Wat is it syndroom fan Klinefelter? Litte wy der gewoan oer prate.

As âlder kinne jo soms fragen of soargen hawwe oer de ûntwikkeling fan jo soan. Liket hy folle langer as oare bern? Of liket hy let yn 'e puberteit te wêzen? Of hat hy learproblemen? De oarsaak fan dizze dingen kin in genetyske oandwaning wêze dêr't jo noch noait earder fan heard hawwe. Ien sokke, mar net heul gewoane, tastân wurdt it Klinefelter Syndroom neamd.

Simpelwei sein, wat is it syndroom fan Klinefelter?

Okee, lit ús in lyts foarbyld nimme om dit te begripen. Stel jo foar dat ús lichem is as in grut boek mei in protte ynstruksjes. De haadstikken fan dit boek binne wat wy chromosomen neame. Binnen dizze chromosomen binne ús genen, de ynstruksjes dy't alles bepale, fan ús hichte, kleur en hiertekstuer.

Normaal hat elke sel yn it lichem fan in man 46 fan dizze chromosomen. Twa dêrfan bepale it geslacht. Dat binne ien X-chromosoom en ien Y-chromosoom. Wy neame dizze 46, koartwei XY .

No, dit patroan is in bytsje oars foar ien mei it syndroom fan Klinefelter. Harren sellen krije in ekstra X-chromosoom . Dat betsjut dat harren genetyske opmaak 47, XXY is. Dit is in oanberne tastân. Dat betsjut dat ien mei dizze tastân berne wurdt.

Wat binne de symptomen fan dizze tastân?

De symptomen fan it Klinefelter Syndroom kinne sterk ferskille fan persoan ta persoan. Guon minsken kinne ferskate symptomen hawwe, wylst oaren miskien gjin dúdlike symptomen hawwe. Dêrom werkenne in protte minsken it net. Yn 't algemien kinne dizze symptomen wurde ferdield yn twa haadkategoryen.

Wêrom bart dit? Is dit immen syn skuld?

Dit is de wichtichste fraach. It syndroom fan Klinefelter is op gjin inkelde manier in skuld fan 'e mem of de heit. It is in folslein willekeurige genetyske feroaring. It wurdt feroarsake troch in willekeurige flater tidens seldieling dy't optreedt as in bern befruchte wurdt.

Simpelwei sein, binne d'r trije haadmanieren wêrop dit barre kin:

• De oanwêzigens fan in ekstra X-chromosoom yn in spermasel.
• De oanwêzigens fan in ekstra X-chromosoom yn in aai.
• In flater ûntstiet as sellen betiid yn it embryo diele. Dit wurdt '(mozaïek Klinefelter syndroom)' neamd. Wat hjir bart is dat mar in part fan 'e sellen yn it lichem it ekstra X-chromosoom hawwe.

Hoe kinne jo dizze tastân werkenne?

Dizze tastân kin meastentiids yn ferskate gefallen identifisearre wurde.

• Tidens it fetale stadium: Dit kin tafallich ûntdutsen wurde tidens genetyske testen (lykas amniocentese) dy't om in oare reden útfierd wurde.
• Tidens de bernetiid: In dokter kin achterdochtich wêze en in bern ferwize foar testen fanwegen ûntwikkelingsfertragingen (spraak-, loopfertragingen) of learproblemen.
• Op jonge leeftyd: It kin identifisearre wurde fanwegen oare abnormaliteiten (bygelyks boarstûntwikkeling, fermindere hiergroei) tidens de puberteit.
• Yn folwoeksenheid:Dizze tastân wurdt faak diagnostisearre yn folwoeksenheid as ûnfruchtberensstests wurde útfierd.

De wichtichste test om dit te befêstigjen is in karyotypetest . Dit is in ienfâldige bloedtest. It kin it krekte oantal en type chromosomen yn jo sellen of dy fan jo bern kontrolearje.

As in bern mei dizze tastân diagnostisearre wurdt, advisearje dokters ek neuropsychologyske testen om har learfeardigens en mentale steat te begripen.

Wat binne de behannelingen? Kin dit genêzen wurde?

Omdat it syndroom fan Klinefelter in genetyske tastân is, kin it net folslein "genêzen" wurde. It is lykwols mooglik om de symptomen mei súkses te behearskjen en in folslein normaal, lokkich en sûn libben te libjen. It wichtichste doel fan behanneling is om de symptomen te behearskjen.

1. Hormoanterapy (Testosteronferfangende terapy)

Minsken mei dizze tastân hawwe lege nivo's fan it manlike hormoan testosteron yn har lichem. Dêrom advisearje dokters om testosteron ekstern te jaan op 'e passende leeftyd. Dit kin krigen wurde yn 'e foarm fan ynjeksjes, gels of pleisters.

Foardielen fan dizze behanneling:

• Fersterking fan bonken.
• Spiergroei.
• Groei fan gesichts- en lichemshier.
• Ferdjipping fan 'e stim.
• Ferbettere mentale steat en selsbetrouwen.
• Ferhege seksueel langstme.

2. Ferskate terapeutyske behannelingen (Terapyen)

Ofhinklik fan 'e behoeften fan it bern kin help socht wurde by ferskate terapeuten.

• Logopeden: Help by spraakproblemen.
• Fysioterapeuten: Helpe spieren te fersterkjen en lykwicht te ferbetterjen.
• Arbeidsterapeuten: Helpe by it ûntwikkeljen fan de feardigens dy't nedich binne om deistige taken makliker út te fieren.
• Psychologyske begelieding: Biedet stipe oan it bern en de famylje om mei stress en eangst om te gean dy't ûntsteane kinne.

3. Sjirurgy

Dit is yn 'e measte gefallen net nedich. As in persoan lykwols nei de puberteit flinke ûngemak ûnderfynt fanwegen boarstgroei (gynecomastia), kin der yn folwoeksenheid in operaasje útfierd wurde om it ekstra weefsel te ferwiderjen.

Wannear moatte jo jo dokter sjen?

As jo ​​in âlder binne en fertragingen of abnormaliteiten yn 'e ûntwikkeling fan jo bern fernimme, prate dan mei jo bernedokter deroer.

• As jo ​​bern letter krûpt, rint of praat as oare bern fan deselde leeftyd.
• As jo ​​jonge soan fysike ôfwikings sjen lit (fergrutte skonklingte, ferhege hichte), of lear- of gedrachsproblemen hat.

As jo ​​in folwoeksene binne en jo hawwe muoite mei it swier wurden of ien fan 'e oare symptomen hawwe dy't hjirboppe neamd binne, soargje derfoar dat jo der mei jo dokter oer prate. D'r is gjin reden om bang of ferlegen te wêzen.

It is normaal om bang en skrokken te fielen as jo leare oer in genetyske tastân lykas it syndroom fan Klinefelter. Mar tink derom, mei it juste medyske advys en behanneling kinne jo mei súkses libje mei dizze tastân.