De hûd fan in pasgeborene is meastentiids tige glêd en sêft, toch? Mar tink der ris oer nei, soms wurde guon poppen berne mei tige seldsume, wat serieuze hûdomstannichheden. Ien sa'n seldsume, en op it earste each in hûdsykte hjit Harlequin Ichthyosis. Jo kinne jo in bytsje soargen meitsje as jo hjirfan hearre, mar litte wy der yn detail en ienfâldich oer prate.
Wat is Harlequin Ichthyosis?
Simpelwei sein, Harlequin Ichthyosis is in tige seldsume genetyske hûdsykte dy't pasgeborenen treft. As in poppe mei dizze sykte berne wurdt, is har hiele lichem bedekt mei dikke, hurde, skalige hûdplaten. Se lykje op diamantfoarmige stikken. Dizze platen binne sa hurd dat se kinne barste en ôfskilfe.
Dizze strakke hûd kin sels de foarm fan it gesicht fan 'e poppe feroarje. Gebieden lykas de earen, oogleden, noas en mûle kinne útrekt en misfoarme wurde. Net allinich dat, mar de bewegingen fan 'e ledematen kinne beheind wurde, en it kin sels lestich wêze om te iten en te sykheljen.
Us hûd is as in beskermjende barriêre tusken ús lichem en de omjouwing. Mar yn dit gefal fan Harlequin Ichthyosis wurdt dizze beskermjende barriêre fersteurd troch dizze abnormaliteiten yn 'e hûd fan' e poppe. Dan binne hjir de problemen dy't ûntsteane:
- It wurdt lestich om de frijlitting fan wetter út it lichem te kontrolearjen.
- De lichemstemperatuer kin net goed op peil hâlden wurde.
- It fermogen om ynfeksjes te bestriden nimt ôf.
Dit makket de poppe gefoeliger foar útdroeging en serieuze, libbensgefaarlike ynfeksjes yn 'e earste pear wiken fan it libben. Nei de pasgeboreneperioade skilje dy dikke lagen stadichoan ôf, wêrtroch't in read, skalich uterlik oer de hiele hûd fan 'e poppe ûntstiet.
Harlequin Ichthyosis is de earnstichste foarm fan 'e hûdsykte ichthyosis. Der binne mear as 20 ferskillende soarten ichthyosis. Foarbylden binne lamellêre ichthyosis en ichthyosis vulgaris. Yn it ferline hienen poppen berne mei Harlequin Ichthyosis in tige lege oerlibjenssifer. Mei avansearre behannelingen en yntinsive medyske soarch hawwe poppen lykwols in folle hegere kâns om de bernetiid en adolesinsje te oerlibjen.
Dizze sykte is bekend ûnder oare nammen:
- ``Autosomale recessive oanberne iktyose - iktyose fan it harlekijntype''
- `Harlekijn babysyndroom`
- `Harlekynfoetus`
- `Ichthyosis congenita`
- `Ichthyosis fetales`
Hoe faak komt dizze tastân foar?
Dit is in tige seldsume tastân. Sels yn in lân lykas de Feriene Steaten treft dizze sykte sawat ien op elke 300.000 oant 500.000 berne poppen.Dit is in situaasje dy't tige selden foarkomt yn Sri Lanka.
Wat binne de symptomen fan Harlequin Ichthyosis?
Poppen mei Harlequin Ichthyosis wurde faak te betiid berne. As se berne wurde, binne har lichems bedutsen mei dikke, plaatfoarmige skobben. De hûd is sa dik dat djippe fissueren tusken de skobben ûntsteane. Ek binne de oogleden en lippen fan 'e poppe binnenstebûten keard fanwegen it útrekken fan 'e hûd. De boarst en mage binne strak útrekt, wêrtroch't it lestich is om te sykheljen en te iten.
Hjir binne wat oare symptomen:
- In platte noas hawwe.
- De earen binne pleatst as wiene se oan 'e holle fêstmakke.
- Hannen en fuotten wurde lyts en swollen.
- Abnormaal gehoar.
- Faak respiratoire ynfeksjes.
- Fermindere gewrichtsmobiliteit.
- Lege lichemstemperatuer.
Wat feroarsaket dit?
De wichtichste oarsaak fan Harlequin Ichthyosis is in genetyske mutaasje yn it gen mei de namme ABCA12 . Dit ABCA12-gen ynstruearret ús lichem om in proteïne te produsearjen dy't essensjeel is foar de groei fan sûne hûdsellen. Ien fan 'e wichtichste funksjes fan dit proteïne is it ferfieren fan lipiden nei de bûtenste laach fan 'e hûd, de epidermis, en it meitsjen fan in beskermjende barriêre.
By minsken mei dizze sykte produseart it lichem tige min of gjin ABCA12-proteïne. Dit fersteurt de normale ûntwikkeling fan 'e epidermis, wat liedt ta slimme symptomen.
Dizze tastân wurdt erfd op in autosomaal resessyf manier. Simpelwei sein betsjut dit dat in bern twa eksimplaren fan it troffen gen ervje moat - ien fan 'e mem en ien fan 'e heit. Beide âlden kinne dragers wêze fan it mutearre gen. Dit betsjut dat se it gen hawwe, mar meastentiids gjin symptomen sjen litte.
Wat binne de mooglike komplikaasjes?
De komplikaasjes fan Harlequin Ichthyosis kinne ferskille yn earnst. Guon fan 'e komplikaasjes binne:
- Fermindere hiergroei.
- Deformaasjes fan 'e nagels.
- De hûd jeukt faak.
- Moeilijkheden om waarmte en kjeld te fernearen.
- Weromkommende hûdynfeksjes.
- Elektrolyt-ûnbalâns yn it lichem.
- Ferstiving en ferhurding fan spieren, pezen, hûd en oare weefsels.
- Respiratoire need en falen.
- Sepsis is in hommelse, slimme baktearjele ynfeksje.
Hoe wurdt de diagnoaze steld?
Faak kinne dokters de tastân by de berte diagnostisearje op basis fan it uterlik fan 'e poppe. As immen yn 'e famylje de tastân earder hân hat, kin prenatale genetyske testen dien wurde tidens de swangerskip.Dokters kinne testen oanbefelje op mutaasjes yn it ABCA12-gen. Ek kinne echografie-scans dy't útfierd wurde tidens it twadde en tredde trimester fan 'e swangerskip soms tekens fan 'e tastân opspoare.
Wat binne de behannelingen foar Harlequin Ichthyosis?
Sadree't in poppe mei dizze tastân berne is, wurdt hy of sy opnommen op de Neonatale Intensive Care Unit (NICU) . Dêr wurdt de poppe yn in ynkubator mei hege fochtigens pleatst om de lichemstemperatuer fan 'e poppe te kontrolearjen. Hjir is hoe't ferpleechkundigen foar de poppe soargje:
- Faak boarstfieding.
- Waskje jo lichem regelmjittich om de hûd te verzachten en skalen te ferwiderjen.
- Om skalen te ferwiderjen, wriuw soms sêft mei eat lykas in puimstien of in rûge spons.
- Tapasse moisturizers om droechte fan 'e hûd te ferminderjen en de hûd elastysk te meitsjen.
As jo poppe in swier gefal fan Harlequin Ichthyosis hat, kinne jo it behannelje mei in orale retinoïde neamd etretinaat . Dit medisyn helpt om de dikke, skalige hûd kwyt te reitsjen. It kin ek helpe om symptomen te ferminderjen lykas dofheid yn 'e fingers, muoite mei sykheljen, benaudens yn 'e boarst en muoite mei iten. Dizze orale retinoïden kinne lykwols serieuze side-effekten feroarsaakje as se langdurich brûkt wurde, dus dokters brûke se allinich as jo poppe slimme symptomen hat.
NICU (Intinsive Care Unit) Soarch
Wylst jo poppe op 'e neonatale intensive care-ienheid (NICU) leit, kontrolearje spesjalisearre dokters en ferpleechkundigen jo poppe tige nau. Se kontrolearje konstant de lichemstemperatuer, floeistofnivo's en tekens fan ynfeksje . Se brûke spesjale ferbannen en salven om de hûd fochtich te hâlden. Soms moat de poppe fia in sonde fiede wurde.
Spesjaliteitsmedisinen
Neist de hjirboppe neamde orale retinoïden sille jo ek antibiotika nedich hawwe om ynfeksje te foarkommen, pineferlichters en crèmes om droechte en jeuk te ferminderjen. Al dizze moatte brûkt wurde lykas oanjûn troch jo dokter.
Langduorjende behannelingsgroep
Sels as jo jo poppe mei nei hûs nimme kinne nei't de dikke hûdflokken derôf fallen binne, sille jo noch altyd trochgeande medyske soarch en oandacht nedich hawwe. Harlequin Ichthyosis fereasket de help fan in multidissiplinêr team fan dokters. Dit team kin bestean út:
- Neonatologen
- Dermatologen
- Plastyske sjirurgen
- Genetici
- Oftalmologen
- Otolaryngologen (spesjalisten yn ear, noas en kiel)
- Fysioterapeuten
- Ortopeden
- Fiedingsdeskundigen
Dit medysk team wurket om it bern de nedige behanneling te jaan yn syn of har libben.
Wat kin ik ferwachtsje as myn bern dizze tastân hat?
Harlequin Ichthyosis is in groanyske tastân, wat betsjut dat it libbenslange soarch fereasket. Dêrom is it wichtich om in dermatolooch te finen dy't spesjalisearre is yn dizze tastân. Dit sil derfoar soargje dat jo bern de nedige behanneling krijt yn syn of har libben. It is ek wichtich om in deistige hûdsoarchroutine yn te stellen dy't helpt om alle hûdproblemen (skubberige, barsten, jeukende hûd) te kontrolearjen. Dizze routine moat syn of har libben lang folge wurde.
Neist hûdproblemen kinne de fingers en teannen fan it bern dikker en stiif wurde . Dit kin it foar him lestich meitsje om dingen te pakken. Ek kinne de enkels en knibbels stiif wurde, wêrtroch it foar him lestich wurdt om te rinnen. Der kin ek wat fertraging wêze yn 'e fysike groei en ûntwikkeling fan it bern . De mentale ûntwikkeling moat lykwols normaal plakfine.
Soarch foar sa'n bern is in útdaging, mar it is tige wichtich om te hanneljen mei goed medysk advys, leafde en geduld.
Wat is de útsjoch foar dizze sykte?
Nettsjinsteande foarútgong yn 'e behanneling fan Harlequin Ichthyosis, stjerre spitigernôch noch altyd guon poppen oan 'e tastân. Yn ien stúdzje stoar 44% fan 'e poppen dy't mei de tastân berne waarden. De wichtichste oarsaken fan dea yn 'e earste trije moannen fan it libben wiene sepsis, sykheljensfalen, of in kombinaasje fan beide.
It is lykwols oantoand dat betide behanneling mei medisinen lykas orale retinoïden de oerlibjenssifers ferheget. Yn deselde earder neamde stúdzje oerlibbe 83% fan 'e poppen dy't behannele waarden mei orale retinoïden.
Kin Harlequin Ichthyosis foarkommen wurde?
Dit is in genetyske tastân en kin net foarkommen wurde. As immen yn jo famylje dizze tastân hat, of yn it ferline hân hat, is it in goed idee om mei in dokter te praten oer genetyske testen of genetyske begelieding . Dy ynformaasje kin nuttich wêze by it nimmen fan besluten oer it krijen fan in oar bern.
Hoe soargje ik foar myn bern?
As jo bern dizze tastân hat, binne hjir wat dingen om te helpen mei de soarch:
- Learje goed oer de tastân fan jo bern. Lês betroubere boarnen en besykje hjir in ekspert op te wurden.
- Hâld it bern sa sûn mooglik.Soargje derfoar dat se genôch beweging krije en nim se op 'e tiid mei foar medyske kontrôles.
- Fyn út wat foar jo bern wurket. Elk bern is oars. Wat foar de iene wurket, wurket miskien net foar in oar. Untwikkelje in deistige hûdsoarchroutine dy't past by de behoeften fan jo bern.
- Tink oan de omjouwing fan it bern. Te droege, kâlde of waarme omjouwingsomstannichheden, lykas "twongen loftwaarmte", kinne de hûd fan in bern noch droeger en kwetsberder meitsje. Dit kin ek ynfloed hawwe op it algemiene wolwêzen fan it bern.
- Hâld in persoanlike hûdsoarchset by. Hâld altyd in tas by mei de dingen dy't jo bern nedich hat, lykas sinneskerm, salve en pijnstillers.
- Jou jo bern wat ferantwurdlikens. Stadichoan sil jo bern leare hoe't se foar har eigen hûd soargje kinne. Jou jo bern wat ferantwurdlikens foar har eigen hûdsoarchbehoeften.
- Yn 'e bernetiid: Stimulearje hûd-op-hûdsoarch en boarstfieding.
Wichtige fragen om jo dokter te stellen
As jo bern Harlequin Ichthyosis hat, kinne jo in protte fragen hawwe. Hjir binne wat fragen dy't jo de dokter stelle kinne:
- Is Harlequin Ichthyosis pynlik?
- Wêrom is dit slimmer as oare soarten ichthyose?
- Hokker behanneling advisearje jo foar myn bern?
- Hoe kin ik myn bern helpe om in normaal libben te libjen?
- Wat binne de triggers dy't de tastân fan it bern fergrutsje kinne en moatte foarkommen wurde?
- Is it net better foar myn bern om yn 'e sinne te gean?
- Hokker oare komplikaasjes of sûnensproblemen moat ik yn 'e gaten hâlde?
- Wêr kin ik in goed stipenetwurk fine?
Tink hjir úteinlik oan ! (Berjocht foar thús)
It is normaal om bang en skrokken te fielen as jo ûntdekke dat jo poppe in seldsume tastân hat lykas Harlequin Ichthyosis. Jo kinne jo allinnich fiele en net wis wat jo dwaan moatte. Mar it wichtichste is om dokters te finen dy't kennis hawwe fan dizze sykte. Se kinne jo bern helpe om de tastân te behearskjen en jo liede om de help en stipe te finen dy't jo nedich binne.
Prate mei oare âlden fan bern mei ferlykbere omstannichheden kin in grutte boarne fan krêft wêze. Troch ûnderfiningen en advys te dielen, kinne jo manieren fine om jo bern te helpen goed te libjen. It is net maklik om jo bern te sjen libjen mei in seldsume hûdsykte, mar tink derom, d'r binne in protte bern dy't lokkich libje mei dizze omstannichheden. Jo binne net allinich. Mei de juste kennis, stipe en leafde kinne jo dizze útdaging oangean.
`Harlequin Ichthyosis, genetyske hûdsykte, hûdkondysje fan pasgeborenen, ABCA12-gen, ichthyosis, hûdbarriêre, neonatale soarch, retinoïden
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta