Is dyn poppe wat grutter as oare poppen as er of sy berne wurdt? As dat bart, kinne jo bliid wêze, mar jo kinne ek in bytsje nijsgjirrich wêze, miskien sels senuweftich, en jo ôffreegje: "Wêrom is myn poppe sa grut?" Meastentiids is dit gewoan om't jo berne binne mei in lange, sûne poppe. Mar hiel selden kin dit feroarsake wurde troch in seldsume genetyske tastân. Hjoed prate wy oer ien sokke tastân, it Beckwith-Wiedemann Syndroom (BWS) . Wês net bang om dizze namme te hearren. As jo hjirfan bewust binne, kinne jo en jo dokter gearwurkje om goed foar jo poppe te soargjen.
Simpelwei sein, wat is it Beckwith-Wiedemann Syndroom (BWS)?
Dit is in seldsume genetyske tastân. Wat der bart is dat guon genen dy't belutsen binne by de groei fan it lichem fan 'e poppe oeraktyf wurde. As gefolch dêrfan groeie guon dielen fan it lichem fan 'e poppe of it hiele lichem rapper as normaal.
Dit wurdt ek wol it "Beckwith-Wiedemann-spektrum" neamd. "Spektra" betsjut as in spektrum. Dit betsjut dat de tastân net elke poppe op deselde wize beynfloedet. Guon poppen kinne mar ien of twa fan 'e symptomen hawwe dy't hjirmei ferbûn binne. Oare poppen kinne in protte symptomen hawwe. Dêrom binne gjin twa poppen mei dizze tastân ea itselde.
It wichtige is dat hoewol der gjin permaninte genêzing is foar dizze tastân, binne der tige goede behannelingen om symptomen te kontrolearjen en komplikaasjes te foarkommen. Mei juste medyske soarch libje de mearderheid fan dizze bern in normaal, sûn libben.
Wat binne de wichtichste skaaimerken fan dizze tastân?
Lykas wy earder neamden, sil net elke poppe al dizze symptomen hawwe. Mar der binne in pear dy't gewoan binne. Jo dokter sil BWS fermoedzje as se ien of mear fan dizze symptomen sjogge.
| Karakteristyk | Ienfâldige útlis |
|---|---|
| Grutter as normaal (Macrosomia) | By de berte binne harren gewicht en lingte signifikant heger as dy fan in gemiddelde poppe. Se binne langer as oare bern fan deselde leeftyd. Dizze rappe groei fertraget lykwols meastal tsjin 'e leeftyd fan 8 jier, en se geane werom nei normale lingte yn folwoeksenheid. |
| Grutte tonge (Macroglossia) | De tonge is grutter as normaal. Dit kin it foar de poppe lestich meitsje om te sûgjen en letter te praten. Soms kinne der ek sykheljensproblemen foarkomme. |
| Problemen mei de buikwand (Omfalocele / Navelbreuk) | Omfalocele: In tastân wêrby't de darmen fan 'e poppe, lykas de darmen, troch de navel útstekke en bedekt binne mei in tinne membraan ynstee fan yn 'e búk te wêzen. Navelbreuk: In útsteksel fan búkweefsel troch de navel. Dizze kinne mei sjirurgy korrizjeare wurde. |
| Fergrutting fan ien kant fan it lichem (Hemihyperplasie) | Ien kant fan it lichem (bygelyks de rjochterkant) wurdt grutter as de oare kant (de lofterkant). Dit kin beheind wêze ta de hiele kant of mar ien earm of skonk. |
| Lege bloedsûker (hypoglykemie) by pasgeborenen | Yn 'e earste dagen of wiken nei de berte kinne de bloedsûkernivo's fan in poppe gefaarlik leech sakje. It goed behearen hjirfan is essensjeel foar de ûntwikkeling fan 'e harsens. |
| Oare funksjes | In fergrutte lever (hepatomegaly), nierôfwikingen, en lytse kûltsjes of rimpels yn 'e earlellen kinne sjoen wurde. |
Moatte wy echt bang wêze foar kankerrisiko?
Dit is it ûnderwerp dat âlden it meast bang makket as it giet om BWS. Ja, bern mei BWS hawwe in heger risiko op it ûntwikkeljen fan bepaalde soarten bernekanker (benammen Wilms-tumor, in nierkanker, en hepatoblastoom, in leverkanker) as oare bern.
Mar, wy moatte hjir in pear dingen dúdlik begripe.
1. Hoewol it risiko heech is, is it oer it algemien noch leech. Dit risiko treft sawat 7-8 fan de 100 bern mei BWS.
2. Dit risiko is it heechst binnen de earste 8 libbensjierren. Dêrnei nimt it risiko flink ôf.
3. It wichtichste - regelmjittige medyske kontrôles!Omdat dokters bewust binne fan dit risiko, wurde alle poppen mei BWS regelmjittich ûndersocht. Gewoanwei wurde elke trije moannen in abdominale echografie en in bloedtest (AFP-test) dien.
It wichtichste foardiel fan dizze regelmjittige kontrôles is dat, as kanker him ûntjout, it yn it ierste stadium ûntdutsen wurde kin. Dan is de kâns op in folsleine genêzing mei behanneling tige heech. Dêrom is it wichtichste om hjir net ûnnedich bang foar te wêzen, mar om de testen op 'e tiid te dwaan neffens de ynstruksjes fan 'e dokter.
Wêrom bart dit? Wat binne de redenen?
De reden hjirfoar is in bytsje yngewikkeld. Elke sel yn ús lichem hat wat chromosomen neamd wurdt. Dit binne lykas de ynstruksjeboeken foar it bouwen fan ús lichems. By BWS is der in feroaring yn 'e funksje fan ferskate genen op gromosoom 11 dy't groei kontrolearje.
Simpelwei sein, genen dy't groei "kontrolearje" wurde wat stiller, en genen dy't groei "oandriuwe" wurde aktiver. Dit wurdt genomyske ynprinting neamd.
- Dit is faak tafal: sawat 85% fan bern mei BWS hawwe gjin famyljeskiednis fan 'e sykte. Dit betsjut dat dizze genetyske feroaring tafallich en willekeurich foarkomt.
- Selden erfd: In lyts persintaazje, sawat 10-15%, kin in genetyske feroaring relatearre oan dizze tastân ervje fan ien fan har âlden.
- Ferbining mei ART: Undersyk hat oantoand dat bern dy't befruchte binne troch assistearre reproduktive technology (ART), lykas IVF (In Vitro Fertilization) , in wat ferhege risiko hawwe op it ûntwikkeljen fan omstannichheden lykas BWS. Undersyk nei dizze ferbining is lykwols noch oan 'e gong.
Hoe diagnostisearje dokters dit? (Diagnoaze)
BWS kin diagnostisearre wurde foar of nei't de poppe berne is.
Prenatale diagnoaze
Tidens echografie-scans tidens de swangerskip kin de dokter BWS fermoedzje as hy of sy it folgjende sjocht:
- De poppe is grutter as normaal.
- Ferhege hoemannichte amniotyske floeistof om 'e poppe hinne (polyhydramnios)
- Fergrutting fan 'e placenta
- Nierfergrutting (nefromegalie)
- Probleem mei de buikwand (omfalocele)
As jo dizze symptomen sjogge, kin jo dokter de tastân befêstigje troch in spesjale genetyske test út te fieren, lykas amniocentese (amniotyske floeistoftest).
Nei't de poppe berne is (postnatale diagnoaze)
Nei't de poppe berne is, sil de dokter de poppe ûndersykje en sykje nei de fysike tekens dy't wy earder besprutsen hawwe (grutte tonge, fergrutting fan ien kant fan it lichem, ensfh.). As der twifel is, kin in bloedmonster fan 'e poppe nommen wurde en kin in spesjale genetyske test dien wurde om te befêstigjen oft de poppe BWS hat en wat de oarsaak is.
Wat binne de behannelingen? (Behanneling)
Omdat BWS in protte ferskillende dielen fan it lichem beynfloedzje kin, wurdt in poppe net troch mar ien dokter behannele. In team fan spesjalisten, ynklusyf in bernedokter, sjirurgen en logopedisten, soarget foar de poppe.
De behanneling wurdt bepaald op basis fan 'e symptomen fan it bern.
| Probleem | Behanneling en behear |
|---|---|
| Lege bloedsûker (hypoglykemie) | Glukoaze (sûkersâltoplossing) jaan fia in ader, faak molke jaan, en soms medisinen jaan. Dit wurdt tige goed regele yn it sikehûs. |
| Grutte tonge (Macroglossia) | Gebrûk fan spesjalisearre tepels foar boarstfieding, logopedie, gebrûk fan in CPAP-apparaat as der sykheljensproblemen foarkomme tidens de sliep. Guon bern moatte miskien in tongferminderingsoperaasje ûndergean. |
| Problemen mei de buikwand (Omphalocele) | Direkt nei't de poppe berne is of koart dêrnei, wurde de organen dy't derút kamen sjirurgysk werom yn 'e búkholte pleatst en wurdt de búkwand sluten. |
| Fergrutting fan ien kant fan it lichem (Hemihyperplasie) | As der in ferskil is yn 'e lingte fan 'e skonken, kin dat korrizjeare wurde mei it brûken fan spesjale skuon (orthesen). De dokter hâldt dizze groeisnelheid konstant yn 'e gaten. |
| Kankerrisiko | Oant sawat 8 jier wurde elke 3 moannen abdominale echografie en bloedûndersiken (AFP) útfierd. |
Hokker takomst sil de poppe hawwe? (Prognose)
Dit is miskien wol de grutste fraach dy't jo yn 'e holle hawwe. Hoewol BWS in komplekse tastân is, libje de mearderheid fan bern mei dizze tastân in tige goed, lokkich en normaal libben.
Der binne ferskate faktoaren dy't de takomst fan it bern bepale:
- Wat binne de symptomen dy't it bern hat en hoe slim binne se?
- Hoe fluch de diagnoaze steld waard.
- Oft behanneling en kankerscreenings op 'e tiid útfierd wurde.
As de sykte betiid diagnostisearre wurdt, goede behanneling krijt en ûnder konstant medysk tafersjoch hâlden wurdt, kin de poppe tige goede útkomsten ferwachtsje.
As jo derachter komme dat jo poppe BWS hat, kinne jo jo skrokken, fertrietlik en bang fiele. It is normaal. Jo kinne in protte fragen hawwe. Praat hjir oer mei jo dokter. Hy of sy sil jo it bêste begryp jaan kinne fan 'e spesifike tastân fan jo poppe. Tink derom, jo binne net allinich. D'r is in geweldich team fan dokters dy't jo helpe kinne. Tegearre kinne jo de bêste omjouwing kreëarje foar jo poppe om lokkich en sûn op te groeien.
Berjocht foar thús
- Beckwith-Wiedemann Syndroom (BWS) is in seldsume genetyske oandwaning dy't de ûntwikkeling fan in bern beynfloedet. It treft net alle bern op deselde wize.
- Wichtige skaaimerken omfetsje grutter as normaal, in grutte tonge, problemen mei de buikwand en fergrutting fan ien kant fan it lichem.
- Bern mei BWS hawwe in wat ferhege risiko om bepaalde soarten kanker te ûntwikkeljen yn 'e bernetiid, mar regelmjittige screening kin se betiid opspoare en folslein genêze.
- Hoewol't der gjin permaninte genêzing is foar dizze tastân, binne der tige effektive behannelingen foar de problemen dy't ûntsteane.
- Mei juste medyske behanneling en tafersjoch libje de measte bern mei BWS in normaal, sûn en fol libben. It is essensjeel om nau gear te wurkjen mei jo dokter.
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta