As jo nei de eagen fan jo lytse poppe sjogge, freegje jo jo miskien wolris ôf oft hy of sy dingen goed sjocht of oft der wat mis is mei syn of har sicht. Benammen om't guon poppen berne wurde mei fisuele beheiningen. Dizze seldsume, mar wichtige tastân wurdt Leber oanberne amaurose neamd. Litte wy der yn detail oer prate, sille wy?
Wat is Leber oanberne amaurose (LCA)?
Simpelwei sein, Leber oanberne amaurose, of koartwei LCA, is in tige seldsume tastân. It beynfloedet it netvlies, de binnenste laach fan it each, by poppen. Tink oan it netvlies as de film yn in kamera. De dingen dy't wy sjogge wurde hjir opnommen as in ôfbylding. It netvlies befettet tige spesjale sellen, dy't wy fotoreseptoren neame. Der binne twa soarten sellen, stêven en kegeltsjes . Stêven helpe ús nachts en yn it tsjuster te sjen. Kegeltsjes helpe ús kleuren te sjen en dúdlik te sjen oerdeis.
Wat der bart mei in poppe mei in '(LCA)' is dat de '(stôkjes)' en '(kegeltsjes)' sellen net goed wurkje. Dat wol sizze, dizze sellen binne net yn steat om it ljocht dat it each ynkomt goed as in elektrysk sinjaal nei de harsens te stjoeren. As dizze elektryske aktiviteit ôfnimt, nimt it sicht fan 'e poppe ek ôf. Soms, as der hielendal gjin elektryske aktiviteit is, kin de poppe hielendal net sjen.
Dit is in oanberne tastân, wat betsjut dat poppen dermei berne wurde. Dokters sizze dat it sicht fan in poppe meastal stadichoan begjint ôf te nimmen om de leeftyd fan 6 moannen hinne . Dus, as jo feroarings yn 'e eagen fan jo poppe fernimme, of as jo it gefoel hawwe dat se dingen net sjogge kinne, is it it bêste om sa gau mooglik in eachspesjalist te sjen.
Hoe faak komt dizze (LCA) tastân foar?
No freegje jo jo miskien ôf hoe faak dizze tastân komt. It is eins tige seldsum . It wurdt rapportearre dat it mar by twa poppen per 100.000 foarkomt. Dat is in tige leech oantal. Nettsjinsteande dat it seldsum is, is it identifisearre as ien fan 'e wichtichste oarsaken fan blinens by jonge bern. Dus, ek al is it seldsum, is it wichtich om hjir bewust fan te wêzen.
Wat binne de symptomen fan in poppe mei (LCA)?
It kin soms lestich wêze foar âlden om te werkennen dat in lytse poppe in fisyprobleem hat. Omdat se net prate. In bern mei `(LCA)` hat lykwols tige min sicht, en soms hielendal gjin sicht. Om't dizze tastân poppen ûnder ien jier treft, binne d'r wat tekens dy't jo helpe kinne om it te werkennen.
Ien fan 'e earste tekens dy't jo miskien fernimme is dat jo poppe konstant yn 'e eagen wriuwt, as oft se wat lestich falle. Se kinne ek in fotofoby hawwe (aversje fan ljocht) . Dit betsjut dat se miskien knypje of gûle as se in ljocht sjogge of nei in helder plak geane. In oar ding is dat jo miskien fernimme dat jo poppe synDe eagen bewege rap hinne en wer as kinne se har blik net op ien plak hâlde (nystagmus). It is as trilje se.
Jo kinne dizze funksjes ek sjen:
- Keratokonus is in tastân wêrby't it kornea fan it each fan foarm feroaret en kegelfoarmich wurdt. Dit is wat yngewikkeld, en allinich in dokter kin jo dat mei wissichheid sizze.
- Fiersichtigens (hypermeopia).
- De manier wêrop de pupil fan it each op ljocht reagearret is of te lyts, of hielendal net. Sjoch, normaal as jo fan in ljocht plak nei in tsjuster plak geane, wurdt de pupil fan it each grutter. Sa wurket it net.
As jo soksawat sjogge, panyk dan net en gean nei in dokter. Dy sil jo krekt fertelle wat der oan de hân is.
Wêrom ûntstiet dizze (LCA) situaasje?
Litte wy no sjen wêrom't dizze `(LCA)` foarkomt. De wichtichste reden hjirfoar binne genetyske feroarings, dat binne `(genetyske mutaasjes)` . Jo witte dat al ús skaaimerken bepaald wurde troch de genen (`genen`) dy't wy fan ús mem en heit krije. Dizze genen binne de lytse dielen fan ús `DNA` . Dus, as in poppe berne wurdt, as der in feroaring of defekt is yn 'e genen yn it aai fan' e mem (`aai`) en it sperma fan 'e heit (`sperma`), kin it ek trochjûn wurde oan 'e poppe.
Hast 30 ferskillende genmutaasjes binne identifisearre dy't dizze tastân, `(LCA), feroarsaakje kinne. Benammen mutaasjes yn genen dy't it netvlies helpe ûntwikkeljen en groeie wurde beynfloede. Om in pear te neamen, binne genen lykas `(CEP290)`, `(CRB1)`, `(GUCY2D)`, `(RPE65)` ûnder harren.
Meastentiids is `(LCA)` in `autosomaal resessive` tastân. Witte jo wat dat is? Dat betsjut dat de poppe dizze sykte allinich sil ûntwikkelje as beide âlden it defekte gen (`feroare gen`) drage. Beide moatte dragers wêze. Se hoege lykwols gjin symptomen te hawwen. Se kinne sûn wêze, mar se kinne it defekte gen yn har lichem hawwe. As dat bart, is der in risiko fan sawat 25% dat in bern dat út har berne wurdt dizze tastân sil ûntwikkelje.
Stel jo foar, as beide âlden dragers binne fan dit defekte gen, dan hat it bern yn elk fan har swangerskippen in 1/4 kâns om LCA te ûntwikkeljen, in 1/2 kâns dat it bern drager is, en in 1/4 kâns dat it bern sûnder ynfloed berne wurdt.
In protte minsken witte net dat se in autosomaal resessive eigenskip drage, om't se gjin symptomen hawwe. As jo in famyljelid hawwe mei in genetyske oandwaning, of as jo soargen binne dat jo bern in genetyske oandwaning hawwe kinne, is it wichtich om mei jo dokter te praten oer genetysk advys .
Hoe diagnostisearje dokters dizze (LCA) tastân?
Om wis te witten oft jo poppe (LCA) hat of net, moatte jo nei in eacharts gean. Hy sil earst de eagen fan 'e poppe sekuer ûndersykje, ynklusyf it netvlies yn it each. Dan wurdt der in elektroretinografy (ERG) útfierd.Dizze test mjit de elektryske aktiviteit yn it netvlies fan 'e poppe. Tink derom, wy hawwe earder praat oer hoe wichtich dizze elektryske aktiviteit is foar it sicht. Soms kin in scan mei de namme 'optyske koherinsjetomografy (OCT)' ek dien wurde. Dit kin in dúdlik byld meitsje fan 'e lagen yn it each.
De dokter sil der ek foar soargje dat der gjin oare omstannichheden binne dy't de eagen fan 'e poppe beynfloedzje kinne. Wy neame dit 'differinsjale diagnoaze' . Omdat der oare oarsaken binne dy't it sicht beynfloedzje kinne. Bygelyks:
- `Retinitis pigmentosa` (dit is ek in tastân dy't it netvlies beynfloedet)
- `Joubert syndroom`
- `Zellweger syndroom`
- Kleurblindheid (`achromatopsia`)
- Hangende eachlid (ptosis)
Pas nei't er dit alles besjoen hat, kin in dokter krekt konkludearje dat it `(LCA)` is.
Wat binne de behannelingen foar (LCA)?
Eins is der op it stuit gjin genêsmiddel foar de tastân `(LCA)`. Mar meitsje jo gjin soargen. Dokters besykje it sicht fan 'e poppe wat te ferbetterjen en him te helpen sa goed mooglik te libjen. Dit wurdt meastentiids dien mei in bril . Der binne ek apparaten lykas `fergrutglêzen` of `lêsprisma's` dy't minsken mei in leech sicht kinne helpe.
Litte wy ek leare oer gentherapy.
Dit is in bytsje nij. Yn 2017 hat de Amerikaanske Food and Drug Administration (FDA) de earste gentherapy goedkard om de tastân (LCA) te behanneljen. Dit is echt beloftefol. Dizze behanneling is lykwols op it stuit allinich goedkard foar minsken waans (LCA) feroarsake wurdt troch in mutaasje yn it gen mei de namme RPE65 .
Simpelwei sein, gentherapy is it proses fan it ferfangen fan in gen dat in sykte feroarsaket troch in sûn gen. Of, it ynaktivearjen fan in sykteferoarsaakjend gen. De hope is om in sûn gen yn sellen yn te fieren en de sykte om te kearen. Hoewol dit noch altyd in ûndersyksbasearre behanneling is, kin it yn 'e takomst in goede oplossing wêze foar omstannichheden lykas `(LCA)`.
De eacharts sil jo fertelle oft dizze gentherapy geskikt is foar jo poppe of net.
Kin LCA foarkommen wurde?
Eins, as in poppe in genetyske mutaasje erft dy't `(LCA)` feroarsaket, is der gjin manier om it te foarkommen. It is net iets dat wy kontrolearje kinne. Lykas ik lykwols earder sei, as jo twifels of eangsten hawwe oer genetyske sykten, is it it bêste om genetysk advys te krijen foardat jo in bern krije of tidens de swangerskip. Dan kinne jo in dúdlik begryp krije fan 'e risiko's.
Wat kin ik ferwachtsje as myn poppe (LCA) hat?
It is normaal om jo tige fertrietlik en bang te fielen as jo derachter komme dat jo poppe `(LCA)` hat. In protte poppen mei `(LCA)` kinne har sicht folslein ferlieze of it slim fermindere krije. Dat is wier.
Mar dat betsjut net dat jo bern gjin lokkich en sûn libben liede sil. Jo poppe sil regelmjittige eachûndersiken nedich hawwe om te kontrolearjen op feroaringen yn har eagen of om te sjen oft har sicht minder wurdt. Jo dokter sil jo fertelle hoe faak jo dizze ûndersiken moatte hawwe.
It wichtichste is om jo bern de stipe en leafde te jaan dy't se nedich binne. Jo hawwe in grutte rol te spyljen by it learen fan har om te libjen mei in leech fisy en har oan te moedigjen. Sjoch ek nei ynstellingen en skoallen dy't sokke bern helpe. It sil in grutte help wêze om har takomst suksesfol te meitsjen.
Wannear moat ik in dokter sjen?
Ik sil jo nochris herinnerje: as jo wat ûngewoans sjogge yn 'e eagen fan jo poppe, of as jo it gefoel hawwe dat hy of sy net kin sjen, gean dan fuortendaliks nei in eacharts.
As jo al witte dat jo poppe (LCA) hat, en jo fernimme in feroaring yn syn sicht of slimmer wurdende symptomen, gean dan direkt nei in dokter.
Hokker fragen moat ik myn dokter stelle?
As wy nei in dokter geane, ferjitte wy soms wat wy freegje wolle. Dat, hjir binne wat fragen dy't jo miskien helpe kinne:
- Hat myn poppe echt 'Leber's oanberne amaurose (LCA)'?
- Hokker genetyske mutaasje feroarsake dit? (As it útfûn wurde kin)
- Hokker oare testen haw ik nedich foar myn poppe?
- Hoe wierskynlik is it dat hy syn sicht ferliest?
- Is myn poppe geskikt foar gentherapy?
It sil tige wichtich wêze foar jo om sokke dingen te hearren en te witten.
Is der in ferbân tusken LCA en autismespektrumstoornis?
Dit is ek in probleem foar guon âlden. `(LCA)` en ``Autismespektrumstoornis (ASS)` binne twa omstannichheden dy't de ûntwikkeling fan in bern beynfloedzje. `(LCA)` beynfloedet it netvlies fan 'e eagen, `(ASS)` is in ``neuro-ûntwikkelingsstoornis``.
Guon stúdzjes hawwe oantoand dat der in ferbân is tusken bern mei LCA en ASS. Dit betsjut lykwols net dat elk bern mei LCA ASS sil ûntwikkelje. As jo hjir mear oer witte wolle, is it it bêste om mei jo dokter te praten.
De wichtichste dingen om te ûnthâlden (Take-Home Message)
Okee, dus lit my jo guon fan 'e wichtichste dingen fertelle dy't wy besprutsen hawwe om jo te helpen se te ûnthâlden.
Leber's oanberne amaurose (LCA) is in seldsume genetyske tastân dy't fisueel ferlies feroarsaakje kin by poppen, om't de sellen yn har netvlies net goed wurkje.
As jo poppe de diagnoaze (LCA) krijt, sil hy of sy wierskynlik syn of har sicht ferlieze. Mar dat betsjut net dat hy of sy gjin lokkich en sûn libben libje kin.
Dit komt troch genetyske feroarings. As jo soargen of twifels hawwe oer dit, is it tige wichtich om genetysk advys te sykjen.
It wichtichste is om sa gau as jo feroarings yn 'e eagen fan jo poppe fernimme, in eacharts te sjen.Dan kinne jo fluch de nedige behanneling en stipe krije. Jo dokter sil jo alles útlizze, ynklusyf hoe faak jo poppe eachûndersiken nedich hat en wat jo dwaan kinne om har sicht te beskermjen.
Tink derom, jo binne net allinnich. Der binne dokters, adviseurs en stipegroepen om jo te helpen op dizze reis.
Leiber oanberne amaurose, LCA, infantile blinens, retina, genetyske mutaasjes, fisueel ferlies, eachsykten
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta