Hawwe jo dizze problemen mei jo longen? Litte wy prate oer LAM (Lymphangioleiomyomatose)

Hawwe jo ea heard fan dizze sykte mei in frij lange namme neamd LAM (lymfangioleiomyomatose)? Jo kinne de namme frjemd fine. Mar it is in seldsume sykte dy't de longen oantaastet. Hjoed sille wy der ienfâldich oer prate, op in manier dy't jo begripe kinne. Meitsje jo gjin soargen, wy sille alles útlizze.

Wat is LAM (Lymfangioleiomyomatose) krekt?

Simpelwei sein, LAM is in seldsume sykte dy't feroarsaket dat floeistoffolle cysten yn jo longen foarmje. Dit kin jo longen beskeadigje. It kin soms ek cysten feroarsaakje yn jo nieren en lymfesysteem. Stel jo foar wat der barre soe as de glêde spiersellen yn jo lichem ynienen bûten kontrôle begjinne te groeien. Dat is wat hjir bart. It wurdt feroarsake troch genetyske mutaasjes.

Dizze tastân, LAM neamd (útsprutsen as "limf-AN-gee-oh-ly-oh-my-oh-muh-TOH-sis") , treft meast froulju . It treft meast froulju tusken de 20 en 40 jier, of froulju dy't de puberteit trochmakke hawwe en de menopause tichtby binne. Dêrtroch tinke dokters dat it hormoan oestrogeen of de oanwêzigens fan in uterus miskien wat te krijen hat mei de ûntwikkeling fan dizze tumors.

Wat binne de wichtichste soarten LAM?

Der binne twa haadtypen fan LAM:

1. TSC-LAM: Guon froulju hawwe in genetyske oandwaning mei de namme "Tuberous Sclerosis Complex - TSC". As se LAM ûntwikkelje, wurdt it TSC-LAM neamd.

2. Sporadyske LAM: Dit bart willekeurich, wat betsjut dat in mutaasje willekeurich yn in gen foarkomt tidens it libben. It wichtige is dat dit type Sporadyske LAM net trochjûn wurdt oan jo bern.

Hoe faak komt dizze sykte, neamd LAM, foar?

LAM is eins in tige seldsume sykte . Der wurdt rûsd dat sawat ien op de 140.000 froulju dizze sykte hawwe kin. Tusken de 30% en 80% fan 'e froulju mei "Tubereuze Sklerose" kin lykwols LAM hawwe.

Wat binne de symptomen fan LAM-sykte?

In persoan mei LAM kin symptomen ûnderfine lykas:

• Moeite mei sykheljen (dyspnoe) : Soms kin dit stadichoan tanimme.
• Piepjen is in fluitend lûd dat út 'e boarst komt .
• Pijn op 'e boarst .
• Hoest .
• Soms komt der bloed of chyle (`(chyle)` - lymfefloeistof út it spijsverteringssysteem) mei it slym derút .

Nim net oan dat jo LAM hawwe allinich om't jo dizze symptomen hawwe, om't se ek symptomen kinne wêze fan oare longsykten. Dêrom is it wichtich om medysk advys te sykjen.

Wêrom komt dizze LAM foar? Wat is de oarsaak?

De wichtichste oarsaak fan LAM binne mutaasjes yn twa genen yn ús lichem mei de nammen `(TSC1)` en `(TSC2)`. Dizze twa genen binne as tumorsuppressorgenen dy't foarkomme dat dingen lykas kankersellen ûnnedich groeie yn ús lichem. Dus, as der in defekt is yn ien fan dizze twa genen, begjinne dy glêde spiersellen dy't ik earder neamde ûnkontrolearber te groeien. As gefolch is dit:

• Longtumors (pulmonale lymfangioleiomyomatose) ûntwikkelje.
• Tumoren (angiomyolipomen) foarmje yn 'e nieren.
• Cysten foarmje yn it lymfesysteem.

Hoe krijt immen LAM?

Der binne twa manieren wêrop in persoan LAM ûntwikkelje kin. Ien is troch it defekte gen te erven fan in âlder dy't in defekt hat yn it `(TSC1)`- of `(TSC2)`-gen. Dizze erflikens resulteart yn 'e tastân `(Tubereuze Sklerose)`, en dêrmei komt it risiko op it ûntwikkeljen fan LAM. Mear as 30% fan froulju mei `(Tubereuze Sklerose)` hawwe LAM.

De oare manier is dat in mutaasje yn it `(TSC2)`-gen spontaan foarkomt, sûnder erflike ferbining. De krekte oarsaak hjirfan is net bekend. De LAM dy't op dizze manier ûntstiet wurdt Sporadyske LAM neamd. Yn dit gefal ferskine de oare symptomen fan `(Tubereuze Sklerose)` net.

Wa hat in heger risiko om LAM te ûntwikkeljen?

Hoewol dit ferrassend is, komt LAM it meast foar by froulju . Oant no ta binne mar in pear manlju diagnostisearre mei LAM. Der is rapportearre dat mar ien man sporadyske LAM hat.

Ek kin LAM slimmer wêze tidens swangerskip en by it brûken fan medisinen dy't oestrogeen befetsje .

Wat binne de mooglike komplikaasjes fan LAM?

De meast foarkommende komplikaasje fan LAM is pneumothorax . Lykas in ballon dy't barst, lekt der lucht út 'e longen en feroarsaket dat de longen ynstoarte. Mear as de helte fan 'e froulju mei LAM sil teminsten ien kear yn har libben in pneumothorax hawwe. Soms kin dit wer en wer barre. LAM wurdt faak nei dizze perioade diagnostisearre.

Oare komplikaasjes binne ûnder oaren:

• Ophoping fan floeistof neamd chyle om 'e longen (chylothorax).
• Floeistofophoping om 'e longen hinne (pleurale effusje).
• Obstruksje fan it lymfesysteem.

Hoe wurdt LAM-sykte diagnostisearre?

Om LAM te diagnostisearjen, sil in dokter jo earst ûndersykje en freegje nei jo symptomen. Se sille dan testen en ôfbyldingstests oanfreegje om it folgjende te bepalen:

• Sjoch hoe goed dyn longen wurkje.
• Kontrolearje it soerstofnivo yn it bloed.
• Kontrolearje op alle feroarings yn 'e longen.
• Kontrolearje oft der mear as normale hoemannichten fan bepaalde "aaiwiten" yn it bloed binne.

Omdat de symptomen fan LAM fergelykber binne mei dy fan oare mienskiplike longsykten, kin it soms lestich wêze foar dokters om in diagnoaze te meitsjen.

Hokker testen wurde brûkt om LAM te diagnostisearjen?

Jo moatte miskien testen lykas dizze dwaan:

• Longfunksjetests : Dizze kontrolearje hoe goed jo longen jo helpe by it yn- en útsykjen.
• Bloedsoerstofnivo-test (`(pulsoksymetry)`) : In ienfâldige test wêrby't jo soksawat as in klips oan jo finger befestigje.
• Ofbyldingstests : Dizze omfetsje CT-scans (Computed Tomography-scans), MRI (Magnetic Resonance Imaging), of HRCT (High-Resolution Computed Tomography)-scans. In HRCT-scan kin in dúdlik byld produsearje fan sels in heul lyts gebiet fan 'e longen, wêrtroch it makliker is om guon longsykten te diagnostisearjen.
• VEGF-D-test : Jo dokter kin in bloedtest dwaan om te kontrolearjen op ynfeksjes, hoe goed jo oare organen wurkje, en jo nivo's fan in proteïne neamd VEGF-D (Vascular Endothelial Growth Factor-D). In protte minsken mei LAM hawwe hege nivo's fan dizze proteïne, mar net elkenien hat dat.
• Longbiopsie : Dit omfettet it nimmen fan in lyts stikje weefsel út 'e long en it testen yn in laboratoarium. Dit stekproef kin nommen wurde troch bronchoskopie (in proseduere wêrby't in buis mei in kamera yn 'e longen ynfierd wurdt) of troch fideo-assistearre thorakale sjirurgy (VATS).

Hoe wurdt de sykte fan LAM behannele?

Spitigernôch is der op it stuit gjin genêsmiddel foar LAM. It medisyn sirolimus (ek wol bekend as rapamycine, merknamme Rapamune®) kin lykwols helpe om de sykte te stabilisearjen en te foarkommen dat it slimmer wurdt. Sirolimus kin helpe om niertumors (angiomyolipomen) te krimpen, tumors en floeistofopbou yn it lymfesysteem te ferminderjen, en jo symptomen te ferminderjen.

Lykas oare behannelingen:

• Soerstofterapy : Foar dyjingen dy't muoite hawwe mei sykheljen.
• Ynhalearre bronchodilatoren : Dit binne as ynhalers. Se iepenje de luchtwegen yn 'e longen en meitsje it makliker om te sykheljen.
• Pulmonale revalidaasje : Dit is in programma dat oefening, ûnderwiis en begelieding kombinearret.
• Longtransplantaasje : As lêste rêdmiddel foar dyjingen waans sykte yn in tige avansearre stadium foarútgong is.

Litte wy ek leare oer de side-effekten en komplikaasjes fan behanneling.

Sirolimus kin soms slimme nierskea feroarsaakje en it risiko op slimme ynfeksjes ferheegje . Dêrom is it tige wichtich om de foar- en neidielen fan it brûken fan dit medisyn mei jo dokter te besprekken foardat jo in beslút nimme.

Hokker soart takomst kin immen mei LAM ferwachtsje?

LAM kin mei de tiid slimmer wurde. Jo behannelingplan kin feroarje ôfhinklik fan hokker behanneling foar jo geskikt is. Jo sille mei jo pulmonolooch (pulmonolooch) gearwurkje om de bêste manier te bepalen om jo tastân te kontrolearjen. Hy of sy sil jo longfunksje regelmjittich kontrolearje. Jo behannelingplan sil basearre wêze op:

• dyn leeftyd.
• Dyn menopausale status (oft jo troch de menopause west hawwe of net).
• Hoe fluch de longfunksje ôfnimt.
• Oft jo nieren of lymfesysteem beynfloede binne.

Hoe fluch ferspriedt LAM him?

Hoe fluch LAM him ferspriedt kin ferskille fan persoan ta persoan . D'r binne ferskate faktoaren dy't dit beynfloedzje kinne:

• It type LAM dat jo hawwe : Hoewol minsken mei `(TSC-LAM)` in relatyf bettere longfunksje hawwe as dy mei `(Sporadyske LAM)`, is it taryf fan delgong yn longfunksje yn beide gefallen foar in grut part itselde.
• Dyn leeftyd : By guon minsken hâldt LAM op mei fersprieden nei de menopause, as de oestrogeennivo's yn it lichem ôfnimme.
• Hoe jo reagearje op behanneling : It medisyn Sirolimus kin de sykte by in protte minsken stabilisearje.

Wannear is in longtransplantaasje nedich?

In protte minsken mei LAM (sawat 64%) kinne 20 jier of mear nei de diagnoaze libje sûnder in longtransplantaasje nedich te hawwen. Omdat LAM-sellen lykwols net yn 'e longen begjinne, kinne de cysten har noch ûntwikkelje, sels nei in longtransplantaasje .

Wat is de libbensferwachting mei LAM? (Libbensferwachting)

Hoe lang jo mei LAM libje kinne hinget ôf fan 'e earnst fan' e sykte en hoe fluch it him ferspriedt. Mar oer it algemien is de situaasje no folle better as eartiids. Mear as 90% fan 'e minsken mei LAM libje noch 10 jier nei't se de diagnoaze krigen hawwe.

Hoe soargje ik foar mysels?

Praat mei jo longarts (pulmonoloog) oer wat jo ferwachtsje kinne en hoe't jo in plan meitsje kinne foar it libjen mei LAM. Sjoch jo dokter op 'e tiid, nim jo medisinen lykas foarskreaun, en fertel jo dokter fuortendaliks as jo nije symptomen hawwe, as jo symptomen slimmer wurde, of as jo side-effekten hawwe fan jo behanneling.

Wannear moatte jo in dokter sjen? Wannear moatte jo nei de needhelp?

As jo ​​muoite hawwe mei sykheljen, in hoest of oare soargenmakende symptomen, oft se oanhâlde of fergrutsje, soargje derfoar dat jo in dokter rieplachtsje.

Wannear nei de Spoedeisende Hulp (ETU) gean:

As jo ​​tekens hawwe fan in longynstoarting (pneumothorax) of oare serieuze symptomen, gean dan direkt nei it sikehûs:

• As jo ​​muoite hawwe mei sykheljen.
• As jo ​​slimme boarstpine hawwe .
• As jo ​​bloed ophoastje .
• As de hûd, lippen en nagels blau wurde (`(cyanose)`) .

Wat binne de wichtige fragen om de dokter te stellen?

It kin nuttich wêze om jo dokter fragen te stellen lykas dizze:

• Haw ik `(Sporadyske LAM)` of `(TSC-LAM)`?
• Hokker behannelingopsjes haw ik?
• Hoe moat ik myn medikaasje brûke?
• Hokker nije of fergriemjende symptomen moat ik yn 'e gaten hâlde?
• Sil ik in longtransplantaasje nedich hawwe?

Is LAM kanker?

LAM wurdt meastentiids net as kanker beskôge . Yn guon opsichten gedraacht it him lykwols as in kanker dy't him ferspriedt fan it iene plak yn it lichem nei it oare (metastatyske kanker). Dit betsjut dat sellen op ien plak begjinne en troch de bloedfetten en it lymfesysteem nei de longen en nieren reizgje. Dit type groei wurdt soms goedaardige selmetastase neamd.

Mar wittenskippers binne noch altyd net wis wêr't dizze sellen begjinne. Ek lykje dizze tumors har net breed te fersprieden nei oare organen, lykas de lever of harsens, lykas kanker. As se ûnder in mikroskoop besjoen wurde, lykje dizze sellen mear op normale sellen as op kankersellen.

Mei tank oan nije behannelingen en in ferhege begryp fan LAM libje minsken no langer sûnder in longtransplantaasje. Mar it kostet tiid om te wennen oan dizze nije libbensstyl. It learen oer in libbenslange sykte kin fiele as is de grûn ûnder jo fuotten weiskuord. Mar jo medysk team - en jo persoanlike stipeteam - kinne jo helpe om wer op 'e fuotten te kommen.

Ta beslút, wat te ûnthâlden

LAM kin in útdaagjende sykte wêze, mar jo binne net allinnich. Mei foarútgong yn 'e medyske wittenskip binne d'r in protte manieren om dizze sykte te behearskjen. It wichtichste is om posityf te bliuwen, it advys fan jo dokter op te folgjen en de hoop net op te jaan. Praat mei jo dokter en jo leafsten oer jo soargen en eangsten. Tink derom, d'r binne in protte minsken dy't jo kinne helpe op dizze reis.

` LAM, longsykte, seldsume sykte, sykheljensproblemen, sirolimus, longtransplantaasje, genetyske mutaasjes