Jo moatte jo konstant soargen meitsje oer de ûntwikkeling en it gedrach fan jo lytse, toch? Soms is it normaal om in bytsje bang te wêzen as dingen net geane lykas ferwachte. Hjoed sille wy prate oer in seldsume, mar heul wichtige tastân om bewust fan te wêzen. It hjit it syndroom fan Hurler. Jo hawwe miskien noch noait fan dizze namme heard. Mar it is de muoite wurdich om der bewust fan te wêzen, foaral as immen yn jo famylje dizze tastân hat hân.
Wat is it syndroom fan Hurler? Litte wy it ienfâldich begripe!
Okee, lit ús earst sjen nei wat it syndroom fan Hurler is. Simpelwei sein, it is in seldsume genetyske tastân. It wurdt beskôge as de earnstichste foarm fan in groep sykten neamd Mukopolysakkaridose type 1 (MPS 1). Guon fan 'e komplekse sûkers yn ús lichems, spesifyk glykosaminoglykanen (earder mukopolysakkariden neamd), hawwe in spesjaal enzym nedich om se ôf te brekken en út it lichem te ferwiderjen. In persoan mei it syndroom fan Hurler produseart dit enzym net, of produseart it tige min.
Stel jo foar, wat bart der as de jiskefetkollektor yn ús hûs net goed wurket? It jiskefet stapelt him op, toch? Sa is it. As dit enzyme ûntbrekt, sammelje dy sûkers har op yn 'e dielen fan it lichem dy't '(lysosomen)' neamd wurde yn 'e sellen. Dizze '(lysosomen)' binne as lytse 'skjinmeitsjensintra' yn ús sellen. Dan sammelje dy sûkers har hjiryn op, en se folje har op as in heap jiskefet. Dit wurdt ek wol '(lysosomale opslachtastân)' neamd. As dit bart, kinne de sellen net goed funksjonearje, en soms stjerre de sellen. Dêrom ferskine de symptomen fan it syndroom fan Hurler.
Dizze tastân kin abnormaliteiten yn 'e bonken en gewrichten, ûnderskiedende gesichtsfunksjes, yntellektuele ûntwikkelingsproblemen, hertsykte, longproblemen en in fergrutte lever en milt feroarsaakje. As dit by in bern foarkomt, kinne de symptomen libbensgefaarlik wêze, en spitigernôch kin de libbensferwachting ferkoarte wurde.
Wat wurdt der oars yn dizze kategory neamd MPS I?
Wy neamden earder dat it syndroom fan Hurler it earnstichste is fan 'e groep `(MPS I)`. Der binne twa oare typen yn dizze groep `(MPS I)`.
- Syndroom fan Hurler - Dit is it earnstichste type dêr't wy it oer hawwe.
- Syndroom fan Hurler-Scheie - Dit is in soarte fan matige swierte.
- Scheie-syndroom - Dit is it minst earnstige type fan dizze groep.
Dizze trije typen binne lykas ferskillende graden fan deselde sykte. Lykas milder en earnstiger. Dokters ferwize meastentiids nei de twa minder earnstige typen as "ferswakke MPS I".
De wichtichste ferskillen tusken dizze typen binne de tiid fan it begjin fan symptomen, de snelheid fan 'e sykte, en de ynfloed op yntelliginsje. By it syndroom fan Hurler ferskine symptomen faak koart nei de berte.It hat ek in wichtige ynfloed op yntellektuele ûntwikkeling. By oare soarten fan '(ferswakte MPS I)' kinne symptomen pas om de leeftyd fan seis of sân jier ferskine. Ek is de ynfloed op yntelliginsje net sa slim as by it syndroom fan Hurler. Dêrom kinne minsken mei '(ferswakte MPS I)' in normale libbensdoer libje.
Wa kin it syndroom fan Hurler ûntwikkelje?
Dit is in genetyske mutaasje dy't elk bern beynfloedzje kin. As immen yn jo famylje lykwols mukopolysakkaridose type I hat, hat jo bern in wat heger risiko om dizze tastân te ûntwikkeljen. Dit is net iets dat de mem die tidens de swangerskip.
Hoe faak komt dizze situaasje foar?
It syndroom fan Hurler is in seldsume tastân. It wurdt rûsd dat it sawat ien op de 100.000 pasgeborenen treft. Sawol manlju as froulju hawwe likefolle kâns om it te ûntwikkeljen. De minder earnstige foarm fan MPS I, dy't earder neamd waard, treft sawat ien op de 500.000 pasgeborenen.
Hoe beynfloedet it syndroom fan Hurler it lichem fan in poppe?
Dizze tastân beynfloedet in protte aspekten fan it groeiende lichem fan in poppe. Guon fan 'e fysike symptomen dy't it resultaat binne spesifyk foar dizze tastân. Bygelyks:
- De kop is grutter as normaal.
- Bewolkte eagen binne as it wite diel fan it each (hornvlies) om 'e swarte ring fan it each bewolkt liket.
- Spesjale gesichtsfunksjes: dingen lykas fergrutte ôfstân tusken de eagen, fergrutte foarholle, platte noasbrêge en fergrutte lippen.
- It beynfloedet ek de manier wêrop bonken ûntwikkelje, wat kin liede ta in fermindering fan 'e lingte fan in poppe (koartheid fan sykheljen).
Neist dizze eksterne symptomen beynfloedet it ek de ynterne organen fan it lichem. Benammen it hert en de longen. Dêrtroch kin de poppe faak earûntstekkingen, sinusûntstekkingen en longûntstekkingen krije. Soms kinne masines nedich wêze om te helpen mei it sykheljen, en kin in operaasje nedich wêze om skea oan organen te herstellen .
Symptomen fan it syndroom fan Hurler kinne libbensgefaarlik wêze. As de sykte lykwols betiid diagnostisearre en behannele wurdt, kin de oerlibjenstiid fan 'e poppe ferlingd wurde.
As jo fan doel binne yn 'e takomst swier te wurden, is it in goed idee om de risiko's fan dizze erflike omstannichheden te begripen, mei jo dokter te praten en mear te learen oer genetyske testen.
Wat binne de symptomen fan it syndroom fan Hurler?
De symptomen fan dizze sykte kinne ferskille fan persoan ta persoan, en kinne ferskille yn earnst. Symptomen begjinne meastal yn 'e iere bernetiid. Ien fan 'e wichtichste skaaimerken dy't dit ûnderskiedt fan oare soarten MPS I is dat it fertragingen sjen lit yn 'e yntellektuele ûntwikkeling betiid yn it libben en stadichoan ôfnimt yn lear- en ûnthâldfeardigens yn 'e rin fan' e tiid.By mildere foarmen fan MPS I wurdt yntelliginsje meastentiids net signifikant beynfloede.
Hjir binne wat oare symptomen fan it syndroom fan Hurler:
- Problemen mei de hertklep, ferswakking fan 'e hertspier (kardiomyopaty)
- Gehoarferlies of folslein ferlies fan gehoar
- Ophoping fan serebrospinale floeistof om 'e harsens hinne (hydrocephalus)
- Fergrutting fan organen en bindweefsel, lykas de lever, milt, amandelen en spieren
- Fisyproblemen, bygelyks ferhege eachdruk (glaukoom)
- Gewrichtsproblemen (gewrichtsstijfheid, karpaltunnelsyndroom, gewrichtssykten)
- Faak respiratoire ynfeksjes, sliepapneu, sykheljensproblemen
- Hernias (bulten yn 'e búk of lies)
Ekstern sichtbere funksjes
Tidens it earste jier fan jo poppe kinne jo dizze eksterne tekens begjinne te sjen:
- Koarte statuer
- Dysostose ( ferkearde útrjochting fan bonken )
- In foarútbûging fan 'e boppeste rêch (lykas in bultrêch) (thorakale-lumbale kyfose)
- Oermjittige hiergroei op it lichem, benammen op it gesicht en de rêch
Wat is de reden hjirfoar?
De wichtichste oarsaak fan it syndroom fan Hurler is in mutaasje yn it gen mei de namme `IDUA`. Dit `IDUA`-gen jout ynstruksjes om de `(lysosomale enzymen)` te meitsjen dêr't wy it earder oer hân hawwe. Tink derom, dit enzym brekt de ôffalprodukten (dy sûkers) yn 'e sellen ôf. Dan, as dit `IDUA`-gen net goed wurket, wurdt dat enzym net yn foldwaande hoemannichten produsearre. As gefolch dêrfan sammelje dy ôffalprodukten har op yn 'e sellen, en stjerre de sellen of wurkje se net goed. Dêrom ferskine de symptomen fan it syndroom fan Hurler.
Hoe komt dit fan generaasje op generaasje?
Dit is in erflike tastân, wat betsjut dat it fan âlder op bern oerdroegen wurdt. It wurdt erfd op in autosomaal recessive manier. Simpelwei sein, foar in bern om dizze tastân te ûntwikkeljen, moat it bern it defekte 'IDUA'-gen fan sawol de mem as de heit ervje. As mar ien âlder it defekte gen erft, sil it bern de sykte net ûntwikkelje. Dat bern kin lykwols in 'drager' fan 'e sykte wêze. Dit betsjut dat sels as se gjin symptomen hawwe, se it gen kinne trochjaan oan har bern.
Hoe wurdt it syndroom fan Hurler diagnostisearre?
Gelokkich binne der testen dy't dizze tastân kinne opspoare foardat de poppe berne wurdt. Dizze wurde prenatale screeningstests neamd.
- Amniocentese: Dit omfettet it nimmen fan in lyts stekproef fan 'e amniotyske floeistof om 'e poppe hinne en it testen.
- Chorionvillus-sampling: Dit omfettet it nimmen fan in lyts stikje weefsel fan 'e placenta en it testen.
Beide fan dizze testen kinne kontrolearje op genetyske abnormaliteiten yn it DNA fan 'e poppe.
Nei't de poppe berne is, sil de dokter de poppe ûndersykje, nei de symptomen sjen en enzymaktiviteitstesten útfiere om de sykte te befêstigjen. Se sille ek freegje oft immen yn 'e famylje dizze tastân (mukopolysakkaridose) hân hat, om't it erflik wêze kin.
Soms kinne ekstra testen dien wurde om de diagnoaze te befêstigjen. Bygelyks:
- In röntgenfoto om nei de bonken fan 'e poppe te sjen
- In echokardiogram (hertscan)
- Bloed- en urinetests
Wat is de behanneling hjirfoar?
De behanneling foar it syndroom fan Hurler rjochtet him benammen op it foarkommen en behearen fan symptomen.
De twa wichtichste behannelingen dy't op it stuit beskikber binne, binne:
1. Enzymferfangende terapy (ERT): Dit hâldt yn dat it lichem in enzyme krijt dat ûntbrekt. It enzyme hjit alfa L-iduronidase (merknamme aldurazyme). Dit kin helpe om te foarkommen dat symptomen slimmer wurde en guon komplikaasjes omkeare. Dizze behanneling wurdt begûn sa gau as de sykte diagnostisearre is. Dit is in libbenslange behanneling dy't as in ynjeksje jûn wurdt . De dokter sil beslute hoe faak de ynjeksje jûn wurde moat, ôfhinklik fan 'e earnst fan' e sykte.
2. Hematopoëtyske stamseltransplantaasje (HSCT): Dit is gewoan in bonkenmergtransplantaasje. Dizze behanneling wurdt meastentiids jûn oan bern ûnder twa jier (soms âlder, ûnder medysk tafersjoch). Yn slimme gefallen kin it helpe om it libben te ferlingjen, te foarkommen dat de sykte ferspriedt, yntellektuele kapasiteiten te behâlden en fysike symptomen te ferminderjen. Dit omfettet it transplantearjen fan enzymprodusearjende stamsellen út it bonkenmerg fan in sûne donor yn it bern.
Neist dizze wichtichste behannelingen binne d'r oare behannelingen om symptomen te kontrolearjen:
- Sjirurgy: Sjirurgy kin útfierd wurde om hertkleppen te reparearjen of te ferfangen, katarakten te ferwiderjen en in keunstmjittige lens yn te foegjen (hornhinneferfanging), abnormaliteiten yn 'e bonkegroei te korrigearjen en hernia's te reparearjen.
- Ferskate terapeutyske behannelingen: fysioterapy, arbeidsterapy, logopedie, ensfh.
- As jo muoite hawwe mei sykheljen, brûk dan in apparaat lykas in CPAP-masine.
- As jo min hearre, brûk dan gehoarapparaten.
- Pynstillers om de pine feroarsake troch symptomen te ferminderjen.
Binne der komplikaasjes fan 'e behanneling?
Yn guon gefallen kinne komplikaasjes foarkomme fanwegen de anaesthesia dy't by de operaasje jûn wurdt, om't dizze bern muoite hawwe mei sykheljen en gewrichtskontrakturen it lestich meitsje om in IV-line yn te bringen.
Ek, om it measte út ERT- en HSCT-behannelingen te heljen, is it wichtich om se op 'e tiid te begjinnen. It útstellen fan behanneling, foaral as symptomen relatearre oan yntellektuele ûntwikkeling al ferskynd binne, kin de resultaten ferminderje. Dêrom, foardat jo begjinne mei behanneling foar jo bern, prate mei jo dokter oer mooglike side-effekten of komplikaasjes.
Is der in manier om te foarkommen dat dizze tastân by it bern bart?
Spitigernôch is it syndroom fan Hurler in genetyske oandwaning, dus it kin net foarkommen wurde. As jo lykwols fan doel binne om yn 'e takomst bern te krijen, is it in goed idee om in dokter te rieplachtsjen foar genetysk advys en, as it nedich is, genetyske testen om it risiko te begripen dat jo bern dizze genetyske oandwaning hat.
Wat bart der as jo in poppe hawwe mei it syndroom fan Hurler?
Dit is echt spitich om te hearren. De prognose foar bern mei it syndroom fan Hurler is net sa goed. Fanwegen de slimme symptomen fan dizze sykte, benammen de effekten op it hert en de longen, is de gemiddelde libbensferwachting fan in bern sawat 10 jier. As de sykte lykwols betiid diagnostisearre wurdt en behannelingen lykas 'HSCT' (beanmerchtransplantaasje) en 'ERT' (enzymeterapy) begûn wurde, kin de libbensferwachting noch wat langer wurde.
Bern mei de tuskenlizzende of milde foarm fan MPS I kinne mei behanneling yn har 20er en 30er jierren libje. Iere dea is faak te tankjen oan sykheljensfalen.
Mar tink derom, as de sykte minder slim is en de behanneling betiid begjint, kinne jo miskien sels in normaal libben liede.
Is der in folsleine genêzing hjirfoar?
Oant no ta is der gjin genêsmiddel foar it syndroom fan Hurler. Hjoeddeiske behannelingen kinne lykwols in soad helpe om it libben te ferlingjen en libbensgefaarlike symptomen te ferminderjen.
Wannear moatte jo jo poppe nei in dokter bringe?
As jo fermoedzje dat jo poppe symptomen hat fan it syndroom fan Hurler, foaral as hy of sy ûntwikkelingsmylstiennen net berikt lykas ferwachte foar syn of har leeftyd, of as hy of sy muoite liket te hawwen mei sicht of hearren, rieplachtsje dan fuortendaliks de dokter fan jo bern.
Needgefal! As jo poppe muoite hat mei sykheljen, it gefoel hat dat har hertslach ûnregelmjittich is, of faak it bewustwêzen ferliest (dit kinne tekens wêze fan kardiomyopaty), bring se dan fuortendaliks nei it tichtste sikehûs, of skilje 1990.
Hokker fragen moatte jo de dokter stelle?
As jo derachter komme dat jo bern dizze tastân hat, is it normaal om in protte fragen te hawwen. Freegje jo dokter oer dingen lykas:
- Wat is de bêste behanneling foar de tastân fan myn bern om symptomen te foarkommen?
- Binne der side-effekten fan 'e behannelingen dy't jo oanbefelje?
- Hoe faak moat myn bern ynjeksjes krije mei enzymferfangende terapy?
Wat is it ferskil tusken it syndroom fan Hurler en it syndroom fan Hunter?
Beide binne "lysosomale opslachomstannichheden". Dat binne sykten wêrby't ôffalprodukten yn sellen ophopje. D'r binne lykwols wat lytse ferskillen tusken de twa:
- Syndroom fan Hurler: Dit is de earnstichste foarm fan Mukopolysaccharidose type I (MPS I). Hjirby is it enzyme fan it lichem, alfa-L-iduronidase neamd, fermindere.
- Huntersyndroom: Dit is in minder earnstige tastân as Hurlersyndroom. It heart ta de groep fan Mukopolysaccharidose type II (MPS II). Hjirby wurdt it enzyme yn it lichem neamd iduronate-2-sulfatase (I2S) fermindere.
Ta beslút, dingen om te ûnthâlden
In diagnoaze fan it syndroom fan Hurler kin foar in famylje lestich wêze om mei om te gean, foaral mei de protte fragen dy't ûntsteane oer it libben fan it bern. Yn dizze drege tiid is it wichtich om nau gear te wurkjen mei de dokters fan jo bern en goed ynformearre te wêzen oer de sykte en behannelingopsjes. Tink derom dat jo net allinnich binne. Sykje stipe fan famylje, freonen en sûnenssoarchprofessionals dy't treast kinne biede. Iere diagnoaze en passende behanneling kinne jo bern helpe om it bêste libben mooglik te libjen.
👩🏽⚕️ Oanfoljende fragen (FAQ's)
💬 Wat is it syndroom fan Hurler (MPS I)?
Us lichem hat in spesjaal enzyme (Alpha-L-iduronidase) nedich om de sûkers (Glycosaminoglycans) ôf te brekken dy't fuorthelle wurde moatte. Troch in genetysk defekt by de mem of heit is dit enzyme 'defekt' as de poppe berne wurdt. Dêrtroch wurdt de sûker dy't fuorthelle wurde moat oer it hiele lichem ôfset (yn 'e harsens, it hert, de bonken, de eagen) en dit is in serieuze en deadlike sykte dy't al dizze organen ferneatiget.
💬 Hoe kinne jo poppen mei it syndroom fan Hurler werkenne?
By de berte is de poppe normaal. Mar nei sawat in jier begjinne de gesichtsfunksjes fan 'e poppe (rûge gesichtsfunksjes - grutte lippen, platte noas), abnormaal grutte holle, troebele cornea's en faak muoite mei sykheljen. Letter hâldt alle yntellektuele ûntwikkeling op, ynklusyf praten en rinnen.
💬 Kinne dizze bern genêzen wurde?
Earder waarden dizze bern net iens 10 jier âld. Mar no, om't dit enzyme net beskikber is (ERT - Enzyme Replacement Therapy), wurdt it ekstern jûn fia wyklikse ynjeksjes. Ek as de poppe foar de leeftyd fan 2 jier de diagnoaze krijt, is der in grutte kâns dat dizze bern in normaal libben liede kinne troch in 'Bone Marrow/Stam Cell Transplant' te dwaan.
` Syndroom fan Hurler, genetyske oandwaning, sûnens fan bern, enzymtekoart, MPS 1, genetyske sykte, bernesykten, enzymtekoart, lysosomale sykten, Syndroom fan Hurler, genetyske oandwaning, sûnens fan bern, enzymtekoart
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta