Hawwe jo ea heard fan in frjemde sykte dy't ynienen problemen feroarsaket mei jo bonken, en soms jo hûd? Miskien hawwe jo soksawat opmurken as in bonke dat út jo earm of skonk stekt, of reade of pearse plakken op jo hûd. Dêr sille wy it hjoed oer hawwe, in wat yngewikkelde en tige seldsume tastân. It hjit `(Maffucci Syndroom)`. Meitsje jo gjin soargen, wy sille der ienfâldich oer prate, op in manier dy't jo begripe kinne.
Dus, wat is dit Maffucci-syndroom?
Simpelwei sein, it Maffucci-syndroom is in tige seldsume tastân dy't jo bonken en hûd oantaastet. It giet om trije haaddingen:
1. Kraakbeen groeit te folle yn jo bonken. Dit kraakbeen is in taai, fleksibel weefsel dat gebieten lykas jo gewrichten bedekt. As dizze útgroeie ta tumors yn jo bonken, neame wy se 'enchondromen'. Dizze binne net kankerich (goedaardich), wat betsjut dat se yn it earstoan net gefaarlik binne. Hûnderten, of sels tûzenen, fan dizze 'enchondromen' kinne lykwols ûntwikkelje.
2. Dizze `(enchondromen)` feroarsaakje skeletmisfoarmingen. Stel jo foar, as der wat ûnnedich yn in bonke groeit, feroaret de foarm fan dat bonke, toch? Sa is it. Dingen lykas ferkoarting fan ledematen, útrekken en brekken kinne foarkomme.
3. Hemangiomen binne knobbels dy't ferskine as abnormale bloedfetten dy't yninoar ferwikkele binne op it oerflak fan 'e hûd. Dizze kinne read, blau of pears ferskine.
Dizze kraakbeengroeisels, enchondromen neamd, wurde it meast fûn yn 'e bonken fan jo fingers en teannen. Se kinne lykwols ek de folgjende gebieten beynfloedzje:
- Arms
- Skonken
- Ribben
- Skedel
- Wervels (wervels)
Wichtich is dat dizze enchondromen yn earste ynstânsje net-kankerich (goedaardig) binne, mar soms maligne (kwaadaardig) wurde kinne. In flink oantal minsken mei it Maffucci-syndroom (oant 50% neffens guon stúdzjes) hawwe in ferhege risiko op it ûntwikkeljen fan in soarte bonkekanker neamd chondrosarcoma, dy't begjint yn kraakbeensellen. Se hawwe ek in ferhege risiko op it ûntwikkeljen fan oare soarten kanker.
Hoe faak komt it Maffucci-syndroom foar?
Eins is dit in tige seldsume tastân. Der binne mar in pear hûndert gefallen rapportearre yn medyske dossiers wrâldwiid, dus it is net ferrassend as jo der noch noait fan heard hawwe.
Wat binne de symptomen fan it Maffucci-syndroom?
De symptomen fan it Maffucci-syndroom kinne ferskille fan persoan ta persoan. Guon minsken kinne tige milde symptomen hawwe, wylst oaren slimmer symptomen hawwe kinne. Dizze symptomen kinne by de berte oanwêzich wêze, of se kinne yn 'e bernetiid begjinne te ferskinen.
De wichtichste symptomen wurde feroarsake troch dy kraakbeentumors dêr't wy it oer hawwe, neamd "enchondromen". Se kinne dingen feroarsaakje lykas:
- Bonkepine
- Bonkfraktueren - In bonke kin sels by in lytse fal brekke.
- Bûgde earms of skonken
- Útstekkende bonken - ferskine as knobbels.
- Bûgde rêchbonke - fergelykber mei skoliose.
- Osteolyse ( bonkeôfbraak )
- Koarte statuer
- Uneven earms of skonken - ien liket langer of koarter as de oare.
Bloedfettumors, bekend as hemangiomen, kinne symptomen feroarsaakje lykas:
- Bloedklonters
- Lymphangiomen - Dit binne as klonten fol mei lymfefloeistof.
- Reade, pearse of blauwe bulten op 'e hûd (hemangiomen) - meast sjoen op 'e hannen. Mei de tiid kinne dizze hurd en korstich wurde.
- Underûntwikkele spieren - yn it troffen gebiet.
Wat feroarsaket it Maffucci-syndroom?
It Maffucci-syndroom is in genetyske oandwaning. Dit betsjut dat it feroarsake wurdt troch in feroaring (mutaasje) yn ús genen. Spesifyk wurdt it feroarsake troch in willekeurige feroaring yn ien fan twa genen neamd 'IDH1' (meast foarkommend) of 'IDH2' (selden). Undersykers leauwe dat dizze genetyske mutaasje foarkomt wylst in bern noch yn 'e liifmoer is, dat is, foar de berte. Dizze 'IDH'-genen helpe by it produsearjen fan '(enzymen)' dy't wichtich binne foar it funksjonearjen fan sellen yn ús lichem. Wittenskippers hawwe lykwols noch net de krekte relaasje tusken dizze '(enzymen)' en it Maffucci-syndroom útfine kinnen.
It wichtichste is dat dit gjin erflike sykte is. Dat wol sizze, it is net iets dat fan de iene generaasje op de oare trochjûn wurde kin, om't de âlden it hiene. Dit is in willekeurige genetyske mutaasje.
Hoe wurdt it Maffucci-syndroom diagnostisearre?
Dizze testen kinne in dokter helpe by it diagnostisearjen fan it syndroom fan Maffucci:
- Fysyk ûndersyk: De dokter sil jo ûndersykje en sykje nei sichtbere tekens (lykas knobbels of misfoarmingen). Se sille ek freegje nei jo symptomen en oft immen yn jo famylje ferlykbere omstannichheden hat hân.
- Röntgenfoto's of CT-scans: Dizze kinne dúdlike foto's fan jo bonken meitsje. Se kinne dan sjen oft der enchondromen binne, hoe fier't se ferspraat binne, en oft der skea oan it bonke is.
- Weefselmonsters nimme fia sjirurgy en ûndersykje (`biopsy`):Soms wurdt in lyts stikje weefsel sjirurgysk fuorthelle fan in fertocht gebiet (lykas in bonke of hûdknobbel) en ûndersocht ûnder in mikroskoop. Dit makket it definityf.
Hokker soarte spesjalisten behannelje it Maffucci-syndroom?
As jo it syndroom fan Maffucci hawwe, kin in team fan ferskate spesjalisten byinoar komme om jo te behanneljen. Bygelyks:
- Dermatolooch: Helpt by it behanneljen, ferminderjen of, as it nedich is, it fuortheljen fan hûdgroei lykas hemangiomen.
- Ortopedysk sjirurch: Behannelet fraktueren, korrigearret sjirurgysk bonkemisfoarmingen, en kin ek enchondromen sjirurgysk fuortsmite.
- Ortopedysk onkolooch: As in kanker lykas it chondrosarkoom dêr't wy it earder oer hawwe ûntstiet, helpe dizze dokters it te ferwiderjen en kontrolearje de sykte it hiele libben om te sjen oft it weromkomt.
- Radiolooch: Se binne spesjalisearre yn medyske ôfbylding, lykas röntgenfoto's en CT-scans, en binne wichtich by it beoardieljen fan feroaringen yn bonken yn 'e rin fan' e tiid.
Hoe wurdt it Maffucci-syndroom behannele?
Om earlik te wêzen, is der noch gjin manier om it Maffucci-syndroom folslein te genêzen. Dêrom binne de wichtichste doelen fan behanneling:
- Kanker betiid opspoaren en effektiver behanneling jaan.
- Foarkommen of behanneling fan bonkefraktueren.
- Fermindering fan symptomen lykas pine.
Dyn medysk team sil faak medyske ôfbyldingstests (lykas röntgenfoto's) oanfreegje om dyn bonken te kontrolearjen. As enchondromen of bonkeproblemen dyn deistige aktiviteiten bemuoie, kinne behannelingen omfetsje:
- It dragen fan beugels of it ûndergean fan in operaasje om skoliose te korrigearjen.
- Gipsplaten, spalken en sjirurgy foar brutsen bonken.
- Ferminderje it ferskil yn skonklingte mei spesjale skuon (skuonlifts), medisinen of sjirurgy.
- Chirurgyske yngreep om deformaasjes yn 'e hannen te korrigearjen.
- (Enchondromen) kinne sjirurgysk fuorthelle wurde. Dizze kinne lykwols weromkomme.
As de hemangiomen op jo hûd hinderlik binne, kin jo dokter in behanneling oanbefelje dy't skleroterapy hjit. Dit omfettet it ynjeksjearjen fan in oplossing yn 'e hûd om de groei te krimpen. As it nedich is, kinne de hemangiomen sjirurgysk fuorthelle wurde.
Kin it Maffucci-syndroom foarkommen wurde?
Lykas wy earder besprutsen hawwe, begripe wittenskippers noch altyd net folslein hoe't de genetyske mutaasje dy't dit feroarsaket, krekt bart. Dêrom is der op it stuit gjin spesifike metoade om it te foarkommen.
Wat is de takomst fan ien mei it Maffucci-syndroom?
It syndroom fan Maffucci is in groanyske, libbenslange tastân. Guon minsken kinne mar lytse fysike problemen hawwe, dy't miskien net folle ynfloed hawwe op har deistige aktiviteiten. By oaren kinne de bonkeproblemen lykwols earnstiger wêze, en kinne fysike beheiningen tanimme.
Wichtich is dat dizze tastân gjin ynfloed hat op yntelliginsje. As kanker lykwols ûntstiet, bestiet de kâns dat it de libbensferwachting ferkoartet.
Hoe soargje ik foar mysels as immen mei it Maffucci-syndroom?
Omdat minsken mei it Maffucci-syndroom in ferhege risiko hawwe op it ûntwikkeljen fan kanker, is it wichtich om regelmjittige screenings te ûndergean lykas oanrikkemandearre troch jo medysk team. Hoe earder in kanker ûntdutsen wurdt, hoe grutter de kâns dat it behannele wurdt.
Wat is it ferskil tusken it syndroom fan Ollier en it syndroom fan Maffucci?
It syndroom fan Ollier en it syndroom fan Maffucci binne beide omstannichheden wêrby't kraakbeentumors ûntwikkelje, dy't enchondroma neamd wurde. By it syndroom fan Maffucci wurde lykwols ek bloedfettumors, dy't hemangiomen neamd wurde, sjoen. It syndroom fan Ollier hat gjin hemangiomen. Dat is it wichtichste ferskil.
Binne der oare nammen foar it Maffucci-syndroom?
Omdat it sa seldsum is, wurdt de tastân soms mei oare nammen neamd, mar dy komme net sa faak foar. Hjir binne wat foarbylden:
- `(Chondrodysplasie mei hemangioom)`
- `(Dyskondroplasie en kaverneuze hemangioom)`
- `(Enchondromatose mei hemangiomata)`
- `(Kast syndroom)`
Hoewol't der in soad nammen lykas dizze binne, is de meast brûkte namme it Maffucci-syndroom.
Ta beslút, berjocht foar thús
As jo of jo bern de diagnoaze Maffucci Syndroom krije, kin it in bytsje oerweldigjend wêze. Jo moatte jo de rest fan jo libben soargen meitsje oer fraktueren en bonkekanker. It kin ek wurch wêze om ferskate spesjalisten te sjen en faak testen te ûndergean.
Mar, sa foarsichtich wêze, foaral it betiid testen op kanker, kin in lange wei gean yn it rêden of ferlingjen fan jo libben. Iere deteksje en behanneling fan kanker is de bêste manier om jo sûnens te ferbetterjen. Jo dokter sil jo fertelle op hokker symptomen jo moatte lette.
Meitsje jo gjin soargen. Jo binne net allinnich. Der binne dokters en stipegroepen om minsken te helpen en te begelieden dy't mei dizze seldsume omstannichheden libje. It wichtichste is om de juste ynformaasje te krijen en it advys fan jo dokter op te folgjen.
` Maffucci-syndroom, bonkesykten, kraakbeen, hemangioom, kankerrisiko, genetyske sykten, seldsume sykten
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta