Hawwe jo feroarings of problemen opmurken mei de ûntwikkeling of it uterlik fan jo lytse? Soms kin in seldsume tastân lykas it syndroom fan Jacobsen hjir de oarsaak fan wêze. Meitsje jo gjin soargen, wy sille alles ienfâldich hâlde.
Wat is it Jacobsen-syndroom?
Simpelwei sein, it Jacobsen-syndroom is in seldsume tastân dy't relatearre is oan de chromosomen yn ús lichem. Us genen sitte op dizze chromosomen. Yn dizze tastân ûntbrekke of binne ferskate genen wiske fan in diel fan ús chromosoom 11. Om krekt te wêzen, ûntbrekke dizze genen fan 'e ein fan' e lange earm (q-earm) fan dit chromosoom. Dêrom wurdt it ek wol 11q terminale deleasjesteurnis neamd.
Stel jo foar, as in lyts stikje fan gromosoom 11 ûntbrekt, wurdt it oantal beynfloede genen ek fermindere. Dan kinne de symptomen in bytsje fermindere wurde. Mar as in grut diel ûntbrekt, binne de symptomen slimmer. As guon minsken op dizze manier mar in lyts diel ûntbrekke, wurdt it parsjeel Jacobsen-syndroom of parsjele monosomy 11q neamd. Monosomy is as in diel fan in gromosoompear ûntbrekt.
Bern mei it syndroom fan Jacobsen hawwe ûntwikkelingsfertragingen , gedrachsproblemen en ûnderskiedende gesichtsfunksjes . In protte bern hawwe ek oanberne hertôfwikingen . Se hawwe ek in gruttere kâns op in bloedingsstoornis dy't it syndroom fan Parys-Trousseau hjit.
Der is op it stuit gjin folsleine genêzing hjirfoar, en de oerlibjenstiid ferskilt fan persoan ta persoan.
Wat binne de symptomen fan it syndroom fan Jacobsen?
De symptomen fan it syndroom fan Jacobsen fariearje ôfhinklik fan 'e grutte en lokaasje fan 'e deleasje. In protte minsken ûnderfine fertragingen yn 'e ûntwikkeling fan spraak en motoryske feardigens . Se kinne ek kognitive beheining en oare learproblemen hawwe.
In protte bern mei it syndroom fan Jacobsen hawwe ek gedrachsproblemen . Bygelyks kompulsyf gedrach en in koarte oandachtspanne. In protte bern wurde ek diagnostisearre mei in tastân dy't oandachtstekoart-/hyperaktiviteitsstoornis (ADHD) hjit. Dizze tastân wurdt ek assosjeare mei in ferhege risiko op it ûntwikkeljen fan autismespektrumstoornissen .
Spesifike gesichtsfunksjes
Bern mei it syndroom fan Jacobsen hawwe ferskate ûnderskiedende gesichtsfunksjes. Dizze omfetsje:
- In grutte holle hawwe - makrocefalie
- In spits foarholle fanwegen in skedelôfwiking (trigonocephaly)
- Lytse, leechsteande earen
- Eagen dy't fier útinoar steane - hypertelorisme
- Hangende oogleden - ptosis
- De oanwêzigens fan in hûdplooi oan 'e binnenhoeke fan it each - epikantale plooien
- Brede noasbrêge
- Nei ûnderen draaiende hoeken fan 'e mûle
- In tinne boppelippe
- In lytse ûndersnijing
Oare funksjes
In oantal oare funksjes kinne sjoen wurde:
- Oanberne hertôfwikingen
- Swierrichheden mei iten
- Groeifertraging foar en nei berte
- Koarte statuer
- Faak sinus- en earynfeksjes
- Abnormaliteiten fan it spiisfertarringssysteem, nieren en geslachtsdielen
In protte minsken mei it syndroom fan Jacobsen hawwe ek in bloedingssteurnis dy't it syndroom fan Parys-Trousseau hjit. Dit beynfloedet de bloedplaatjes fan jo bern. Bloedplaatjes binne in soarte sel dy't helpt by it bloedstollen. Mei it syndroom fan Parys-Trousseau rint it bern syn hiele libben risiko op abnormale bloedingen en kin it maklik blauwe plakken krije.
Wat binne de oarsaken fan it syndroom fan Jacobsen?
Jacobsen Syndroom is in gromosoomsteuring . Lykas jo witte, binne chromosomen de dingen dy't ús genetyske ynformaasje (genen) befetsje. Dizze genen bepale hoe't ús lichem him ûntwikkelje en funksjonearje moat. Normaal binne der 22 pearen nûmere chromosomen yn it minsklik lichem, plus ien pear geslachtschromosomen. Elk gromosoom hat in koarte earm (p-earm) en in lange earm (q-earm).
By guon minsken binne ferskate genen oan 'e ein fan 'e lange (q) earm fan gromosoom 11 wiske. De oare helte fan gromosoom 11 is normaal yntakt. Dit is de oarsaak fan it Jacobsen Syndroom. Hoe grutter de deleasjegrutte, hoe slimmer de symptomen. Ofhinklik fan 'e grutte fan 'e deleasje kin de regio tusken de 170 en mear as 340 genen befetsje. De genen yn dizze regio binne ferantwurdlik foar de juste ûntwikkeling fan ús hert, harsens en gesichtsfunksjes.
Is dit dominant of resessyf?
Dominant of resessyf ferwiist nei hoe't jo jo genen fan jo âlden krije.
Mar,Yn 'e measte gefallen is it syndroom fan Jacobsen net erflik. Dat wol sizze, it wurdt net fan 'e âlden erfd. It wurdt meast feroarsake troch in willekeurige flater yn 'e seldieling tidens de embryonale ûntwikkeling, wêrtroch't in diel fan it chromosoom ferlern giet. De âlden kinne neat dwaan om it te foarkommen, en sy kinne neat dwaan om it te foarkommen. Minsken mei it syndroom fan Jacobsen hawwe meastentiids gjin famyljeskiednis fan 'e tastân. Se kinne de tastân lykwols trochjaan oan harren bern.
Minsken mei it syndroom fan Jacobsen kinne de tastân tige selden ervje fan in asymptomatyske âlder. Dit bart as in âlder in komplekse genetyske barren hat , in saneamde lykwichtige translokaasje . Simpelwei sein, in diel fan gromosoom 11 en in diel fan in oar gromosoom wikselje plakken. Dit ferminderet it genetyske materiaal net, sadat de âlden gjin symptomen sjen litte. As dizze chromosomen lykwols trochjûn wurde, kinne de bern in ûnbalâns hawwe.
Wat binne de risikofaktoaren?
It syndroom fan Jacobsen is in genetyske oandwaning dy't elkenien kin beynfloedzje. Undersyk hat oantoand dat it famkes wat faker treft.
Hoe diagnostisearje dokters dit?
Dyn dokter kin miskien it syndroom fan Jacobsen diagnostisearje tidens dyn swangerskip. As prenatale echografie soargen opropt, kin dyn dokter fierdere testen oanbefelje. Algemiene prenatale genetyske screeningstests omfetsje:
- Net-invasive prenatale testen (NIPT): Dit omfettet it nimmen fan in lytse hoemannichte DNA fan jo poppe út in bloedmonster en it kontrolearjen op ôfwikingen yn it oantal chromosomen.
- Chorionvillus-sampling (CVS): De dokter brûkt in nulle om in stekproef fan sellen út 'e placenta te nimmen.
- Amniocentese: De dokter brûkt in nulle om in stekproef fan it amniotyske floeistof yn 'e uterus te nimmen.
Nei't de poppe berne is, kin de dokter fan 'e poppe it syndroom fan Jacobsen diagnostisearje troch genetyske testen út te fieren. By dizze genetyske test nimt de dokter in stekproef fan it bloed fan 'e poppe en besjocht it ûnder in mikroskoop. Se kleurje de chromosomen yn it stekproef, dy't lykje op in barcode. Dit kin sykje nei brutsen chromosomen, ûntbrekkende genen. Meastentiids sit it brutsen diel op gromosoom 11. Mear genetyske testen binne lykwols nedich om de krekte lokaasje fan 'e brek te finen.
In oare test is Microarray Comparative Genomic Hybridization (Array CGH).Soms kinne hiel lytse feroarings yn chromosomen, te lyts om ûnder in mikroskoop te sjen, it syndroom fan Jacobsen feroarsaakje. Dat is wannear't dokters dizze Array CGH-test dogge. Dizze lit hiel lytse feroarings yn DNA sjen yn 'e chromosomen fan' e poppe. It kin útfine oft it DNA duplisearre, fersteurd of ûntbrekt.
Hoe wurdt it Jacobsen-syndroom behannele?
Der is gjin genêzing foar it syndroom fan Jacobsen. De behanneling rjochtet him benammen op:
- Om de symptomen fan jo bern te behearjen
- Om him te helpen syn ûntwikkelingsmylpen te berikken
- Om sûnenskomplikaasjes te foarkommen
Foar poppen dy't muoite hawwe mei iten, kinne dokters in gastrostomyslange (G-tube) oanbefelje. Dizze slang wurdt direkt yn 'e mage fan' e poppe pleatst om iten te leverjen. In operaasje neamd fundoplikaasje kin in probleem mei de klep oan 'e ûnderkant fan' e slokdarm korrigearje.
Dyn bern kin oare operaasjes nedich hawwe. Bygelyks operaasjes om kraniofasiale problemen te korrigearjen, lykas trigonocephaly . Sjirurgy kin ek nedich wêze om fisy- of eachproblemen te korrigearjen. Sjirurgy kin ek nedich wêze om skelet-, hert- en oare defekten te korrigearjen.
De dokter fan jo bern kin bepaalde medisinen foarskriuwe foar guon hertkomplikaasjes. Bygelyks, antiarrhythmika . Dit binne medisinen dy't helpe om abnormale hertritmes te foarkommen of te korrigearjen. Se kinne ek diuretika foarskriuwe. Dit binne medisinen dy't helpe om oerstallich wetter út it lichem te ferwiderjen.
Dokters kinne korrektive brillen, kontaktlenzen of sjirurgy oanbefelje foar eachôfwikingen.
Dokters kinne bloedtransfúzjes of bloedplaatjestransfúzjes jaan om de effekten fan it syndroom fan Parys-Trousseau te behanneljen. Se kinne jo ek in medisyn jaan mei desmopressine , dat jo bloed helpt stollje.
Dyn bern sil op in bepaald momint grif syn ûntwikkelingsmylpen berikke. Iere yntervinsje kin him lykwols helpe om syn of har folsleine potinsjeel te berikken. De dokter fan dyn bern kin it folgjende oanbefelje:
- Spesjaal remedial ûnderwiis
- Fysioterapy
- Spraakterapy
Wat kin ik ferwachtsje as myn bern it syndroom fan Jacobsen hat?
De libbensferwachting fan minsken mei it syndroom fan Jacobsen ferskilt ôfhinklik fan 'e earnst fan har symptomen. Fanwegen slimme hertproblemen en bloedstollingsproblemen stjert sawat 20% fan 'e poppen mei it syndroom fan Jacobsen foar de leeftyd fan 2 jier.
In protte bern mei it syndroom fan Jacobsen hawwe lykwols oerlibbe oant yn 'e folwoeksenheid. Folwoeksenen mei dizze tastân kinne lokkich, ferfoljend libben libje mei ferskillende graden fan ûnôfhinklikens.
Kin it syndroom fan Jacobsen foarkommen wurde?
Omdat it in genetyske tastân is, kin it syndroom fan Jacobsen net foarkommen wurde. As jo swier binne of fan doel binne swier te wurden, freegje jo dokter dan oer genetysk advys . In genetysk adviseur kin jo helpe om jo risiko te begripen om in bern mei it syndroom fan Jacobsen te krijen.
It kin eng wêze om te ûntdekken dat jo poppe it syndroom fan Jacobsen hat. Rake net yn panyk, mar nim de tiid om safolle mooglik te learen oer de diagnoaze fan jo bern. Besykje as it mooglik is in dokter te finen dy't de tastân fan jo bern begrypt. Hy of sy kin jo bern de bêste behannelingopsjes jaan.
Om jo te helpen mei de diagnoaze fan jo bern, sykje nei stipegroepen . Oaren dy't yn deselde situaasje west hawwe as jo kinne jo de kennis en krêft jaan dy't jo nedich binne om jo bern te helpen.
Berjocht foar thús
It syndroom fan Jacobsen is in seldsume en potinsjeel komplekse tastân, mar tink derom, jo binne net allinnich.
- Dit wurdt feroarsake troch in willekeurige genetyske mutaasje , net de skuld fan 'e âlden.
- Iere identifikaasje en yntervinsje binne tige wichtich om de kwaliteit fan it libben fan it bern te ferbetterjen.
- Sykje help fan spesjalistyske dokters, terapeuten en adviseurs .
- De krêft en ûnderfining dy't opdien wurdt troch stipegroepen mei oare âlden is fan ûnskatbere wearde.
- Elk bern is oars. Behannelje jo bern mei leafde en geduld neffens harren kapasiteiten en behoeften.
As jo hjir fierdere fragen oer hawwe, aarzel dan net om mei jo dokter te praten.
` Syndroom fan Jacobsen, chromosoomôfwiking, chromosoom 11, genetyske sykte, ûntwikkelingsfertraging, syndroom fan Parys-Trousseau, oanberne hertôfwiking, genetysk advys
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta