Litte wy leare oer in seldsume tastân dy't derfoar soarget dat jo eigen ymmúnsysteem jo oanfalt (Hemofagocytyske Lymphohistiocytose - HLH)

Hawwe jo ea it gefoel dat jo lichem minder wurdt? Soms kin ús eigen ymmúnsysteem, it systeem dat ús lichem genêst, ús siik meitsje. Ien sa'n serieuze en seldsume tastân is Hemofagocytyske Lymphohistiocytose, of (HLH) yn it koart. Wat bart is dat de sellen dy't lykje op it ferdigeningssysteem fan ús lichem, bûten kontrôle fermannichfâldigje en ús eigen organen oanfalle. Om krekt te wêzen, it is as in wachter dy't syn eigen famylje net werkenne kin.

Wat betsjut `(HLH)` eins? Litte wy it hiel ienfâldich begripe, goed?

It ymmúnsysteem fan ús lichem is in tige ferrassend meganisme. It is as in leger dat ús lân beskermet. Dit systeem beskermet ús tsjin fijannen lykas kimen, firussen en baktearjes dy't fan bûten komme. In protte sellen, aaiwiten, organen en weefsels wurkje hjirfoar gear. As in persoan mei `(HLH)` lykwols in ynfeksje krijt, wurdt dit ymmúnsysteem oerstimulearre. Dan, ynstee fan de ynfeksje te bestriden, begjinne de nij foarme sellen ús eigen lichem oan te fallen. Dit makket ús siiker. Eins kin dizze `(HLH)`-tastân libbensgefaarlik wêze .

Der binne twa haadtypen fan dizze `(HLH)`, toch?

Ja, `(HLH)` kin wurde ferdield yn twa haadtypen:

1. Primêr (HLH) (genetysk feroarsake) : Dit wurdt feroarsake troch in genetyske mutaasje. Dit betsjut dat in persoan berne wurdt mei in oanlis derfoar. Symptomen begjinne faak te ferskinen binnen de earste pear libbensjierren. Hiel selden ferskine symptomen nei folwoeksenheid. Dit wurdt soms "Familiale HLH" neamd.

2. Sekundêr (HLH) (feroarsake troch in oare medyske tastân) : Dit bart as jo ymmúnsysteem beynfloede wurdt troch in oare medyske tastân dy't jo al hawwe. It kin bygelyks feroarsake wurde troch dingen lykas kanker, ynfeksjes (benammen it Epstein-Barr-firus) of autoimmune omstannichheden. Sekundêr (HLH) komt faker foar as primêr (HLH).

Wa hat de gruttere kâns om dizze `(HLH)` te ûntwikkeljen?

`(HLH)` It kin him ûntwikkelje by elkenien fan elke leeftyd. It wurdt lykwols it meast sjoen by jonge bern en poppen . Dat betsjut lykwols net dat folwoeksenen it net ûntwikkelje kinne.

Hoe faak komt dizze situaasje foar?

HLH is in tige seldsume tastân . It is lestich om krekt te sizzen hoefolle minsken it eins hawwe, om't it soms ferkeard diagnostisearre of ûnderdiagnostisearre wurde kin. Sawat 75% fan 'e minsken dy't diagnostisearre binne mei HLH hawwe sekundêre HLH. Mar 25% hawwe primêre HLH, dat is sawat ien op 50.000 minsken wrâldwiid.

Wat binne de symptomen fan `(HLH)`?

De symptomen fan (HLH) kinne ferskille fan persoan ta persoan, en se kinne ferskille ôfhinklik fan 'e earnst fan' e sykte. Hjir binne guon fan 'e meast foarkommende symptomen:

• In koarts dy't sels mei antibiotika net fuortgiet.
• Hûdútslach.
• Fergrutte lever (hepatomegaly).
• Fergrutting fan 'e milt (splenomegaly).
• Opswollen lymfeklieren (swemen).

Tink hjir oan: As de koarts fan in bern ferskate dagen net sakket, en as it sels nei medisinen net ferbetteret, kin it in teken wêze fan `(HLH)`. Dêrom is it tige wichtich om medysk advys te sykjen as it oanhâldt.

Neist dit kinne oare symptomen ferskine:

• Bloedarmoede betsjut gebrek oan bloed.
• Leech oantal bloedplaatjes ('Trombocytopenie').
• Swakte, swakte.
• Ljochthoofdigens of duizeligheid.
• Konstante irritabiliteit en ûnrêst.
• Hoofdpijn .
• Bleke hûd.
• Geelsucht.

Der binne lykwols ek serieuze symptomen dy't libbensgefaarlik wêze kinne . As jo ​​dizze sjogge, moatte jo direkt nei it sikehûs gean :

• Moeite mei sykheljen (dyspnoe).
• Oanfallen .
• Bloeding yn 'e eagen ('Retinale bloedingen').
• Ferlies fan bewustwêzen.
• Koma.

It wichtichste is om sûnder fertraging in dokter te sjen as jo ien fan dizze symptomen hawwe, foaral dyjingen dy't libbensgefaarlik wêze kinne. Iere diagnoaze en behanneling binne de bêste manieren om de bêste resultaten te berikken.

Wêrom komt dizze `(HLH)` foar? Wat binne de redenen?

Simpelwei sein, `(HLH)` wurdt feroarsake trochdat it ymmúnsysteem oeraktyf wurdt of net goed funksjonearret. Lykas wy earder besprutsen hawwe, binne der twa soarten `(HLH)`, en de oarsaken fan elk binne oars. Mar yn beide gefallen wurde twa soarten ymmúnsysteemsellen, neamd `histiocyten` en `T-sellen`, yn oermaat produsearre en ynstee fan in fijân lykas in firus fan bûten oan te fallen, falle se ús eigen lichem oan. De symptomen fan `(HLH)` komme foar om't dizze wite bloedsellen net de ynstruksjes yn har DNA hawwe om har wurk goed te dwaan.

Oarsaken fan primêre `(HLH)`:

Primêre `(HLH)` wurdt feroarsake troch in genetyske mutaasje. Der binne ferskate genen dy't hjir ynfloed op hawwe:

• `CD27`
• `ILK`
• `LYST`
• `PRF1`
• `RAB27`
• `SH2D1A`
• `STX11`
• `STXBP2`
• `UNC13D`

Dizze genen binne dejingen dy't ús sellen fertelle om aaiwiten te meitsjen. Dizze aaiwiten helpe ús ymmúnsysteem om frjemde ynkringers lykas baktearjes en firussen te ferneatigjen en ús sûn te hâlden. As der lykwols in mutaasje yn ien fan dizze genen is, krije de sellen net de folsleine ynstruksjes om dizze aaiwiten te meitsjen. Dan binne de aaiwiten dy't makke wurde ûnfolslein, of kinne se har wurk net goed dwaan yn it lichem. Dizze genmutaasjes wurde by de konsepsje fan beide âlden erfd. Dit wurdt in "autosomaal resessyf patroan" neamd.

Oarsaken fan sekundêre `(HLH)`:

Sekundêre `(HLH)` is in oankochte tastân. Dit betsjut dat it gjin genetyske oanlis is dy't by de berte oanwêzich is, en der is gjin need foar in famyljeskiednis. It wurdt feroarsake troch in abnormale reaksje fan it ymmúnsysteem. Undersyk is noch oan 'e gong om te bepalen wêrom't dit bart.

Soms kin sekundêre "HLH" feroarsake wurde troch in medyske tastân. Sokke omstannichheden omfetsje:

• Epstein-Barr-firus (EBV) ynfeksje.
• Oare baktearjele, firale en skimmelinfeksjes.
• Verswakking fan it ymmúnsysteem.
• In autoimmune tastân.
• In autoinflammatoire sykte.
• Reumatologyske sykten (bygelyks juvenile idiopatyske artritis).
• Metabolyske steurnissen.
• Kanker (bygelyks non-Hodgkin-lymfoom).

Hoe diagnostisearje dokters de tastân `(HLH)`?

As in dokter fermoedzje dat jo HLH hawwe, sille se earst in fysyk ûndersyk dwaan. Se sille dan ferskate testen oanfreegje om mear te learen oer jo symptomen. De dokter sil sykje nei de folgjende diagnostykkritearia:

• Koarts.
• Fergrutte milt.
• Lege nivo's fan reade bloedsellen, wite bloedsellen of bloedplaatjes yn it bloed (cytopenie).
• Hege nivo's fan in soarte fet neamd triglyceride yn it bloed (hypertriglyseridemia) of lege nivo's fan in aaiwyt (fibrinogen) dat helpt by bloedstolling (hypofibrinogenemia).
• Skea of ​​ferneatiging fan bloedsellen yn it bienmerg ('hemofagocytose').
• Fermindere T-selaktiviteit yn it bloed.
• Ferhege nivo's fan `ferritine` yn it bloed (`ferritinemie`).
• Ferhege nivo's fan 'oplosbere interleukin-2-reseptor (sCD25)' yn it bloed.

As jo ​​op syn minst fiif fan dizze symptomen hawwe, kin jo dokter HLH fermoedzje.

Tests om `(HLH)` te identifisearjen:

Guon testen dy't kinne helpe by it diagnostisearjen fan `(HLH)` binne:

• Genetyske testen (benammen as primêre (HLH) fertocht wurdt).
• In folsleine bloedtelling.
• Ekstra bloedûndersiken om te kontrolearjen op 'ferritine', 'triglyceriden'-nivo's, tekens fan ynfeksje, en hoe't it bloed stollet.
• Leverfunksjetest.
• In bienmergbiopsie.

Wat binne de behannelingen foar `(HLH)`?

Der binne ferskate behannelingen foar (HLH). Dizze kinne ferskille ôfhinklik fan it type sykte, de earnst dêrfan en de tastân fan 'e pasjint:

• Medisinen foar it behanneljen fan ynfeksjes (antibiotika of antivirale medisinen).
• Medisinen om de aktiviteit fan it ymmúnsysteem te ferminderjen (ymmúnsuppressiva of cytokine-ynhibitoren).
• Behanneling of behear fan ûnderlizzende medyske omstannichheden (bygelyks gemoterapy foar kanker).
• Bloedtransfúzje.

Der is in nij medisyn mei de namme `Emapalumab (Gamifant®).` It is in `gamma-blokkearjende antistof`. It is goedkard foar gebrûk by poppen en folwoeksenen mei `(HLH)`.

As medisinen of it behear fan 'e ûnderlizzende sykte net wurkje, kinne dokters in allogene stamseltransplantaasje beskôgje. Dit omfettet it ferfangen fan jo dysfunksjonele stamsellen (út jo bonkenmerg) troch sûne stamsellen fan in donor. Dit wurdt meastentiids foarôfgien troch hege doses gemoterapy of bestraling om de ûnsûne stamsellen te deadzjen. Dizze proseduere is tige riskant, en d'r binne in protte side-effekten . Dus jo dokter sil jo alles útlizze, sadat jo in ynformearre beslút kinne nimme oer jo sûnens.

Is der in manier om de foarming fan `(HLH)` te foarkommen?

Yn werklikheid is der neat dat wy dwaan kinne om de ûntwikkeling fan `(HLH)` te foarkommen, om't de oarsaken bûten ús kontrôle lizze. D'r binne lykwols wat dingen dy't wy dwaan kinne om ússels te beskermjen tsjin dingen lykas ynfeksjes dy't sekundêre `(HLH)` feroarsaakje kinne:

• Iet in goed lykwichtich dieet en oefenje regelmjittich.
• Bliuw fuort fan minsken mei virale sykten.
• Draach beskermjende klean om ferwûnings te foarkommen.
• As wûnen ûntsteane, meitsje se dan goed skjin om ynfeksje te foarkommen.
• Goed behear fan ûnderlizzende medyske omstannichheden.

Wat is de prognoaze fan (HLH)?

As de sykte betiid diagnostisearre en behannele wurdt , kin in goede of frij goede útkomst ferwachte wurde, ôfhinklik fan 'e earnst fan 'e symptomen. As "HLH" lykwols net behannele wurdt, is it libbensgefaarlik . It kin liede ta orgaanfalen en sels de dea binnen in pear moannen.

Dyn dokter sil de diagnoaze en behannelingopsjes foar dyn symptomen oan dy útlizze, lykas de risiko's en side-effekten fan 'e behannelingen.

In protte minsken dy't har identifisearje as minsken mei (HLH) sykje stipe foar harsels en har famyljes. Dit betsjut dat se prate moatte mei in geastlike sûnenssoarchadviseur , genetysk adviseur of maatskiplik wurker om te plannen hoe't se mei de tastân libje kinne, wat de risiko's binne en wat de gefolgen sille wêze.

Kin `(HLH)` folslein genêzen wurde?

Mei juste behanneling en soarch kin de tastân `(HLH)` fuortgean. It kin lykwols ek weromkomme as it wer trigger wurdt. Guon minsken hawwe it weromkommen fan `(HLH)` foarkomme kinnen troch `(stamseltransplantaasje)` en de libbensgefaarlike gefolgen foarkomme. Fierder ûndersyk wurdt hjirnei dien.

Wannear moat ik in dokter sjen?

As jo ​​symptomen hawwe fan `(HLH)`, gean dan direkt nei in dokter . Wachtsje net, om't iere diagnoaze en behanneling de bêste manieren binne om better te wurden. As jo ​​slimme symptomen hawwe lykas muoite mei sykheljen, ferlies fan bewustwêzen of oanfallen, moatte jo direkt nei in earste help gean .

Hokker fragen moat ik de dokter stelle?

• Hokker testen moat ik dwaan?
• Hokker behannelingen advisearje jo?
• Wat binne de side-effekten fan 'e behanneling?
• Hoe is myn libbensferwachting?

It ûntdekken dat jo of in dierbere in seldsume, libbensgefaarlike tastân hat, kin tige benearjend en pynlik wêze. It praten mei in geastlike sûnenssoarchadviseur , genetysk adviseur of jo dokter kin in grutte help wêze. Se kinne jo helpe om mear te learen oer hoe't jo mei de tastân omgean kinne, hoe't jo foar josels en jo famylje soargje kinne, en oer behanneling en de útsichten. As jo ​​fragen hawwe yn dizze drege tiid, freegje dan om help fan dyjingen dy't ticht by jo steane of jo sûnenssoarchteam.

It wichtichste om te ûnthâlden (Take-Home Message)

(HLH) is in serieuze mar seldsume tastân dy't feroarsake wurdt troch in abnormale funksje fan ús ymmúnsysteem. Hjirby falle ús eigen lichemssellen ús oan. Der binne twa haadtypen: primêr (HLH) dat feroarsake wurdt troch genetyske oarsaken, en sekundêr (HLH) dat feroarsake wurdt troch oare sykten.

Symptomen fariearje, mar jo moatte foarsichtich wêze as jo oanhâldende koarts, hûdletsels of in fergrutte lever/milt hawwe. As jo ​​slimme symptomen ûnderfine lykas muoite mei sykheljen of oanfallen, sykje dan direkt medyske help.

Iere diagnoaze en behanneling binne essensjeel. Behannelingopsjes ferskille ôfhinklik fan it type sykte. Soms kin it nedich wêze om dingen lykas in stamseltransplantaasje te brûken.

Hoewol't der gjin wis manier is om dit te foarkommen, kin it folgjen fan algemiene sûnensgewoanten it risiko op sekundêre `(HLH)` ferminderje. Yn in situaasje lykas dizze is it tige wichtich om mentaal sterk te bliuwen en de nedige stipe te krijen. Jo binne net allinnich, aarzelje net om help te freegjen.

` HLH, Hemofagocytyske Lymphohistiocytose, Ymmúnsysteem, Genetyske sykten, Ynfeksjes, Koarts, Symptomen