As jo of immen dy't jo kenne de sykte fan Fabry hat, hawwe jo wierskynlik heard fan in medisyn mei de namme Galafold. It is it earste en ienige mûnlinge medisyn foar de sykte fan Fabry. Oare behannelingen foar de sykte fan Fabry, lykas enzymferfangende terapy, wurde jûn troch ynjeksje. Galafold is in soarte fan "chaperone"-terapy dy't op in folslein oare manier wurket. It wurket net foar alle soarten sykte fan Fabry. It kin lykwols tige nuttich wêze foar minsken mei bepaalde mutaasjes yn it gen dat de sykte feroarsaket.
Wat is de sykte fan Fabry? Hoe wurket Galafold?
Simpelwei sein, de sykte fan Fabry is in seldsume genetyske oandwaning dy't fan âlder op bern oerdroegen wurdt. Minsken mei de sykte fan Fabry hawwe in enzyme mei de namme alfa-galactosidase A (alfa-gal) yn har lichem. Mar dit enzyme wurket net goed. Dit komt om't der in mutaasje yn it gen is dy't it fertelt om dit enzyme te meitsjen.
Alfa-gal is in tige wichtich enzym dat yn in protte sellen yn ús lichem fûn wurdt. Syn wichtichste funksje is it ôfbrekken fan in fettige stof mei de namme GL-3 . Dus, as dit enzym net goed wurket, begjint de stof mei de namme GL-3 him op te heapje yn 'e sellen fan it lichem. Mei de tiid kin dizze opgarjen serieuze skea feroarsaakje oan wichtige dielen fan it lichem, lykas de nieren , it hert , de hûd, de harsens en it senuwstelsel .
Der binne twa haadtypen fan Fabry-sykte.
| Syktetype (Type) | Beskriuwing en symptomen |
|---|---|
| Klassike type | Dit is de earnstichste foarm fan 'e sykte. Symptomen ferskine meastal yn 'e bernetiid. Jo kinne pine ûnderfine, lykas in baarnend gefoel en dofheid yn 'e hannen en fuotten, mage- en spiisfertarringsproblemen, en read-pearse plakken op 'e hûd tusken de navel en de knibbels. Guon minsken kinne ek minder switte, droege hûd en ekstreme gefoelichheid foar waarmte ûnderfine. |
| Let-onset type | Dit is it meast foarkommende type fan Fabry-sykte. It is milder as de klassike foarm. Hoewol't de sykte fan berte ôf oanwêzich is, ferskine symptomen net yn 'e bernetiid. Ynstee dêrfan begjinne symptomen te ferskinen yn 'e tritiger jierren of letter. |
As minsken mei de sykte fan Fabry âlder wurde, bliuwt GL-3 him ophopje yn har sellen. Dit kin oer de tiid liede ta serieuze sûnensproblemen. In protte minsken ûntwikkelje nierproblemen, dy't úteinlik kinne liede ta nierfalen . De sykte kin ek it hert en de bloedfetten beskeadigje, wêrtroch it risiko op in hertoanfal of beroerte tanimt.
It wichtichste doel fan 'e behanneling fan 'e sykte fan Fabry is om it lichem te foarsjen fan in funksjonearjend 'alfa-gal'-enzym. Hoewol dit de skea dy't al ûntstien is net omkeart, helpt it takomstige skea te foarkommen.
In protte minsken krije hjirfoar Enzyme Replacement Therapy (ERT) . Dit hâldt yn dat in goed funksjonearjend enzym dat ekstern produsearre wurdt yn it lichem ynjektearre wurdt. It lichem kin dat enzym dan brûke om GL-3 ôf te brekken.
Galafold wurket lykwols op in hiel oare manier. It aktive yngrediïnt yn Galafold is in medisyn mei de namme `migalastat`. Wat it docht is, it hecht him oan it `alpha-gal` enzyme dat oanwêzich is yn it eigen lichem fan 'e pasjint, mar ynstabyl is. Stel jo foar dat it `alpha-gal` enzyme yn jo lichem in bytsje 'opswollen', 'ynstabyl' is. Dêrom kin it net goed wurkje. Wat it medisyn mei de namme Galafold docht is, lykas in freon, it hecht him oan dit 'opswollen' enzyme en 'stabilisearret' it. Dan kin dat enzyme syn wurk goed dwaan. Dit is wat wy "Chaperone Therapy" neame.
Kin elkenien Galafold brûke?
Nee. Galafold kin allinnich brûkt wurde by minsken dy't in spesifyk type gefoelige mutaasje hawwe yn it gen dat it 'alpha-gal'-enzym makket. It 'alpha-gal'-enzym dat troch dizze mutaasje produsearre wurdt, kin noch wurkje, mar it is te ynstabyl om goed te wurkjen. Galafold hechtet him oan dat enzym, stabilisearret it en makket it wurkjend.
Guon Fabry-pasjinten produsearje it 'alfa-gal'-enzym hielendal net, of it produsearre enzym wurket hielendal net. Galafold sil foar sokke minsken net fan nut wêze. Omdat der gjin enzym yn it lichem is om it te stabilisearjen. Enzymferfangende terapy (ERT) is geskikter foar har.
Dêrom, foardat jo dokter Galafold foarskriuwt, sil hy of sy in spesjale genetyske test útfiere om krekt te bepalen hokker type genetyske mutaasje jo hawwe. Dit sil bepale oft dit medisyn foardielich foar jo sil wêze of net.
Hoe brûke jo dit medisyn?
Dit diel is tige wichtich, om't jo it medisyn goed brûke moatte om it folsleine foardiel fan it te krijen.
- Hoe te nimmen: Galafold is in kapsule. It wurdt om de oare dei nommen, dat is, om de oare dei.
- Tiid fan 'e dei: It is tige wichtich om it elke dei op itselde tiidstip yn te nimmen. Bygelyks, as jo it op 'e earste dei om 8 oere moarns namen, moatte jo it de oare deis ek om 8 oere moarns nimme.
- It wichtichste: Dit medisyn moat op in lege mage nommen wurde. Dat betsjut dat jo 2 oeren foar of 2 oeren nei it nimmen fan it medisyn neat ite moatte.
- In oar wichtich ding: drink ek gjin dingen dy't kafeeïne befetsje (lykas tee, kofje, guon frisdranken) foar 2 oeren foar en 2 oeren nei it nimmen fan 'e pil. Yn dizze tiid kinne jo wetter, fruitdranken sûnder glêstried of koalstofhoudende dranken sûnder kafee drinke.
Om jo te helpen foarkommen dat jo dagen troch elkoar helle wurde, komt dit medisyn yn in spesjale ferpakking. It wurdt in 'blisterkaart' neamd. It hat in manier om de dagen te markearjen. Jo helje de blisterkaart derôf op 'e dei dat jo it medisyn nimme, en op 'e dei dat jo it medisyn net nimme, helje jo de lege sirkel derôf op syn plak. Op dizze manier kinne jo it kaartje elke dei markearje en de dei dat jo it medisyn moatte nimme net misse.
Binne der side-effekten en problemen mei oare medisinen?
Guon minsken dy't Galafold nimme, kinne in wat ferhege risiko hawwe op luchtweginfeksjes (ferkâldheid, seare kiel) en urinektrochynfeksjes. De bêste manier om ynfeksjes te foarkommen is om jo hannen faak te waskjen, fuort te bliuwen fan sike minsken en in soad wetter te drinken.
It wichtichste is, as jo hinderlike, ûngewoane symptomen ûntwikkelje dy't jo tinke dat te tankjen binne oan dit medisyn, stopje dan noait sels mei it nimmen . Soargje derfoar dat jo mei jo dokter prate.
Derneist, lykas wy earder besprutsen hawwe, kafeeïneDêrom kin Galafold minder effektyf wêze. Wês dus foarsichtich mei dingen dy't kafeeïne befetsje. It is ek tige wichtich om jo dokter te ynformearjen oer alle oare medisinen, vitaminen of tradisjonele medisinen dy't jo nimme.
Berjocht foar thús
- Galafold is in spesjaal orale medisyn foar bepaalde soarten Fabry-sykte.
- Dit wurket troch in enzyme te stabilisearjen dat al yn jo lichem sit, mar ynstabyl is, en it wurkje te litten. Jo moatte in genetyske test dwaan om út te finen oft dit geskikt is foar jo.
- It medisyn moat om de oare dei nommen wurde, op in lege mage. Foarkom it iten en drinken fan kafeeïnehoudende dranken 2 oeren foar en 2 oeren nei it nimmen fan it medisyn.
- Dit medisyn ferbetteret jo hjoeddeistige symptomen miskien net, mar it sil helpe om takomstige skea troch de sykte te foarkommen.
- As jo side-effekten of problemen hawwe, prate dan fuortendaliks mei jo dokter.
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta