Hawwe jo soms ûndraachlike pine en ûntstekking yn jo hannen en fuotten, tegearre mei lytse reade plakken op jo lichem? As jo ynienen symptomen ûnderfine dy't net relatearre lykje, kin dat in grut probleem wêze. Hjoed prate wy oer in tastân dy't ferlykbere symptomen feroarsaakje kin, mar in protte minsken yn ús lân hawwe der noch noait fan heard. Dat is de sykte fan Fabry.
Simpelwei sein, wat is de sykte fan Fabry?
De sykte fan Fabry is in genetyske tastân dy't erfd wurdt fan ús genen. It is tige seldsum. In persoan mei dizze sykte hat in fettige stofopbou yn 'e lichemssellen. Stel jo foar wat der barre soe as de jiskefet in pear dagen net by ús thús kaam? It jiskefet sammelet him op yn ús hûs, toch? Sa is it. By dizze sykte wurdt it enzym dat dizze fettige stof ôfbrekt en út ús sellen ferwideret, net produsearre yn it lichem, of it wurket net goed.
As fet op dizze manier ophoopt, begjinne ús bloedfetten te fernauwingen. Dit kin skea feroarsaakje oan 'e hûd, nieren, hert, harsens en senuwstelsel . Dokters neame dit ek wol in "opslachsteurnis". Dizze symptomen begjinne meastal yn 'e bernetiid. En it komt faker foar by manlju as by froulju.
Meitsje jo gjin soargen. Hoewol hjir gjin genêsmiddel foar is, binne der hjoed de dei goede behannelingen beskikber dy't jo kinne helpe om jo symptomen te behearskjen en in normaal libben te libjen.
Wat feroarsaket de sykte fan Fabry?
Dit is in folslein genetyske sykte. Dat betsjut dat it wat is dat jo ervje fan jo mem of heit. Wy hawwe in enzyme nedich mei de namme alfa-galaktosidase A om dingen lykas oaljes, waaksen en fettsoeren yn ús lichem ôf te brekken. In persoan mei de sykte fan Fabry hat dit enzyme net, of as se dat wol hawwe, wurket it net goed. Dus, lykas ik earder sei, begjint dit soarte fet him op te bouwen yn 'e sellen.
Wat binne de symptomen fan dizze sykte?
De symptomen fan 'e sykte fan Fabry kinne ferskille fan persoan ta persoan. Guon minsken hawwe in soad lêst fan dizze symptomen, wylst oaren net sa folle lêst hawwe. Litte wy ris sjen nei de wichtichste symptomen dy't te sjen binne.
| Symptoom | Beskriuwing |
|---|---|
| Pijn en ûntstekking yn 'e ledematen | Dizze pine nimt ta by oefening, as jo koarts hawwe, as jo yn hege waarmte binne, of as jo wurch binne. |
| Hûdflekken | Lytse, donkerreade of pearse plakken dy't it meast sjoen wurde yn it gebiet tusken de billen en knibbels. |
| Fisuele beheiningen | Betingsten lykas wazig sicht of katarakten. |
| Gehoarproblemen | Gehoarferlies of konstant "ringen" yn 'e earen. |
| Fermindere switten | Minder switte as de gemiddelde persoan swittet. |
| Problemen mei it spiisfertarringssysteem | Magepine en de needsaak om direkt nei it iten te poepen. |
Serieuze komplikaasjes
De sykte fan Fabry kin oer tiid earnstiger problemen feroarsaakje. Dit risiko is foaral heech by manlju. Froulju dy't it gen foar dizze sykte drage (dragers) kinne lykwols ek symptomen ûntwikkelje. Dêrom is it tige wichtich foar froulju om bewust te wêzen fan dizze sykte en regelmjittich medysk advys te sykjen.
- Ferhege risiko op in hertoanfal of beroerte .
- Swiere nierskea en nierfalen.
- Hege bloeddruk.
- Hertfalen en hertfergrutting.
- Ferdunning fan bonken (osteoporose).
Hoe kinne jo dizze sykte krekt diagnostisearje?
Om earlik te wêzen, it kin soms lang duorje om de sykte fan Fabry te diagnostisearjen. De reden is dat de symptomen fergelykber binne mei dy fan in protte oare sykten. Dêrtroch realisearje guon minsken har net dat se de sykte fan Fabry hawwe oant jierren nei't de symptomen begjinne. Yn dy tiid kinne se ferskate dokters sjoen hawwe foar ferskillende symptomen, en soms sels ferkearde diagnoazes krigen hawwe.
As immen yn jo famylje dizze symptomen hat hân en jo tinke dat jo risiko rinne, is it in goed idee om mei jo dokter te praten oer genetyske testen .
As jo nei de dokter geane, sil hy jo ûndersykje en fragen stelle lykas dizze:
- Hoe fielst dy?
- Wat binne dyn symptomen?
- Wannear binne dizze begûn?
- Hat ien yn jo famylje ien fan dizze omstannichheden?
Op basis fan dizze ynformaasje, as de dokter fermoedzjet dat dit de sykte fan Fabry wêze kin, sil hy jo freegje om in bloedtest te dwaan (om it nivo fan it alfa-galaktosidase A-enzym dat ik neamde te kontrolearjen) of in DNA-test .
Hoe wurdt it behannele?
Der binne twa haadbehannelingen foar de sykte fan Fabry.
1. Enzymferfangende terapy (ERT): Dit is de meast brûkte metoade. Hjirby wurdt it lichem in enzym jûn dat ûntbrekt of net goed wurket fia in sâltwetteroplossing. Dit wurdt meastal sawat ien kear yn de twa wiken yn in sikehûs of klinyk dien. Dizze behanneling stoppet de opgarjen fan fet yn it lichem en kontrolearret pine en oare symptomen.
2. Migalastat (Galafold): Dit is in nij medisyn dat as in pil nommen wurde kin. It wurket troch it defekt funksjonearjende enzym te stabilisearjen en syn funksje te ferbetterjen.
Neist dizze haadbehannelingen kin jo dokter oare behannelingen oanbefelje ôfhinklik fan jo symptomen.
- Pynstillers foar pine feroarsake troch senuwskea.
- Medisyn foar mageproblemen.
- Bloedferdunners om bloedklonters te foarkommen.
- Medisinen foar hege bloeddruk en nierbeskerming.
As de sykte de nieren slim skansearre hat, kin dialyse of sels in niertransplantaasje nedich wêze.
Tests dy't jo tastân kontrolearje
Tidens de behanneling sil jo dokter regelmjittich ferskate testen útfiere om jo tastân te kontrolearjen.
| Toets | Ienfâldige útlis |
|---|---|
| EKG (Elektrokardiogram) | It mjitten fan 'e elektryske aktiviteit fan it hert, it kontrolearjen fan hertslach en ritme. |
| Echokardiogram | In echografie fan it hert. Dit mjit de sûnens en funksje fan 'e ûnderdielen fan it hert. |
| MRI fan 'e harsens | It krijen fan detaillearre ôfbyldings fan it harsens en oare organen. |
| CT-scan | It meitsjen fan detaillearre foto's fan 'e binnenkant fan it lichem mei help fan röntgenstralen. |
| Oare testen | Bloed-, urine-, skildkliertests, gehoar- en sichttests, longfunksjetests. |
Berjocht foar thús
- De sykte fan Fabry is in erflike, genetyske sykte. It is net besmetlik.
- In protte net-relatearre symptomen kinne tegearre foarkomme, lykas slimme pine yn 'e ledematen, reade plakken op 'e hûd en fermindere swit.
- It kin tiid duorje om de sykte te diagnostisearjen, mar bloed- en DNA-tests kinne de sykte definityf befêstigje.
- Hoewol dizze sykte net folslein genêzen wurde kin, binne der no effektive behannelingen (lykas ERT) dy't symptomen kinne kontrolearje, serieuze komplikaasjes foarkomme en minsken helpe om in normaal libben te libjen.
- Sla noait de behannelingen en testen oer dy't jo dokter jo jout. It is tige wichtich foar jo takomstige sûnens om altyd de ynstruksjes fan jo dokter op te folgjen.
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta