Hat immen yn jo famylje darmkanker hân? Kom op, lit ús prate oer dizze genetyske tastân (Familiale Adenomateuze Polyposis - FAP)!

Hat immen yn jo famylje, miskien op jonge leeftyd, darmkanker krigen? Of hat in dokter jo ferteld dat jo lytse útwreidings (polypen) yn jo dikke darm hawwe tegearre mei mageproblemen? Oft jo no fan soks heard hawwe of net, it kin tige wichtich wêze om bewust te wêzen fan dizze tastân neamd 'FAP' dêr't wy it hjoed oer hawwe sille. Want hoewol it in bytsje seldsum is, kin it jo, as it betiid erkend wurdt, in protte grutte problemen besparje.

Wat is FAP yn ienfâldige termen?

Simpelwei sein, Familiale Adenomateuze Polyposis, of koartwei FAP, is in genetyske tastân dy't feroarsaket dat in grut oantal lytse groeisels (polypen) adenomen neamd, dy't kankerich wurde kinne, foarmje yn jo dikke darm en soms yn jo rectum.

Tink derom, guon minsken ûntwikkelje ien of twa fan dizze tumors yn har dikke darm as se âlder wurde. Dat is normaal. Mar foar ien mei 'FAP' hawwe se meastentiids mear as hûndert, soms tûzenen fan dizze tumors, mar se begjinne har op in heul jonge leeftyd te ûntwikkeljen, miskien al op tsien jier âld. Dêrom is de kâns dat ien fan dizze tumors yn kanker feroaret ('kolorektale kanker'), dat is it risiko oer in libben, heul heech .

Om dit risiko te kontrolearjen, advisearje dokters meastentiids in operaasje om de hiele dikke darm te ferwiderjen (totale kolektomy) . Soms wurdt ek it rectum fuorthelle (proktokolektomy). Dit komt om't by FAP dizze tumors te fluch groeie om te kontrolearjen troch se ien foar ien te ferwiderjen. Eins, as dizze operaasje net dien wurdt, sille in protte minsken mei FAP kanker ûntwikkelje op middelbere leeftyd .

Minsken mei FAP kinne oare soarten tumors ûntwikkelje, net allinich yn 'e dikke darm, mar ek op oare plakken, lykas de hûd, sêft weefsel, tosken en bonken. Sels nei't de dikke darm fuorthelle is, moatte jo miskien trochgean mei screenings om te kontrolearjen op dizze oare tumors, en jo moatte miskien ek in operaasje foar har ûndergean.

Wat is it risiko op it ûntwikkeljen fan kanker foar minsken mei FAP?

As it net behannele wurdt, hat in persoan mei FAP in hast 100% kâns om darmkanker te ûntwikkeljen. Ek kin de kanker earder en op in jongere leeftyd ûntwikkelje as oare minsken. As bekend is dat in famyljelid de tastân hat, moatte bern yn dy famyljes elk jier in koloskopie ûndergean, begjinnend op 10-jierrige leeftyd .

Neist darmkanker hawwe minsken mei FAP risiko op it ûntwikkeljen fan oare soarten kanker:

• Kanker fan it boppeste diel fan 'e tinne darm ('duodenale kanker') - sawat 8%
• Papillêre skildklierkanker - sawat 2%
• Pankreaskanker - sawat 2%
• Leverkanker neamd "Hepatoblastoma" (benammen by bern) - sawat 1,5%
• Magekanker - sawat 1%
• Tumors fan harsens en rêchbonke - minder as 1%

Binne der ferskate soarten FAP's?

Ja, der is in haadtype fan `FAP` en ferskate oare subtypen neist dat.

• "Klassike" FAP: Dit wurdt karakterisearre troch de oanwêzigens fan mear as 100 adenomen yn 'e kolon.
• "Ferzwakte" FAP (AFAP): Dit is in wat minder swier subtype. Der binne tusken de 20 en 100 cysten yn 'e dikke darm.
• Gardner-syndroom: Lykas by klassike 'FAP' binne der mear as 100 tumors yn 'e dikke darm. Derneist ûntwikkelje oare soarten tumors earne oars yn it lichem.
• Turcot-syndroom: In kankergewricht ûntwikkelt him yn 'e harsens tegearre mei meardere tumors yn 'e darm.

Hoe faak komt dizze tastân, neamd FAP, foar?

FAP is in tige seldsume tastân . It treft sawat ien op de 8.000 minsken. FAP is ferantwurdlik foar sawat 0,5% fan alle darmkankers. Subtypen lykas AFAP, Gardner-syndroom en Turcotte-syndroom binne noch seldsumer.

Wat is it ferskil tusken FAP en Lynch-syndroom?

Lynch-syndroom is in oare erflike tastân dy't it risiko op it ûntwikkeljen fan darmkanker en oare kankersoarten fergruttet. Lynch-syndroom wurdt ek wol HNPCC neamd (hereditary nonpolyposis colorectal cancer syndrome). Lykas de namme al seit, betsjut dit net needsaaklik dat der in grut oantal darmtumors ûntsteane .

Minsken mei it Lynch-syndroom kinne kanker ûntwikkelje, sels mei ien of mear tumors yn 'e dikke darm. Ek ûntwikkelje tumors en kanker wat letter as by FAP, en it risiko is wat leger. Dizze twa omstannichheden wurde feroarsake troch ferskillende genmutaasjes .

Wat binne de symptomen fan FAP? Hoe werkenne wy ​​it?

By FAP begjinne dikke darmpolypen folle earder te foarmjen as yn 'e algemiene befolking, faak yn 'e tienerjierren . Dizze polypen feroarsaakje miskien gjin symptomen oant se gefaarlik grut binne. Mar as jo in koloskopie hawwe, kin jo dokter se fine.

Minsken mei `FAP` kinne hûnderten of tûzenen poliepen yn har dikke darm hawwe. Minsken mei `AFAP` hawwe der teminsten 20. Omdat de poliepen mear talryk binne en rapper groeie yn `FAP`, is de kâns grutter dat se symptomen feroarsaakje as poliepen. Symptomen omfetsje:

• Rektale bloedingen
• Diarree
• Chronike buikpijn

Minsken mei FAP kinne soms symptomen hawwe dy't dokters fan bûten werkenne kinne:

• Dermatofibromen: Fezelrige, litteken-eftige knobbels ûnder de hûd.
• Epidermale cysten: Keratine-folle, sferyske knobbels dy't ûnder de hûd lizze.
• Osteomen: Net-kankerige tumors dy't foarmje yn 'e bonken. Se wurde meast fûn yn 'e kaakbonke of skedel.
• Ekstra tosken of ynpakte tosken:Dizze kinne sjoen wurde op in röntgenfoto fan 'e tosken.
• Kongenitale hypertrofy fan it retinale pigmentepiteel (CHRPE): Dizze kinne sjoen wurde tidens in eachûndersyk. Se feroarsaakje lykwols meastentiids gjin fisyproblemen.

Op hokker leeftyd begjinne FAP-symptomen meastal?

By FAP begjint de groei fan 'e dikke darm meastal om 'e leeftyd fan 16 jier hinne. By AFAP kin it wat letter begjinne. As jo ​​âlden en dokters witte dat jo risiko hawwe op 'e tastân, kinne se jo nei de leeftyd fan 10 begjinne te testen. As jo ​​dat net dogge, kinne jo de diagnoaze krije fanwegen jo symptomen.

Wat is de wichtichste oarsaak fan FAP?

De wichtichste oarsaak fan FAP is in genmutaasje . Dit gen wurdt it adenomatous polyposis coli (APC)-gen neamd. It wurdt ek wol in tumorsuppressorgen neamd. Dit betsjut dat dit gen foarkomt dat sellen ûnbehearskber groeie en tumors foarmje. As in genmutaasje optreedt, wurdt de funksje fan dit gen fersteurd.

De genmutaasje dy't FAP feroarsaket is in kiemlinemutaasje. Dit betsjut dat it net iets is dat tidens it libben foarkomt, mar iets dat by de konsepsje foarkomt . Dit is iets dat fan generaasje op generaasje trochjûn wurdt. As ien fan jo âlden dizze mutaasje hat, hawwe jo in kâns fan 50% om it te erven . Sawat 30% fan dizze mutaasjes binne lykwols nij (oarspronklike mutaasjes), dat wol sizze, se binne net erflik . Dêrom kin sawat 30% fan 'e pasjinten dy't diagnostisearre wurde mei FAP gjin famyljeskiednis fan 'e sykte hawwe.

Wat binne de mooglike komplikaasjes fan FAP?

De wichtichste komplikaasje om te behanneljen by FAP is darmkanker . In operaasje om jo dikke darm te ferwiderjen (kolektomy) kin dit risiko sterk ferminderje. Libjen sûnder in dikke darm kin lykwols wat effekten hawwe op jo libben, om't de manier wêrop jo stoelgong feroarje. Jo moatte miskien in ileostomy-pûdsje of ileumpûdsje brûke ynstee fan in dikke darm.

Omdat de genmutaasje dy't FAP feroarsaket yn elke sel yn jo lichem oanwêzich is, kinne tumors oeral yn jo lichem ûntwikkelje . Oare tumors kinne ek bûten de dikke darm ûntwikkelje, en se kinne soms kanker wurde. Jo dokter kin in screeningskema oanbefelje om te sykjen nei dizze soarten tumors:

• Duodenale/periampullêre poliepen:Dizze ûntwikkelje har yn it boppeste diel fan jo tinne darm (twaalfvingerige darm), of dêr't de galgong of pankreasgong by de tinne darm komt. Hast elkenien mei FAP ûntwikkelt dizze. In lyts oantal minsken kin duodenumkanker, ampullêre kanker, pankreaskanker yn 'e gong of galgongkanker ûntwikkelje.
• Maagpolypen: Sawat 90% fan minsken mei FAP ûntwikkelje magepoliepen, mar mar 1% hjirfan ûntwikkelje ta kanker.
• Desmoidtumors: Dit binne net-kankerige tumors dy't foarmje yn bindweefsel. Se komme foar by sawat 15% fan minsken mei FAP. Hoewol se net kankerich binne, kinne se soms (sawat 5%) serieuze sûnensproblemen en sels de dea feroarsaakje. Se kinne tige agressyf wêze, ferspriede nei tichtby lizzende struktueren, en drukke op of bloedfetten, organen en senuwen blokkearje. Se binne lestich te ferwiderjen en kinne weromkomme.
• Papillêre skildklierkanker: Dit type skildklierkanker komt foar by sawat 2% fan minsken mei FAP. It is relatyf minder gefaarlik en is faak te genêzen.
• Leverkanker: Bern mei FAP hawwe benammen in lyts risiko op it ûntwikkeljen fan in seldsume leverkanker neamd hepatoblastoom.
• Medulloblastoom: Dit is in harsentumor. It kin foarkomme mei it Turcot-syndroom, dat assosjeare wurdt mei FAP. Sels mei FAP is it tige seldsum.
• Rektale poliepen: As jo ​​jo rektum net tegearre mei jo dikke darm fuorthelle hawwe, rinne jo it risiko op it ûntwikkeljen fan rektale poliepen, dus jo moatte jo hiele libben proktoskopie-eksamens hawwe.

Hoe witte jo wis as jo FAP hawwe?

As jo ​​witte wolle oft jo de APC-genmutaasje ervd hawwe, kinne jo dat útfine troch genetyske testen te dwaan. In genetyske test nimt in stekproef fan jo DNA (lykas bloed of speeksel) en siket nei spesifike genmutaasjes. As jo ​​de mutaasje hawwe, is de folgjende stap in koloskopie te ûndergean om te kontrolearjen op adenomen.

FAP wurdt diagnostisearre as der teminsten 100 poliepen binne (20 as AFAP) en de oanwêzigens fan 'e APC-genmutaasje . FAP is net de ienige erflike tastân dy't adenomateuze poliepen feroarsaket. MUTYH-assosjeare polyposis is in ferlykbere tastân, mar it wurdt feroarsake troch in mutaasje yn in oar gen mei de namme MUTYH.

Wat is it behannelingplan foar ien mei FAP?

It behannelingplan foar FAP omfettet libbenslange tafersjoch en ferplichte sjirurgy.Yn 'e iere stadia, as jo in lyts oantal poliepen (of AFAP) hawwe, kin jo dokter se yndividueel fuortsmite tidens in kolonoskopie (polypektomy). As de poliepen tige grut wurde of kanker wurde, kin in operaasje nedich wêze.

Sjirurgy

De measte minsken mei klassike FAP sille yn harren lette tweintiger of iere tritiger jierren in totale kolektomy moatte ûndergean. Dyn dokter sil beslute wannear't jo operaasje ûndergean moat op basis fan jo spesifike risikofaktoaren. Hy of sy sil ek mei jo prate oer de ferskate soarten kolektomy dy't jo kinne ûndergean.

As jo ​​dikke darm fuorthelle wurdt, ûntstiet der in gat tusken jo tinne darm en rectum (of anus). Soms kin in sjirurch dizze twa úteinen wer ferbine. Dan kinne jo lykas gewoanlik in stoelgong troch jo rectum hawwe. As dat net mooglik is, meitsje se in 'ostoma', in nije iepening yn jo búk dêr't jo stoelgong út kin.

Screening

Dyn medysk team sil dy advisearje oer hoe faakst screeningstests foar ferskate soarten tumors dwaan moatst, basearre op dyn persoanlike risikofaktoaren. Foar klassike FAP wurde jierlikse koloskopyen oanrikkemandearre fan 10 jier ôf oant kolektomy . Foar AFAP moat screening elk jier begjinne, begjinnend op 20-jierrige leeftyd.

Nei jo kolektomie moatte jo trochgean mei sigmoidoskopyûndersiken, dy't it legere diel fan jo gastrointestinale trakt ûndersykje. As jo ​​in diel fan jo rectum oer hawwe, moatte jo it elke 6 oant 12 moannen kontrolearje litte. As jo ​​rectum fuorthelle is en ferfongen is troch in ileumpûdsje, moatte jo it elke 1 oant 4 jier kontrolearje litte.

Oare plande testen kinne omfetsje:

• Boppeste endoskopie: Dit is fergelykber mei in koloskopie, mar it wurdt dien op it boppeste diel fan jo spiisfertarringssysteem. In endoskoop wurdt troch jo kiel en yn jo mage en it boppeste diel fan jo tinne darm (twaalfvingerige darm) ynfierd om te kontrolearjen op poliepen. As der poliepen binne, kin jo dokter se tagelyk mei de proseduere fuortsmite.
• Ultrasound-tests foar skildklier- of leverkanker.
• CT-scan (kompjûtertomografyscan) of MRI (magnetyske resonânsjeôfbylding) testen foar desmoidtumoren.

Kin FAP foarkommen wurde?

Genetysk advys om it risiko te begripen fan it oerdragen fan 'e FAP-tastân oan jo bernIt kin helpe. Praten oer dizze risiko's kin jo helpe by it plannen fan jo famylje. Meastentiids is it net mooglik om te foarkommen dat in genetyske mutaasje by de konsepsje foarkomt, mar d'r binne ferskate opsjes foar famyljeplanning dy't jo kinne beskôgje.

Wat is de libbensferwachting fan ien mei FAP?

As it net behannele wurdt, is de gemiddelde libbensferwachting sawat 42 jier . Mei juste medyske soarch en behanneling kinne jo lykwols in normaal libben libje . Nei't jo dikke darm fuorthelle is, komt jo grutste risiko fan oare kankers fan it spiisfertarringssysteem en de mear problematyske 'desmoïde' tumors. Dizze komme folle minder faak foar as darmkanker.

As ik dizze tastân haw, wat moat ik dan ferwachtsje?

As jo ​​de diagnoaze FAP krije, kinne jo ferwachtsje dat jo in libben lang medyske testen en mooglik ferskate operaasjes moatte ûndergean om de tumors te ferwiderjen . Tumors dy't bûten jo dikke darm ûntwikkelje, hawwe minder kâns om kanker te wurden as poliepen yn jo dikke darm. Hoewol desmoidtumors net kanker binne, kinne se soms in lytse oerlêst of in grutte oerlêst wêze.

Jo kinne ferwachtsje dat jo betiid yn jo libben in totale kolektomy ûndergeane. Dêrnei kinne jo darmen wer ferbûn wurde, of jo kinne in ileumpûdsje of in stoma hawwe. Elk fan dizze opsjes bringt in risiko op spesifike komplikaasjes mei. Jo kinne lykwols noch in lang en sûn libben libje nei in kolektomy.

It is normaal om fertrietlik en benaud te fielen as jo leare dat jo in genetyske oandwaning hawwe dy't libbenslange medyske soarch fereasket. As jo ​​it lykwols ienris witte, kinne jo stappen nimme om jo kankerrisiko te behearjen . Hoewol sjirurgy perfoarst yn jo takomst leit, sille dokters besykje it sa soepel mooglik te meitsjen.

In protte minsken kinne in laparoskopyske proseduere ûndergean om de dikke darm te ferwiderjen, dy't dien wurdt troch lytse ynsnijdingen en fluch genêst . Minsken dy't in ileumpûdsje hawwe, moatte miskien ferskate operaasjes ûndergean, mar se sille úteinlik it húske wer brûke kinne lykas earder.

De wichtichste dingen om te ûnthâlden fan wat wy besprutsen hawwe (Take-Home Message)

Okee, dus, fan wat wy oer `FAP` praat hawwe, binne hjir de wichtichste dingen dy't jo ûnthâlde moatte:

• FAP is in genetyske tastân dy't troch generaasjes hinne trochjûn wurde kin.
• Dit feroarsaket hûnderten of tûzenen poliepen yn 'e dikke darm, dy't kanker wurde kinne.
• As it net behannele wurdt, is it risiko op it ûntwikkeljen fan darmkanker tige heech .
• It is tige wichtich om fan jongs ôf (10-12 jier) te begjinnen mei kolonoskopie-testen .
• De wichtichste behanneling is sjirurgyske yngreep om de dikke darm te ferwiderjen (kolektomy) .
• Sels nei't de kolon fuorthelle is, binne libbenslange screenings nedich om te kontrolearjen op tumors dy't earne oars yn it lichem ûntwikkelje.
• Hoewol dit in libbenslange tastân is dy't beheard wurde moat, is it mei juste medyske behanneling en testen mooglik om in normaal, sûn libben te libjen .

As jo ​​of ien yn jo famylje ien fan dizze symptomen hat, of as jo hjir mear oer witte wolle, sykje dan perfoarst medysk advys . Iere bewustwêzen en iere aksje binne it wichtichste.

` FAP, Familiale Adenomateuze Polyposis, Genetyske Sykten, Kolonpolypen, Darmkanker, APC-gen, Koloskopie, Kolektomy, Sjirurgy