Is de hûd fan jo poppe read en swollen? Litte wy leare oer it Klippel-Trenaunay Syndroom (KTS)!

Hawwe jo ea opmurken dat guon poppen berne wurde mei in grutte reade berteplak oan ien kant fan har lichem, foaral op in earm of skonk, en dat dy earm/skonk wat grutter is as de oare kant? Of soms kinne jo oan dy kant ieren sjen? It is normaal om in bytsje bang te wêzen as jo soks sjogge. Hjoed sille wy prate oer in tastân dy't ferlykbere symptomen sjen lit, dy't in bytsje seldsum is, wat betsjut dat net elkenien it ûntwikkelt, en oanberne is. Dit hjit it Klippel-Trenaunay Syndroom (KTS) . Meitsje jo gjin soargen, wy sille hjir ienfâldich oer prate, op in manier dy't jo begripe kinne.

Wat is it syndroom fan Klippel-Trenaunay (KTS)? Simpelwei sein...

Stel jo foar, KTS is in seldsume tastân dy't mei ús poppe komt as er op dizze wrâld komt (dat is in oanberne tastân ). Dit feroarsaket wat lytse feroarings yn 'e manier wêrop't de sêfte weefsels, bonken en bloedfetten fan 'e poppe ûntwikkelje. Ien fan 'e wichtichste symptomen hjirfan is it ferskinen fan in pears-reade berteplak, meastal op ien fan 'e earms of skonken, in saneamde 'portwynbeits' . Faak hawwe minsken mei dizze KTS ek wat problemen mei har lymfesysteem . Dit lymfesysteem is in wichtich systeem dat helpt ús lichemsfloeistoffen yn lykwicht te hâlden.

Der is op it stuit gjin genêsmiddel foar KTS. Mar panyk net. Der binne in soad effektive behannelingen om symptomen te behearskjen . As de tastân sa betiid mooglik diagnostisearre en behannele wurdt, lykas nei't de poppe berne is, kinne de sûnenskomplikaasjes dy't kinne foarkomme troch KTS sterk wurde fermindere.

Guon dokters neame de KTS-tastân ek wol CLVM . Dit is de earste letter fan fjouwer Ingelske wurden.

• C stiet foar Kapillaren - dit binne de lytse bloedfetten dy't ús ieren en arterijen ferbine.
• L stiet foar lymfesysteem - Dit is ûnderdiel fan ús ymmúnsysteem. It ferfiert in floeistof dy't lymfe neamd wurdt troch it hiele lichem.
• V stiet foar Veins - dit binne de bloedfetten dy't bloed nei ús hert bringe.
• De letter M stiet foar Malformaasje . It betsjut dat in diel fan it lichem him net normaal ûntjout, of dat der in misfoarming is.

KTS is neamd nei twa Frânske dokters, Maurice Klippel en Paul Trenaunay, dy't de tastân yn 1900 ûntdutsen hawwe. Saakkundigen skatte dat sawat 1 op de 100.000 minsken wrâldwiid oan de tastân lije. It kin elkenien treffe, nettsjinsteande ras of geslacht.

Wat binne de symptomen fan KTS? Hoe werkenne jo it?

De symptomen fan it Klippel-Trenaunay Syndroom (KTS) beynfloedzje benammen de ieren, kapillaren, sêfte weefsels, bonken en lymfefetten yn ús lichem. Litte wy sjen hoe:

1. Kapillêre misfoarming (CM):

Hjir ûntstiet de 'portwynflekk' dy't wy earder neamden. Dit wurdt feroarsake troch de swelling fan 'e kapillaren ûnder ús hûd. Dizze berteplakken kinne ien fan 'e earste tekens wêze dat jo KTS hawwe kinne. Dizze plakken kinne yn in ferskaat oan kleuren komme, fan ljochtroze oant donkerpears (wynread). As jo ​​âlder wurde, kinne dizze plakken blierachtich, lichter of tsjusterder wurde.

2. Adermisfoarming (VM):

Hast elkenien mei KTS hat veneuze misfoarmingen. Dizze kinne de ieren beynfloedzje dy't krekt boppe it hûdoerflak lizze, wêrtroch spataderen yn 'e skonken ûntsteane, benammen yn 'e lies en dijen. Se kinne ek de djippe ieren beynfloedzje dy't djip yn it lichem rinne. Dit kin liede ta in bloedklonter yn 'e djippe ieren (Djippe Ierentrombose - DVT) . DVT is in gefaarlike tastân.

3. Oergroei fan sêft weefsel en bonken:

Dit is in tastân wêrby't, fan jongs ôf, ien earm of skonk meastentiids grutter wurdt as de oare. Meastentiids beynfloedet dit mar ien earm of skonk, en meastentiids mar ien skonk. Soms kin ien skonk langer wêze as de oare. Dit kin liede ta ferlies fan lykwicht, muoite mei rinnen en beheinde bewegingsberik.

4. Lymfatyske Malformaasje (LM):

Guon minsken mei KTS kinne ekstra lymfefetten yn har lymfesysteem hawwe, of de besteande lymfefetten kinne abnormaal foarme wêze. Omdat dizze ekstra lymfefetten net goed wurkje, kin lymfefloeistof lekke , wêrtroch't swelling yn 'e skonken ûntstiet, benammen de fuotten, of problemen yn it bekken, blaas of legere darmen.

Wat feroarsaket KTS? Wêrom bart dit?

Meastentiids wurdt KTS feroarsake troch in fariaasje yn in gen mei de namme PIK3CA . Dizze genetyske mutaasje komt sporadysk foar, wat betsjut dat der gjin bekende oarsaak is. It wurdt net erfd fan âlden . Dit betsjut dat sels as gjin fan beide âlden KTS hie, in bern KTS ûntwikkelje kin fanwegen dizze genetyske mutaasje.

Guon minsken hawwe KTS sûnder dizze PIK3CA-genmutaasje. Dêrom leauwe ûndersikers dat KTS feroarsake wurde kin troch mutaasjes yn ferskate oare genen. Undersyk hjirnei is noch oan 'e gong.

Wat binne de mooglike komplikaasjes fan KTS?

KTS kin ferskate komplikaasjes feroarsaakje. Dêrom is rappe behanneling wichtich. Litte wy ris sjen wat dy komplikaasjes binne:

• Bloedklonters: Kinne foarkomme, benammen yn djippe ieren (DVT).
• Cellulitis: Dit is in baktearjele ynfeksje dy't ûnder de hûd foarkomt.
• Floeistofophoping en swelling (lymfoedeem): Feroarsake troch beheinde funksje fan it lymfesysteem.
• Ynterne bloedingen: Bloeding kin foarkomme yn it gastrointestinale (GI) traktaat, blaas, of froulik fuortplantingssysteem.
• Longembolie: Dit is in libbensgefaarlike tastân wêrby't in bloedklont dy't him foarmet yn 'e djippe ieren losbrekt en in arterie yn 'e longen blokkearret.

Hiel selden kinne minsken mei KTS oanberne ôfwikingen hawwe yn har hannen of fuotten. Bygelyks:

• Ekstra fingers hawwe (Polydaktylie)
• Fingers oaninoar plakt (Syndactyly)

Feroarsaket KTS pine?

Ja, KTS kin pynlik wêze.

• Varicose-venen kinne jeuk of pine feroarsaakje.
• Problemen mei de bloedsirkulaasje kinne swelling en pine feroarsaakje, benammen yn 'e ûnderste skonken.
• Oermjittige groei fan in oargel, lykas in skonk, kin in gefoel fan swierte en pine yn dat skonk feroarsaakje.

Hoe diagnostisearje dokters KTS? (Diagnoaze)

Dokters diagnostisearje earst KTS op basis fan fysike tekens. KTS wurdt fertocht as der problemen binne yn teminsten twa fan 'e trije haadgebieten dy't wy earder besprutsen hawwe - kapillêrren, ieren of ledemaatûntwikkeling. Om't in protte fan 'e symptomen fan KTS sichtber binne by de berte, kin it mooglik wêze om KTS te diagnostisearjen foardat jo poppe it sikehûs ferlit.

Hokker testen wurde brûkt om KTS te diagnostisearjen?

Ofhinklik fan 'e symptomen kin de dokter ûndersiken útfiere lykas dizze om de tastân fierder te befêstigjen en de omfang fan it probleem te bepalen:

• CT-scans of MRI-scans: Sjoch nei de tastân fan sêfte weefsels en bonken.
• Magnetyske resonânsjeangiogram (MR-angiogram): Dit is in spesjalisearre MRI-test dy't de tastân fan bloedfetten en ieren dúdlik sjen kin.
• Doppler-ultraschall: Dit helpt om bloedstream troch ieren en arterijen te sjen.

Wat binne de behannelingen foar KTS?

De behanneling foar it syndroom fan Klippel-Trenaunay (KTS) ferskilt ôfhinklik fan 'e symptomen dy't elke persoan hat.Net elkenien krijt deselde behanneling. It wichtichste doel fan behanneling is om symptomen te kontrolearjen en it risiko op komplikaasjes te ferminderjen. Litte wy sjen wat de wichtichste behannelingmetoaden binne:

• Bloedfertinningsmiddels / Antikoagulantia: Bygelyks medisinen lykas heparine . Dizze ferminderje it risiko op bloedklonters yn 'e skonken (DVT) en longembolie.
• Sirolimus: Dit medisyn wurdt meastentiids brûkt om te foarkommen dat it lichem in transplantearre oargel ôfstjit. It is lykwols ek fûn om te foarkommen dat fasskulêre misfoarmingen slimmer wurde.
• Kompresjekousen: Dit binne spesjale soarten sokken dy't helpe om it bloed werom te streamen fan 'e skonken nei it hert. Dit kin helpe om swelling, pine en it risiko op bloedklonters te ferminderjen.
• Endoveneuze termyske ablaasje: Dit omfettet it brûken fan rjochte enerzjystrielen om de problematyske bloedfetten fan binnenút ôf te sluten. Dit wurdt dien wylst de ieren der noch binne. Dit resulteart yn minder hersteltiid en minder pine.
• Laserterapy: Rjochte, sterke enerzjystrielen kinne brûkt wurde om ûnwinske weefsel te ferneatigjen of te ferwiderjen. Dizze laserterapy wurdt brûkt om de kleur fan in 'portwynvlek'-berteflekk te ferljochtsjen.
• Skleroterapy: Hjirby wurdt in spesjale oplossing direkt yn 'e problematyske ieren, kapillaren of lymfefetten ynjektearre. De skippen slute dan ôf. Dit is in tige effektive behanneling foar spataderen.
• Skuonliften: As jo ​​skonken net like lang binne, kinne jo ien skuon heger liftje om dit te korrigearjen. Dit kin ek helpe om skoliose te foarkommen.
• Sjirurgy: Sjirurgy kin dien wurde om problemen mei de ieren te korrigearjen en de lingte fan 'e skonken gelyk te meitsjen. Of sjirurgy kin dien wurde om oerstallich fet of weefsel te ferwiderjen om de grutte fan in oergroeide earm of skonk te ferminderjen. Yn seldsume gefallen, as in abnormaal grutte tean it lestich makket om skuon oan te dwaan of te rinnen, kin de tean sjirurgysk fuorthelle wurde.

Kin KTS foarkommen wurde?

Spitigernôch, om't KTS willekeurich foarkomt, is der gjin manier om te foarkommen dat it ûntwikkelt . Lykas earder neamd, kin juste behanneling minsken mei KTS lykwols helpe om in hegere kwaliteit fan libben te libjen.

Hokker soart takomst kin immen mei KTS ferwachtsje?

Hoewol't der gjin genêzing is foar KTS, kinne symptomen behannele wurde. Yn 'e measte gefallen libje minsken mei de tastân in typyske libbensdoer .

De útsjoch foar KTS kin lykwols ferskille fan persoan ta persoan. It hinget ôf fan hoe slim jo fasskulêre misfoarmingen binne. Dizze kinne mei de tiid slimmer wurde. Dêrom, as jo gastrointestinale bloedingen, djippe ienentrombose of longembolie ûntwikkelje , moatte jo direkt medyske help sykje . Bloedklonters of oermjittige bloedingen kinne fataal wêze.

Regelmjittich medysk advys en behanneling kinne it risiko op komplikaasjes sterk ferminderje.

As ik KTS haw, hoe soargje ik dan foar mysels? / Hoe soargje ik foar myn bern?

As jo ​​of jo bern KTS hawwe, wês dan bewust fan dizze dingen:

• Soargje goed foar jo hûd: It is wichtich om ynfeksjes te foarkommen.
• Hormonale anticonceptiemethoden dy't oestrogeen befetsje wurde oer it algemien net oanrikkemandearre: se kinne it risiko op bloedklonters ferheegje. Praat hjir oer mei jo dokter.
• Nim medisinen om bloedklonters te foarkommen tidens de swangerskip: Jo dokter sil jo hjir oer advisearje.
• Nim bloedferdunnende medisinen foar de operaasje: Ferminderje it risiko op bloedklonters.

Wannear moat ik de dokter sjen?

Besykje jo dokter regelmjittich yn jo libben foar kontrôles . Dit sil jo dokter tastean om jo tastân te kontrolearjen en alle nije problemen te behanneljen dy't ûntsteane kinne. Regelmjittige kontrôles sille jo dokter helpe om te sjen hoe goed jo behanneling wurket en as it nedich is feroarings oan jo behannelingplan oan te bringen.

Wannear moat ik nei de Spoedeisende Hulp (ETU) ?

As jo ​​tinke dat jo in bloedklonter hawwe (bygelyks, DVT, symptomen fan longembolie) of as jo swier bliede (swiere bloedingen), moatte jo direkt nei de earste help gean.

Wat binne de wichtige fragen om de dokter te stellen?

As jo ​​of jo bern KTS hawwe, kinne jo jo dokter fragen stelle lykas:

• Hokker behannelingen binne it bêste foar my/myn bern?
• Hoe faak moat ik foar kontrôles komme?
• Mei myn hjoeddeistige situaasje yn gedachten, wat kinne jo sizze oer myn takomst (prognose/útsjoch)?

Is KTS libbensgefaarlik?

KTS sels hat gjin direkt ynfloed op 'e libbensferwachting. Guon komplikaasjes dy't kinne foarkomme troch KTS, lykas ynterne bloedingen of longembolie, kinne lykwols libbensgefaarlik wêze . Regelmjittige behanneling foar dizze risikofaktoaren kin it risiko op komplikaasjes ferminderje.

Is KTS in beheining?

It kin barre. As jo ​​net kinne wurkje fanwegen komplikaasjes fan KTS, lykas djippe ienentrombose (DVT) of longembolie, kinne jo yn oanmerking komme foar in ynvaliditeitsútkearing. Jo kinne ek yn oanmerking komme foar útkearingen lykas in ynvaliditeitsparkearkaart foar problemen lykas loopproblemen fanwegen fergrutte ledematen.

It kin lestich wêze om alle symptomen en komplikaasjes fan KTS tagelyk te begripen. Jo dokter kin se jo lykwols allegear útlizze en jo helpe by it behanneljen fan jo problemen. Wês net bang om jo dokter op 'e hichte te hâlden fan hoe't jo jo fiele en alle nije symptomen dy't jo ûnderfine . Iepen prate op dizze manier sil it makliker meitsje om help te freegjen as jo problemen hawwe.

Wat wy mei nei hûs nimme wolle fan dit ferhaal (Take-Home Message)

Okee, wy hawwe in soad oer KTS praat, net? Hjir binne in pear dingen om yn gedachten te hâlden:

• KTS is in seldsume, oanberne tastân . Dus meitsje jo gjin soargen, jo binne net allinnich.
• De wichtichste symptomen binne in 'portwynflekk'-bertemerk, in fergrutte earm/skonk en problemen mei de ader .
• Hoewol d'r gjin folsleine genêzing foar is, binne d'r tige goede behannelingen om de symptomen te kontrolearjen .
• It is tige wichtich om de sykte sa gau mooglik te diagnostisearjen en mei behanneling te begjinnen .
• It is essensjeel om konstant medysk tafersjoch en needsaaklike behanneling te ûntfangen yn it libben.
• Hâld goede kommunikaasje mei jo dokter. Stel alle fragen dy't jo hawwe, en fertel harren hoe't jo jo fiele.

Ik hoopje dat dizze ynformaasje jo holpen hat om KTS better te begripen. As jo ​​of immen dy't jo kenne dizze symptomen hat, is it it bêste om medysk advys te sykjen.

` Syndroom fan Klippel-Trenaunay, KTS, portwynbevlekking, bertemerk, fasskulêre misfoarming, lymfesysteem, oergroei fan ledematen, oanberne oandwaning, reade bertemerk, fasskulêre misfoarming, lymfesysteem, oergroei fan ledematen, genetyske sykte, CLVM