Hâlde gifstoffen har op yn jo sellen? Dit giet oer lysosomale opslachsykten!

Hawwe jo ea heard fan Lysosomale Opslachsykten, of LSD's? Dizze binne tige seldsum, wat betsjut dat de measte minsken se net krije, genetyske omstannichheden. Simpelwei sein, dizze sykten feroarsaakje dat net winske, potinsjeel giftige stoffen opstapelje yn 'e sellen fan ús lichem. Litte wy hjir hjoed wat mear oer prate, sille wy?

Wat binne enzymen en lysosomen? Hoe wurkje se?

Stel jo foar dat elke sel yn jo lichem as in lytse fabryk is. Binnen dizze fabriken is in spesjale ôfdieling mei de namme 'Lysosoom'. Dizze lysosomen wurkje as in skjinmakmiddel yn ús hûs. Om har te helpen dit wurk goed te dwaan, hawwe se spesjale arbeiders dy't 'Enzymen' neamd wurde. Dizze enzymen binne de ferskate dingen dy't ús sellen ynkomme, bygelyks:

• Koalhydraten (dat betsjut dingen lykas fezels, setmoal en sûker)
• Lipiden (soarten fetten)
• Proteïnen
• Alde, nutteleaze seldielen

Se helpe sokke dingen ôf te brekken, te ferwurkjen en te fertarren. Wy neame dit proses metabolisme . Dus, dizze enzymen en lysosomen wurkje gear om ús sellen skjin en sûn te hâlden.

Dus wat bart der by lysosomale opslachsykten (LSD's)?

Stel jo no in spesjale meiwurker foar yn 'e skjinmakôfdieling fan dy fabryk dy't earder neamd waard, wat bart der as in bepaald enzym net goed wurket, of as dat enzym hielendal net oanwêzich is? Dan begjint it probleem.

Dat is wat der bart yn it lichem fan ien mei in lysosomale opslachsykte (LSD). Se misse in bepaald enzym, of wat oars dat dat enzym helpt te wurkjen (enzymaktivator of modifikator). Dan kinne dy lysosomen dingen lykas fetten en sûkers dy't se ôfbrekke moatte net goed ôfbrekke.

Dus wat bart der? Dizze ûnbrekbere stoffen begjinne har op te heapje yn 'e sellen. It is as in heap jiskefet. Mei de tiid wurde dizze stoffen giftich en beskeadigje se de sellen. Dizze skea kin ferspriede en ferskate organen yn ús lichem beynfloedzje. Bygelyks:

• Harsens
• Sintraal senuwstelsel
• Hert
• Skeletsysteem
• Fel

Dit is wat der bart by lysosomale opslachsykte (LSD), om it simpel te sizzen.

Binne der soarten lysosomale opslachsykten (LSD's)?

Ja, oant no ta hawwe ûndersikers mear as 50 soarten lysosomale opslachsykten (LSD's) identifisearre. Nije soarten wurde noch altyd ûntdutsen. Hiel yngewikkeld, net wier?

Yn 't algemien kinne dizze sykten wurde ferdield yn trije haadtypen, ôfhinklik fan it enzyme dat tekoart hat.

Lipidoses

Dit soarte sykte komt foar as it lichem in enzyme mist dat nedich is om lipiden ôf te brekken. Guon foarbylden binne:

• Cholesterolester-opslachsykte
• Wolman-sykte

Mukopolysakkaridoses

Dizze komme foar as it enzyme dat nedich is om glykosaminoglykanen, in soarte komplekse sûkermolekule, ôf te brekken, ûntbrekt. Foarbylden binne:

• Jagersyndroom
• Sykte fan Hurler

Sfingolipidoses

Dit type komt foar as der in tekoart is oan in enzyme dat in spesjaal type fet ôfbrekt, neamd sfingolipiden . Dizze sfingolipiden binne stoffen dy't spesjale funksjes útfiere, lykas it beskermjen fan it oerflak fan ús sellen. Guon sykten dy't yn dizze kategory falle binne:

• Sykte fan Fabry
• Sykte fan Gaucher
• Krabbe-sykte / Globoïde sel leukodystrofy
• Metachromatyske leukodystrofy
• Niemann-Pick sykte (NP)
• Sykte fan Sandhoff
• Tay-Sachs sykte

Oare soarten LSD's

Neist dizze haadkategoryen binne der oare soarten LSD's. Bygelyks:

• Batten sykte
• Systinose
• Sykte fan Danon
• Pompe-sykte

Sjoch, al dizze sykten wurde feroarsake troch in tekoart oan in spesifyk enzym. De sykte en de effekten dêrfan fariearje ôfhinklik fan it enzym dat tekoart hat.

Wa kin dizze lysosomale opslachsykten (LSD's) ûntwikkelje? Hoe faak komme se foar?

Eins kin elkenien in lysosomale opslachsykte (LSD) ûntwikkelje. Guon etnyske groepen en regio's hawwe lykwols in gruttere kâns om de sykte te krijen. Bygelyks, guon soarten LSD's komme faker foar by East-Europeeske Joaden en by Finnen.

Dizze sykten komme sa faak foar dat mar sawat ien op de 40.000 oant 60.000 minsken LSD's hat. Dit betsjut dat dit in tige seldsume groep sykten binne. Dêrom hawwe in protte minsken der noch noait fan heard.

Wat feroarsaket lysosomale opslachsykten (LSD's)?

Lysosomale opslachsykten (LSD's) binne erflike metabolike steurnissen dy't fan berte ôf oanwêzich binne en feroarsake wurde troch genetyske faktoaren . Om krekt te wêzen, de measten hjirfan wurde fan generaasje op generaasje trochjûn as ' autosomale recessive steurnissen' .

No freegje jo jo wierskynlik ôf wat 'auto-retard' betsjut. Simpelwei sein, it is sa:

Normaal krije wy ien kopy fan elk gen fan elke âlder. Om in LSD te ûntwikkeljen,It bern moat in mutearre kopy fan it gen foar de sykte ervje fan sawol de mem as de heit. It wichtige is dat dizze âlden allinich dragers binne fan it mutearre gen. Dit betsjut dat se gjin LSD hawwe, mar se hawwe wol it gen dat de sykte feroarsaakje kin.

Dus, as beide âlden drager binne, binne hjir de kânsen as se in bern krije:

• Der is in kâns fan 25% (1 op 4) dat it bern sûn is sûnder feroare genen te erven.
• Der is in kâns fan 25% (1 op 4) dat in bern LSD ûntwikkelt (as se it feroare gen fan beide âlden ervje).
• Der is in kâns fan 50% (1 op 2) dat it bern in asymptomatyske drager is, krekt as de âlden (as se it feroare gen fan mar ien âlder ervje).

Begrypst it? Dit liket miskien wat yngewikkeld, mar sa ferspriede genetyske sykten har.

Der binne guon soarten LSD's dy't X-keppele erflikens neamd wurde. Dit betsjut dat it gen foar de sykte op it X-chromosoom sit, sadat in bern (benammen in manlik bern) de sykte allinich fan 'e mem ervje kin. De sykte fan Danon, de sykte fan Fabry en it syndroom fan Hunter binne trije sokke sykten.

Neist dizze genetyske oarsaken kinne de folgjende faktoaren soms ek bydrage oan 'e fergrutting of ûntwikkeling fan LSD's:

• Untstekking yn it lichem.
• Oksidative stress is de ynteraksje tusken it lichem en frije radikalen , dy't byprodukten binne fan metabolisme.

LSD's ferskine meastal tidens swangerskip of koart nei de berte. Se kinne lykwols tige selden ek by folwoeksenen begjinne. LSD's dy't yn 'e bernetiid begjinne binne meastal swierder, wylst dyjingen dy't letter yn it libben begjinne minder swier kinne wêze.

Wat binne de symptomen fan lysosomale opslachsykten (LSD's)?

De symptomen fan dizze sykten kinne sterk ferskille. It hinget ôf fan:

• Ofhinklik fan hokker sellen of organen beynfloede wurde troch LSD.
• It hinget derfan ôf hokker soarte LSD it is.

Der binne lykwols in pear symptomen dy't mienskiplik binne foar de measte soarten LSD's. Dit binne:

• Abnormale fergrutting fan organen yn 'e búk, lykas de nieren, lever, pankreas, milt of mage (visceromegaly).
• Feroarings yn skeletspieren.
• Gesichtsfunksjes wurde wat rûch. Bygelyks, in útstekkend foarholle, in platte noas en fergrutte lippen .
• Untwikkelingsfertraging by it bern. Dit kin stadichoan tanimme yn 'e rin fan' e tiid.

As jo ​​bern ien of mear fan dizze symptomen hat, is it tige wichtich om direkt in dokter te rieplachtsjen foar advys.

Hoe wurde lysosomale opslachsykten (LSD's) diagnostisearre?

Dokters kinne lysosomale opslachsykten (LSD's) opspoare tidens de swangerskip. Se brûke prenatale screeningstests . Bygelyks:

• Amniocentese (testen fan 'e floeistof yn 'e liifmoer)
• Chorionvillus-sampling (ûndersyk fan in diel fan 'e placenta)

Om te kontrolearjen op LSD's by pasgeborenen, kinne bloedûndersiken dien wurde om te sykjen nei lege enzymen. Soms wurdt in lyts dripke bloed (droege bloedflekken) fan in finger nommen, ferspraat oer spesjaal papier, litten om te droegjen, en dan test op enzymen.

As jo ​​fermoedzje dat jo of jo bern LSD hawwe, kinne jo trochferwiisd wurde nei in endokrinolooch of pediatryske endokrinolooch . Foar sawol bern as folwoeksenen kin de dokter testen oanbefelje lykas:

• Bloedûndersiken: Kontrolearje enzymnivo's.
• Genetyske testen: Kontrolearje op mutaasjes yn jo genen.
• Punchbiopsie: Nim in lyts stikje hûd en kontrolearje op genetyske feroarings.
• Urinetests / urinalyse: Mjit de hoemannichte substraten dy't enzymen normaal brûke.

Neist dit kinne oare testen dien wurde om te sjen oft jo organen skansearre binne. Bygelyks:

• Folsleine bloedtelling
• Eachûndersyk
• Gehoartest
• Herttests: lykas in echokardiogram en in elektrokardiogram (EKG) .
• Nierfunksjetests
• Leverfunksjetests
• MRI-scan (MRI)
• Röntgenstralen

Dizze testen wurde brûkt om krekt te bepalen wat de sykte is en hoe slim it is.

Hoe wurde lysosomale opslachsykten (LSD's) behannele?

Lysosomale opslachsykten (LSD's) wurde faak behannele yn spesjalisearre medyske sintra. Der is gjin genêzing foar dizze sykten. Der binne lykwols behannelingen dy't kinne helpe om symptomen te kontrolearjen en orgaanskea te ferminderjen. Dizze omfetsje:

• Enzymferfangingstherapy (ERT): Dit omfettet it yntraveneus tapassen fan in genetysk manipulearre enzyme oan it lichem.
• Stamseltransplantaasjes:Stamsellen, fan donateurs of fan navelstrengbloed, wurde transplantearre. Dizze sellen kinne helpe by it produsearjen fan it ûntbrekkende enzym. Se helpe ek ûntstekking en weefselskea te ferminderjen.
• Substraatreduksjeterapy (SRT): Dit omfettet it jaan fan medisinen dy't de hoemannichte stoffen (substraten) ferminderje dy't yn sellen ophoopje. Bygelyks, Miglustat wurdt brûkt foar de sykte fan Gaucher. Oare SRT's binne op it stuit yn klinyske proeven.

Undersykers binne noch altyd op syk nei nije behannelingen foar LSD's. Guon dêrfan binne:

• Gentherapy: Dit is noch yn 'e ûndersyksfaze. It giet om it ferfangen fan beskeadige genen troch sûne.
• Farmakologyske Chaperone-terapy (PCT): Hjirby bine lytse molekulen oan beskeadige enzymen en ferbetterje de funksje fan lysosomen.

Neist dizze spesifike behannelingen wurde oare behannelingen brûkt om symptomen te kontrolearjen. Bygelyks:

• Immunosuppressiva
• Net-steroïde anty-inflammatoire medisinen (NSAID's)
• Ortopedyske beugels
• Oare medisinen ôfhinklik fan symptomen en troffen organen
• Fysioterapy
• Spraakterapy
• Soms sjirurgy

Kin it risiko op it ûntwikkeljen fan lysosomale opslachsykten (LSD's) wurde fermindere?

Wy kinne eins neat dwaan om it risiko op it ûntwikkeljen fan lysosomale opslachsykten (LSD's) te ferminderjen, om't se feroarsake wurde troch genetyske faktoaren. It begjinnen fan behanneling sa gau as jo of jo bern de sykte diagnostisearre hawwe, kin jo kwaliteit fan libben lykwols sterk ferbetterje.

Hokker soart takomst kin immen mei LSD ferwachtsje?

De takomst fan ien mei LSD hinget ôf fan ferskate faktoaren:

• Hoe fluch de sykte diagnostisearre waard.
• Hokker soarte behanneling krije jo?
• It is gewoan in kwestje fan hokker type LSD it is.
• Oft LSD's nei plakken mei spesjalisearre medyske foarsjennings kinne.

Yn 't algemien kin in persoan mei swiere LSD in koartere libbensferwachting hawwe. By minder swiere LSD's kinne se lykwols langer libje as de behanneling begûn wurdt foardat der skea oan organen ûntstiet.

Hoe kin ik foar mysels en myn bern soargje wylst ik mei LSD libje?

As jo ​​of jo bern lysosomale opslachsykte (LSD) hawwe, kin it in enoarme mentale útdaging wêze. Dêrom is it tige wichtich om help te sykjen by in psycholooch. Sy kinne jo manieren leare om jo te helpen emosjoneel mei de tastân om te gean.

It is ek geweldich om mei te dwaan oan stipegroepen. Op dy manier kinne jo oare minsken moetsje dy't mei ferlykbere útdagings te krijen hawwe en har ûnderfiningen diele.

Wannear moat ik in dokter sjen?

As jo ​​symptomen slimmer wurde, of as jo nei in skoftke gjin resultaten sjogge fan jo behannelingen, gean dan nei jo dokter. Hy of sy kin oare behannelingen foarstelle dy't jo miskien helpe kinne.

Lêste berjocht foar thús

Lysosomale opslachsykten, of LSD's, binne in groep seldsume, genetyske sykten dy't ûntsteane troch de opgarjen fan giftige stoffen yn 'e sellen fan ús lichem. Dizze gifstoffen kinne sellen en ferskate organen beskeadigje.

Mear as 70 soarten LSD's binne identifisearre. Se wurde feroarsake troch genetyske mutaasjes. Hoewol de symptomen ferskille ôfhinklik fan it type LSD, omfetsje mienskiplike symptomen fergrutte buikorganen, rûge gesichtsfunksjes en ûntwikkelingsfertragingen.

LSD's kinne wurde ûntdutsen tidens swangerskip, by pasgeborenen, of by bern en folwoeksenen fia bloedûndersiken, genetyske testen, biopsies en urinetests.

Hoewol dizze sykten net folslein genêzen wurde kinne, binne d'r behannelingen dy't kinne helpe om de symptomen te kontrolearjen en de kwaliteit fan it libben te ferbetterjen. Dêrom is it tige wichtich om de sykte betiid te diagnostisearjen en de juste behanneling te sykjen. As jo ​​​​​​hjir fierdere fragen oer hawwe, aarzel dan net om jo dokter te freegjen, goed?

` Lysosomale opslachsykten, LSD's, genetyske sykten, enzymen, metabolike sykten, seldsume sykten, bernesûnens