Hawwe jo heard fan in seldsume sykte dy't jo fleis yn bonke feroaret? Litte wy prate oer Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP).

Hjoed sille wy prate oer in frjemde en tige seldsume tastân. Stel jo foar, wat as de spieren yn jo lichem, dat is it fleis, stadichoan feroarje yn bonken, dat is, bonken? It is geweldig om te hearren, is it net? Dizze tastân hjit Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, wat dokters FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) neame. Dit is echt tige kompleks en hat in protte ynfloed. Dus litte wy der ienfâldich oer prate, op in manier dy't jo begripe kinne.

Wat is FOP? Simpelwei sein...

FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) is in genetyske oandwaning . Wat der bart is dat de spieren en it bindweefsel yn ús lichem, lykas pezen en ligamen, stadichoan yn bonke feroarje. It wichtige is dat dit nije bonke *bûten* ús skelet foarme wurdt. It is as in twadde skelet dat yn it lichem groeit.

Dizze abnormale bonkefoarming beheint stadichoan it bewegingsberik fan it lichem. Mei de tiid kin it lestich wurde om te rinnen, te rinnen of te springen, en it kin it ek lestich meitsje om de ledematen te bewegen. Dizze symptomen begjinne meastal yn 'e bernetiid . Se ferskine earst yn gebieten lykas de nekke en skouders, en ferspriede har dan nei it ûnderste lichem.

Dizze tastân kaam earst ûnder de oandacht fan dokters yn 'e 17e en 18e iuw. Letter waard it ek wol "myositis ossificans progressiva" neamd (spier feroaret stadichoan yn bonke). Letter ûndersyk, benammen dat fan Dr. Victor Maciusik fan 'e Johns Hopkins University, late lykwols ta de namme Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) , om't it net allinich spieren beynfloedet, mar ek sêfte weefsels. It wie pas yn 2006 dat de spesifike genmutaasje dy't it feroarsaket, ûntdutsen waard.

Wa krijt dizze tastân? Hoe faak komt it foar?

FOP is in tige seldsume sykte . Der wurdt rûsd dat dizze tastân wrâldwiid sawat ien op de twa miljoen minsken treft. Dit betsjut dat yn in lân lykas Sri Lanka der minder binne as de fingers oan ien hân dy't dizze pasjinten telle kinne.

Elkenien kin dizze tastân ûntwikkelje. Dit komt om't it faak feroarsake wurdt troch in nije genetyske mutaasje. Dit betsjut dat it feroarsake wurdt troch in willekeurige feroaring dy't optreedt as de sellen fan it embryo diele, ynstee fan erfd te wurden fan 'e mem of heit. Wy kinne net mei wissichheid sizze dat genetyske mutaasjes op dizze manier barre. Soms kinne dingen lykas smoken en bleatstelling oan gemikaliën it risiko op genetyske mutaasjes yn 't algemien ferheegje. Mar yn it gefal fan FOP is it faak in willekeurige barren. As jo ​​in bern ferwachtsje, is it in goed idee om mei jo dokter te praten oer genetysk advys om mear te learen oer genetyske sykten.

Hoe beynfloedet FOP it lichem?

As de spieren en it bindweefsel by in persoan mei FOP stadichoan feroarje yn bonke, is beweging beheind.Dizze tastân begjint yn 'e bernetiid yn 'e nekke en skouders en ferspriedt him stadichoan troch it lichem.

It wichtige is dat elke soart ferwûning (trauma) oan it lichem dizze sykte kin triggerje, wat betsjut dat nije bonkefoarming fersneld wurdt. Dizze ferwûning hoecht net wat gruts te wêzen. It kin trigger wurde troch in lytse fal, operaasje, of in sykte lykas in ferkâldheid of gryp. Op dit punt reitsje de spieren yn it troffen gebiet swollen en ûntstoken (myositis). Dizze swelling kin fan in pear dagen oant moannen duorje.

Tink derom, as in jong bern falt by it boartsjen of koarts krijt, herstelle se meastal binnen in pear dagen. Mar foar in bern mei FOP kin sels sa'n lyts ding feroarsaakje dat dy nije bonkefoarming begjint, in 'flare-up' .

Bern kinne muoite hawwe mei iten en praten. Dit komt om't nije bonkegroei yn it kaakgebiet har foarkomt om har mûle goed te iepenjen. Dit kin ek liede ta ûnderfieding . As nije bonkegroei om 'e ribben yn 'e boarst ûntstiet, kin it lestich wêze foar de longen om goed op te blazen, wêrtroch't it lestich wurdt om te sykheljen .

Wat feroarsaket FOP?

De wichtichste oarsaak fan FOP is in mutaasje yn it gen ACVR1 . Dit ACVR1-gen fertelt ús lichem om type 1-reseptoren te meitsjen foar in proteïne neamd bonkemorfogeen proteïne (BMP) dy't fûn wurdt yn spieren en kraakbeen. Simpelwei sein, dizze BMP kontrolearret hoe en wannear't bonken en spieren groeie.

As der in mutaasje foarkomt yn it ACVR1-gen, wurdt dizze reseptor as in ljochtskeakel dy't altyd "oan" is. Dat wol sizze, hy bliuwt oan, sels as er út wêze moat, en bliuwt BMP-proteïnen produsearje. Dit is wat de symptomen fan FOP feroarsaket.

FOP is in autosomaal dominante tastân. Dit betsjut dat in bern de sykte ervje kin, sels as mar ien âlder it feroare gen hat. As ien fan beide âlden it gen hat dat FOP feroarsaket, hat it bern in 50% kâns om it te erven.

Mar meastentiids wurdt FOP feroarsake troch in nije mutaasje (`de novo mutaasje`) yn it `ACVR1`-gen. Dit betsjut dat dizze genmutaasje willekeurich foarkomt, sûnder dat ien yn 'e famylje de sykte earder hân hat.

Wat binne de symptomen fan FOP?

It wichtichste skaaimerk fan FOP is dat dingen lykas spieren, pezen en ligamen stadichoan yn bonke feroarje. Dokters neame dit 'heterotopyske ossifikaasje' . Dit proses begjint yn 'e bernetiid yn it nekke- en skoudergebiet. Dan, mei de tiid, ferspriedt it him nei oare dielen fan it lichem. Foar guon minsken kin dizze bonkefoarming tige fluch wêze, foar oaren kin it tige stadich wêze. It ferskilt fan persoan ta persoan.

Symptomen ferskine yn 'e foarm fan dy earder neamde 'flares'.Mei. Dat is, mei de reaksje fan it lichem as der wat skea oan it lichem oanrjochtet (lykas in blessuere, operaasje, koarts). Op dit stuit swollet it troffen gebiet op en wurdt it pynlik. Omdat de 'bonkemorfogeen proteïne type 1'-reseptor trochgiet mei it meitsjen fan proteïnen, ûntstiet der nij bonke boppe op 'e spieren en pezen. Nei't it nije bonke foarme is, nimt de swelling ôf. Dit kin in pear dagen oant in moanne duorje.

Wichtige funksje: Feroarings yn 'e grutte tean

Ien fan 'e meast foarkommende tekens fan FOP, dy't by de berte te sjen is , is in ôfwiking yn 'e grutte tean . Dy kin koarter wêze as normaal, soms nei binnen bûgd, en kin boppe de twadde tean lizze. Dizze ôfwiking kin merkber wêze foardat oare symptomen ferskine. Sawat 50% fan minsken mei FOP hawwe ek ferlykbere ôfwikings yn har grutte tean.

Oare symptomen:

Guon oare symptomen fan FOP binne ûnder oaren:

• Nije bonkefoarming oer spieren, ligamen en bindweefsel.
• Fermindere mobiliteit (op jo kont rinne ynstee fan krûpe, gewrichtsstivens, gewrichtsblokkearring).
• Moeite mei iten en praten.
• Gehoarbeheining.
• Ungewoane foarm fan 'e grutte tean.
• Folsleine ûnfermogen om oer tiid te bewegen.
• Guon gebieten fan it lichem wurde read, pears, pynlik, fiele hjit oan, en swollen op as in tumor.
• Kromming fan 'e rêchbonke ('Skoliose' of 'Kyfose').
• Swelling fan 'e sêfte weefsels fan 'e nekke, skouders en rêch.

As de sykte foarútgiet, kin in persoan mei FOP alle fermogen om te bewegen ferlieze . De nije bonkegroei kin op 'e senuwen drukke, wêrtroch pine en stivens ûntstiet. Yn dit stadium is der in ferhege risiko op luchtweginfeksjes en hertfalen . Yn slimme gefallen kinne guon minsken ek problemen hawwe mei tinken en learen .

Hoe wurdt FOP diagnostisearre?

De diagnoaze fan FOP begjint mei in fysyk ûndersyk troch in dokter . Jo symptomen wurde notearre en jo medyske skiednis wurdt besjoen. Derneist sil in genetyske test , dy't it nimmen fan in bloedmonster omfettet, dien wurde om te kontrolearjen op de genetyske mutaasje dy't de sykte feroarsaket. Röntgenfoto's kinne ek brûkt wurde om te kontrolearjen op nije bonkegroei yn 'e spieren en bindweefsel.

It diagnostisearjen fan FOP kin lykwols in útdaging wêze foar dokters. Omdat it sa seldsum is, sjogge in protte dokters der selden in pasjint mei yn har libben. Dêrtroch kinne FOP-symptomen soms oansjoen wurde foar oare omstannichheden, lykas kanker, juvenile fibromatose (in groei fan sêft weefsel of hûdletsels), of fibrous dysplasie (in soarte fan bonkegroei).

Hiel wichtich: Sels as in knobbel yn FOP der útsjocht as in tumor, is it gjin goed idee om der in stekproef (biopsie) fan te nimmen .Omdat dit de sykte slimmer meitsje kin en it risiko op nije bonkefoarming (flare-ups) ferheegje kin. In biopsie fan in FOP-tumor kin soms lykje op in kankergezwelle.

Dêrom binne twa fan 'e wichtichste faktoaren foar it krekt diagnostisearjen fan FOP de abnormaliteit yn 'e grutte teannen en de swelling fan sêft weefsel dy't foarkomt yn ferskate dielen fan it lichem.

Wat binne de behannelingen foar FOP?

Der is gjin genêsmiddel foar FOP. Behannelingen binne lykwols rjochte op it kontrolearjen fan symptomen, benammen de opflakkeringen dy't foarkomme as de bonkefoarming begjint. Undersyk en klinyske proeven binne oan 'e gong. Behannelingopsjes kinne ferskille fan persoan ta persoan, ôfhinklik fan 'e spesifike symptomen dy't in persoan hat.

Guon fan 'e behannelingen dy't brûkt wurde kinne foar FOP binne:

• Krij sosjale, psychologyske en sûnensstipe en genetyske begelieding .
• Dielname oan arbeidsterapy om te helpen mei fysike behoeften.
• It nimmen fan antibiotika (lykas foarskreaun troch in dokter) om ynfeksjes fan 'e luchtwegen te foarkommen.
• Gebrûk fan medisinen (bygelyks kortikosteroïden , net-steroïde anty-inflammatoire medisinen , spierrelaksanten) om swelling en pine te ferminderjen tidens opflakkeringen.
• Gebrûk fan mobiliteitshulpmiddels (bygelyks in rolstoel).
• Soms it dragen fan in beugel.

Hoe kinne jo opflakkeringen ferminderje?

Om opflakkeringen fan FOP-symptomen te foarkommen, is it wichtich om spier- en weefselskea te foarkommen . Dizze opflakkeringen komme foar as it lichem in stressfolle barren ûnderfynt (sjirurgy, ferwûning, sykte). Jo kinne it folgjende dwaan om jo risiko te ferminderjen:

• Foarkom situaasjes wêr't jo ferwûne reitsje kinne, falle of in bonke brekke kinne. Jo moatte altyd oan feiligens tinke.
• As jo ​​faksin krije, krije dan ynjeksjes yn it fetweefsel ûnder de hûd (subkutane ynjeksjes) ynstee fan intramuskulêre ynjeksjes. Praat hjir oer mei jo dokter.
• Foarkom biopsie of testen dy't weefsel fuortsmite foar diagnostyske doelen. Freegje jo dokter oer alternative testen.
• Foarkom by toskedokterbehannelingen safolle mooglik oermjittige traksje op it kaakgebiet en lokale anaesthesia-ynjeksjes. De toskedokter moat hjirfan ynformearre wurde.
• Nim stappen om josels te beskermjen tsjin firale sykten lykas gryp en ferkâldheid.

Kin FOP folslein foarkommen wurde?

Omdat FOP feroarsake wurdt troch in genetyske mutaasje, kin it net folslein foarkommen wurde . Om it risiko te begripen dat in bern in genetyske sykte hat, kinne jo mei jo dokter prate oer genetyske testen.

Wat kinne jo ferwachtsje as jo mei FOP libje?

FOP is in libbenslange, ûngeneeslike tastân . De prognose is min fanwegen de slimme symptomen fan 'e sykte, benammen luchtweginfeksjes en it progressive ferlies fan mobiliteit. De libbensferwachting foar ien mei FOP wurdt meastentiids fermindere nei jonge folwoeksenheid. Tsjin 'e leeftyd fan 30 binne in protte minsken folslein ûnbeweechlik . Respiratoire ynfeksjes binne de wichtichste oarsaak fan dea by FOP-pasjinten.

Undersyk en klinyske proeven bliuwe lykwols nije behannelingen fine, en dizze biede hoop.

Hoe soargje jo foar josels?

Nei't jo de diagnoaze FOP krigen hawwe, moatte jo nau gearwurkje mei jo dokter om in behannelingplan te ûntwikkeljen dat by jo en jo symptomen past. In genetysk adviseur kin jo helpe om de diagnoaze te begripen en emosjonele stipe jaan oan jo en jo famylje. Opflakkeringen kinne pynlik en ûngemaklik wêze. Jo dokter kin lykwols manieren foarstelle om dizze symptomen te behearjen.

Wannear moatte jo in dokter sjen?

Jo moatte in dokter sjen as:

• As der slimme pine is.
• As de swelling net sakket.
• As jo ​​mobiliteit beheind is, binne jo gewrichten stiif, of sitte jo gewrichten fêst.
• As jo ​​net ite kinne.

BELANGRYK: As jo ​​muoite hawwe mei sykheljen , skilje dan fuortendaliks 1990 of gean nei de tichtste meldkeamer.

Fragen om jo dokter te stellen

As jo ​​in seldsume diagnoaze lykas dizze krije, freegje jo jo miskien ôf: "Wat moat ik no dwaan?" Jo dokter sil jo sûnens konstant kontrolearje en de nedige stipe jaan.

Jo kinne jo dokter fragen stelle lykas:

• Hokker mobiliteitsapparaten en ark binne beskikber om my te helpen myn deistige taken út te fieren?
• Hokker medisinen advisearje jo om swelling en ûntstekking te ferminderjen?
• Hoe kin ik de pine beheare dy't mei myn symptomen komt?

Se kinne jo ek ferwize nei in genetysk adviseur of arbeidsterapeut. Se kinne jo helpe om jo diagnoaze te begripen, opflakkeringen te minimalisearjen en in noflik libben te libjen.

Gearfetting: Lit ús ûnthâlde!

FOP is in tige komplekse en útdaagjende tastân. It is lykwols wichtich om der bewust fan te wêzen, de symptomen betiid te werkennen en goed medysk advys en stipe te sykjen.

• FOP is in seldsume genetyske sykte wêrby't spier- en bindweefsel yn bonke feroarje.
• In wichtich skaaimerk is de abnormaliteit fan 'e grutte tean dy't by de berte oanwêzich is.
• Elke skea oan it lichem (blessuere, sykte) kin 'flares' feroarsaakje, dus it is tige wichtich om foarsichtich te wêzen.
• Biopsietests binne net geskikt foar dizze pasjinten.
• Hoewol't der gjin genêzing is, binne der behannelingen om symptomen te kontrolearjen en de kwaliteit fan libben te ferbetterjen. Undersyk is oan 'e gong.
• As jo ​​of immen dy't jo kenne dizze symptomen hat, sykje dan direkt medysk advys.

Ik hoopje dat dizze ynformaasje nuttich foar jo is. Tink derom, jo ​​binne net allinnich. Meie jo de krêft fine om dizze útdaging oan te gean mei de juste ynformaasje en stipe!

` FOP, Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, Genetyske sykten, Bonken, Spieren, Seldsume sykten, ACVR1