Litte wy yn ienfâldige termen leare oer Leber Hereditary Optic Neuropaty (LHON)!

Is dyn sicht stadichoan ôfnommen en is alles wazig wurden? Miskien is it yn ien each begûn, en nei in pear moannen waard it oare each ek dizze tastân? Jo moatte tige soargen meitsje oer dizze dingen. Hjoed sille wy prate oer in seldsume sykte dy't dizze symptomen feroarsaakje kin, mar hjit Leber Hereditary Optic Neuropaty, of ``(LHON)``.

Wat is Leber erflike optyske neuropaty (LHON)?

Simpelwei sein, Leber erflike optyske neuropaty, of koartwei LHON, is in genetyske tastân dy't fan generaasje op generaasje trochjûn wurdt. It wichtichste dat bart is dat jo jo sicht ferlieze. As de measte minsken it ervje, begjint har sicht te wazigjen en wurdt it dan stadichoan slimmer oer sawat seis moannen. Soms begjint it yn ien each en beynfloedet it dan in pear moannen letter it oare each. It begjint meastal yn 'e lette bernetiid of jonge folwoeksenheid. Spitigernôch kinne in protte minsken mei LHON wetlik blyn wurde. Dit betsjut dat har sicht sa beheind is dat se wetlik as blyn beskôge wurde.

It wurdt ek wol de sykte fan Leber neamd. Dat komt om't de dokter dy't it earst bestudearre Dr. Theodore Leber wie. It wurd "erflik" betsjut dat it wat is dat jo ervje . "Optyske neuropaty" betsjut dat it in sykte is dy't jo eachsenuw beynfloedet . Jo eachsenuw is as de kabel dy't fan in kamera nei jo harsens giet. De dingen dy't jo mei jo eagen sjogge, dat binne fisuele sinjalen, wurde troch dizze eachsenuw nei jo harsens brocht. Dêr "sjocht" it harsens. Dus, as dizze eachsenuw skansearre is, is dat ien fan 'e wichtichste manieren wêrop jo jo sicht kwytreitsje kinne.

Binne der ferskate soarten LHON?

Ja, as LHON benammen jo optyske senuwen beynfloedet, wat betsjut dat ferlies fan fisy it ienige symptoom is, wurdt it de standert LHON-tastân neamd. Dit is de tastân dy't de measte minsken mei de sykte fan Leber hawwe.

Mar hiel selden kinne guon minsken oare symptomen hawwe neist LHON. Dizze kinne oare dielen fan har senuwstelsel beynfloedzje, en soms sels har hert. Dokters neame dizze tastân "Leber plus". Dit is wat yngewikkelder, om't it oare sûnensproblemen feroarsaakje kin, net allinich fisyproblemen.

Hoe faak komt LHON foar?

It is net krekt bekend hoe faak LHON foarkomt. Skattings suggerearje lykwols dat ien op de 25.000 oant 50.000 minsken de tastân hawwe kin. It is ek opmerklik dat 80% oant 90% fan 'e minsken mei LHON manlju binne .

Wat binne de symptomen fan LHON (sykte fan Leber)?

`(LHON)` feroarsaket dat fisueel ferlies pynleas en stadichoan (subakút) optreedt., wat betsjut dat it stadichoan oer ferskate moannen bart. De earste feroarings dy't jo miskien fernimme binne yn jo sintrale sicht . Sintrale sicht is wat jo sjogge as jo rjocht foarút sjogge - it sicht dat jo brûke om te riden, boeken te lêzen en gesichten te werkennen. Jo sintrale sicht kin wazig begjinne te lykjen, of jo kinne in swarte flek ûntwikkelje yn 'e midden fan jo sichtfjild, lykas in bline flek. Dit kin begjinne yn ien each en dan ferspriede nei it oare each.

Dizze tastân sil de kommende moannen slimmer wurde. Jo kinne ek jo kleursicht begjinne te ferliezen - wat betsjut dat jo guon kleuren miskien net sjogge of se net ûnderskiede kinne. It ferlies fan sicht stabilisearret him meastal binnen seis moannen oant in jier nei't de earste symptomen begjinne. Tsjin dizze tiid kin de fisuele skerpte fan 'e measte minsken 20/200 of slimmer wêze, wat it nivo is fan wetlik blyn wêzen. Jo kinne noch wat ljochtpersepsje hawwe, mar jo moatte leare om te libjen mei leech sicht. Stel jo foar, it fielt as wurdt de wrâld ynienen wazig.

Wat binne de symptomen fan "Leber's plus"?

Lykas wy earder neamden, kinne minsken mei "Leber's plus" in ferskaat oan oare symptomen ûnderfine neist fisyferlies. Guon dêrfan binne:

• Bewegingssteurnissen , bygelyks tremors.
• Problemen mei lykwicht en koördinaasje (ataxia) . Lykas wankeljen by it rinnen, of dingen net goed fêsthâlde kinne.
• Problemen mei de hertgelieding , lykas unregelmjittige hertslagen (aritmieën).
• Symptomen fan meardere sklerose (MS) , lykas spierswakte en ekstreme wurgens.

Wat binne de oarsaken fan Leber syn erflike optyske neuropaty?

De erflike optyske neuropaty fan Leber is in mitochondriale sykte . It is in genetyske sykte dy't jo ervje fia de mitochondria yn jo sellen. No freegje jo jo miskien ôf wat mitochondria binne. Simpelwei sein, mitochondria binne as lytse stroomgenerators yn jo sellen. Se nimme soerstof en fiedingsstoffen op en produsearje de enerzjy dy't jo sellen nedich binne om te funksjonearjen. It is as in generator dy't ús hûs oandriuwt.

Dus, by mitochondriale sykten wurdt dit enerzjyproduksjeproses fersteurd. Dan krije de sellen net de enerzjy dy't se nedich binne. Hjirtroch kinne guon sellen ophâlde mei goed te wurkjen, of sels stjerre.

As jo ​​mitochondria net goed wurkje, binne de dielen fan jo lichem dy't it meast ôfhinklik binne fan mitochondriale enerzjy de earsten dy't de effekten fiele. De wichtichste dêrfan binne de dielen fan jo eagen, benammen jo optyske senuw.As jo ​​genôch defekte mitochondria hawwe, krije dizze dielen net de enerzjy dy't se nedich binne om goed te funksjonearjen. Dit is wat der bart by de sykte fan Leber. It resultaat is dat jo optyske senuw stadichoan efterútgiet ('ferfal') . Sa ferlieze jo jo sicht mei '(LHON)'.

Hoe wurdt LHON erfd?

LHON wurdt feroarsake troch in genmutaasje yn it DNA yn jo mitochondria. Spesifyk feroarsaakje mutaasjes yn 'e genen MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L, of MT-ND6 LHON.

Wichtich is dat jo al jo mitochondria fan jo mem krije, net fan jo heit. Dêrom kinne allinich memmen dizze mutaasje trochjaan oan har bern. Sels as de heit de sykte hat, sil hy dizze mutaasje net trochjaan oan syn bern.

Lykwols, net elkenien dy't dizze genmutaasje draacht sil symptomen ûntwikkelje fan `(LHON)`. Dêrom witte guon minsken miskien net iens dat se dizze genmutaasje drage. Dit is in bytsje yngewikkeld, is it net? Dit betsjut dat sels as de mem dizze genmutaasje hat, it bern symptomen kin ûntwikkelje of net.

Binne der risikofaktoaren foar it ûntwikkeljen fan LHON?

Dit is ek in tige wichtige fraach. Undersykers hawwe noch altyd gjin dúdlik idee wêrom't guon minsken mei de genmutaasje symptomen fan `(LHON)` ûntwikkelje en oaren net.

Guon oanwizings suggerearje lykwols dat fysiologyske stress en miljeu-gifstoffen kinne bydrage oan it begjin fan symptomen. Dit betsjut dat dizze eksterne faktoaren ekstra stress tafoegje oan systemen dy't al ûnder stress steane fanwegen de genetyske mutaasje. Mei de tiid is it idee dat dizze stress kin opbouwe en úteinlik liede ta symptomen.

Hjir binne wat dingen dy't risikofaktoaren wêze kinne:

• Smoken.
• Alkoholgebrûk.
• Bleatstelling oan miljeutoksinen (bygelyks guon bestridingsmiddels, yndustriële gemikaliën).
• It hawwen fan oare systemyske sykten.
• Swiere psychologyske stress .

Hoe wurdt LHON diagnostisearre?

Dyn eachsoarchspesjalist sil in searje standert eachûndersiken dwaan om dyn sicht te kontrolearjen en de oarsaak fan it probleem te finen. Se kinne miskien yn 'e iere stadia, dat is binnen de earste seis moannen nei't de symptomen begjinne, neat mis sjen mei dyn each of eachzenuw. De skea wurdt dúdliker nei de earste seis moannen nei't de symptomen begjinne.

As jo ​​dokter LHON fermoedt, sil hy of sy genetyske testen oanbefelje. Dit is de ienige manier om wis te witten as jo ien fan 'e genetyske mutaasjes hawwe dêr't wy it oer hawwe. Dizze test is de ienige manier om de diagnoaze te befêstigjen.

Is der in behanneling of folsleine genêzing foar LHON?

Spitigernôch is der op it stuit gjin genêsmiddel foar LHON. It ienige medisyn dat op it stuit goedkard is troch de FDA is in syntetyske foarm fan Coenzyme Q10 mei de namme Idebenone. Randomisearre kontroleare proeven hawwe wat ferbettering yn fisuele skerpte sjen litten by minsken mei LHON. Oare ferlykbere medisinen binne ek yn 'e ûndersyksfaze.

Undersykers bestudearje ek gentherapy , dy't brûkt wurde kin as in takomstige behanneling foar LHON. Mar dizze binne noch yn 'e ûndersyksfaze. Dat, op dit stuit is it lestich om te hoopjen op in folsleine genêzing. D'r binne lykwols manieren om de symptomen te behearjen en de fierdere efterútgong fan it sicht oant in beskate mjitte te kontrolearjen.

Wat binne de útsichten mei LHON?

As ferlies fan fisy optreedt fanwegen LHON, kin it rap, slim en faak permanint wêze. In protte minsken moatte leare te libjen mei min sicht. Min sicht is in matige oant slimme graad fan fisuele beheining, mar it betsjut net folsleine blinens. Matich min sicht is in fisuele skerptetest fan 20/70. Swier min sicht is in fisuele skerptetest fan 20/200 of minder. Dit is eins in frij breed skala oan fisuele skerpte dat jo úteinlik berikke kinne.

Oft jo oan 'e matige of slimme kant fan dit berik sitte , is faak in kwestje fan gelok. Behanneling kin in ferskil meitsje, mar de genmutaasje dy't jo hawwe makket it grutste ferskil. Guon minsken mei LHON krije ûnferwachts in part fan har sicht werom nei sawat in jier fan sichtferlies. De kâns op dit soarte sichtherstel ferskilt mei ferskate genmutaasjes. Mar sels as jo wat sicht werom krije, sille jo wierskynlik noch mei min sicht libje moatte.

Is der in manier om LHON te foarkommen?

Hoewol't de measte minsken dy't de genen ervje dy't ferbûn binne mei LHON noait ferlies fan fisy ûntwikkelje, is der op it stuit gjin bekende manier om it te foarkommen. It nimmen fan antioksidanten en it foarkommen fan neurotoksinen lykas alkohol en tabak kin jo risiko ferminderje, mar dit is net bewiisd.

Tink derom, alle froulju dy't dizze genen hawwe, sille se trochjaan oan har bern. Genetysk advys kin jo helpe om dit risiko te beskôgjen. As immen yn jo famylje dizze sykte hat, of as jo ûntdekke dat jo dizze genmutaasje hawwe, is it tige wichtich om genetysk advys te krijen foardat jo in gesin begjinne.

Oft jo no witte fan in famyljeskiednis fan LHON, of it is wat folslein ûnferwachts foar jo, it ynienen ferliezen fan jo sicht kin in skriklike en hertbrekkende ûnderfining wêze. Jo en jo dokter begripe miskien earst net wat der bart. Mar as jo der ienris fan witte, sille jo in protte te learen hawwe as jo jo oanpasse oan jo nije realiteit.

Tink derom, jo ​​binne net allinnich op dizze reis - der is in wrâld fan boarnen om jo te helpen. Der binne organisaasjes, apparatuer en stipe foar geastlike sûnens beskikber foar minsken mei in beheind fisy.

Ta beslút, dingen om te ûnthâlden

Okee, ik hoopje dat jo in idee hawwe oer de `(LHON)` dêr't wy it oer hân hawwe. Dit is in wat yngewikkeld ûnderwerp, mar it is tige wichtich om der bewust fan te wêzen.

• (LHON) is in erflike sykte dy't de optyske senuw beskeadiget en ferlies fan it sicht feroarsaket.
• Dit wurdt feroarsake troch in genetyske mutaasje yn mitochondriaal DNA, dat fan mem op bern oerdroegen wurdt .
• Symptomen ferskine meastal op jonge leeftyd, en it sicht nimt stadichoan ôf sûnder pine.
• Neist it sicht kinne oare problemen mei it senuwstelsel foarkomme yn 'e tastân dy't "Leber plus" hjit.
• Dingen lykas smoken en alkohol kinne risikofaktoaren wêze foar de ûntwikkeling fan symptomen.
• Der is op it stuit gjin spesifike genêzing, mar der binne medisinen lykas `Idebenone` en manieren om oan te passen oan leech sicht.
• As jo ​​hjir twifels oer hawwe, gean dan perfoarst nei in eacharts en krije in genetyske test.
• Mei dizze tastân libje kin lestich wêze, mar jo binne net allinnich, sykje help.

Ik hoopje dat dizze ynformaasje nuttich foar jo is. As jo ​​fierdere fragen hawwe oer dit ûnderwerp, aarzel dan net om mei in dokter te praten. Bliuw sûn!

` Leber erflike optyske neuropaty, LHON, fisyferlies, optyske senuw, genetyske mutaasjes, mitochondriale sykten, erflike blinens