fan jo poppe in babyfles mei in spesjale speen .
• Fied de poppe mei in pipet of in spuit.
• Doch in bytsje wetter by it prak iten om it te verdunnen foardat jo it jaan. Dit makket it makliker om it te slikken.
• Iet mear sêft iten lykas sop, puree, pudding en appelmoes .
• Iten wurdt tsjinne op in waarme (net te hjitte) temperatuer.
• Rieplachtsje in diëtist om jo spesifike fiedingsbehoeften te besprekken.

Yn slimme gefallen fan EB kinne jo ek in operaasje nedich hawwe. As de slokdarm (de buis dy't iten fan 'e mûle nei de mage ferfiert) blokkearre is troch blieren en littekens, kin in operaasje dien wurde om it te ferbreedzjen. Guon minsken kinne de slokdarm miskien hielendal omgean en in fiedingssonde ynbrocht krije om iten direkt yn 'e mage te fieden. In operaasje kin ek dien wurde om fingers te skieden dy't oaninoar fêst sitte fanwegen de blieren.

Hoe soarget immen mei EB foar himsels?

As jo ​​EB hawwe, sille dizze tips jo helpe om foar josels te soargjen:

• Sliepe op lekkens en kessenslopen makke fan sêfte, natuerlike fezels, lykas side of satyn.
• Draach noflike skuon dy't jo lichem net beklamje.
• Foarkom it stean of rinnen foar lange perioaden.
• Foarkom it krassen of lûken oan 'e hûd. Brûk antijeukmiddels om jeuk te ferminderjen.
• Wês bewust fan jo omjouwing en foarkom it per ongelok oanreitsjen of krassen fan jo hûd.
• Hydratearje jo hûd altyd om wriuwing te ferminderjen.
• As der blieren ûntsteane, prik se dan gau iepen mei in sterilisearre naald of skjinne skjirre.
• Brûk in net-klevend ferbân. Of, bring vaseline (Vaseline™) of in hûdfreonlike salve (lykas Aquaphor™) oan op it ferbân om te foarkommen dat it oan 'e hûd plakt.

Hoe soargje jo foar in bern mei EB? Guon tips foar âlden

As jo ​​bern EB hat, binne harren behoeften oars as dy fan oaren. Se kinne harren ûngemak miskien net útdrukke. Dizze tips kinne jo helpe om jo bern sa noflik mooglik te hâlden:

• Waskje jo hannen goed foardat jo de hûd fan jo poppe oanreitsje.
• Brûk gjin latexhandschoenen, om't se de wriuwing ferheegje kinne.
• As jo ​​jo poppe yn bad bringe, ynstee fan it hiele lichem tagelyk yn in bekken fol mei wetter te dwaan, waskje jo elk diel fan 'e hûd ien foar ien.
• Ynstee fan jo pasgeborene yn luiers te dwaan, beskôgje it pleatsen fan absorberende pads op har.
• Brûk luiers mei klittenband. Kleefband/tape kin per ongelok oan 'e hûd fan jo poppe plakke.
• Knip en ferwiderje it elastyk dêr't de skonken fan 'e luier oan fêst sitte.
• Plak soksawat as silikongelblêden oan 'e binnenkant fan 'e luier om te foarkommen dat de hûd oan 'e blieren dy't ûntstien binne, plakt.
• Wês tige foarsichtich by it optille fan it bern.Foarkom it optillen troch jo hannen ûnder de oksels te pleatsen. As jo ​​bern blieren of wûnen op 'e dijen en rêch hat, til it dan op mei ien hân om 'e dijen en de oare hân om 'e rêch te stypjen.
• Stimulearje jo bern om sa aktyf te wêzen as harren EB-tastân talit. Stil sitten kin liede ta oare komplikaasjes, lykas constipaasje en spieratrofy . Swimmen is in goede oefening mei lege ynfloed.
• Stimulearje gjin ynspannende fysike aktiviteiten of spultsjes dy't jo bern switte of waarm krije litte.

Omgean mei de symptomen fan jo bern kin soms lestich wêze. Jo kinne jo oerweldige en útput fiele. Freegje jo dokter om mear tips om jo bern - en josels - sa noflik mooglik te hâlden. Troch mei te dwaan oan âlderstipegroepen kinne jo ek jo ûnderfiningen diele en nije manieren leare om de EB-tastân fan jo bern te behearskjen.

Kin EB foarkommen wurde?

Omdat EB genetysk is, kin it net foarkommen wurde . Minsken dy't in famyljeskiednis fan EB hawwe en fan doel binne bern te krijen, kinne genetyske begelieding tige nuttich fine by it besluten hoe't se har famylje planne kinne.

Derneist witte saakkundigen op it stuit net wat de oarsaak is fan de oankochte foarm fan EB. Dêrom witte dokters net hoe't se it foarkomme kinne.

Hokker takomst kin immen mei EB ferwachtsje?

De takomst fan minsken mei EB hinget ôf fan it type EB dat se hawwe en de earnst dêrfan. Swiere foarmen fan 'e sykte kinne slimme pine, misfoarmingen, beheiningen, wûnen dy't nea genêze en sels iere dea feroarsaakje.

Dokters kinne jo lykwols helpe by it behearskjen fan jo symptomen. Dit kin dien wurde mei juste behanneling en, as it nedich is, pinemedikaasje. De hûd goed bedekt hâlde mei net-klevende, beskermjende ferbannen om de oare dei, faak baden en wûnefersoarging kin helpe om de ynfloed fan EB op jo libben te ferminderjen.

As jo ​​EB hawwe, wannear moatte jo dan in dokter sjen?

Soargje derfoar dat jo yn dizze gefallen jo dokter rieplachtsje:

• As jo ​​muoite hawwe mei sykheljen.
• As jo ​​muoite hawwe mei it slikken fan iten.
• As jo ​​wûne der ynfektearre útsjocht (hûd wurdt read, pears, griis of wyt; ûntstoken of swollen).
• As nije symptomen ferskine.

Wat binne de wichtige fragen om de dokter te stellen?

As jo ​​nei in dokter geane, is it in goed idee om fragen lykas dizze te stellen:

• Hoe kinne jo witte as ik EB haw?
• As ik gjin EB haw, hokker oare hûdsykte kin ik dan hawwe?
• Hoe kin ik myn symptomen beheare?
• Hokker medisinen riede jo oan? Hawwe se side-effekten?
• Hokker thúsbehannelingen advisearje jo?
• Wat moat ik oars dwaan om myn symptomen te ferbetterjen?
• Is der in crème of salve dy't jo foarskriuwe kinne?
• Moat ik in dermatolooch of in oare spesjalist sjen?

Wat is it ferskil tusken epidermolysis bullosa (EB) en bullous pemfigoid?

Bulleuze pemfigoïde is in seldsume, autoimmune hûdsykte. It kin jeukende, netelroos-achtige útslaggen of floeistoffolle blieren feroarsaakje. Bulleuze pemfigoïde treft it meast minsken boppe de 60 jier , en it giet meastal binnen fiif jier fuort. Yn slimme gefallen kinne de blieren en littekens lykwols ynterne organen beskeadigje en fataal wêze.

Hoewol EB soms in autoimmune sykte wêze kin, wurdt it meastentiids feroarsake troch in genetyske mutaasje dy't it kollageen yn jo hûd beynfloedet. EB ferskynt meastentiids yn 'e bernetiid of iere bernetiid . Om't der gjin genêzing foar EB is, moatte jo miskien de rest fan jo libben mei symptomen libje.

Ta beslút, dingen om te ûnthâlden (Berjocht foar thús)

Epidermolysis bullosa (EB) is soms in útdagende tastân. Mei goed medysk advys, behanneling en leafdefolle soarch kinne jo de symptomen lykwols beheare en sa goed mooglik libje. Tink derom, jo ​​binne net allinnich. Dokters, famylje en stipegroepen binne der allegear om jo te helpen. Dus, wês net bang, bliuw sterk en gean dizze situaasje ûnder eagen.

As jo ​​fierdere fragen hawwe oer EB, nim dan kontakt op mei in dermatolooch.

` Epidermolysis bullosa, EB, hûdsykte, blieren, genetyske sykte, hûdsykte by bern, hûdfragiliteit