Dyn genetyske kaart: Litte wy yn ienfâldige termen mear leare oer de Karyotype Test

Hawwe jo jo ea ôffrege hoe't wy dingen krije lykas ús eachkleur, hûdskleur en hiertekstuer? Dit alles wurdt bepaald troch de genen dy't wy fan ús mem en heit ervje. Dizze genen binne kreas ynpakt yn chromosomen. Dat, soms kinne der feroarings, tafoegings of subtraksjes yn dizze chromosomen wêze. Dêrom neame wy in spesjale test dy't siket nei sokke feroarings.

Simpelwei sein, wat is in karyotypetest?

Stel jo foar dat der yn elke sel yn jo lichem in boekenplank is mei folsleine ynformaasje oer jo. De boeken op dizze boekenplank wurde chromosomen neamd. Gemiddeld hat in sûn persoan 23 pearen fan dizze boeken, of 46 boeken. Wy krije de helte hjirfan fan ús mem en de oare helte fan ús heit.

In karyotypetest nimt dizze chromosomen út jo sellen en makket in "foto" fan har. Dan kinne wy ​​krekt sjen,

• Binne der krekt 46 chromosomen?
• Is it oantal chromosomen ôfnommen? Of is it tanommen?
• Binne der abnormaliteiten yn har foarm, grutte of opset?

Ut sokke abnormaliteiten kinne wy ​​​​oanwizings krije oer guon genetyske oandwaningen.

Wa hat dizze test nedich? Yn hokker situaasjes?

Dizze test kin wichtich wêze yn ferskate situaasjes. Litte wy sjen wat se binne.

Moatte jo jo tariede foar de test?

Gewoanwei fereasket dizze test net folle tarieding. As jo ​​lykwols koartlyn in bloedtransfúzje hân hawwe, moatte jo it jo dokter fertelle . Hy of sy kin jo freegje om in pear dagen te wachtsjen foardat jo de test dogge.

Yn guon gefallen kin jo dokter jo advisearje om in pear oeren foar de test te fêstjen (net te iten of te drinken). Dêrom is it it bêste om jo dokter te freegjen oft der spesjale ynstruksjes binne dy't jo foar de test folgje moatte.

Ferskillende metoaden foar it útfieren fan in karyotypetest

Der binne ferskate manieren om it selmonster te krijen dat nedich is foar dizze test, ôfhinklik fan jo behoeften en situaasje.

• Bloedtest: Dit is de meast brûkte metoade. It wurdt brûkt foar folwoeksenen, poppen en jonge bern.
• Bone Marrow Aspiration and Biopsy: In stekproef fan it bonkenmerg wurdt nommen en hifke fan minsken mei kanker of bloedrelatearre sykten lykas leukemy.
• Amniocentese: Tidens de swangerskip wurdt in stekproef fan it fruchtwetter om de poppe yn 'e liifmoer nommen en ûndersocht.
• Chorionic Villus Sampling (CVS): In test dy't in stekproef fan sellen út 'e placenta nimt, dy't de poppe fieding jout, tidens de swangerskip.

Wat bart der by in bloedtest?

Dit is tige ienfâldich en kin yn in pear minuten foltôge wurde.

1. Yn it laboratoarium wurdt mei in tinne nulle in lytse hoemannichte bloed út in ader yn jo earm ôfnommen.

2. Jo fiele allinich in lichte prikkende pine.

3. Sammelje it bloed yn in buis, ferwiderje de nulle en doch in lyts ferbân op it gebiet.

Hoe nimme jo in bonkenmergmonster?

Dit wurdt meastentiids dien troch in dokter dy't spesjalisearre is yn kanker (onkolooch) of bloedsykten (hematolooch).

1. Guon minsken krije medisinen om har dronken te fielen.

2. Jo wurde op jo side of mage draaid en moatte lizzen gean.

3. Gewoanlik wurdt in ferdôvjend medisyn yn it boppeste diel fan it heupbonke ynjektearre.

4. In tinne nulle wurdt dan troch it bonke ynbrocht om in stekproef fan bonkenmergfloeistof en in stikje weefsel te nimmen. Jo kinne op dit stuit in lichte druk of pine fiele.

Wat bart der tidens in amniocentese-test?

Dit wurdt meastal dien tusken 15 en 20 wiken fan swangerskip.

1. Jo wurde lizzen brocht en der wurdt in scan (echografie) útfierd.

2. Wylst jo de scan observearje, wurdt in tinne nulle troch jo búk yn ​​jo uterus ynbrocht, wêrby't jo derfoar soargje dat de poppe net sear dien wurdt.

3. Dizze nulle wurdt yn 'e fruchtzak ynbrocht, in floeistofmonster wurdt nommen en de nulle wurdt fuorthelle. Jo kinne op dit stuit in licht baarnend of stekkend gefoel fiele.

Hoe wurdt Chorionic Villus Sampling (CVS) dien?

Dit wurdt meastal dien tusken 10 en 13 wiken fan swangerskip.

1. Dit wurdt ek dien troch nei de scan te sjen.

2. Der binne twa manieren om dit te dwaan. Ien is om in stekproef fan 'e placenta te nimmen troch in tinne buis troch de fagina en yn 'e baarmoederhals yn te bringen.

3. De oare metoade, fergelykber mei amniocentese, omfettet it ynbringen fan in nulle troch de búk en it nimmen fan in selmonster út 'e placenta.

Binne der risiko's yn dizze testen?

Lykas by elke medyske test binne d'r wat lytse risiko's oan ferbûn. Mar meitsje jo gjin soargen, serieuze risiko's binne seldsum.

• Tidens in bloedtest: Der kinne blauwe plakken, lichte bloedingen of pine wêze op it plak fan de punksje.
• Tidens in bienmerchmonster: Bloeding, kneuzingen, ynfeksje of pine kinne foarkomme op it plak fan 'e naaldpunksje.
• Mei amniocentese of CVS-testen: Der is in tige lyts risiko op lichte bloedingen, kneuzingen en uterine ynfeksje. Der is ek in tige seldsum risiko op in miskream (sawat ien op 100 mei CVS, minder as ien op 200 mei amniocentese).

Dyn dokter sil dizze risiko's yn mear detail oan dy útlizze.

Hoe lang duorret it foardat jo de resultaten krije? Wat betsjutte de resultaten?

It kin meastentiids ferskate wiken duorje foardat de testresultaten werom binne. Freegje jo dokter oer dizze tiidsperioade.

As it resultaat "abnormaal" is, betsjut it dat der in feroaring is yn jo of jo poppe syn chromosomen. Dit kin helpe by it identifisearjen fan guon genetyske omstannichheden. Bygelyks:

• Downsyndroom (Downsyndroom of Trisomy 21): In tastân dy't fertragingen feroarsaket yn yntellektuele ûntwikkeling en fysike groei.
• Edwardssyndroom (Edwardssyndroom of Trisomy 18): In tastân dy't serieuze problemen feroarsaket mei de longen, nieren en hert.
• Patau-syndroom: In tastân dy't karakterisearre wurdt troch intrauterine groeifertraging en in leech bertegewicht.
• Turnersyndroom: In tastân dy't de ûntwikkeling fan seksuele skaaimerken by famkes foarkomt.