Hawwe jo ea heard fan 'e sykte fan Gaucher? Wierskynlik net. Omdat it in seldsume sykte is, is it gjin gewoane sykte yn ús lân. Mar om't it in genetyske sykte is dy't fan generaasje op generaasje trochjûn wurdt, is it tige wichtich om der bewust fan te wêzen. Dizze sykte kin ferskate symptomen feroarsaakje, fan swakke bonken oant blau wurde, sels mei in lytse kneuzing.
Simpelwei sein, wat is de sykte fan Gaucher?
Okee, lit ús it sa sizze. Der is in spesjaal enzyme yn ús lichem dat helpt by it ôfbrekken en eliminearjen fan bepaalde soarten fetten. Yn it lichem fan in persoan mei de sykte fan Gaucher wurket dit enzyme net goed. Dan bart it dat dy soarten fetten yn ferskate dielen fan it lichem ôfset wurde, benammen yn 'e lever, milt en bienmerch . As fet op dizze manier ophoopt, begjinne ferskate sûnensproblemen te ûntstean.
Der is op it stuit gjin genêsmiddel foar dizze sykte, mar ôfhinklik fan it type Gaucher-sykte dat jo hawwe, binne der tige goede behannelingen om de symptomen te kontrolearjen.
Der binne trije haadtypen fan Gaucher-sykte:
1. Type 1: Dit is it meast foarkommende type. It beynfloedet it senuwstelsel net. Symptomen kinne foar guon minsken tige mild wêze, mar foar oaren slimmer. Soms binne der hielendal gjin symptomen. Der binne goede behannelingen foar dit type.
2. Type 2 en Type 3: Beide typen binne earnstiger as type 1, om't se it sintrale senuwstelsel beynfloedzje, dat binne de harsens en it rêchbonke. Poppen mei type 2 wurde meastal net âlder as 2 jier. Type 3 beskeadiget ek de harsens, mar symptomen ferskine wat letter yn 'e bernetiid.
Wat feroarsaket de sykte fan Gaucher?
Dit is gjin sykte dy't fan persoan op persoan oerdroegen wurde kin lykas in ferkâldheid. Dit is in folslein genetyske tastân dy't fan generaasje op generaasje trochjûn wurdt. It wurdt feroarsake troch in defekt yn in gen mei de namme GBA.
Stel jo foar, in bern krijt dizze sykte allinnich as it dit defekte GBA-gen fan sawol syn mem as syn heit erft. Sels as immen de sykte net hat, kin se dit defekte gen noch altyd yn har lichem hawwe (in drager wêze) en it trochjaan oan har bern.
Dizze sykte komt it meast foar ûnder minsken fan Joadske komôf (Ashkenazyske Joaden) yn East- en Sintraal-Europa.
Wat binne de symptomen fan dizze sykte?
Symptomen kinne sterk ferskille fan persoan ta persoan. Se fariearje ek ôfhinklik fan it type sykte. Litte wy ris sjen nei de symptomen dy't by elk type hearre.
| Syktetype | Faak foarkommende symptomen |
|---|---|
| Type 1 |
|
| Type 2 (Foar poppen tusken 3-6 moannen) | |
| Type 3 (Begjint yn 'e bernetiid) | |
| Kardiovaskulêre Gaucher (Type 3c) (In seldsume soarte) |
Hoe kinne jo de sykte diagnostisearje?
As jo nei in dokter geane mei dizze symptomen, kin hy of sy jo fragen stelle lykas:
- Wannear hawwe jo de symptomen foar it earst opmurken?
- Wat is de etnyske eftergrûn fan jo famylje?
- Hat immen yn foargeande generaasjes fan 'e famylje sokke sûnensproblemen hân?
- Binne ien fan jo sibben of famyljes bern ûnder de 2 jier ferstoarn?
As jo dokter fermoedzje dat jo de sykte fan Gaucher hawwe, kinne se it befêstigje mei in bloedtest of speekseltest . Se sille ek regelmjittige testen moatte ûndergean om de foarútgong fan 'e sykte te kontrolearjen.
Derneist kin in MRI-scan dien wurde om te kontrolearjen op swelling fan 'e lever of milt, en in bonkedichtheidstest kin dien wurde om bonkedichtheid te kontrolearjen.
Wat binne de behannelingen foar de sykte fan Gaucher?
Behannelingopsjes binne ôfhinklik fan it type sykte en de earnst fan 'e symptomen. As de symptomen tige mild binne, is behanneling miskien net nedich.
Wichtigste behannelingmetoaden
- Enzymferfangende terapy (ERT): Dit is de wichtichste behanneling foar guon minsken mei type 1- en type 3-diabetes. Dit hâldt yn dat it lichem in enzyme krijt dat tekoart hat. Dit medisyn wurdt sawat ien kear yn 'e twa wiken intraveneus (IV) jûn. It helpt bloedarmoede te ferminderjen, bonken te fersterkjen en in fergrutte milt en lever te genêzen. Dizze behanneling is lykwols net heul effektyf foar problemen mei it senuwstelsel dy't de harsens beynfloedzje. 'Imiglucerase (Cerezyme)' en 'Velaglucerase alfa (VPRIV)' binne medisinen fan dit type.
- Substraatreduksjeterapy (SRT): Dit binne pillen dy't de produksje fan it fet kontrolearje dat him opbout yn it lichem by de sykte fan Gaucher. Eliglustat (Cerdelga) en Miglustat (Zavesca) binne sokke medisinen. Se wurde jûn oan folwoeksen pasjinten mei type 1 dy't net geskikt binne foar ERT-behanneling.
It wichtichste is dat der noch gjin genêsmiddel is dat de harsenskea feroarsake troch type 3-diabetes kin stopje, mar ûndersikers wurkje der noch oan.
Oare stypjende behannelingen
- Bloedtransfúzjes foar bloedarmoede
- Medisinen om bonken te fersterkjen en pine te ferminderjen
- Gewrichtsferfangende sjirurgy om mobiliteit te ferbetterjen
- Sjirurgy om in fergrutte milt te ferwiderjen
- Pynbestridingsmiddels
- Nim ekstra fiedingsstoffen lykas fitamine D en kalsium as oanrikkemandearre troch jo dokter
Libje mei de sykte en wat te ferwachtsjen
Omdat dizze sykte foar elke persoan oars is, moatte jo nau gearwurkje mei jo dokter om it behannelingplan te finen dat by jo past. Behanneling kin jo helpe om better te libjen en jo libben te ferlingjen.
In bern mei de sykte fan Gaucher kin wat stadiger groeie as oare bern. Se kinne ek in fertrage puberteit hawwe. Ofhinklik fan 'e symptomen moatte jo miskien aktiviteiten lykas kontaktsporten foarkomme. Guon minsken moatte miskien ekstra ynspanning dwaan om aktyf te bliuwen fanwegen slimme pine en wurgens.
Mei sa'n tastân libje is in útdaging, dus it is tige wichtich om stipe te sykjen fan famylje en freonen, en ek psychologyske begelieding as it nedich is.
Berjocht foar thús
- De sykte fan Gaucher is in genetyske sykte dy't fan generaasje op generaasje trochjûn wurdt, net in sykte dy't fan persoan op persoan oerdroegen wurdt.
- Symptomen kinne sterk ferskille ôfhinklik fan it type sykte en it yndividu. Foar guon minsken binne de symptomen tige mild.
- It is tige wichtich om de sykte betiid te diagnostisearjen en behanneling te begjinnen.
- Hoewol't der tige suksesfolle behannelingen binne (ERT en SRT) foar type 1 en guon skaaimerken fan type 3, kin de sykte net folslein genêzen wurde.
- As jo of jo bern dizze sykte hawwe, is it essensjeel om in goed behannelingplan te folgjen troch nau gear te wurkjen mei jo dokter.
- Stipe krije fan famylje en stipegroepen is in geweldige boost foar mentale krêft.
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta