Wy prate allegear de hiele tiid oer cholesterol, en wy meitsje ús der soargen oer, net? Mar tink der ris oer nei, hawwe jo ea heard fan in erflike sykte wêrby't it cholesterolnivo abnormaal heech is sûnt de bernetiid, miskien sels yn 'e bernetiid? Hjoed sille wy prate oer ien sa'n seldsume, mar tige wichtige sykte. Dit hjit Homozygote Familiale Hypercholesterolemie (HoFH). Hoewol de namme in bytsje yngewikkeld is, litte wy it ienfâldich begripe.
Wat is homozygote famyljêre hypercholesterolemie?
Simpelwei sein, dit is in genetyske sykte dy't it foar ús lichem lestich makket om it "minne" cholesterol, dat is LDL (Low-Density Lipoprotein) cholesterol, út ús bloed te ferwiderjen. Wy witte allegear dat cholesterol in waaksige stof is dy't ús sellen nedich binne. De taak fan LDL-cholesterol is om dit cholesterol troch it lichem te ferfieren fia it bloed.
Mar as de LDL-nivo's te heech wurde, begjint dit ekstra cholesterol him op te bouwen yn 'e bloedfetten dy't bloed nei ús hert leverje, de arterijen. Mei de tiid kinne dizze ôfsettings de arterijen blokkearje, wêrtroch't bloed en soerstof nei it hert ôfsnien wurde en it risiko op in hertoanfal tanimt.
Dizze sykte is oanberne. Dit betsjut dat jo al fan jongs ôf oan in hege cholesterolnivo hawwe kinne. Dit is in serieuze tastân dy't net genêzen wurde kin en dy't jo hiele libben beheare moatte.
As it net behannele wurdt, kinne manlju mei dizze tastân hert sykte ûntwikkelje yn har 40-er jierren en froulju yn har 50-er jierren. Dêrom is it ekstreem wichtich om hjir bewust fan te wêzen en de juste behanneling te sykjen.
Wat is de reden hjirfoar?
Wy neame dit in genetyske sykte. Strikt nommen krije jo dizze sykte allinich as jo twa eksimplaren fan in gen ervje dat net goed wurket, ien fan jo mem en ien fan jo heit .
Normaal ferwideret ús lever tefolle LDL-cholesterol út it bloed. De lever hat hjirfoar spesjale 'LDL-receptors'. Dit binne as magneten dy't cholesterol pakke en út it bloed ferwiderje. Mar by ien mei dizze sykte wurkje dizze receptors, fanwegen it erflike defekte gen, net goed. It resultaat is dat it cholesterolnivo ûnkontrolearber omheech giet.
Jo hawwe miskien ek heard fan 'Heterozygote' Familiale Hypercholesterolemie. Dit is as it defekte gen fan mar ien âlder erfd wurdt. Dizze tastân is net sa slim as 'Homozygote'.
Wat binne de symptomen fan dizze sykte?
Der binne ferskate haadsymptomen dy't brûkt wurde kinne om dizze sykte te identifisearjen. Litte wy se yn in tabel besjen.
| Karakteristyk | Beskriuwing |
|---|---|
| Hiel heech cholesterolnivo | Totaal cholesterolnivo's kinne 600 mg/dL of heger wêze (in sûn nivo is minder as 200). |
| Hûdôfsettings (Xanthomas) | Giele, waaksige knobbels ûnder de hûd op 'e elbogen, knibbels en billen. Dit binne cholesterolôfsettings. |
| Ofsettings op 'e oogleden (Xanthelasma's) | Giele fettige ôfsettings op 'e oogleden. |
| Eachferoarings (Arcus cornealis) | In grize of wite ring om it swarte each hinne. |
| Hertsymptomen | Symptomen lykas boarstpine (angina), koartheid fan sykheljen en in rappe hertslach kinne op jonge leeftyd foarkomme. |
Hoe kinne jo de sykte diagnostisearje?
As jo dizze symptomen hawwe, is it wichtich om jo dokter te sjen. De dokter sil earst in fysyk ûndersyk dwaan en jo in pear fragen stelle.
- Hawwe jo wat opmurken lykas giele plakken op jo hûd?
- Hawwe jo boarstpine?
- Fielst dy koart fan sykheljen?
- Hawwe dyn âlden ek in hege cholesterol?
Dan sil jo dokter in bloedtest dwaan om jo cholesterolnivo's te kontrolearjen. Se kinne ek in spesjale genetyske test dwaan om te sjen oft jo it defekte gen hawwe dat de sykte feroarsaket. Jo dokter kin ek jo nauwe famyljeleden testen.
Behannelingmetoaden en behear
It wichtichste doel fan behanneling is om jo LDL-cholesterolnivo's te ferleegjen en jo risiko op hertsykte te ferminderjen.Jo wurde faak trochferwiisd nei in dokter dy't spesjalisearre is yn cholesterolsykten lykas dizze (lipidolooch).
Feroarings yn libbensstyl en dieet
De earste stap is om in hertsûn dieet oan te nimmen dat leech is yn verzadigd fet, cholesterol en sûker. It is ek wichtich om te stopjen mei smoken, alkohol te beheinen en deistige oefeningen te dwaan.
Medisinen
Omdat jo cholesterolnivo's abnormaal heech binne, kinne jo begjinne mei hege doses statinen , dy't wurkje troch de lever te stopjen fan it produsearjen fan cholesterol.
Tegearre mei dat kinne oare medisinen tafoege wurde dy't de hoemannichte cholesterol dy't út iten opnommen wurdt ferminderje (bygelyks Ezetimibe , PCSK9-remmers , Lomitapide ).
Spesifike behannelingen
As cholesterol net allinnich mei medisinen ûnder kontrôle hâlden wurde kin, moatte oare behannelingmetoaden beskôge wurde.
- Aferese: Dit is in proseduere dy't fergelykber is mei dialyse foar nierpasjinten. Jo wurde oansletten op in masine yn in sikehûs, jo bloed wurdt út jo lichem helle, it LDL-cholesterol wurdt derút filtere, en it skjinne bloed wurdt weromjûn oan jo lichem. Dit is in behanneling dy't ferskate oeren duorret en regelmjittich dien wurde moat.
- Levertransplantaasje: As gjin fan 'e boppesteande behannelingen suksesfol binne, kin in levertransplantaasje de lêste rêdingsmiddel wêze. De nije sûne lever hat LDL-receptors, dy't kinne helpe om cholesterol te kontrolearjen. Dit is in tige serieuze operaasje, en it herstel kin 6 moannen oant in jier duorje.
As jo sa'n serieuze behanneling ûndergeane, is it tige wichtich om emosjonele stipe te sykjen fan famylje en freonen. Praat hjir iepen oer mei jo dokter.
Berjocht foar thús
- Homozygote famyljêre hypercholesterolemie is in serieuze, mar seldsume, genetyske tastân dy't tige hege cholesterolnivo's feroarsaket.
- Dit komt om't se twa defekte genen fan sawol har mem as heit ervje.
- Troch it op jonge leeftyd te identifisearjen en mei behanneling te begjinnen, kin it risiko op hertsykte op jonge leeftyd fermindere wurde.
- De behanneling is libbenslang en kin medisinen, dieet, oefening en mooglik spesjalisearre behanneling (aferese) omfetsje.
- As immen yn jo famylje op jonge leeftyd hert sykte of hege cholesterol hat hân, is it ferstannich om jo cholesterol te kontrolearjen lykas advisearre troch jo dokter.
- Jo binne net allinnich yn dizze reis. Wurkje mei jo dokter, famylje en stipegroepen om dizze tastân mei súkses te behearskjen.
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta