Soms groeie ús bern hiel fluch, net wier? Mar it is net normaal dat se ynienen folle langer wurde as oare bern, mei gruttere ledematen. De reden hjirfoar kin in hiel seldsume tastân wêze. Hjoed sille wy prate oer sa'n tastân, nammentlik 'Gigantisme'.

Wat is 'Gigantisme'?

Simpelwei sein, gigantisme is in seldsume tastân wêrby't in bern of jongerein tefolle groeihormoan (GH) produseart. Dêrom wurde dizze bern folle grutter as oaren. Normaal wurdt dit groeihormoan (GH) produsearre troch in lytse, eartegrutte klier dy't oan 'e basis fan ús harsens leit. It wurdt de hypofyse neamd. As der lykwols in lytse tumor ûntstiet yn dizze hypofyse, kin it mear groeihormoan (GH) produsearje dan nedich is. Dat is wannear't gigantisme ûntstiet.

De hypofyse is in lytse klier dy't oan 'e basis fan 'e harsens leit, ûnder de hypothalamus. It produseart eins sawat 8 hormonen. Groeihormoan (GH) is ien fan dy hormonen.

Groeihormoan, ek wol bekend as minsklik groeihormoan (hGH), is essensjeel foar de groei fan bern. It beynfloedet in protte dielen fan it lichem en helpt it bern goed te groeien. D'r binne lykwols bepaalde soarten groeiplaten yn ús bonken dy't epifysen/groeiplaten neamd wurde, en as se ienris folslein sluten binne (d.w.s. nei de puberteit), fergruttet groeihormoan (GH) de lingte net. Wat it docht is de struktuer en it metabolisme fan bonken, kraakbeen en oare organen ûnderhâlde. Dit groeihormoan (GH) is nau besibbe oan in hormoan neamd Insuline-like Growth Factor 1 (IGF1), dat produsearre wurdt troch ús lever. Tegearre helpe dizze twa mei groei en metabolisme.

Gigantisme is in tastân wêrby't it lichem tefolle groeihormoan (GH) produseart, wêrtroch't de spieren, bonken en bindweefsel rap groeie. Dit resulteart yn in abnormale hichte en ferskate feroaringen yn 'e sêfte weefsels fan it lichem. As it net behannele wurdt, kinne guon minsken mei gigantisme mear as 2,4 meter lang wurde.

Dêrom is it tige wichtich om de sykte te diagnostisearjen en sa gau mooglik mei behanneling te begjinnen yn gefallen fan gigantisme.

Wat is it ferskil tusken 'Gigantisme' en 'Akromegalie'?

Gigantisme en akromegalie binne beide omstannichheden dy't feroarsake wurde troch in tefolle groeihormoan (GH). It ferskil sit him yn wa't it ûntwikkelt. Akromegalie ûntwikkelt him by folwoeksenen. Gigantisme ûntwikkelt him by bern en jongfolwoeksenen dy't noch groeie, dat is, dy't de puberteit noch net berikt hawwe.

Simpelwei sein, gigantisme komt foar as de nivo's fan groeihormoan (GH) tanimme foardat de groeiplaten yn 'e bonken fan bern sluten binne (d.w.s. foardat de puberteit foarby is).

As jo ​​groeihormoan (GH) nivo's tanimme neidat jo groeiplaten sluten binne, kin it akromegalie feroarsaakje. Jo sille net langer wurde, mar de oerskot oan GH kin de foarm fan jo bonken, de grutte fan jo organen en oare sûnensproblemen beynfloedzje.

Gigantisme is in folle seldsumer tastân as akromegalie.

Wa krijt gigantisme? Hoe faak komt it foar?

Hoewol dit in tige seldsume tastân is, kin gigantisme him ûntwikkelje by elk bern waans groeiplaten noch net sluten binne (d.w.s. se hawwe de puberteit noch net foltôge). It komt faker foar by jonges as by famkes.

Gigantisme is eins in tige, tige seldsume tastân. Bygelyks, oant no ta binne der mar sa'n 100 gefallen rapportearre yn 'e Feriene Steaten. Dat jo kinne jo foarstelle hoe seldsum it is.

Hoe fynt normale groei by bern plak? Wat is it ferskil mei gigantisme?

Groeihormoan (GH) is wat de groei yn 'e bernetiid kontrolearret. Dat wol sizze, it kontrolearret it metabolisme, wylst it mjitbere groei yn bonken, spieren en weefsels feroarsaket. Normaal is groei in frij stabyl proses oant in bern de puberteit berikt.

Tidens de puberteit nimt de ôfskieding fan geslachtshormonen (oestrogeen en testosteron) flink ta. Dit feroarsaket dat de epifysen (groeiplaten) oan 'e úteinen fan 'e lange bonken fan in bern stadichoan slute. As de epifysen folslein slute, dat is, as de puberteit foltôge is, stoppet de groei yn 'e lingte.

Hoe fluch in bern groeit en wat syn of har úteinlike lingte sil wêze nei it berikken fan 'e puberteit, wurdt bepaald troch in kombinaasje fan ferskate genen dy't se fan har âlden ervje, miljeufaktoaren en har geslacht.

Yn it gefal fan gigantisme groeit it bern tige fluch, en folle langer as oare bern fan deselde leeftyd en geslacht. De symptomen fan gigantisme kinne lykwols yn earste ynstânsje lykje op in normale groeispurt yn 'e bernetiid, wêrtroch't it foar âlden lestich is om te werkennen.

As jo ​​fragen of twifels hawwe oer de groeisnelheid fan jo bern, soargje derfoar dat jo mei syn dokter prate.

Wat binne de symptomen fan gigantisme?

Gigantisme wurdt feroarsake troch in oerskot oan groeihormoan (GH). Ek kin in tumor yn 'e hypofyse druk sette op it tichteby lizzende harsens- en senuwweefsel, wêrtroch guon symptomen ûntsteane. It wichtichste symptoom fan gigantisme is oermjittige groei.Bern mei gigantisme groeie tige fluch yn hichte.

Neist it feit dat se signifikant langer/grutter binne as ien syn leeftyd, omfetsje de fysike skaaimerken dy't te sjen binne by gigantisme:

• In tige prominent foarholle en in promininte kaakline.
• It hawwen fan gatten tusken de tosken.
• Ferdikking fan gesichtsfunksjes.
• Grutte hannen en fuotten, en dikke fingers.

Oare symptomen dy't sjoen wurde kinne binne ûnder oaren:

• Fergrutting fan ynterne organen, benammen it hert fan it bern.
• Oermjittich switten (hyperhidrosis).
• Dûbeld fisy of muoite mei perifeare fisy.
• Haadpijn.
• Gewrichtspine.
• Fertrage puberteit.
• Unregelmjittige menstruaasje.
• Sliepproblemen, bygelyks sliepapneu.
• Spierswakte.

As jo ​​bern dizze symptomen hat, is it tige wichtich om sa gau mooglik mei in dokter te praten.

Wat binne de oarsaken fan gigantisme?

Gigantisme wurdt faak feroarsake troch in goedaardige tumor (hypofyse-adenoom) yn 'e hypofyse fan it bern. Dit feroarsaket in oermjittige frijlitting fan groeihormoan (GH). As bern mei gigantisme diagnostisearre wurde, hawwe se hast altyd in grutte hypofyse-adenoom (in tumor fan 10 mm of grutter), in makroadenoom neamd. Gigantisme kin ek feroarsake wurde troch in fergrutting fan 'e hypofyse, hypofyse-hyperplasie neamd.

In protte bern mei gigantisme hawwe in genetyske mutaasje dy't in hypofysetumor feroarsaket. De meast foarkommende genetyske mutaasje dy't ferbûn is mei gigantisme is in mutaasje of deleasje yn it AIP-gen. Dit treft sawat 29% fan minsken mei gigantisme.

Gigantisme kin ek foarkomme as ûnderdiel fan in oantal tige seldsume genetyske oandwaningen dy't it risiko ferheegje op it ûntwikkeljen fan in hypofysetumor dy't groeihormoan (GH) ôfskiedt. Guon fan dizze oandwaningen omfetsje:

• Carney-kompleks: Dit is in genetyske tastân dy't ynfloed hat op hûdpigmentaasje en goedaardige tumors fan 'e hûd, it hert en it endokrine systeem feroarsaket. Sawat 10% oant 13% fan minsken mei it Carney-kompleks ûntwikkelje groeihormoan (GH)-sekretearjende hypofyse-adenomen, dy't meastentiids stadich groeie.
• McCune-Albright syndroom:Dit is in genetyske oandwaning dy't de bonken, hûd en it endokrine systeem beynfloedet. It feroarsaket kafee-au-lait-plakken op 'e hûd, littekenweefsel yn 'e bonken en te betiid puberteit. 20% oant 30% fan minsken mei it syndroom fan McCune-Albright hawwe in tefolle groeihormoan (GH). Dit wurdt faak feroarsake troch in fergrutting (hyperplasie) fan 'e hypofyse, of in hypofyse-adenoom.
• Meardere endokrine neoplasia's (MEN) type 1 of 4: Dit binne genetyske omstannichheden. Yn dit gefal wurde ien of mear fan jo endokrine klieren oeraktyf, of ûntwikkelt in tumor. Dit kin in hypofysetumor omfetsje dy't groeihormoan (GH) ôfskiedt.
• Neurofibromatose: Dit is in genetyske tastân dy't neurokutane oandwaningen neamd wurdt. Dizze beynfloedzje de hûd en it senuwstelsel. Dizze omstannichheden wurde feroarsake troch in abnormale tanimming fan selgroei. Dit kin liede ta de foarming fan tumors yn it heule lichem. Dizze kinne in tumor omfetsje dy't groeihormoan (GH) ôfskiedt.
• Familiale Isolearre Hypofyseadenomen (FIPA): Dit is in erflike tastân. It giet om de ûntwikkeling fan hypofyseadenomen. Dizze kinne groeihormoan (GH)-sekretearjende adenomen omfetsje.

Hoe wurdt gigantisme diagnostisearre?

Gigantisme kin wat lestich te diagnostisearjen wêze, om't it in heul seldsume tastân is, en om't de groeisnelheid fan bern sterk kin ferskille fanwegen genetyske en miljeufaktoaren.

Typysk fermoedzje dokters gigantisme as de hichte fan in bern trije standertôfwikings boppe de gemiddelde hichte is foar har geslacht en leeftyd, of twa standertôfwikings boppe de gemiddelde hichte berekkene út 'e hichten fan' e âlden fan it bern.

As de dokter fan jo bern fermoedt dat jo bern gigantisme hat, sil hy of sy jo wierskynlik ferwize nei in endokrinolooch (in dokter dy't spesjalisearre is yn hormoanrelatearre sykten). De dokter sil in diagnoaze stelle op basis fan 'e medyske skiednis fan jo bern, de famyljemedyske skiednis, in yngeand fysyk ûndersyk en spesjalisearre testen lykas bloedûndersiken en ôfbyldingstests.

Hokker testen wurde brûkt om gigantisme te diagnostisearjen?

As de dokter fan jo bern fermoedt dat hy of sy gigantisme hat, kinne de folgjende testen útfierd wurde om de tastân te befêstigjen:

• Bloedûndersiken foar groeihormoan en IGF-1 (insuline-like groeifaktor 1): Dizze testen mjitte de nivo's fan ferskate hormonen yn in bloedmonster dat nommen wurdt út 'e ader fan it bern. As de nivo's heger binne as normaal, kin it in teken wêze fan gigantisme.
• Glukosetolerânsjetest: Dizze test mjit hoe goed de groeihormoannivo's fan in bern reagearje op glukose. Foar dizze test nimt in dokter bloedmonsters út in ader mei ferskate yntervallen nei't it bern in glukose (sûker) oplossing drinkt.
• Ofbyldingsûndersiken: As bloedûndersiken befêstigje dat jo bern gigantisme hat, sil jo dokter faak in MRI-scan (Magnetic Resonance Imaging) of in CT-scan (Computed Tomography) oanbefelje. Dizze kinne de grutte en lokaasje fan 'e hypofysetumor dúdlik sjen. Se kinne ek helpe om de krekte behanneling te bepalen dy't nedich is.

As by jo bern gigantisme diagnostisearre wurdt, kin de dokter wat ekstra testen dwaan om te sjen oft de tastân oare dielen fan it lichem beynfloede hat. Dizze testen kinne omfetsje:

• In echokardiogram om te kontrolearjen op hertproblemen.
• Sliepstúdzjetests om te sjen oft jo sliepapneu hawwe.
• Röntgenfoto's of in DEXA/DXA-scan om de sûnens fan jo bonken te kontrolearjen.

Hoe wurdt gigantisme behannele?

De wichtichste doelen fan 'e behanneling fan gigantisme binne:

• Feilich kontrolearjen fan 'groeihormoan' (GH) en 'insuline-like groeifaktor 1' (IGF1) nivo's.
• It behearen fan 'e groei fan in 'hypofysetumor'.
• Fermindering fan 'e ynfloed fan in hypofysetumor op tichtby lizzende harsensweefsel en de optyske senuw.
• Behanneljen of ferminderjen fan de effekten fan groeihormoan (GH) op oare lichemssystemen.

Dokters brûke meastentiids in kombinaasje fan behannelingen foar gigantisme , wêrby't sjirurgy en strielingstherapy de wichtichste behannelingen binne.

Hoewol't der effektive medisinen binne om in tefolle groeihormoan (GH) by folwoeksenen (akromegalie) te behanneljen, binne de effekten fan dizze medisinen op bern noch net goed bestudearre.

Sjirurgy foar gigantisme

Sjirurgy is de meast foarkommende behanneling foar gigantisme. It doel is om de hypofysetumor te ferwiderjen of de grutte te ferminderjen. Omdat de hypofysetumor dy't gigantisme feroarsaket faak grut is, kin it bern meardere operaasjes ûndergean moatte om de nivo's fan groeihormoan (GH) effektyf te kontrolearjen.

De sjirurch fan jo bern kin in sjirurgyske proseduere brûke dy't transsfenoïdale sjirurgy neamd wurdt om in hypofysetumor te ferwiderjen. Dit omfettet it útfieren fan 'e operaasje troch de noas fan jo bern en troch de sfenoïdale sinus (in holte yn 'e skedel efter de noasholte, ûnder de harsens).

Strielingstherapy foar gigantisme

As sjirurgy de groeihormoannivo's net ferleeget, kin strielingstherapy helpe. Dit omfettet it brûken fan spesjale apparatuer om strielings op 'e tumor te rjochtsjen. Dizze behanneling wurket stadich. It kin ferskate behannelingen fereaskje, mei lange rêstperioaden dertusken. It kin ek ferskate jierren duorje foardat jo folsleine resultaten sjogge.

Wat binne de komplikaasjes fan behanneling?

Troch sjirurgy en/of strielingstherapy ûntwikkelje sawat 60% fan minsken mei gigantisme in tastân dy't hypopituitarisme neamd wurdt nei behanneling. Dit is as ien, ferskate of alle hormonen dy't troch de hypofyse produsearre wurde ûnderprodusearre wurde. Hypopituitarisme wurdt behannele mei hormoanferfangende medisinen.

Komplikaasjes dy't kinne foarkomme fan sjirurgy om in hypofysetumor te ferwiderjen omfetsje:

• Bloeden.
• Lekkage fan serebrospinale floeistof (CSF).
• Meningitis (harsensfeber).
• Ferlies fan natrium (sâlt) en wetterbalâns yn it lichem.

Side-effekten fan strielingstherapy kinne omfetsje:

• Fermindere fruchtberens.
• Fisyferlies en harsenskea (seldsum).
• Tumorfoarming ferskate jierren nei behanneling (seldsum).

Kin gigantisme foarkommen wurde? Wat is de prognose?

Spitigernôch is der neat dat jo dwaan kinne om gigantisme te foarkommen. Iere deteksje is lykwols krúsjaal. Iere behanneling kin helpe om de feroaringen dy't derfoar soargje dat jo bern te lang is, te foarkommen of om te kearen.

De prognose foar bern en jongfolwoeksenen dy't diagnostisearre binne mei gigantisme hinget ôf fan ferskate faktoaren:

• Hoe betiid of let de sykte diagnostisearre waard.
• Hoe effektyf binne behannelingen foar it behearen fan groeihormonnivo's?
• Oft der komplikaasjes binne yn ferbân mei gigantisme.

Yn 't algemien hawwe âldere minsken by diagnoaze mear komplikaasjes as dyjingen dy't op jongere leeftyd diagnostisearre wurde. Dit komt wierskynlik troch langere bleatstelling oan groeihormoan en insulin-like groeifaktor 1 (IGF1).

Dêrom, as jo ûngewoane, ûnferwachte feroarings yn 'e groei en/of fysike skaaimerken fan jo bern fernimme, is it essensjeel om sa gau mooglik mei har dokter te praten.

Wat is de libbensferwachting fan ien mei gigantisme? Wat binne de komplikaasjes op lange termyn?

Iere deteksje en behanneling fan gigantisme is essensjeel om oermjittige hichte en de byhearrende komplikaasjes te foarkommen en de libbensferwachting te ferheegjen.

As gigantisme net behannele wurdt, wurdt it assosjeare mei wichtige komplikaasjes en kin it stjertesifer oant twa kear sa heech wêze as normaal.

Langduorjende komplikaasjes dy't guon minsken mei gigantisme ûnderfine fanwegen har oermjittige hichte en it algemiene effekt fan it hawwen fan tefolle groeihormoan omfetsje:

• Moeite mei bewegen (mobiliteit) fanwegen spierswakte.
• Artrose (gewrichtsontstekking).
• Perifeare neuropaty (perifeare senuwsteurnissen).
• 'Sliepapneu'.
• Fergrutte hert (kardiomegalie) en problemen mei it hertklep.
• Metabolyske komplikaasjes lykas type 2-diabetes.

Derneist kin de kwaliteit fan it libben fan minsken mei net behannele gigantisme fermindere wurde troch problemen mei deistige aktiviteiten lykas it keapjen fan klean en reizgjen fanwegen te lang wêzen.

Wannear moatte jo de dokter fan jo bern sjen oer gigantisme?

As by jo bern gigantisme diagnostisearre is, sil hy of sy regelmjittich nei de dokter en/of endokrinolooch moatte om de foarútgong fan 'e behanneling te kontrolearjen en om derfoar te soargjen dat har hormoannivo's yn oarder binne.

As jo ​​feroarings fernimme yn 'e groeisnelheid en/of fysike skaaimerken fan jo bern, is it wichtich om sa gau mooglik mei de dokter fan jo bern te praten. Hoewol gigantisme wierskynlik net de oarsaak is, is it de muoite wurdich om alle fertochte feroarings te ûndersykjen. Gigantisme kin it bêste betiid diagnostisearre wurde, en minsken mei gigantisme libje meastentiids sûn. As jo ​​fragen hawwe oer de groei fan jo bern, wês dan net bang om jo dokter te freegjen. Se binne der om jo te helpen.

De wichtichste dingen om te ûnthâlden (Take-Home Message)

Gigantisme is in seldsume, mar potinsjeel serieuze tastân. It wichtichste is om direkt medysk advys te sykjen as jo wat ûngewoans of fertochts fernimme oer de ûntwikkeling fan jo bern, lykas rapper langer wurde as ferwachte of gruttere ledematen hawwe.

Tink derom, betide diagnoaze en behanneling fergrutsje de kânsen sterk dat jo bern in sûn, normaal libben liedt. Meitsje jo gjin soargen, dokters binne der om jo en jo bern te helpen. Praat mei harren oer alle soargen dy't jo miskien hawwe.

` Gigantisme, Groeihormoan, Hypofyse, Groei by Bern, Lingteferheging, Akromegalie